Kalıtsal bir mide kanseri türünü (Kalıtsal Yaygın Mide Kanseri - HDGC) hiç duydunuz mu? Gelin bu konuyu konuşalım!

Bugün birçok insanın farkında olmadığı ciddi bir durumdan bahsedeceğiz. Bu, kalıtsal bir mide kanseri türüdür. Doktorlar buna kısaca "(Kalıtsal Yaygın Mide Kanseri)" veya "(HDGC)" diyorlar. Ailenizden birinde bu durum varsa veya bu konuda daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, bu makale sizin için çok önemli olacaktır. Merak etmeyin, basitçe anlatalım.

Bu `(HDGC)` nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, HDGC kalıtsal bir kanser riski durumudur. Bu, yaşam boyu mide kanseri (gastrik kanser) geliştirme riskinizin yaklaşık %70 arttığı anlamına gelir. Bununla birlikte, bu durumu kalıtsal olarak alan kadınlarda , belirli bir meme kanseri türü olan lobüler meme kanseri (LBC) geliştirme riski de %42 oranında artmaktadır.

Bu `(HDGC)` rahatsızlığına sahip kişiler, ebeveynlerinden birinden mutasyona uğramış bir gen (`(mutasyona uğramış gen)`) miras alırlar. Çoğu zaman bu, `(CDH1)` adı verilen bir gendir. Ancak bazen başka genler de söz konusu olabilir. `(CDH1)`, tümör baskılayıcı bir gendir (`(tümör baskılayıcı gen)`). Bu gen mutasyona uğradığında, kanseri kontrol etme görevini düzgün bir şekilde yerine getiremez. Düşünün, bu gen vücudumuzda kanser hücrelerinin büyümesini durduran bir polis gibidir. Peki ya bu polis zayıflarsa ne olur? Burada da aynısı olur.

"Yaygın" mide kanseri nedir?

Şimdi de bu "(Yaygın Mide Kanseri)"nin ne olduğuna bakalım. Bu bir mide kanseri türüdür. Ancak diğer kanserler gibi tek bir yerde büyümek yerine, bu kanser türü mide duvarının tamamına küçük hücre kümeleri halinde yayılır. Tıpkı bir su sızıntısının duvar boyunca yayılması gibi. Bu nedenle mide duvarı kalınlaşır ve sertleşir. Yavaş yavaş mide duvarının daha derin katmanlarına yayılır.

Bu tip mide kanserinin teşhisi biraz zordur çünkü standart görüntüleme testlerinde net bir şekilde görünmez. Ayrıca, belirtiler genellikle hastalık yayıldıktan sonra, ileri evrelerde ortaya çıkar. Bu noktada, kanser mide duvarından karaciğer veya kemikler gibi yakındaki dokulara yayılmış (metastaz yapmış) olabilir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

"(HDGC)" rahatsızlığından bahsetmek gerekirse, on bin kişiden yaklaşık beş ila onunun bu rahatsızlığı doğumda kalıtsal olarak alabileceği tahmin edilmektedir. Tüm mide kanserlerinin yaklaşık %20'si "(difüz)" tiptedir. Bu difüz kanserlerin yaklaşık %2'si kalıtsal "(HDGC)"dir. Mide kanseri genel olarak Batı ülkelerine göre Asya ülkelerinde daha yaygın olsa da, bu "(HDGC)" rahatsızlığı Batı ülkelerinde daha sık bildirilmektedir.

(HDGC) rahatsızlığının belirtileri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu tip diffüz mide kanserinin belirtileri hastalık yayılana (metastaz yapana) kadar ortaya çıkmayabilir. Bu nedenle, bu durumun ailede kalıtsal olabileceği riskinin farkında olmak önemlidir. HDGC'de kanser, diğer kanserlere göre biraz daha genç yaşta gelişir. Çoğu kişiye 40 yaşından önce teşhis konulur.

Başlıca belirtiler şunlar olabilir:

• Karın ağrısı (özellikle karnın sol üst kısmında)
• Karın şişkinliği, gaz
• Mide bulantısı ve kusma
• İştah
• Kilo kaybı
• Aşırı yorgunluk, bitkinlik
• Yiyecekleri yutmakta zorluk
• Dışkıda kan (`(Dışkıda kan)`)
• Kan kusmak (`(Kan kusmak)`)
• Sarılık (gözlerin ve cildin sararması)

Bazen, yarık dudak veya yarık damak gibi bir doğum kusuru da bu sendromun erken bir belirtisi olabilir. Bunun nedeni, bu genetik mutasyonun bu doğum kusuruna neden olabilmesidir. Ancak çoğu zaman yarık dudak, HDGC ile ilişkili değildir. Bununla birlikte, böyle bir doğum kusuruyla doğduysanız ve ailenizde bu tür kanserlere yakalanmış biri varsa, biraz şüphelenebilirsiniz.

