Çocuğunuz çok hızlı mı uzuyor? Gelin, devlik hastalığı hakkında bilgi edinelim!

Çocuklarımız bazen çok hızlı büyüyorlar, değil mi? Ama aniden diğer çocuklardan çok daha uzun boylu ve daha büyük uzuvlara sahip olmaları normal değil. Bu, çok nadir görülen bir durumdan kaynaklanıyor olabilir. Bugün 'Devlik' olarak adlandırılan böyle bir durumdan bahsedeceğiz.

'Devlik hastalığı' nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, devlik (gigantizm), bir çocuğun veya gencin çok fazla büyüme hormonu (GH) üretmesi durumudur. Bu nedenle bu çocuklar diğerlerinden çok daha uzun boylu olurlar. Normalde, bu büyüme hormonu (GH), beynimizin tabanında bulunan küçük, bezelye büyüklüğünde bir bez tarafından üretilir. Bu beze hipofiz bezi denir. Ancak, bu hipofiz bezinde küçük bir tümör gelişirse, gerekenden daha fazla büyüme hormonu (GH) üretebilir. İşte bu durumda devlik (gigantizm) ortaya çıkar.

Hipofiz bezi, beynin tabanında, hipotalamusun altında bulunan küçük bir bezdir. Aslında yaklaşık 8 hormon salgılar. Büyüme hormonu (GH) bunlardan biridir.

Büyüme hormonu, diğer adıyla insan büyüme hormonu (hGH), çocukların büyümesi için gereklidir. Vücudun birçok bölümünü etkiler ve çocuğun düzgün bir şekilde büyümesine yardımcı olur. Bununla birlikte, kemiklerimizde epifiz/büyüme plakları adı verilen belirli büyüme plakları vardır ve bunlar tamamen kapandıktan sonra (yani ergenlikten sonra), büyüme hormonu (GH) boy uzamasını artırmaz. Bunun yerine, kemiklerin, kıkırdakların ve diğer organların yapısını ve metabolizmasını korur. Bu büyüme hormonu (GH), karaciğerimiz tarafından üretilen insülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF1) adı verilen bir hormonla yakından ilişkilidir. Bu ikisi birlikte büyüme ve metabolizmaya yardımcı olur.

Devlik, vücudun çok fazla büyüme hormonu (GH) üretmesi sonucu kasların, kemiklerin ve bağ dokusunun hızla büyümesine neden olan bir durumdur. Bu da anormal boy uzunluğuna ve vücudun yumuşak dokularında çeşitli değişikliklere yol açar. Tedavi edilmezse, devlik hastası bazı kişiler 2,4 metreyi aşan boya ulaşabilir.

Bu nedenle, devlik vakalarında hastalığı teşhis etmek ve tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlamak çok önemlidir.

'Devlik' ve 'akromegali' arasındaki fark nedir?

Devlik ve akromegali, her ikisi de aşırı büyüme hormonu (GH) nedeniyle oluşan durumlardır. Aradaki fark, bu rahatsızlıkların kimde görüldüğüdür. Akromegali yetişkinleri etkiler. Devlik ise henüz büyüme çağında olan, yani ergenliğe ulaşmamış çocukları ve genç yetişkinleri etkiler.

Basitçe ifade etmek gerekirse, devlik, çocukların kemiklerindeki büyüme plakları kapanmadan önce (yani ergenlik dönemi bitmeden önce) büyüme hormonu (GH) seviyelerinin artması durumunda ortaya çıkar.

Büyüme plaklarınız kapandıktan sonra büyüme hormonu (GH) seviyeleriniz artarsa, akromegaliye neden olabilir. Boyunuz uzamaz, ancak fazla GH kemiklerinizin şeklini, organlarınızın boyutunu ve diğer sağlık sorunlarını etkileyebilir.

Devlik, akromegaliye göre çok daha nadir görülen bir durumdur.

Devlik kimlerde görülür? Ne kadar yaygındır?

Çok nadir görülen bir durum olmasına rağmen, devlik henüz büyüme plaklarını kapatmamış (yani ergenliği tamamlamamış) her çocukta gelişebilir. Kız çocuklarına göre erkek çocuklarda daha yaygındır.

