Çocuğunuzun yürümede zorluğu mu var? Gelin Friedreich Ataksisi hakkında bilgi edinelim!

Çocuğunuz yürürken veya koşarken biraz sendeliyor mu? Dengesini korumakta zorlandığını hiç hissettiniz mi? Ya da küçük bir çocukta bu tür belirtileri gördüğünüzde çok korkmak ve endişelenmek normal mi? Bugün, bu gibi zamanlarda farkında olmanız gereken nadir ama çok önemli bir genetik rahatsızlıktan bahsedeceğiz. Bu rahatsızlığa Friedreich ataksisi veya kısaca "(FA)" veya "(FRDA)" denir.

Friedreich ataksisi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Friedreich Ataksisi, nesilden nesile aktarılan genetik bir durumdur. Bu durum, sinir sistemimizin giderek bozulmasına ve vücut hareketlerimizde sorunlara yol açar. Daha açık ifadeyle, kaslarımızı kontrol etme yeteneğimiz azalır. Buna "Ataksi" diyoruz. Bu durum zamanla kötüleşme eğilimindedir.

Çoğu zaman bu belirtiler genç yaşta, yani çocukluk döneminde başlar. Ancak bu sadece sinir sistemini etkileyen bir şey değildir. İskelet sistemi, kalp ve pankreas gibi organları da etkileyebilir. Ama iyi haber şu ki, düşünme yeteneklerinizi, yani zihinsel yeteneklerinizi (bilişsel işlevlerinizi) etkilemez.

Friedreich ataksisi, kalıtsal ataksi türlerinin en yaygınlarından biridir, ancak genel olarak çok nadir görülen bir hastalıktır. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 50.000 kişiden yaklaşık birini etkiler. Dünya genelinde ise her 40.000 kişiden yaklaşık birini etkiler. Hastalık ilk olarak 1863 yılında Nicholas Friedreich adlı bir doktor tarafından keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bu nedenle onun adını almıştır.

Çocuğunuzun yürümede zorluk çekmeye başlaması veya dengesini kaybetmesi durumunda korkmanız normaldir. "Bu ne kadar sürecek? Bu durum çocuğumun hayatını nasıl etkileyecek?" diye merak ediyor olabilirsiniz. Yapılacak en iyi şey, bu konularda uzmanlaşmış bir doktora görünmektir. Böylece sorularınıza cevap bulabilir ve bu süreçte ihtiyacınız olan desteği alabilirsiniz.

Friedreich ataksisinin (FA) farklı türleri var mıdır?

Evet, "tipik" Friedreich ataksisi genellikle 25 yaşından önce ortaya çıkar. Bununla birlikte, iki atipik türü daha vardır. Bunlar tüm FA vakalarının yaklaşık %15'ini oluşturur:

• Geç başlangıçlı Friedreich ataksisi (LOFA): Bu tipte semptomlar 25 yaşından sonra ortaya çıkar.
• Çok geç başlangıçlı Friedreich ataksisi (VLOFA): Bu durumda semptomlar 40 yaşından sonra başlar.

Bu iki tip, `(LOFA)` ve `(VLOFA)`, normal `(FA)`'dan biraz daha şiddetlidir.

Bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir?

Friedreich ataksisinin belirtileri genellikle 5 ile 15 yaşları arasında başlar. Bununla birlikte, bazı kişilerde belirtiler 2 yaşında, bazılarında ise 50 yaşına kadar görülebilir.

İlk görünür belirtiler

İlk ortaya çıkan nörolojik belirtiler ayakta durmada, yürümede zorluk ve denge problemleridir (Yürüme Ataksisi olarak adlandırılır). Zamanla bu belirtiler giderek kötüleşir ve yeni belirtiler ortaya çıkabilir.

FA'nın başlıca sinir sistemiyle ilgili semptomları şunlardır:

• Kas güçsüzlüğü.
• Denge ve koordinasyon kaybı (Ataksi).
• Dokunma duyusunun kaybı (buna `(Periferik Nöropati)` denir).
• Reflekslerin zayıflaması (Hiporefleksi).

