Çocuğunuzda aniden şişlik mi oluştu? Gelin, "Kalıtsal Anjiyoödem (HAE)" hakkında konuşalım!

Çocuğunuzun vücudunun farklı bölgelerinde, bazen yüzünde, ellerinde ve ayaklarında aniden şişlikler oluştuğunu hiç fark ettiniz mi? Ya da çocuğunuz karın ağrısıyla birlikte nefes almada zorluk çekiyor mu? Belki de bu belirtilerin ardında çok nadir ama önemli bir durum yatıyor. Bugün bu durumlardan biri olan Kalıtsal Anjiyoödem (HAE) hakkında konuşacağız. Merak etmeyin, bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatacağız.

Bu `Kalıtsal Anjiyoödem (HAE)` nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, `Kalıtsal Anjiyoödem` (kısaca `HAE` olarak da bilinir) çok nadir görülen, genetik (yani nesiller boyunca aktarılabilen) bir durumdur. Çocuğunuzun vücudunun çeşitli bölgelerinde şişmeye neden olur. Bu şişme, kollar, bacaklar ve yüz gibi dışarıdan görülebilen bölgelerde veya bazen çocuğun solunum yolları (solunum sistemi) veya sindirim sistemi (bağırsaklar) dokuları gibi bizim göremediğimiz bölgelerde meydana gelebilir.

Şimdi bu şişliğin neden oluştuğunu merak ediyor olabilirsiniz. Bu şişlik, çocuğun vücudundaki "kılcal damarlar" adı verilen küçük kan damarlarından sıvı sızması ve bu sıvının çevredeki dokularda birikmesi nedeniyle oluşur. Bu sıvı biriktiğinde, kan veya lenf akışını engelleyebilir. Bu şişliğin ve ilişkili semptomların (aynı zamanda "HAE atakları" olarak da adlandırılır) ne zaman ortaya çıkacağını tahmin etmek zordur. Ayrıca, bazen bu durum küçük bir şişlikle durabilir, ancak bazen yaşamı tehdit edecek kadar şiddetli olabilir.

Tıpta "angio" kelimesi kan damarlarını ifade eder. "Edema" ise dokularda sıvı birikmesi sonucu oluşan şişmeyi ifade eder. Birçok anjiyoödem türü vardır ve her birinin farklı nedenleri bulunur. HAE bunların en nadir olanıdır. Doğuştan gelen bir durum olarak adlandırılır, yani kişi bu rahatsızlıkla doğar.

Çocuğunuza HAE teşhisi konulduysa, ne bekleyeceğiniz konusunda çok kararsız hissedebilirsiniz. Ancak şunu bilmek zihninizi rahatlatmanıza yardımcı olabilir: Çocuklar da dahil olmak üzere her yaştan HAE hastası için yeni tedaviler üzerine araştırmalar devam etmektedir. Doktorunuz, çocuğunuz için hangi tedavilerin doğru olduğunu ve gelecekte ne bekleyeceğinizi anlamanıza yardımcı olabilir.

HAE'nin çeşitleri var mı?

Evet, HAE bir anjiyoödem türü olmasına rağmen, doktorlar HAE'yi birkaç farklı türe ayırırlar:

• Tip I HAE: Bu en yaygın tiptir . Tüm HAE hastalarının yaklaşık %85'inde bu tip görülür. Bu durum, çocuğun vücudunun C1-inhibitör (C1-INH olarak da bilinir) adı verilen özel bir proteini yeterince üretmemesinden kaynaklanır. Bu C1-INH proteini düşük olduğunda, vücutta iltihaplanma ve şişme meydana gelebilir. Buna C1-INH eksikliği de denir.
• Tip II HAE: Bu, en sık görülen ikinci tiptir. Bu durumda, çocuğun vücudu C1-INH proteinini üretir, ancak bu protein düzgün çalışmaz.
• Normal C1-INH'li HAE: Bu en nadir görülen tiptir . Çocuğun C1-INH protein seviyeleri ve aktivitesi normaldir, ancak şişmeye başka nedenler yol açar.

İlk iki tip (Tip I ve Tip II HAE) birleştiğinde, yaklaşık 50.000 kişiden 1'ini etkiliyor. Bu, Amerika Birleşik Devletleri gibi bir ülkede yaklaşık 6.000 kişinin bu tip HAE'den muzdarip olduğu anlamına geliyor. Araştırmacılar, HAE'li kaç kişinin normal C1-INH seviyesine sahip olduğunu tam olarak bilmiyorlar, ancak bunun çok nadir olduğunu söylüyorlar.