Bu `(HDGC)`'nin oluşturulmasının sebebi nedir?

HDGC genetik bir hastalıktır . Daha önce bahsettiğimiz tümör baskılayıcı genlerden birindeki bir mutasyon, DNA'nızdaki programlamayı değiştirdiğinde ortaya çıkar. Tümör baskılayıcı genler, hücrelere hücre bölünmesini ve büyümesini kontrol etmelerini söyler. Bu nedenle, bu genler düzgün çalışmadığında kanser gelişebilir.

Bu mutasyona uğramış geni ya annenizden ya da babanızdan miras alırsınız. Bu şekilde miras alınan bir mutasyona germ hattı mutasyonu denir. Üreme hücrelerinizin genetik kodunu etkiler.

Bu `(HDGC)` nasıl miras alınır?

HDGC, otozomal dominant bir durumdur. Bu, sendromu miras almak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına sahip olmanız gerektiği anlamına gelir. Bu mutasyon annenizden veya babanızdan miras alınabilir. Ebeveynlerinizden birinde mutasyon varsa, sizin veya kardeşlerinizin bunu miras alma olasılığı %50'dir. Bunu, bir madalyonun yazı veya tura gelme olasılığı gibi düşünün.

Gen mutasyonunu miras alan herkes kansere yakalanır mı?

Hayır. Anne ve babanızdan miras aldığınız genetik mutasyon, her hücredeki kanseri baskılayan genin yalnızca bir kopyasını etkiler. Ancak her hücrede bu genin iki kopyası bulunur; biri annenizden, diğeri babanızdan. Dolayısıyla, her iki ebeveynden de aynı mutasyonu miras almasanız bile, normal şekilde çalışan bir gen kopyasına sahipsiniz.

Kanserin gelişmesi için ikinci bir mutasyon (somatik mutasyon) gereklidir.Bu mutasyon, kanserin oluştuğu dokuda (örneğin, mide zarı veya meme lobülleri) yaşamınız boyunca meydana gelmelidir. Bu ikinci mutasyon aynı zamanda genin diğer kopyasını da devre dışı bırakır. İşte o zaman kanser büyümeye başlar.

Bu ikinci mutasyonun sebebi nedir?

Dürüst olmak gerekirse, bunun kesin nedenini bilmiyoruz. Ancak çeşitli faktörler rol oynayabilir. Çevresel etkenler genellikle genetik hastalıkları "tetiklemede" rol oynar. Diğer genler de etkili olabilir. HDGC genini taşıyan bazı ailelerde kanser görülme sıklığı diğerlerine göre daha yüksektir.

Mide kanserinin gelişimine katkıda bulunan bazı çevresel risk faktörleri şunlardır:

• Sigara içmek
• Aşırı alkol kullanımı
• Çok fazla kırmızı et (örneğin sığır eti, kuzu eti) tüketmek
• (H. pylori) enfeksiyonu (bu, mide ülserlerine neden olan bir bakteridir)

`(HDGC)` için test süreci nasıl işliyor?

Henüz belirtileriniz olmasa bile, risk altında olduğunuzu düşündüren bir neden varsa (örneğin, ailenizden birinde bu kanser türleri varsa veya `(CDH1)` geninde bir mutasyon tespit eden bir genetik test yaptırdıysanız), doktorunuz sizi `(HDGC)` testi için yönlendirebilir.

Doktorunuz, aile öykünüz ve/veya genetik test sonuçlarınıza dayanarak riskinizi hesaplayacaktır. Ayrıca dokularınızda kanser öncüllerini de araştırabilirler. Örneğin, memede Lobüler Karsinom İn Situ (LCIS) adı verilen bir durumu veya mide zarında yüzük şeklinde hücreler arayabilirler. Bunlar kansere dönüşebilecek erken değişikliklerdir.

HDGC nasıl teşhis edilir?

Eğer metastatik mide kanseri belirtileriniz varsa, doktorunuz mide duvarınızda kanser bulgusu arayacaktır. Doku örnekleri alacak ve bunları mikroskop altında inceleyecektir. Metastatik mide kanseri bulunursa ve ailenizde bu tür kanser öyküsü varsa, doktorunuz genetik test yaptırmanızı önerebilir.

Şu anda, HDGC'li hastaların yaklaşık %40'ında bu CDH1 mutasyonunun bulunduğu tespit edilmiştir. Başka mutasyonlar da söz konusu olabilir, ancak CDH1 bildiğimiz ve tanımlayabildiğimiz en önemli mutasyondur. Eğer bu mutasyona sahipseniz, HDGC'yi teşhis etmenin kesin bir yoludur. Bununla birlikte, bu tip diffüz mide kanserinin aile öyküsü varsa, CDH1 mutasyonuna sahip olmasanız bile HDGC teşhisi konulabilir.

(HDGC) tanısında hangi testler kullanılır?

Bu testler hastalığı teşhis etmek için yapılabilir:

• Genetik test:Bu bir kan testi. Kanınızdan bir örnek alınır ve genetik hastalıklarla ilişkili genetik mutasyonların olup olmadığını görmek için analiz edilir. Bazı insanlar bu testi, ailelerinde genetik hastalık öyküsü olduğu için yaptırır. Diğerleri ise aile sağlık geçmişlerini bilmedikleri için, kendi bilgi edinmek amacıyla veya çocuk sahibi olmayı planladıkları için bu tür genetik testleri yaptırırlar.
• Üst endoskopi (EGD testi): Bu, üst gastrointestinal sisteminizin (yani yemek borusu, mide) içini incelemek ve doku örnekleri almak için yapılan bir testtir. Özellikle yayılmış olan mide kanseri türünün teşhisi için çok önemlidir. Bunu bir gastroenterolog (gastrointestinal hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir doktor) yapar. Doktor, ağzınızdan yemek borunuzdan midenize kadar küçük bir kameraya sahip uzun bir tüp (endoskop) yerleştirir. Tüp aracılığıyla doku örnekleri de alınabilir. Ancak, bu yöntemlerle bile metastatik mide kanserini bulmak zor olabilir. Çok yaygın olduğu için doktor onu göremeyebilir veya doku örneklerinde tespit edemeyebilir. Bu nedenle, bu tür kanseri arayan bir doktorun özel eğitim ve deneyime sahip olması gerekir.
• Meme MR'ı: Lobüler meme kanseri normal mamografi ile tespit edilemediği için doktorlar MR önerir. MR'da olağandışı bir şey görülürse, işaretlenir ve başka bir doktor doku örneği alır.
• Biyopsi: Doktor dokudan bir örnek alır ve mikroskop altında incelenmesi için laboratuvara gönderir. Bu biyopsi, doku örneğinde kanser hücrelerinin olup olmadığını doğrulayabilir.

(HDGC) özelliğine sahip olduğu belirlendikten sonra ne olur?

Eğer zaten kanseriniz varsa, doktorunuz sizinle tedavi seçenekleri hakkında konuşacaktır. Henüz kanseriniz olmasa bile, bu sendromunuz varsa, doktorunuz yukarıda belirtildiği gibi düzenli kanser tarama testleri önerecektir. Önleyici cerrahi de doktorunuzla görüşebileceğiniz başka bir seçenektir.

Metastatik mide kanseri nasıl tedavi edilir?

Ameliyat, genellikle ameliyatla çıkarılabilen kanserler için ilk tedavi yöntemidir. Eğer HDGC'niz varsa, doktorunuz genellikle total gastrektomi önerecektir. Bunun nedeni, HDGC'nin tespit edilmeden önce geniş bir alana yayılma riskinin yüksek olmasıdır.

Total gastrektomi ameliyatında cerrah tüm midenizi çıkarır ve yemek borunuzun ucunu doğrudan ince bağırsağınıza bağlar. Midesiz yaşamak mümkündür, ancak bazı yan etkileri vardır. Ameliyattan sonra, radyoterapi veya kemoterapi gibi ek tedaviler (yardımcı tedaviler) alabilirsiniz.

HDGC'li kadınlar aynı zamanda lobüler meme kanseri (LBC) geliştirme riski altında olduklarından, tedavi sırasında LBC belirtilerinin sürekli farkında olmaları gerekir. Eğer LBC'niz varsa, tedavi genellikle meme kanseri ameliyatıyla başlar. Daha sonra ek tedaviler uygulanır.