Bu özellikleri burada deneyimleyebilirsiniz:

• Ayakta durmakta, yürümekte ve koşmakta zorluk.
• Kore, uzuvların istemsizce titremesi ve sallanmasıdır.
• Bacaklarda başlayıp kollara ve karın bölgesine yayılan his kaybı.
• Sürekli yorgunluk.
• Konuşurken kelimeler anlaşılmaz hale gelir ve konuşma yavaşlar (Dizartri).
• Yiyecekleri yutmakta zorluk (Disfaji).
• Spastisite, kaslarda sertlik hissi olarak tanımlanır.
• Kişinin kendi vücut pozisyonunu algılama yeteneğinin kaybı (Propriosepsiyon kaybı).
• İşitme Kaybı.
• Görme Kaybı.
• Skolyoz ve/veya ayak deformiteleri. Örneğin, içe dönük ayaklar, yüksek kemer ve kısa ayaklar (Pes Cavus).

Hayal edin, Sadun adında 8 yaşında bir çocuk var. Eskiden iyi bir koşucu ve oyun arkadaşıydı. Ama bir süredir yürürken tökezliyor, sanki dengesini sağlayamıyormuş gibi. Okulda arkadaşlarıyla oynarken bile düşüyor. İlk başta ailesi bunun önemsiz bir şey olduğunu düşündü. Ama ancak onu bir doktora götürdüklerinde bu "(FA)" hastalığını öğrendiler.

Friedreich ataksisi (FA) nedeniyle ortaya çıkabilecek diğer komplikasyonlar şunlardır:

FA hastalarının yaklaşık %75'inde kalp hastalığı gelişebilir. Bunların en yaygın olanları şunlardır:

Kalp üzerindeki etkileri

• Kardiyak Otonomik Nöropati.
• Hipertrofik kardiyomiyopati.
• Kalp ritmi düzensizlikleri (Aritmi).

Ayrıca, (FA) nedeniyle ortaya çıkabilecek diğer kalp komplikasyonları şunlardır:

• Kalp kası iltihabı.
• Kalp kasında skarlaşma (Miyokardiyal Fibrozis).
• Kalbin büyümesi (Kardiyomegali).
• Konjestif kalp yetmezliği.
• Hızlı kalp atışı (Taşikardi).
• Atriyal fibrilasyon.
• Kalp bloğu.

Diyabet geliştirme riski

FA, pankreasınızdaki insülin hormonunu üreten hücrelere zarar verebilir. İnsülin, kan şekeri seviyelerinin kontrolü için gereklidir. Bu nedenle, yeterli insülin olmadığında kan şekeri seviyeleri yükselir ve bu da hiperglisemiye neden olur. Bu durum diyabete yol açabilir. FA'lı kişilerin yaklaşık %30'unda diyabet gelişir.

Bunun sebebi nedir? Genetik bir etki mi?

Evet, Friedreich ataksisi tamamen genetik bir durumdur. "FXN" adı verilen bir gendeki bir değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, vücudumuzda çok önemli bir protein olan "Frataxin" in yapım kodunu taşır.

Frataxin, mitokondride işlev gören bir proteindir.

Frataxin, hücrelerimizin enerji üreten kısımları olan mitokondrilerde bulunan bir proteindir. Bilim insanları hala nasıl çalıştığını tam olarak anlamamış olsalar da, frataxinin mitokondrilerin normal işleyişi için gerekli olduğunu bulmuşlardır. Frataxin (FA) gen mutasyonu, frataxin proteininin üretimini tamamen engeller.

Yeterli frataxinimiz olmadığında, vücudumuzdaki bazı hücreler düzgün bir şekilde enerji üretemez. Ayrıca, toksik yan ürünler birikmeye başlar. Buna oksidatif stres denir. Bu da hücrelerimize zarar verir.

Aşağıdaki konumlardaki hücreler özellikle `(FA)`'dan etkilenir:

• Çevresel Sinirler.
• Omurilik.
• Beyin, özellikle de beyincik.
• Kalp kası.

Bu, otozomal resesif kalıtım modelidir.

Friedreich ataksisi, ancak hem annenizden hem de babanızdan (FXN) geninin iki mutasyona uğramış kopyasını miras alırsanız ortaya çıkar. Doktorlar buna otozomal resesif kalıtım modeli derler.