HAE'nin belirtileri nelerdir?

HAE'nin belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Yaygın belirtilerden bazıları şunlardır:

• Çocuğun vücudunun çeşitli bölgelerinde, örneğin kollarında, bacaklarında, göz kapaklarında, dudaklarında ve cinsel organlarında ortaya çıkan şişlikler.
• Çocuğun sindirim sisteminde (Gastrointestinal (GI) sistem) iltihaplanma belirtileri. Bunlar arasında mide bulantısı, kusma, karın krampları ve ishal yer alabilir.
• Çocuğun ağzında, boğazında ve solunum yollarında oluşan şişlikten kaynaklanan belirtiler. Bunlar arasında yutma güçlüğü, dil şişmesi, nefes alırken hırıltılı ses ve ses değişikliği yer alabilir.

En önemlisi: Çocuğunuz nefes almakta veya yutmakta zorlanıyorsa, en yakın acil servisi arayın veya çocuğunuzu hemen hastaneye götürün. Solunum yollarının şişmesi, HAE'nin çok ciddi, yaşamı tehdit eden bir komplikasyonudur. Hızlı bir şekilde tedavi edilmezse ölümcül olabilir.

HAE kurdeşene neden olmaz. Bu, HAE ile akut alerjik anjiyoödem gibi diğer anjiyoödem türleri arasındaki temel farktır. Bununla birlikte, HAE'li bazı kişilerde şişlik oluşmadan önce kaşıntısız kırmızı bir döküntü gelişebilir; bu da yaklaşan bir atağın işareti olabilir.

HAE atağı genellikle üç ila beş gün sürer. Bu ataklar aniden gelip geçtiği için ne zaman ve nasıl olacağını kesin olarak söylemek zordur.

HAE belirtileri ne zaman başlar?

HAE belirtileri genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Ergenlik döneminde daha şiddetli hale gelebilirler. Bazı çocuklar 2 yaşında bile belirtiler yaşamaya başlayabilir. HAE tip I veya II'li kişilerin yaklaşık %50'si 10 yaşına kadar belirtiler geliştirir. Ergenlikten sonra bu ataklar daha sık ve şiddetli hale gelebilir. HAE tip I veya II'li hemen herkes 20 yaşına kadar belirtiler geliştirir.

Normal C1-INH seviyelerine sahip HAE hastalarında semptomlar genellikle biraz daha geç başlar; genellikle ergenlik döneminin sonlarında veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.

HAE atağını tetikleyen faktörler nelerdir?

HAE saldırısına neden olan kesin "tetikleyici"nin ne olduğu her zaman açık değildir. Bununla birlikte, tespit edilen "tetikleyicilerden" bazıları şunlardır:

• Fiziksel yaralanma veya küçük kaza: Çocuğunuzun bir gün oyun oynarken düştüğünü hayal edin.
• Diş tedavileri: Diş çekimi veya dolgu gibi işlemler.
• Ameliyat: Küçük veya büyük fark etmeksizin yapılan bir operasyon .
• Stres veya duygusal baskı: Bir okul sınavı ya da bir arkadaşla yaşanan küçük bir tartışma bile etkili olabilir.
• Viral enfeksiyonlar: Grip ve nezle gibi şeyler.
• Bazı fiziksel aktiviteler: Örneğin, sürekli klavye kullanmak, çekiçle vurmak veya kazma ile toprağı işlemek gibi.

Çocuğunuzun nöbet geçirmesine neyin sebep olduğunu hemen anlayamayabilirsiniz. Ancak, nöbetin meydana geldiği zamanı ve çocuğun o sırada ne yaptığını (örneğin, çocuğun hasta veya stresli olup olmadığını) bir günlükte kaydetmek çok faydalı olabilir.

HAE'nin gerçek nedeni nedir?

Hem HAE tip I hem de tip II , SERPING1 adı verilen bir gendeki mutasyondan (veya değişiklikten) kaynaklanır. Bu gen, çocuğunuzun vücuduna C1-INH adı verilen bir proteini nasıl üreteceğini söyler. Çocuğunuzda HAE tip I varsa, bu gen mutasyonu vücudunun yeterli C1-INH üretemediği anlamına gelir. Çocuğunuzda HAE tip II varsa, vücudu C1-INH üretebilir, ancak gen mutasyonu proteinin düzgün çalışmadığı anlamına gelir.

Araştırmacılar, normal C1-INH seviyelerine sahip HAE'nin nedenlerini hâlâ araştırıyorlar, ancak aşağıdaki genlerdeki mutasyonların sorumlu olabileceğini biliyorlar:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Bazı durumlarda, HAE herhangi bir tanımlanmış genetik mutasyon olmaksızın da ortaya çıkabilir. Doktorlar buna "bilinmeyen HAE" diyorlar.

