Sizin de parmaklarınız ve ayak parmaklarınız kısa mı? (Brakidaktili) Hadi bu konuda konuşalım!

Bazı insanların parmaklarının veya ayak parmaklarının diğerlerinden biraz daha kısa olduğunu hiç fark ettiniz mi? Belki ailenizden birinde bu durum vardır, ya da belki kendiniz deneyimlemişsinizdir. Bunu gördüğünüzde aklınıza küçük bir soru gelebilir: "Bu neden oluyor?". Bugün bu kısa parmak durumundan bahsedeceğiz. Tıpta buna (brakidaktili ) diyoruz.

Brakidaktili nedir? Basitçe anlayalım!

Basitçe söylemek gerekirse, brakidaktili kelimesi "kısa parmaklar" anlamına gelir. Bu genellikle ellerinizdeki veya ayaklarınızdaki parmakların ortalama bir insanın parmaklarından daha kısa olduğu anlamına gelir. Endişelenmeyin, bu genetik bir durumdur . Yani, vücudumuzdaki kemik büyümesini etkileyen bir gendeki bir değişiklik (gen mutasyonu) nedeniyle ortaya çıkar. Bunu, vücudumuzun büyüme şeklinin küçük bir değişikliği gibi düşünün.

Brakidaktilinin farklı türleri var mı?

Evet, bu durum (brakidaktili) sizi farklı şekillerde etkileyebilir. Yani, etkilenen kemiklere ve el veya bacağın neresinde bu kısalmanın meydana geldiğine bağlı olarak çeşitli türleri vardır. Tüm türler aynı değildir. Bazı türlerde sadece bir parmak kısalabilirken, diğer türlerde birkaç parmak kısalabilir.

Bu durumdan (brakidaktili) en çok kim etkilenir?

Aslında bu durum (brakidaktili) herkeste görülebilir . Genetik bir durum olduğu için genellikle aileden aileye, yani nesilden nesile aktarılabilir . Anneniz veya babanızda bu durum varsa, sizde de olma olasılığı vardır. Ancak bazen, ailede daha önce kimsede bu durum olmamış olsa bile, bir kişide rastgele gelişebilir. Bu, genlerdeki rastgele bir değişiklikten kaynaklanabilir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Brakidaktilinin çoğu türü nadirdir . Yani yaygın değildirler. Bununla birlikte, A3 tipi ve D tipi olmak üzere iki brakidaktili türü daha yaygındır. Çalışmalar, nüfusun yaklaşık %2'sinin bu iki tipten birine sahip olabileceğini göstermektedir. Bu nedenle, bunlardan birine sahipseniz, yalnız olmadığınızı unutmayın.

Brakidaktili (kısa parmaklılık) vücudumu nasıl etkiler?

Birçok kişi bunun günlük aktivitelerini etkileyip etkilemeyeceğini merak ediyor. Neyse ki, çoğu durumda brakidaktili parmaklarınızı kullanma şeklinizi önemli ölçüde etkilemez . Bu, yazma, eşya tutma veya yürüme konusunda büyük sorunlar yaşamayacağınız anlamına gelir. Çoğunlukla kozmetik bir değişikliktir .

Ama çok nadirenBazı kişiler kısa parmaklar nedeniyle yürümede zorluk çekebilir veya parmaklarıyla ince hareketler yapmada güçlük yaşayabilir. Ancak bu çok nadir görülen bir durumdur.

Brakidaktilinin belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın en belirgin ve ana belirtisi , ellerinizdeki ve/veya ayaklarınızdaki kemiklerin kısalmasıdır . Bu nedenle parmaklarınız vücudunuzun geri kalanına kıyasla normalden daha kısa görünür.

Şimdi de bu yöntemle hangi kemiklerin kısaltılabileceğine bakalım:

• Parmak eklemleri (falankslar): Bunlar, parmaklarımızın ve ayak parmaklarımızın eklemlerinin içindeki kemiklerdir. Biliyorsunuz, başparmaklarımızda ve ayak başparmaklarımızda iki, diğer parmaklarımızın her birinde ise üç eklem bulunur. Bu eklemler, parmaklarımızı bükmemize ve düzleştirmemize yardımcı olur.
• Tırnağın hemen altındaki parmak kemiğine "distal falanks" diyoruz.
• O halde orta parmak kemiği (başparmakta bu yoktur) orta parmak kemiğidir .
• Proksimal falanks , avuç içindeki ilk kemiktir ve el sıkıldığında dışarı doğru çıkıntı yapan eklemlere en yakın olanıdır.

Bu parmak kemiklerinden herhangi biri kısaltılabilir.

• Metakarpal kemikler: Bunlar, ellerimizi oluşturan, eklemlerin altında yer alan kemiklerdir. Daha doğrusu, eklemlerden bileğe kadar uzanan uzun kemiklerdir. Bu kemikler kısa olursa, el biraz küçük görünebilir.

• Metatarsal kemikler: Tıpkı ellerdeki metakarpal kemikler gibi, metatarsal kemikler de ayak üst kısmını oluşturan, ayak parmaklarının hemen altında ve topuğun önünde yer alan kemiklerdir. Bu kemikler kısa ise, ayak daha kısa görünebilir.

Önemli: Bazen brakidaktili, kısa boyluluğa (yani boy kısalığına) neden olan başka bir genetik rahatsızlığın belirtisi olabilir. Bu nedenle tıbbi yardım almak önemlidir.

Brakidaktilinin nedenleri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, brakidaktilinin ana nedeni bir gen mutasyonudur . Yani, vücudumuzdaki kemik büyümesini kontrol eden genlerde bir değişiklik meydana gelir. Her brakidaktili türü farklı bir gen tarafından tetiklenir.

Ayrıca, başka çeşitli nedenler de etkileyebilir:

• Hamilelik sırasında anne tarafından alınan bazı ilaçlar: Örneğin, epilepsi tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar, örneğin antiepileptik ilaçlar, nadiren de olsa bebekte bu duruma neden olabilir.
• Bebeklik döneminde uzuvlara yeterli kan akışının olmaması: Bebeklik döneminde uzuvlar yeterli kan akışı almazsa, bu durum kemik gelişimini etkileyebilir ve bu rahatsızlığa neden olabilir.
• Diğer genetik rahatsızlıkların bir belirtisi olarak: örneğin, (Down sendromu)Brakidaktili, Down sendromu gibi diğer karmaşık genetik rahatsızlıkları olan kişilerde de görülebilir.

Brakidaktili kalıtsal mıdır?

Evet, kesinlikle kalıtsal olabilir. Genetik bir durum olduğu için, ebeveynlerden birinde bu durum varsa, çocukların da bunu miras alma olasılığı vardır. Tıbbi terimlerle buna "otozomal dominant" kalıtım diyoruz. Basitçe söylemek gerekirse, etkilenen genin yalnızca bir kopyası olsa bile durum ortaya çıkabilir. Çoğu durumda, ailede bu durum varsa, birkaç nesil boyunca görülebilir.

"Çocuklarım bunu miras alacak mı?" Eğer bu soruyu aklınızdan geçiriyorsanız, en iyi çözüm bir doktorla görüşmek, genetik test yaptırmak ve genetik danışmanlık almak olacaktır. Bu size riskiniz hakkında net bir anlayış sağlayacaktır.

Doktorlar brakidaktili rahatsızlığını nasıl teşhis eder?

Brakidaktili farklı zamanlarda teşhis edilebilir. Bazen doktorlar bunu bebeklik döneminde fark ederler. Ya da ancak çocuk biraz daha büyüdüğünde, yani çocukluk veya ergenlik döneminde, parmakların kısalması belirgin hale geldiğinde teşhis edilir.

Doktor bu rahatsızlığı teşhis etmek için esas olarak şunları yapacaktır:

1. Kendinizin ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında bilgi alın: Ailenizden birinde bu rahatsızlık var mı, başka hastalıklarınız var mı, vb.

2. Fiziksel muayene yapılacaktır: Parmaklarınız ve ayak parmaklarınız, kısalmanın derecesini ve hangi parmakların etkilendiğini görmek için dikkatlice incelenecektir.

3. Röntgen çekilmesi istenir: Bu, hangi kemiklerin nerede kısaldığını tam olarak görmenin tek yoludur.

4. Genetik test yaptırmanız istenebilir: Bu test, bu belirtilerden hangi genin sorumlu olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.

Brakidaktili (kısa parmaklılık) için tedavi yöntemleri nelerdir?

İyi haberler de var. Çoğu durumda, brakidaktili parmaklarınızın ve ayak parmaklarınızın kullanımını önemli ölçüde etkilemez, bu nedenle özel bir tedaviye gerek yoktur. Bu da normal bir hayat yaşayabileceğiniz anlamına gelir.

Ancak nadir olmakla birlikte, parmakların kısalmasına bağlı olarak:

• Eğer parmaklarınızı düzgün hareket ettirmekte, bir şeyi tutmakta veya hassas işleri yapmakta zorlanıyorsanız ,
• Ya da yürümekte zorlanıyorsanız ,

Bu gibi durumlarda, rekonstrüktif cerrahi uzuvun fonksiyonunu bir ölçüde iyileştirebilir. Bu, kemiğin uzatılmasını veya başka düzenlemeler yapılmasını içerebilir.

Ayrıca, bazı insanlar parmaklarının görünümünden memnun kalmazlarsa , görünümlerini değiştirmek için gönüllü olarak estetik ameliyat olmaya karar verirler. Bu tamamen kişisel bir karardır.

Brakidaktiliyi önlemenin yolları var mı?

Bu genetik bir rahatsızlık olduğu için, yani nesiller boyunca aktarılabildiği için, tamamen önlemek biraz zor. Genlerimizi kontrol edemeyiz.

