hATTR Amiloidozunuz mu var? İlk doktor randevunuza hazırlanalım.

' hATTR amiloidozu ' adı verilen nadir bir rahatsızlığınız olduğunu öğrendiğinizde korkmanız, kafanızın karışması ve birçok sorunuzun olması normaldir. İsmi biraz karmaşık gelse bile korkmayın. Bu yazıda, size bunu basit bir şekilde açıklamaya çalışacağız. Özellikle bu rahatsızlık nedeniyle ilk kez doktora gidiyorsanız, buna en iyi nasıl hazırlanacağınızdan bahsedeceğiz.

Basitçe ifade etmek gerekirse, hATTR amiloidozu nedir?

Basitçe anlatmak gerekirse, vücudumuzdaki TTR adı verilen bir gendeki değişiklik veya mutasyondan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu genetik mutasyon, vücudumuzda amiloid adı verilen anormal bir proteinin oluşmasına neden olur.

Bunu tıkanmış bir gider gibi düşünün; bu amiloid proteinleri yavaş yavaş kalp, böbrekler, sinir sistemi ve sindirim sistemi gibi hayati organlarımızda birikmeye başlar. Biriktiklerinde, bu organlar normal görevlerini düzgün bir şekilde yerine getiremezler. İşte o zaman belirtiler ortaya çıkmaya başlar.

Doktora gitmeden önce nasıl hazırlanıyorsunuz?

İlk doktor randevunuzdan önce biraz hazırlık yapmanız çok önemli. Şu noktalara dikkat edin.

1. Ailenizin sağlık geçmişini doğru bir şekilde bilin.

Bu en önemli şey. hATTR Amiloidozu kalıtsal bir hastalıktır. Tıp dilinde buna 'otozomal dominant' diyoruz. Bu , ebeveynlerinizden birinde bu hastalıkla ilgili gen mutasyonu varsa, sizin de hastalığı miras alma şansınızın %50 olduğu anlamına gelir.

Bu nedenle, anneniz, babanız, kardeşleriniz veya çocuklarınızda bu hastalık varsa, belirtileriniz olmasa bile doktorunuzla genetik test hakkında konuşmanızda fayda var.

2. Elinizdeki tüm test raporlarını yanınıza alın.

Daha önce TTR genini araştıran bir genetik test (kan testi veya tükürük testi gibi) yaptırdıysanız, tüm bu raporları yanınızda getirdiğinizden emin olun. 120'den fazla TTR gen mutasyonu vardır. Bazı gen mutasyonları belirli etnik gruplarda daha yaygındır.

Doktor hangi testleri isteyebilir?

Bu hastalığa sahip olduğunuzdan şüpheleniyorsanız veya zaten teşhis konulmuşsa, doktorunuz öncelikle sizi kapsamlı bir şekilde muayene edecektir (fiziksel muayene). Ek olarak, hastalığı doğrulamak ve ilerlemesini izlemek için aşağıdaki testler istenebilir:

• Biyopsi : Bu, hastalığı doğrulamak için en önemli testtir. Genellikle karın veya başka bir bölgeden çok küçük bir doku parçası alınarak mikroskop altında incelenir ve amiloid birikintileri olup olmadığı kontrol edilir.
• Kan ve idrar testleri: Bu testler, hastalığı gösterebilecek belirli proteinleri kanda veya idrarda arar.
• Sintigrafi: Bu, kalpteki amiloid birikintilerini kontrol etmek için kullanılan özel bir tarama yöntemidir.
• Kalp fonksiyonlarının kontrolü: Hastalık teşhis edildikten sonra, kalpte ne kadar hasar oluştuğunu görmek için ekokardiyogram veya kardiyak MR gibi taramalar yapılabilir.
• Sinir iletim testleri: Bu testler sinir hasarının olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur.

Doktor belirtileriniz hakkında sorular soruyor!

Doktorunuz size mutlaka "Nasıl hissediyorsunuz?" diye soracaktır. En küçük belirtiler bile olsa, yaşadığınız tüm semptomları ona anlatmanız çok önemlidir. Çünkü bu hastalık vücudun birçok bölümünü etkileyebilir. Aşağıdaki belirtilerden herhangi birine sahipseniz, doktorunuza bildirin.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Uzun yıllar önce bu hastalığın tek tedavisi karaciğer nakliydi. Neyse ki, günümüzde hastalığın ilerleme hızını kontrol altına alabilen birçok modern ilaç mevcut. Doktorunuz tedavi seçimini üç faktöre göre yapacaktır:

1. Belirtileriniz

2. Etkilenen organ

3. Hastalığın evresi

hATTR hastalığı dört ana evreye ayrılır.

• Aşama 0:TTR gen mutasyonu mevcut, ancak herhangi bir belirti yok.
• Evre I: Normal şekilde yürüyebilirsiniz, ancak bacaklarınızda ve ayaklarınızda uyuşma ve ağrı gibi hafif nöropati belirtileri yaşayabilirsiniz.
• Evre II: Yürümek için yardıma ihtiyaç duyar. Nörolojik belirtiler de kollarda, bacaklarda ve gövdede daha şiddetlidir.
• Evre III: Belirtiler o kadar şiddetlidir ki, kişi tekerlekli sandalyeye veya yatağa bağımlı hale gelir.

Çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur:

• TTR gen susturucuları: Bu ilaçlar, sorunlu TTR proteininin üretimini azaltarak etki gösterir. Bu da amiloid birikimini azaltır. Örnekler: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR stabilizatörleri: Bunlar, TTR proteininin yanlış katlanmasını ve amiloid birikintileri oluşturmasını önleyerek etki gösterir. Örnekler: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amiloid fibril parçalayıcılar: Bu ilaçlar, halihazırda oluşmuş olan amiloid birikintilerini parçalamaya yardımcı olur. Bunların çoğu hala araştırma aşamasındadır.

Beni başka uzmanlara yönlendirebilir misiniz?

Evet. Bu hastalık vücudun farklı bölgelerini etkilediği için doktorunuz farklı semptomların tedavisi için sizi başka uzmanlara yönlendirebilir.

• Kardiyolog: Kalp ritmi ve kalp krizi belirtileri için.
• Gastroenterolog: İshal ve kabızlık gibi rahatsızlıklar için.
• Üroloji uzmanı: İdrar yolu sorunları için .
• Göz doktoru: Görme sorunları için.
• Ortopedi uzmanı: Karpal tünel sendromu gibi rahatsızlıklar için.

Doktorunuz ayrıca hastalığın prognozu hakkında da sizinle konuşacaktır. Bu, teşhisten sonra 3 ila 15 yıl arasında değişebilir. Ancak unutmayın, bu, sahip olduğunuz spesifik gen mutasyonuna ve etkilediği organlara bağlıdır. Sürekli olarak yeni tedaviler araştırıldığı için gelecek için umut var.