Eğer kalıtsal ATTR amiloidozu gibi uzun süreli veya kronik bir rahatsızlığınız varsa, bunu yönetmenize yardımcı olacak geniş bir doktor ve sağlık uzmanı ekibine ihtiyacınız vardır. Bu durum özellikle hATTR amiloidozu olan kişiler için geçerlidir. Bu genetik bir rahatsızlıktır. Olay şu ki, amiloid adı verilen anormal bir protein kalp, böbrekler, sinir sistemi ve bağırsaklar gibi hayati organlarda birikir. Dolayısıyla, bu durum vücudunuzun birçok bölümünü etkilediği için, hATTR sağlık ekibinizde çeşitli uzmanlar yer alacaktır.
hATTR amiloidoz tıbbi ekibinizde kimler var?
Şimdi de sağlık bakımınızda size yardımcı olacak başlıca tıp uzmanlarına bakalım. Hep birlikte, durumunuzu en iyi şekilde yönetmenize yardımcı olacaklar.
Nörolog
hATTR'de periferik nöropati adı verilen bir durum çok yaygındır. Basitçe söylemek gerekirse, bu, ellerinizdeki, ayaklarınızdaki ve alt bacaklarınızdaki sinirlerin hasar görmesidir. Şu gibi belirtiler yaşayabilirsiniz:
Hastalık ilerledikçe kaslarınız sertleşip zayıflayabilir, bu da yürümenizi ve ince motor becerileri gerektiren her türlü işlemi yapmanızı zorlaştırabilir.
Nörolog, periferik sinir fonksiyonunuzu yakından izlemek için sinir iletim testi gibi testler yapacaktır. Bu, nörolojik bir rahatsızlığınız olup olmadığını ve ne kadar şiddetli olduğunu belirlemeye yardımcı olacaktır.
hATTR için onaylanmış tedavilerin çoğu nörolojik rahatsızlığınızın tedavisinde de yardımcı olabilir. Doktorunuz ayrıca sinir ağrısını hafifletmek için başka ilaçlar da reçete edebilir.
| İlaç kategorisi | İlaç örnekleri |
|---|---|
| hATTR için onaylanmış tedaviler | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Sinir ağrısı için ilaçlar | Amitriptilin, Duloksetin (Cymbalta), Gabapentin (Neurontin), Pregabalin (Lyrica) |
Kardiyolog
Bu doktor kalp ve kan damarı hastalıklarını tedavi etmektedir. hATTR'si olan kişilerde kalp hastalığı riski daha yüksektir. Bunun nedeni, amiloid birikintilerinin kalpte oluşabilmesidir. Bu durum aşağıdaki rahatsızlıklara yol açabilir:
En önemlisi, bu belirtilerin farkında olmak ve gerekirse en kısa sürede tıbbi yardım almaktır.
| Kalp üzerindeki olası etkiler | Basit açıklama |
|---|---|
| Konjestif Kalp Yetmezliği | Kalp zayıflar ve akciğerlerde ve diğer dokularda sıvı birikir. |
| Hipertrofik Kardiyomiyopati | Kalp kasının kalınlaşması. |
| Koroner Kalp Hastalığı | Kalbe kan sağlayan damarların tıkanması. |
| Aritmi | Düzensiz kalp atışı. |
| Senkop | Baş dönmesi veya bayılma. |
Eğer hATTR teşhisi konulursa, kardiyoloğunuz kalbinizin ne kadar iyi çalıştığını görmek için çeşitli testler yapacaktır. Bunlar arasında ekokardiyogram , MR taraması, 6 dakikalık yürüme testi ve kan testleri yer alabilir. Kalbiniz zayıfsa, durumu yönetmek için diüretikler, tuz ve sıvı kısıtlamaları ve muhtemelen kalp pili gibi ilaçlar verilecektir.