Bu hastalığa sahip bir kişinin her iki ebeveyni de genellikle mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahiptir (yani taşıyıcıdırlar ). Ancak genellikle belirti göstermezler. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, bir çocukları olduğunda neler olacağını hayal edin:

• Çocuğun (her iki mutant gen de kalıtılırsa) `(FA)` hastalığına sahip olma olasılığı %25'tir.
• Çocuğun taşıyıcı olma olasılığı %50'dir (eğer mutasyona uğramış bir gen kalıtılırsa).
• Çocuğun herhangi bir mutasyona uğramış gen miras almadan sağlıklı doğma olasılığı %25'tir.

Bunu tam olarak nasıl teşhis ediyorsunuz? (Teşhis)

Öncelikle, çocuğunuzun doktoru belirtiler ve aile tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaktır. Ardından kapsamlı bir fiziksel muayene ve nörolojik muayene yapacaktır.

Ardından doktor muhtemelen birkaç farklı test önerecektir.Genetik test, Friedreich ataksisini doğrulayabilen başlıca testtir. Buna ek olarak, tanıya yardımcı olmak ve/veya vücudun (FA)'dan etkilenmiş olabilecek bölgelerini kontrol etmek için aşağıdaki testler yapılabilir:

• MR veya BT taraması: Bunlar beyninizin ve omuriliğinizin görüntülerini alabilir. Bu, doktorunuzun diğer nörolojik rahatsızlıkları elemesine yardımcı olabilir.
• Elektromiyogram (EMG) ve Sinir İletim Çalışmaları: Bu testler kaslarınızın ve sinirlerinizin nasıl çalıştığını değerlendirir.
• Elektrokardiyogram (EKG): Bu, kalbinizin elektriksel aktivitesini, yani kalp atış düzenini görselleştirir.
• Ekokardiyogram: Kalbinizin hareketlerinin görüntülerini verir.
• Kan testleri: Kan şekeri seviyeleri ve E vitamini seviyeleri gibi şeyleri kontrol etmek için bazı kan testleri yapılabilir.

Friedreich ataksisi (FA) için hangi tedaviler uygulanmaktadır?

Bu gerçekten çok iyi bir haber! 2023 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) , Friedreich ataksisi için özel olarak geliştirilmiş ilk ilacı onayladı. İlacın adı Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . 16 yaş ve üzeri kişilerde kullanılabilir. Çalışmalar, bu ilacın sinir fonksiyonunu ve "ataksi" durumunu bir dereceye kadar iyileştirebileceğini göstermiştir. Bu ilacın uzun vadeli etkileri üzerine daha fazla araştırma yapılmaktadır.

Ancak Omaveloxolone, FA için bir tedavi yöntemi değildir. Bu ilaca ek olarak, tedavinin temel amacı FA'nın semptomlarını ve komplikasyonlarını kontrol altına almak ve mümkün olduğunca iyi bir yaşam sürmenize yardımcı olmaktır. Bu tür tedaviler şunları içerebilir:

• Fizik Tedavi: Kas fonksiyonlarını uzun süre korur, koordinasyonu, dengeyi ve gücü geliştirir.
• Konuşma Terapisi: Dil ve yüz kaslarını yeniden eğiterek konuşma ve yutma becerilerini geliştirme.
• Ayak deformiteleri ve skolyoz gibi kemik sorunları için ortez veya ameliyat.
• Kalp rahatsızlığınız varsa, bunun için ilaç kullanın.
• Şeker hastalığınız varsa, bunun için ilaç kullanın.
• Ağrı yönetimi tedavileri.
• Enfeksiyonları önlemek veya tedavi etmek için kullanılan antibiyotikler.
• Yürümeye yardımcı olan cihazlar, örneğin özel ayakkabılar, bastonlar, tekerlekli sandalyeler.
• Hafif FA vakalarında kalp nakli bir tedavi yöntemidir, ancak ciddi kardiyomiyopati varsa nakil yapılmamalıdır.