(HDGC) rahatsızlığı olan kişilerde ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Yaşam beklentisi, kanserin erken teşhis ve tedavisine bağlıdır. Düzenli taramalar yapılsa bile bu zor olabilir. Metastatik mide kanseri erken teşhis edilip tedavi edilirse, beş yıllık hayatta kalma oranı %90'ın üzerindedir. Ancak, mide duvarına yayıldıktan sonra geç teşhis edilirse, oran %30'un altına düşer.

Bu yüzden aile geçmişinin farkında olmanın ve risk altındaysanız tıbbi yardım almanın çok önemli olduğunu söylüyoruz.

`(HDGC)`'nin kullanılmasını engellemenin bir yolu var mı?

Eğer (CDH1) gen mutasyonuna sahipseniz (bu mutasyon kanser gelişme riskini artırır), alabileceğiniz çeşitli önleyici tedbirler vardır. Bu spesifik gen mutasyonuna sahip olmayan kişiler için riskler ve önlemler net olarak tanımlanmamıştır. Kişisel riskleriniz ve seçenekleriniz hakkında doktorunuzla konuşabilirsiniz.

profilaktik cerrahi

Eğer en az 20 yıldır HDGC (Hipertansif Mide Kanseri) tanısı almışsanız ve başka önemli sağlık sorunlarınız yoksa, doktorunuz profilaktik total gastrektomi önerebilir. Midenin kaybı sindirim sisteminizde bazı etkilere yol açabilse de, bu yan etkiler ilerlemiş mide kanseriyle başa çıkmaktan daha kolay yönetilebilir.

Bu adımları atmaya hazır olmayanlar için, sık sık üst bağırsak endoskopisi ve rastgele biyopsi örnekleri alınmasını içeren "bekle ve gör" yaklaşımı benimsenebilir. Bununla birlikte, bu kadar yakın takibe rağmen, HDGC her zaman erken dönemde (tedavinin en etkili olduğu zaman) tespit edilemeyebilir.

Total gastrektominin yan etkileri:

• Dumping sendromu: Yiyeceklerin yemek borusundan doğrudan ince bağırsağa geçmesi durumunda, ince bağırsaktan normalden daha hızlı geçer. Bu durum, sindirim sistemindeki hormonlarda büyük değişikliklere yol açarak mide bulantısı, ishal ve düşük kan şekeri gibi belirtilere neden olabilir. Bu belirtiler, beslenme alışkanlıklarınızı değiştirerek kontrol altına alınabilir. Bu belirtiler zamanla azalacaktır.
• Emilim bozukluğu ve yetersiz beslenme: Mide alındığında, yiyeceklerin sindirimine yardımcı olan asitleri ve enzimleri içeren mide kısmı kaybolur. Bu, yiyeceklerin düzgün bir şekilde parçalanmasını ve vücudun besinleri emmesini engelleyebilir. Bu da yetersiz beslenmeye yol açabilir. Bu durum, diyetinizi değiştirerek ve besin takviyeleri alarak iyileştirilebilir.

Genetik danışmanlık ve aile planlaması

CDH1 gen mutasyonuna sahip kişiler için genetik danışmanlık, aile planlaması konusunda çok yardımcı olabilir. Bu, çocuğunuzun HDGC hastalığını miras alma riskini anlamanıza yardımcı olabilir. Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bu riski yönetmenin bir seçeneği de seçici tüp bebek (IVF) yöntemidir.

Tüp bebek yönteminde, anne ve babadan alınan yumurtalar ve spermler laboratuvarda döllenir. Embriyolar geliştikten sonra, her embriyodan tek bir hücre alınarak CDH1 mutasyonu açısından test edilir. Ebeveynler, mutasyonu taşımayan embriyoları seçip annenin rahmine yerleştirebilirler.

Son olarak, aklınızda bulundurmanız gerekenler

Kalıtsal Yaygın Mide Kanseri Sendromu (HDGC) teşhisi konulması oldukça duygusal bir deneyim olabilir ve büyük kararlar vermeniz gerekebilir. Bu kararlar sizi ve ailenizi etkileyebilir. Panik yapmadan her şeyi iyice düşünmek için zaman ayırın. İhtiyacınız olan tüm soruları sorun. Tıbbi ekibiniz bu yolculukta size en iyi şekilde yardımcı olmak için burada. Unutmayın, farkındalık ilk adımdır. Yalnız değilsiniz.

HDGC , kalıtsal kanser, mide kanseri, CDH1 geni, mide kanseri, meme kanseri, genetik test, endoskopi, gastrektomi, kanser önleme