Göz doktoru
Eğer hATTR hastalığınız varsa, düzenli olarak bir göz uzmanına görünmeniz önemlidir. hATTR'ye neden olan genetik mutasyonların yaklaşık %20'si gözleri etkiler. Bu durum şu gibi belirtilere yol açabilir:
- Gözde uçuşan siyah noktalar (gözün önünde yüzen siyah noktalar görmek)
- Göz kuruluğu
- Glokom veya göz içi basıncında artış
- Göz içi sıvısının bulanıklaşması (göz küresini dolduran şeffaf jelin bulanması)
- Diğer görme değişiklikleri
Gerekirse, göz doktorunuz glokomu tedavi etmek için trabekülektomi adı verilen bir ameliyat yapabilir. Ayrıca, gözden jeli çıkarmak için vitrektomi adı verilen bir ameliyat da yapabilir.
Genetik Danışman
Doktorunuz hATTR hastalığına sahip olduğunuzdan şüpheleniyorsa, sizi bir genetik danışmana yönlendirecektir. Genetik danışman, hastalığa neden olabilecek gen mutasyonunu test edebilir. Ayrıca, yakın aile üyelerinizden (ebeveyn, kardeş veya çocuk) birine hATTR teşhisi konulmuşsa, mutlaka test yaptırmalısınız. Çünkü yakın aile üyelerinin bu gen mutasyonunu miras alma olasılığı %50'dir . Genetik danışman bu testleri size açıklayacak ve sonuçlar çıktıktan sonra sizinle görüşecektir.
Tıbbi ekibinizin diğer önemli üyeleri
Yukarıda bahsedilen uzmanlara ek olarak, sağlığınızda önemli rol oynayan birkaç kişi daha vardır.
| Profesyonel | Size nasıl yardımcı olabilirler? |
|---|---|
| Nefrolog | hATTR hastalarının yaklaşık üçte birinde böbreklerinde amiloid birikintileri oluşabilir. Böbrek hastalığı belirtileri ortaya çıkana kadar bu uzmana görünmeniz gerekmeyebilir. Aile hekiminiz, yıllık kan testleri (örneğin serum kreatinin ) ile böbrek fonksiyonunuzu kontrol edecektir. Bu testler anormal çıkarsa, bir nefroloğa yönlendirileceksiniz. |
| Ortopedi Uzmanı | hATTR hastalarında karpal tünel sendromu gelişme riski artar. Bu durum, bileklerde amiloid birikintilerinden kaynaklanabilir. Uyurken bilek atelleri ve egzersizler önerilebilir. Şiddetli vakalarda ameliyat gerekebilir. |
| Fiziksel/İş Terapisti | hATTR, yürümeyi ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştırabilir. Fizyoterapistler ve ergoterapistler bu görevleri kolaylaştırmanıza yardımcı olabilir. Çalışmalar, bu terapilerin ilaçlar gibi diğer tedavilerle birleştirilmesinin iyi sonuçlar verebileceğini göstermiştir. |
| Birinci Basamak Sağlık Hizmeti Sağlayıcısı | Birden fazla uzmana görünseniz bile, aile hekiminiz veya birinci basamak doktorunuz ekibinizin önemli bir parçasıdır. Yıllık sağlık kontrollerinizi yapabilir, hastalandığınızda sizi tedavi edebilir ve diğer tüm doktorlarla iletişim kurarak sağlık ekibinizin "lideri" olarak görev yapabilir. |
Genellikle, hATTR amiloidozunun tedavisinde uzmanlaşmış bir tıp merkezinde veya büyük bir hastanede ihtiyacınız olan tüm hizmetleri alabilirsiniz. Bu, tüm doktorlarınızın bir ekip olarak birlikte çalışmasını kolaylaştırır. Tedavinizin koordinasyonu konusunda birinci basamak doktorunuzla görüşün.
Özetle
- hATTR amiloidozu, vücuttaki birçok organı etkileyen karmaşık bir hastalıktır, bu nedenle tedavisi farklı uzmanlıklara sahip bir doktor ekibi gerektirir.
- Tıbbi ekibinizde nöroloji, kardiyoloji, oftalmoloji ve nefroloji gibi alanlarda uzmanlar bulunabilir.
- Aile hekiminiz, bu ekibin tamamını koordine eden kilit bağlantı noktasıdır.
- Sağlık ekibinizle durumunuz, tedaviniz ve aklınıza takılan herhangi bir endişe hakkında açıkça konuşun. Soru sormaktan çekinmeyin. Siz de sağlık ekibinizin aktif bir üyesisiniz.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin