Hemofili C hastalığından haberdar mısınız? Gelin bu nadir hastalık hakkında konuşalım!

Bazen küçük bir kesiğin bile kanamasının durması uzun zaman alır, değil mi? Ya da ailenizden birinin kanla ilgili bir hastalığı olduğunu duydunuz mu? Bugün biraz nadir görülen, ancak bilinmesi çok önemli olan bir kan hastalığından bahsedeceğiz. Bu hastalığa Hemofili C deniyor.

Hemofili C nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, hemofili C çok nadir görülen bir hemofili türüdür. Hemofili, kanınızın düzgün pıhtılaşmadığı bir durumdur; yani kanama olduğunda, kanama yavaş durur veya hiç durmaz. Hemofili C hastalarında, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan Faktör XI adı verilen özel bir kan proteini bulunur. Bu durum aynı zamanda Faktör XI Eksikliği olarak da adlandırılır ve bazen Rosenthal sendromu olarak da bilinir.

Ancak, hemofili C'nin belirtileri genellikle diğer hemofili türlerine (A ve B) göre daha hafiftir. Bununla birlikte, hemofili C hastaları ameliyat veya diş işlemleri sırasında normalden daha fazla kanama yaşayabilirler. Doktorlar bunu, bağışlanan kandan yapılan taze dondurulmuş plazma ile tedavi ederler . Bu plazma kanın pıhtılaşmasına yardımcı olur.

Hemofili C yaygın bir hastalık mıdır?

Hayır, bu aslında çok nadir görülen bir durum . Düşünün, Amerika gibi bir ülkede her 100.000 erkek ve kadından yaklaşık biri hemofili C'ye yakalanıyor. Diğer hemofili türleriyle karşılaştırırsak, hemofili A her 100.000 erkekten yaklaşık 12'sini, hemofili B ise her 100.000 erkekten yaklaşık 4'ünü etkiliyor. Araştırmacılar, hemofili A veya B'nin kadınları ne sıklıkla etkilediğinden hala emin değiller.

Hemofili A, B ve C arasındaki farklar nelerdir?

Hemofili'nin üç türü de kalıtsal kan hastalıklarıdır . Yani, genetik bir mutasyon kan pıhtılaşma sürecini etkiler. Ancak bu üç tür arasında bazı küçük farklılıklar vardır. Bunlara bir göz atalım:

• Hemofili A ve Hemofili B, bir kişinin biyolojik ebeveynlerinden birinden mutasyona uğramış bir geni miras alması sonucu ortaya çıkar. Ancak hemofili C'de anormal gen her iki ebeveynden de miras alınabilir.
• Hemofili A veya B hastalarının aksine, hemofili C hastalarında genellikle eklemleri veya kasları etkileyen kanama sorunları gelişmez . Bu önemli bir farktır.
• Genellikle, hemofili A veya B hastalarının semptomları, kanlarındaki pıhtılaşma proteinleri veya 'pıhtılaşma faktörleri' seviyelerine bağlıdır. Örneğin, şiddetli hemofili A hastası olan bir kişide bu faktörün seviyesi çok düşük olacaktır. Ancak şaşırtıcı bir şekilde, hemofili C hastası olan bir kişide bu faktörün seviyesi çok düşük olabilir, ancak semptomları çok hafif olabilir .
• Hemofili A ve B, tüm ırk ve etnik kökenlerden insanlarda görülebilir. Bununla birlikte, hemofili C, Aşkenazi Yahudi etnik grubuna mensup kişilerde biraz daha yaygındır. Bu, başka hiç kimsenin bu hastalığa yakalanamayacağı anlamına gelmez, ancak aralarında daha yaygındır.
• Hemofili A ve B erkeklerde kadınlara göre daha yaygındır, ancak hemofili C hem erkekleri hem de kadınları eşit derecede etkiler .

Hemofili C'nin belirtileri nelerdir?

C tipi hemofili hastaları, büyük bir ameliyat, ciddi bir yaralanma veya doğum sonrasında sürekli ve durdurulamayan kanama yaşayabilirler. Ancak, görünürde hiçbir neden olmadan kan akışının başlaması anlamına gelen kendiliğinden kanama yaşamazlar.

C tipi hemofili hastaları, diş ameliyatı, diş çekimi veya bademcik ameliyatı sonrasında sıklıkla anormal kanama yaşarlar.

Diğer belirtiler şunları içerebilir:

• Sık sık burun kanaması .
• En ufak şeylerden bile vücutta morluklar oluşabilir .
• İdrarda kan .
• Sünnet sonrası aşırı kanama.
• Ameliyat sonrası oluşan ağrılı, şişmiş morluklar.
• Kadınlarda adet dönemi birkaç gün sürebilir ki bu anormal derecede uzundur.

Hemofili C'nin nedenleri nelerdir?

Hemofili C, kalıtsal bir kan hastalığıdır . Kan pıhtılaşmasını yavaşlatmaya veya durdurmaya yardımcı olan 13 pıhtılaşma faktöründen biri olan Faktör XI adı verilen bir kan proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Bunun nedeni, doğru F11 genine sahip olmamanızdır.

Normalde, bu F11 geni Faktör XI'in yapımına dair talimatları taşır. Bu gen mutasyona uğrarsa, yani anormal hale gelirse, hemofili C gelişir. Bu anormal gen yeterli miktarda Faktör XI üretmeyebilir veya hiç üretmeyebilir.

Hem erkekler hem de kadınlar, ancak her iki biyolojik ebeveyn de mutasyona uğramış geni çocuklarına aktarırsa hemofili C'yi miras alırlar. Bir kişi bir normal F11 geni ve bir anormal gen miras alırsa, o kişi hemofili C taşıyıcısıdır ancak belirti göstermez.