HAE'ye neden olan genetik mutasyonlar, çocuğun vücudundaki bazı proteinlerin düzgün çalışmamasına yol açar. Bu proteinler, çocuğun küçük kan damarlarından (kılcal damarlar) sıvıların normal şekilde akmasına yardımcı olur. Dolayısıyla, bu proteinler düzgün çalışmadığında, sıvılar dışarı sızar ve çocuğun kan damarlarının etrafındaki dokularda birikir. İşte bu da HAE'nin belirtilerine neden olur.

HAE aileden mi geliyor?

Evet, HAE otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır. Basitçe söylemek gerekirse, bu duruma neden olmak için sadece bir anormal gen yeterlidir. Bir çocuk bu anormal geni annesinden veya babasından miras alabilir.

HAE hastalarının çoğunda ailede hastalık öyküsü bulunur. Bununla birlikte, bazen bir kişi herhangi bir aile öyküsü olmaksızın rastgele bir gen mutasyonu (bir "de novo" veya "yeni" mutasyon) geliştirebilir.

Doktorlar bunu nasıl tespit ediyor?

Çocuğunuzda HAE belirtileri görülürse, doktor aşağıdaki işlemleri yapacaktır:

• Fiziksel muayene yapar.
• Çocuğunuzun belirtileri ve tıbbi geçmişi hakkında size sorular sorulacaktır.
• Çocuğun `C1-INH` seviyesini ve aktivitesini kontrol etmek için kan testleri yapılır .
• Bazı durumlarda, HAE'ye neden olan genetik mutasyonların olup olmadığını görmek için genetik test yapılır.

HAE'nin tedavileri nelerdir?

HAE hastaları için iki ana ilaç türü vardır:

• İhtiyaç halinde verilen ilaçlar: Bunlar, HAE atağı meydana gelir gelmez verilen ilaçlardır. Örneğin, Berinert® veya Kalbitor® gibi ilaçlar. Belirtiler başladıktan sonra mümkün olan en kısa sürede bu ilaçları almak, atağın şiddetini azaltabilir ve hayati tehlike arz eden komplikasyonları önleyebilir.
• Koruyucu ilaçlar: Bunlar, atak geçirme riskini azaltan ilaçlardır. Örnek olarak Cinryze®, Haegarda® veya Takhzyro® verilebilir. Doktorunuz, çocuğunuzun ihtiyaçlarına bağlı olarak, bu ilaçları bilinen bir tetikleyici (örneğin dişçiye gitme) sırasında veya uzun süreli kullanım için reçete edebilir.

Tıp uzmanlarına göre, ihtiyaç duyulduğunda kullanılan ilaçlar hayati önem taşıyor ve hayat kurtarıyor. Çocuğunuz koruyucu ilaç kullanıyor olsa bile, bu ihtiyaç duyulduğunda kullanılan ilaçlar her zaman, her yerde (evde ve okulda) hazır bulunmalıdır.

Doktor, çocuğunuzun hangi ilaçlara ihtiyacı olduğunu, bunların nasıl ve ne zaman verileceğini size ayrıntılı olarak anlatacaktır. Ayrıca çocuğunuzun yaşına göre hangi ilaçların verilebileceğini de açıklayacaktır. Talimatları harfiyen uyguladığınızdan emin olun ve emin olmadığınız herhangi bir şey varsa soru sormaktan çekinmeyin.

Tedaviden sonra ne kadar sürede iyileşeceğim?

İhtiyaç duyulduğunda verilen ilaçlarla, çocuğunuz HAE atağı sırasında nispeten hızlı bir şekilde kendini daha iyi hissetmeye başlayacaktır. Belirtileri, tedaviye başlandıktan sonra 30 dakika ile iki saat içinde düzelmelidir. Doktorunuz size evde tedaviyi nasıl yöneteceğiniz ve neler beklemeniz gerektiği hakkında daha fazla bilgi verecektir.

HAE hastalığı olan bir çocuğa nasıl bakım yapılır?