FA'yı yönetmek için genellikle multidisipliner bir doktor ekibinin yardımına ihtiyacınız olacaktır. Bu ekipte şunlar yer alabilir:

• Nörologlar.
• Kardiyologlar.
• Tıbbi ve Biyokimyasal Genetik Uzmanları.
• Endokrinologlar, endokrin sistem konusunda uzmanlaşmış doktorlardır.
• Fizik tedavi uzmanları.
• Konuşma ve dil patologları.
• Meslek terapistleri.
• Ortopedi cerrahları.
• Psikologlar.

Friedreich ataksisi her bireyi farklı şekilde etkiler ve farklı hızlarda ilerler. Çocuğunuzun tıbbi ekibi, çocuğunuzun semptomlarına uygun ve büyüdükçe ayarlanabilen bir tedavi planı geliştirecektir.

Bunu önlemenin bir yolu var mı?

Friedreich ataksisi genetik bir değişiklikten kaynaklandığı için, bunu önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yoktur. Ancak, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, Friedreich ataksisi gibi genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskiniz hakkında bilgi edinmek için doktorunuzla veya bir genetik danışmanla görüşebilirsiniz.

Friedreich ataksisi (FA) olan bir kişinin prognozu nedir?

Unutulmaması gereken en önemli şey, Friedreich ataksisi olan herkesin aynı şekilde etkilenmediğidir. Hiç kimse size kesin olarak prognozunuzun ne olacağını söyleyemez. Geleceğe hazırlanmak için yapabileceğiniz en iyi şey, Friedreich ataksisi üzerine araştırma yapan ve tedavi uygulayan uzmanlarla konuşmaktır.

Yaşam süresi hakkında

Friedreich ataksisi zamanla kötüleşen bir durum olduğundan, bu hastalığa sahip kişilerin yaşam beklentisi genel nüfusa göre biraz daha kısa olabilir. Bu hastalığa sahip kişilerde önde gelen ölüm nedeni ise "Hipertrofik Kardiyomiyopati" adı verilen bir durumdur.

Ancak FA herkesi aynı şekilde etkilemez. FA'sı olan çoğu insan en az 30'lu yaşlarına kadar yaşar. Bazıları 60'lı yaşlarına hatta daha da ötesine kadar yaşar.

Ne zaman tıbbi yardım almalısınız?

Sizde veya çocuğunuzda Friedreich ataksisi varsa, tedavi ve semptomların takibi için düzenli olarak sağlık ekibinizle görüşmelisiniz.

Çocuğunuzun Friedreich Ataksisi (FA) olduğunu öğrendiğinizde bunalmış hissetmeniz normaldir. Ancak tıbbi ekibiniz, çocuğunuzun semptomlarına uygun bir tedavi planı geliştirecektir. En önemli şey, çocuğunuza hayatı boyunca ihtiyaç duyduğu sevgiyi ve desteği vermek ve ortaya çıkabilecek yeni semptomların farkında olmaktır. Kendinize de iyi bakmayı unutmayın. Gerekirse bir destek grubuna katılın veya bunalmış hissediyorsanız bir danışmandan yardım alın.

Özet olarak (Önemli Mesaj) hatırlayın

Friedreich Ataksisi (FA), öncelikle sinir sistemini etkileyen ve hareket sorunlarına (özellikle ataksi - denge kaybına) neden olan nadir, kalıtsal bir genetik bozukluktur.

• Sebep: "(FXN)" adı verilen gendeki bir mutasyon, "Frataxin" proteininde azalmaya neden olur.
• Özellikler:Yürüme güçlüğü, denge kaybı, kas güçsüzlüğü, konuşma güçlüğü, kalp hastalığı ve diyabet görülebilir.
• Teşhis: Çoğunlukla genetik testlerle yapılır.
• Tedavi: Belirtisel yönetim, fizik tedavi, konuşma terapisi ve yeni onaylanan ilaç Omaveloxolone.
• Önemli: Hastalığın erken teşhis edilmesi, uzman bir sağlık ekibinden destek alınması ve ailenin sevgi ve desteğine sahip olunması çok önemlidir. Korkmamak, doğru bilgi ve tıbbi tavsiyelere göre hareket etmek önemlidir.

Friedreich Ataksisi (FA), genetik hastalıklar, sinir sistemi, hareket bozuklukları, ataksi