Devlik (gigantizm) aslında çok, çok nadir görülen bir durumdur. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde bugüne kadar sadece yaklaşık 100 vaka bildirilmiştir. Dolayısıyla ne kadar nadir olduğunu tahmin edebilirsiniz.

Çocuklarda normal büyüme nasıl gerçekleşir? Devlikle arasındaki fark nedir?

Büyüme hormonu (GH), çocukluk döneminde büyümeyi kontrol eden hormondur. Yani, metabolizmayı kontrol ederken kemiklerde, kaslarda ve dokularda ölçülebilir bir büyümeye neden olur. Normalde, büyüme, çocuk ergenliğe ulaşana kadar oldukça istikrarlı bir süreçtir.

Ergenlik döneminde, seks hormonlarının (östrojen ve testosteron) salgılanması önemli ölçüde artar. Bu durum, çocuğun uzun kemiklerinin uçlarındaki epifizlerin (büyüme plakları) kademeli olarak kapanmasına neden olur. Epifizler tamamen kapandığında, yani ergenlik tamamlandığında, boy uzaması durur.

Bir çocuğun ne kadar hızlı büyüyeceği ve ergenliğe ulaştıktan sonraki nihai boyunun ne olacağı, ebeveynlerinden miras aldığı çeşitli genlerin, çevresel faktörlerin ve cinsiyetinin birleşimiyle belirlenir.

Devlik vakasında, çocuk çok hızlı büyür ve aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocuklardan çok daha uzun boylu olur. Bununla birlikte, devliğin belirtileri başlangıçta normal bir çocukluk çağı büyüme atağı gibi görünebilir, bu da ebeveynlerin durumu fark etmesini zorlaştırır.

Çocuğunuzun büyüme hızıyla ilgili herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, mutlaka doktoruyla konuşun.

Devlik hastalığının belirtileri nelerdir?

Devlik, aşırı büyüme hormonu (GH) salgılanmasından kaynaklanır. Ayrıca, hipofiz bezindeki bir tümör, yakındaki beyin ve sinir dokusuna baskı yaparak bazı belirtilere neden olabilir. Devliğin ana belirtisi aşırı büyümedir.Devlik hastalığı olan çocuklar çok hızlı boy uzaması gösterirler.

Devlikte görülen fiziksel özellikler arasında, kişinin yaşına göre belirgin şekilde daha uzun/iri olmasının yanı sıra şunlar yer alır:

• Çok belirgin bir alın ve belirgin bir çene hattı.
• Dişler arasında boşluk olması.
• Yüz hatlarının kalınlaşması.
• Büyük eller ve ayaklar, kalın parmaklar.

Görülebilecek diğer belirtiler şunlardır:

• İç organların, özellikle de çocuğun kalbinin büyümesi.
• Aşırı terleme (hiperhidroz).
• Çift görme veya çevresel görüşte zorluk.
• Baş ağrısı.
• Eklem ağrısı.
• Ergenliğin gecikmesi.
• Düzensiz adet görme.
• Uyku problemleri, örneğin uyku apnesi.
• Kas güçsüzlüğü.

Çocuğunuzda bu belirtiler varsa, en kısa sürede bir doktorla görüşmeniz çok önemlidir.

Devliğe neden olan faktörler nelerdir?

Devlik (gigantizm ) genellikle çocuğun hipofiz bezindeki iyi huylu bir tümörden (hipofiz adenomu) kaynaklanır. Bu, büyüme hormonunun (GH) aşırı salınımına neden olur. Devlik tanısı konulan çocuklarda neredeyse her zaman büyük bir hipofiz adenomu (10 mm veya daha büyük bir tümör), yani makroadenom bulunur. Devlik ayrıca hipofiz bezinin büyümesinden de kaynaklanabilir; bu duruma hipofiz hiperplazisi denir.

Devlik hastalığı olan birçok çocukta hipofiz tümörüne neden olan genetik bir mutasyon bulunur. Devlikle ilişkili en yaygın genetik mutasyon, AIP genindeki bir mutasyon veya delesyondur. Bu durum, devlik hastalığı olan kişilerin yaklaşık %29'unu etkiler.