Ancak, hamileyseniz şunları yapabilirsiniz:

• Sizde, eşinizde veya ailenizden birinde brakidaktili (dişlerin kısa olması) varsa, genetik danışmanlık almanız önemlidir. Bu, çocuğunuzun bu durumu miras alma riskini anlamanıza yardımcı olacaktır.
• Hamilelik sırasında alınan bazı ilaçların da bu duruma neden olabileceğini konuşmuştuk. Bu nedenle, hamile kalmayı planlıyorsanız, şu anda kullandığınız tüm ilaçlar hakkında doktorunuzla konuşun. Doktorunuzun tavsiyesi olmadan herhangi bir ilacı bırakmamanız veya yeni bir ilaca başlamamanız en iyisidir.

Brakidaktiliye sahip birinin geleceği nasıl olacak?

Çoğu durumda, brakidaktili bir kişinin günlük yaşamını veya refahını önemli ölçüde etkilemez. Çünkü daha önce de belirttiğimiz gibi, parmakları kullanma yeteneği kaybolmaz.

Ancak çok nadir durumlarda , brakidaktilinin bazı şiddetli formlarında, ellerin ve parmakların kullanımı sınırlı olabilir veya yürüme zorlaşabilir. Fakat bu durum sadece çok az sayıda insanda görülür.

Çoğu zaman, brakidaktili (kısa parmaklılık) sadece sizi diğerlerinden biraz farklı kılan bir görünüm özelliğidir. Kimliğinizin, benzersizliğinizin bir parçası olarak görülebilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Brakidaktili teşhisi konulduktan sonra, aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşarsanız mutlaka bir doktora görünmelisiniz:

• Eğer uzuvlarınızı düzgün kullanamıyorsanız (örneğin, bir şeyi tutmakta zorlanıyorsanız, yürümekte zorlanıyorsanız).
• Etkilenen parmaklarda ağrı veya rahatsızlık varsa.
• Bu konuyla ilgili herhangi bir şüpheniz, endişeniz veya başka sorunuz varsa.

Doktora sorulması gereken önemli sorular

Doktora gittiğinizde, aklınıza gelen tüm soruları sormaktan çekinmeyin. Örneğin, şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• "Doktor, parmaklarımı düzgün hareket ettirebilmek ve işlerimi yapabilmek için ameliyat olmam gerekecek mi?"
• "Çocuklarımın gelecekte bu genetik rahatsızlığı miras alma riski var mı? Bunu öğrenmek için ne yapabilirim?"
• "Şu anda kullandığım ilaçlar (özellikle hamile kalmayı planlıyorsam) bebeğimin bu rahatsızlığa yakalanma olasılığını etkiler mi?"

Brakidaktili bir engellilik midir?

Genellikle, brakidaktili tanısı tek başına bir engellilik olarak kabul edilmez, çünkü çoğu zaman kişinin işlevselliğini önemli ölçüde etkilemez.

Ancak, bu durumla (brakidaktili) ilişkili, çok şiddetli semptomlara sahip bazı karmaşık genetik sendromlar da mevcuttur .(Örneğin, "Brakidiktili-mezomeli-zihinsel engellilik-kalp kusurları sendromu" gibi çok karmaşık isimlere sahip durumlar da engellilik olarak sınıflandırılabilir. Ancak bu, doktorlar tarafından semptomların şiddetine göre belirlenir.)

Unutmayın, çoğu zaman brakidaktili (kısa parmaklılık) hareket veya uzuvlarınızın kullanımında herhangi bir probleme neden olmaz. Kısa parmaklarınız sizi diğerlerinden biraz farklı gösterir. Bu sizin benzersizliğinizdir! Ancak, bu durum nedeniyle parmaklarınızı kullanmakta zorlanıyorsanız veya ağrınız varsa, bir doktora görünmeyi unutmayın.

Son olarak, akılda tutulması gereken en önemli noktalar (Özet Mesaj)

Pekala, daha önce konuştuğumuz (brakidaktili) konulardan yola çıkarak, aklınızda tutmanız gereken en önemli noktalar şunlardır:

• Brakidaktili, parmakların ve ayak parmaklarının kısalmasına neden olan genetik bir durumdur.
• Çoğu zaman bu durum büyük sağlık sorunlarına yol açmaz veya işlevleri etkilemez. Çoğunlukla sadece görünümle ilgili bir durumdur.
• Parmakların işlevi etkilenmişse, ameliyat da dahil olmak üzere çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur.
• Bu rahatsızlığın ailedeki kalıtım şekli hakkında bilgi edinmek için genetik danışmanlık almak önemlidir.
• Hamilelik süresince kullandığınız ilaçlar hakkında doktorunuzla konuşmanız ve tavsiyelerine uymanız çok önemlidir.
• Bu konuda herhangi bir rahatsızlık, ağrı veya şüphe duyarsanız, tıbbi yardım almaktan çekinmeyin.

Umarım bu bilgiler sizin için faydalı olur. Sağlıklı kalın!

Brakidaktili , parmakların kısalması, kısa parmaklar, genetik hastalıklar, kemik gelişimi, doğuştan gelen durum, uzuvlar