Çocuğunuzun HAE atağı geçirdiğini gördüğünüzde kendinizi çaresiz hissedebilirsiniz. Ancak, atak öncesinde, sırasında ve sonrasında çocuğunuz için yapabileceğiniz birçok şey var:

• İhtiyaç duyulduğunda kullanılabilecek ilaçları her zaman elinizin altında bulundurun: Bunlar hayat kurtarıcı olabilir. Çocuğunuzun bu ilaçlara ne zaman ihtiyaç duyduğunu anlayabilmelisiniz. Ayrıca bunları nasıl vereceğinizi de bilmelisiniz. Doktorunuz size bu konuda daha fazla bilgi verecektir.
• HAE atağını alerji gibi değerlendirmeyin: Alerjiler için yaygın olarak verilen antihistaminler ve epinefrin gibi ilaçlar HAE atağına yardımcı olmaz. Bu nedenle, bu ilaçları çocuğunuza vermeyin.
• Bir krizi tetikleyebilecek etkenlerin farkında olun: Tetikleyiciler kişiden kişiye değişir. Çocuğunuzda krizi tetikleyebilecek şeylerin bir listesini yapın ve doktorunuzla paylaşın. Çocuğunuzu bu tetikleyicilerden mümkün olduğunca uzak tutmaya çalışın. Eğer bunlardan kaçınamıyorsanız, doktorunuza koruyucu ilaçlar hakkında danışın.

Ne zaman doktora görünmeniz gerekiyor?

Bu durumlarda doktora görünmelisiniz:

• Çocuğunuzda kalıtsal anjiyoödem belirtileri olduğunu düşünüyorsanız.
• HAE atağıyla ilişkili yeni belirtiler ortaya çıkarsa veya mevcut belirtiler değişirse.
• Çocuğunuzun ilacı beklendiği gibi etki etmiyorsa.

Ne zaman acil servise gitmeniz gerekiyor?

Çocuğunuzda aşağıdaki belirtilerden herhangi biri görülürse , derhal acil servise gidin:

• Yutmakta zorluk çekiyorsanız.
• Nefes almakta zorlanıyorsanız.
• Dilinizde veya boğazınızda şişme belirtileri görürseniz (atak belirtilerinin ilk ortaya çıktığı anda ilaç verilmiş olsa bile).

Bunlar çocuğunuzun solunum yolunu etkileyen tehlikeli bir şişliğin belirtileri olabilir. Tedaviye başvurmakta gecikmeyin. Bu şişlik hayati tehlike oluşturabilir.

Doktora hangi soruları sormalısınız?

Doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Çocuğumda hangi tip HAE var?
• Hangi tedaviyi önerirsiniz?
• Çocuğumun ne zaman acil ilaç kullanması gerektiğini nasıl anlarım?
• Çocuğumun koruyucu ilaç kullanması gerekiyor mu? Gerekiyorsa, ne zaman?
• Çocuğumun kaçınması gereken herhangi bir aktivite veya durum var mı?
• Çocuğumun geleceği hakkında ne söyleyebilirsiniz?

HAE hastalığı olan bir çocuk için nasıl umut besleyebiliriz?

HAE ömür boyu süren bir durumdur. Ancak tedavi, durumun çocuğun yaşamı üzerindeki etkisini azaltabilir. Ayrıca, çocuğun solunum yollarının şişmesi gibi yaşamı tehdit eden semptomların riskini de azaltabilir.

HAE önlenebilir mi?

Şu anda HAE'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Eğer sizde veya eşinizde HAE varsa ve bebek sahibi olmaya çalışıyorsanız,Çocuğunuzun bu rahatsızlığı miras alma olasılığını anlamak için bir genetik danışmanla görüşmeniz iyi bir fikirdir .

Sizin için önemli bir mesaj.

Çocuğunuzun HAE gibi genetik bir rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde, korku, endişe, kafa karışıklığı ve hayal kırıklığı gibi çeşitli duygular hissedebilirsiniz. Hatta kendinizi suçlayabilirsiniz. Ancak bilmeniz gereken en önemli şey, bu teşhisin sizin suçunuz olmadığıdır.

Genetik mutasyonlar her zaman, çoğu zaman görünürde hiçbir sebep olmadan meydana gelir. Çocuğunuzun miras alacağı genleri kontrol edemezsiniz. Ancak çocuğunuzun bakımında aktif bir rol oynayabilirsiniz – bazen bu sadece onlara "iyi olacaksın" diyerek güvence vermekten ibarettir.

Hasta destek gruplarına katılmak da faydalı olabilir. HAE'li çocukların ebeveynleriyle ve bu rahatsızlığa sahip yetişkinlerle konuşmak size tavsiye ve destek sağlayabilir. Ayrıca HAE'nin nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen ailenizin yalnız olmadığını da hatırlatabilir.

Kalıtsal Anjiyoödem (HAE), şişlik, C1 inhibitörü, genetik hastalıklar, çocuklarda şişlik, anjiyoödem