Devlik, büyüme hormonu (GH) salgılayan hipofiz tümörü gelişme riskini artıran bir dizi çok nadir genetik bozukluğun bir parçası olarak da ortaya çıkabilir. Bu bozukluklardan bazıları şunlardır:

• Carney kompleksi: Bu, cilt pigmentasyonunu etkileyen ve cilt, kalp ve endokrin sistemde iyi huylu tümörlere neden olan genetik bir durumdur. Carney kompleksi olan kişilerin yaklaşık %10 ila %13'ünde genellikle yavaş büyüyen büyüme hormonu (GH) salgılayan hipofiz adenomları gelişir.
• McCune-Albright sendromu:Bu, kemikleri, cildi ve endokrin sistemini etkileyen genetik bir durumdur. Ciltte kahverengi lekeler, kemiklerde skar dokusu ve erken ergenliğe neden olur. McCune-Albright sendromlu kişilerin %20 ila %30'unda aşırı büyüme hormonu (GH) bulunur. Bu durum genellikle hipofiz bezinin büyümesi (hiperplazi) veya hipofiz adenomu nedeniyle oluşur.
• Çoklu Endokrin Neoplazileri (MEN) tip 1 veya 4: Bunlar genetik rahatsızlıklardır. Bu durumda, endokrin bezlerinizden biri veya daha fazlası aşırı aktif hale gelir veya bir tümör gelişir. Bu, büyüme hormonu (GH) salgılayan bir hipofiz tümörünü de içerebilir.
• Nörofibromatozis: Bu, nörokutanöz bozukluklar olarak adlandırılan genetik bir durumdur. Cildi ve sinir sistemini etkiler. Bu durumlar, hücre büyümesinde anormal bir artıştan kaynaklanır. Bu, vücutta tümör oluşumuna yol açabilir. Bunlar arasında büyüme hormonu (GH) salgılayan bir tümör de bulunabilir.
• Ailesel İzole Hipofiz Adenomları (FIPA): Bu kalıtsal bir durumdur. Hipofiz adenomlarının gelişmesini içerir. Bunlar arasında büyüme hormonu (GH) salgılayan adenomlar da bulunabilir.

Devlik nasıl teşhis edilir?

Devlik , çok nadir görülen bir durum olduğu ve çocukların büyüme hızının genetik ve çevresel faktörlere bağlı olarak büyük ölçüde değişebildiği için teşhis edilmesi biraz zor olabilir.

Genellikle doktorlar, bir çocuğun boyu, cinsiyetine ve yaşına göre ortalama boyun üç standart sapma üzerinde veya çocuğun ebeveynlerinin boylarından hesaplanan ortalama boyun iki standart sapma üzerinde olduğunda devlikten şüphelenirler.

Çocuğunuzun doktoru, çocuğunuzda devlik hastalığı olduğundan şüpheleniyorsa, muhtemelen sizi bir endokrinoloğa (hormonla ilgili hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir doktor) yönlendirecektir. Doktor, çocuğunuzun tıbbi geçmişine, aile tıbbi geçmişine, kapsamlı bir fizik muayeneye ve kan testleri ve görüntüleme testleri gibi özel testlere dayanarak bir teşhis koyacaktır.

Devlik hastalığını teşhis etmek için hangi testler kullanılır?

Çocuğunuzun doktoru devlik hastalığından şüpheleniyorsa, durumu doğrulamak için aşağıdaki testler yapılabilir:

• Büyüme Hormonu ve IGF-1 (İnsülin Benzeri Büyüme Faktörü 1) kan testleri: Bu testler, çocuğun damarından alınan bir kan örneğindeki çeşitli hormonların seviyelerini ölçer. Seviyeler normalden yüksekse, devlik belirtisi olabilir.
• Glukoz Tolerans Testi: Bu test, çocuğun büyüme hormonu seviyelerinin glukoza ne kadar iyi yanıt verdiğini ölçer. Bu test için doktor, çocuk glukoz (şeker) çözeltisi içtikten sonra çeşitli aralıklarla damardan kan örnekleri alır.
• Görüntleme testleri: Kan testleri çocuğunuzda devlik olduğunu doğrularsa, doktorunuz genellikle MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) veya BT (Bilgisayarlı Tomografi) taraması önerecektir. Bu yöntemler hipofiz tümörünün boyutunu ve yerini net bir şekilde gösterebilir. Ayrıca, gereken kesin tedaviyi belirlemeye de yardımcı olabilirler.