Şimdi, bu sıra dışı gene sahip ebeveynlerin çocuk sahibi olduklarında neler olabileceğine bakalım:

• Bu F11 gen mutasyonuna sahip ebeveynlerden doğan çocukların hemofili C geliştirme olasılığı %25'tir.
• Bu ebeveynlerden doğan çocukların hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı %50'dir ; yani sadece geni taşırlar, hastalığı taşımazlar.
• Bu ebeveynlerin çocuklarının normal F11 genini miras alma olasılığı %25'tir .

Doktorlar hemofili C'yi nasıl teşhis eder?

Doktorların hemofili C'yi nasıl teşhis ettiğini biliyor musunuz? Öncelikle sizi fiziksel olarak muayene edeceklerdir. Daha sonra burun kanaması veya diş tedavisi sonrası kanama gibi belirtileriniz hakkında sorular soracaklardır. Ayrıca aile öykünüzü ve ailenizde hemofili veya diğer kan hastalıkları olan birinin olup olmadığını da soracaklardır. Bu bilgiler hastalığın teşhisinde çok önemlidir.

Teşhisi doğrulamak için kullanılan başlıca testler nelerdir?

Doktorunuz teşhisinizi doğrulamak için iki ana test kullanacaktır:

• Aktif kısmi tromboplastin zamanı testi (APTT): Bu test, hemofiliyi teşhis etmek için kullanılır. Doktorunuzun kanınızın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğünü öğrenmesini sağlar.
• Pıhtılaşma faktörü testi: Bu kan testi , hemofili türünü ve şiddetini gösterir.

Bazı durumlarda doktorunuz birkaç ek test daha isteyebilir:

• Tam kan sayımı (CBC): Bu test, kan hücrelerini ölçer ve inceler.
• Protrombin zamanı (PT) testi: Bu test aynı zamanda kanınızın ne kadar hızlı pıhtılaştığını da kontrol eder.
• Fibrinojen testi: Bu kan testi, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan fibrinojen adı verilen bir kan proteininin miktarını ölçer.

Hemofili C'nin bazen teşhis edilmesinin zor olabileceğini belirtmek önemlidir. Neden? Kan testi sonuçları, özellikle pıhtılaşma faktörü testi sonuçları, hastanın semptomlarıyla örtüşmeyebilir. Örneğin, bir pıhtılaşma faktörü testi faktör seviyenizin çok düşük olduğunu gösterebilir, ancak hiçbir semptomunuz olmayabilir. Ayrıca, faktör seviyeniz normal olsa bile hemofili C semptomlarınız olabilir. Bu nedenle doktor tüm bunları dikkate alacak ve bir sonuca varacaktır.

Hemofili C nasıl tedavi edilir?

Hemofili C hastaları, ameliyat veya başka bir tıbbi işlem geçirene kadar tedaviye ihtiyaç duymayabilirler . Eğer bu gerekliyse, doktorlar bağışlanan kandan elde edilen 'taze dondurulmuş plazma' kullanırlar.ve pıhtılaşma faktörlerinin parçalanmasını durduran ilaçların bir kombinasyonu, yerine konur. Kadınların alışılmadık derecede yoğun ve birkaç gün süren adet kanamaları varsa, doktorlar doğum kontrol hapları reçete edebilir .

Hemofili C önlenebilir mi?

Hayır, hemofili C kalıtsal bir kan hastalığıdır, bu nedenle önlenemez . Ancak, sizde veya ailenizden birinde bu hastalık varsa, genetik danışmanlık, hastalığı gelecek nesillere aktarma riskini anlamanıza yardımcı olabilir.

Hemofili C hastası olan bir kişi neler bekleyebilir?

Hemofili C hastalarının çoğunda hafif semptomlar görülür. Nadiren ciddi sağlık sorunlarına yol açarlar. Çoğu kişi yetişkinliğe kadar semptom göstermez ve bu semptomlar genellikle çok hafiftir.

Ancak, ameliyat veya diş tedavisi sonrasında kanama sorunları yaşayabilirsiniz. Hemofili C hastasıysanız, almanız gereken önlemler hakkında doktorunuza danışmanız önemlidir . Örneğin, ameliyattan önce doktorunuza bilgi vermek ve kanamayı artıran bazı ilaçlardan (örneğin aspirin) kaçınmak gibi.

Son olarak, hatırlamanız gereken bazı önemli noktalar.

Pekala, konuştuğumuz konulardan aklınızda tutmanız gereken birkaç şey var:

• Hemofili C çok nadir görülen bir kan hastalığıdır .
• Genellikle belirtileri çok hafiftir ve nadiren ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
• Birçok kişi belirtileri ancak yetişkinlik döneminde göstermeye başlar.
• Ancak ameliyat veya diş tedavisi sırasında diğerlerinden daha fazla kanama yaşayabilirsiniz , bu nedenle bu gibi durumlarda doktorunuzu bilgilendirmeniz çok önemlidir.
• Hemofili C teşhisi konulduysa paniklemeyin. Ne bilmeniz gerektiğini ve hangi önlemleri almanız gerektiğini anlamak için doktorunuzla konuşun .

Unutmayın, herhangi bir tıbbi durumu doğru anlamak, onunla başa çıkmanın en iyi yoludur! Yalnız değilsiniz ve tıbbi tavsiye ve destek her zaman sizin için mevcuttur.

Hemofili C, kan pıhtılaşması, Faktör XI, genetik hastalık, kanama, belirtiler, tedavi