Çocuğunuza devlik teşhisi konulursa, doktor durumun vücudun diğer bölgelerini etkileyip etkilemediğini görmek için bazı ek testler yapabilir. Bu testler şunları içerebilir:

• Kalp sorunlarını kontrol etmek için yapılan ekokardiyogram.
• Uyku apnesi olup olmadığınızı görmek için yapılan uyku çalışması testleri.
• Kemik sağlığınızı kontrol etmek için röntgen veya DEXA/DXA taraması.

Devlik hastalığı nasıl tedavi edilir?

Devlik hastalığının tedavisinin temel amaçları şunlardır:

• Büyüme hormonu (GH) ve insülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF1) seviyelerinin güvenli bir şekilde kontrol edilmesi.
• Hipofiz tümörünün büyümesinin yönetimi.
• Hipofiz tümörünün yakındaki beyin dokusu ve optik sinir üzerindeki etkisini azaltmak.
• Büyüme hormonunun (GH) diğer vücut sistemleri üzerindeki etkilerini tedavi etmek veya azaltmak.

Doktorlar genellikle devlik tedavisinde cerrahi ve radyoterapiyi ana tedavi yöntemleri olarak kullanarak çeşitli yöntemleri bir arada uygularlar.

Yetişkinlerde büyüme hormonu (GH) fazlalığını (akromegali) tedavi etmek için etkili ilaçlar mevcut olsa da, bu ilaçların çocuklar üzerindeki etkileri henüz yeterince araştırılmamıştır.

Devlik Ameliyatı

Devlik hastalığının en yaygın tedavisi cerrahidir. Amaç, hipofiz tümörünü ya tamamen çıkarmak ya da boyutunu küçültmektir. Devlik hastalığına neden olan hipofiz tümörü genellikle büyük olduğundan, çocuğun büyüme hormonu (GH) seviyelerini etkili bir şekilde kontrol altına almak için birden fazla ameliyat geçirmesi gerekebilir.

Çocuğunuzun cerrahı, hipofiz tümörünü çıkarmak için transsfenoidal cerrahi adı verilen bir cerrahi yöntem kullanabilir. Bu yöntem, ameliyatın çocuğunuzun burnundan ve sfenoid sinüsünden (beynin altında, burun boşluğunun arkasında bulunan kafatasındaki bir boşluk) yapılmasını içerir.

Devlik için Radyoterapi

Eğer cerrahi müdahale büyüme hormonu seviyelerini düşürmede başarısız olursa, radyoterapi yardımcı olabilir. Bu tedavi, radyasyon ışınlarını tümöre yönlendirmek için özel ekipman kullanmayı içerir. Bu tedavi yavaş etki gösterir. Aralarında uzun dinlenme süreleri olan birkaç tedavi seansı gerekebilir. Tam sonuçların görülmesi de birkaç yıl sürebilir.

Tedavinin komplikasyonları nelerdir?

Ameliyat ve/veya radyoterapi nedeniyle, devlik hastalığı olan kişilerin yaklaşık %60'ında tedavi sonrasında hipofiz yetmezliği adı verilen bir durum gelişir. Bu durum, hipofiz bezinin ürettiği hormonlardan birinin, birkaçının veya tamamının yetersiz üretilmesidir. Hipofiz yetmezliği, hormon replasman ilaçlarıyla tedavi edilir.

Hipofiz tümörünün çıkarılması ameliyatından kaynaklanabilecek komplikasyonlar şunlardır:

• Kanama.
• Beyin omurilik sıvısı (BOS) sızıntısı.
• Meningit (beyin iltihabı).
• Vücutta sodyum (tuz) ve su dengesinin bozulması.

Radyoterapi tedavisinin yan etkileri şunları içerebilir:

• Doğurganlığın Bozulması.
• Görme kaybı ve beyin hasarı (nadir).
• Tedaviden birkaç yıl sonra tümör oluşumu (nadir).

Devlik hastalığı önlenebilir mi? Prognoz nedir?

Maalesef, devliği önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yok. Ancak erken teşhis çok önemlidir. Erken tedavi, çocuğunuzun çok uzun boylu olmasına neden olan değişiklikleri önlemeye veya tersine çevirmeye yardımcı olabilir.

Devlik tanısı konmuş çocuk ve genç yetişkinlerin prognozu çeşitli faktörlere bağlıdır:

• Hastalığın ne kadar erken veya geç teşhis edildiği.
• Büyüme hormonu seviyelerini kontrol altına almak için kullanılan tedaviler ne kadar etkilidir?
• Devliğe bağlı komplikasyonlar olup olmadığı.

Genel olarak, tanı anında daha yaşlı olan kişilerde, daha genç yaşta tanı alanlara göre daha fazla komplikasyon görülme eğilimi vardır. Bunun nedeni muhtemelen büyüme hormonu ve insülin benzeri büyüme faktörü 1'e (IGF1) daha uzun süre maruz kalmalarıdır.

Bu nedenle, çocuğunuzun büyümesinde ve/veya fiziksel özelliklerinde olağandışı, beklenmedik değişiklikler fark ederseniz, en kısa sürede doktoruyla görüşmeniz çok önemlidir.

Devlik hastalığı olan birinin ortalama yaşam süresi ne kadardır? Uzun vadeli komplikasyonlar nelerdir?

Devliğin erken teşhis ve tedavisi, aşırı boy uzunluğunu ve buna bağlı komplikasyonları önlemek ve yaşam beklentisini artırmak için çok önemlidir.

Tedavi edilmediği takdirde, devlik önemli komplikasyonlara yol açar ve ölüm oranı normalin iki katına kadar çıkabilir.

Bazı devlik hastalarının aşırı boyları ve genel olarak çok fazla büyüme hormonu salgılanmasının etkisiyle yaşadığı uzun vadeli komplikasyonlar şunlardır:

• Kas zayıflığı nedeniyle hareket etmede zorluk (hareketlilik).
• Osteoartrit (eklem iltihabı).
• Periferik nöropati (periferik sinir bozuklukları).
• 'Uyku Apnesi'.
• Kalp büyümesi (kardiyomegali) ve kalp kapakçığı sorunları.
• Tip 2 diyabet gibi metabolik komplikasyonlar.

Ayrıca, tedavi edilmemiş devlik hastalığı olan kişilerin yaşam kalitesi, çok uzun boylu olmaları nedeniyle kıyafet alışverişi ve seyahat gibi günlük aktivitelerde yaşadıkları sorunlar nedeniyle düşebilir.

Çocuğunuzun devlik hastalığı (gigantizm) konusunda doktoruna ne zaman görünmelisiniz?

Çocuğunuza devlik teşhisi konulmuşsa, tedavi sürecini takip etmek ve hormon seviyelerinin yolunda olduğundan emin olmak için düzenli olarak doktoruna ve/veya endokrinoloğunuza görünmesi gerekecektir .

Çocuğunuzun büyüme hızında ve/veya fiziksel özelliklerinde herhangi bir değişiklik fark ederseniz, en kısa sürede çocuğunuzun doktoruyla konuşmanız önemlidir. Devlik (gigantizm) bunun nedeni olma olasılığı düşük olsa da, şüpheli değişiklikleri araştırmak faydalı olacaktır. Devlik en iyi erken teşhis edilir ve devliği olan kişiler genellikle sağlıklı bir yaşam sürerler. Çocuğunuzun büyümesiyle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuza sormaktan çekinmeyin. Onlar size yardımcı olmak için oradalar.

Hatırlanması gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Devlik nadir görülen ancak potansiyel olarak ciddi bir durumdur. En önemli şey , çocuğunuzun gelişiminde olağandışı veya şüpheli bir şey fark ederseniz, örneğin beklenenden daha hızlı uzaması veya daha büyük uzuvlara sahip olması gibi, derhal tıbbi yardım almaktır.

Unutmayın, erken teşhis ve tedavi, çocuğunuzun sağlıklı ve normal bir yaşam sürme şansını büyük ölçüde artırır. Endişelenmeyin, doktorlar size ve çocuğunuza yardımcı olmak için buradalar. Aklınıza takılan herhangi bir endişeyi onlarla paylaşın.

Devlik , Büyüme Hormonu, Hipofiz Bezi, Çocuklarda Büyüme, Boy Uzaması, Akromegali