Sık sık burun kanaması geçiriyor musunuz? Cildinizde kırmızı lekeler oluşuyor mu? Bu HHT (Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi) olabilir mi?

Sık sık burun kanaması geçiriyor musunuz? Ya da özellikle yüzünüzde, dudaklarınızda ve parmak uçlarınızda küçük kırmızı lekeler mi oluşuyor? Belki anneniz, babanız veya ailenizden başka biri bu sorunları yaşamıştır. Bunlara pek dikkat etmeyebiliriz, "Ah, bu sadece bizim neslimizin sorunu" diyebiliriz. Ancak bazen bunun arkasında farkında olmamız gereken tıbbi bir neden olabilir. Bugün, nadir görülen ancak farkında olunması çok önemli bir durumdan bahsediyoruz: HHT veya Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi .

Basitçe anlatmak gerekirse, HHT nedir?

HHT, nesilden nesile aktarılan genetik bir hastalıktır . Esas olarak kan damarlarımızın oluşum şeklini etkiler. Vücudumuzdaki kan damarı sistemini bir yol ağı olarak düşünün. Büyük otoyollar gibi atardamarlar ve büyük yollar gibi toplardamarlar vardır. Bu iki büyük yolu birbirine bağlayan minik yan yollara ise kılcal damarlar denir.

HHT hastalarında olan şey, kılcal damarlar adı verilen bu hassas bağlantıların düzgün oluşmamasıdır. Bunun yerine, atardamarlar ve toplardamarlar arasında doğrudan, düzensiz, zayıf bağlantılar oluşur. Tıpta bu yanlış oluşmuş bağlantılara Arteriovenöz Malformasyonlar (AVM'ler) denir.

Bu AVM'ler vücudumuzdaki herhangi bir organda, örneğin burunda, akciğerlerde, bağırsaklarda ve hatta beyinde gelişebilir. Cilt yüzeyinde gelişen çok küçük bir AVM'ye telanjiektazi denir. Bunlar, dudaklar gibi cildinizin iç kısmında görünen küçük kırmızı noktalardır. Bu zayıf kan damarları çok kolay patlayabilir. Patladıklarında ve kanama meydana geldiğinde, bulundukları yere bağlı olarak ciddi durumlara bile neden olabilirler.

Bu hastalık dünya genelinde yaklaşık 5.000 kişiden birini etkiliyor. Ancak birçok kişiye teşhis konulmadığı için, hasta sayısının daha fazla olabileceği düşünülüyor. Her yaşta ve her ırktan insanda görülebilir. Ayrıca Osler-Weber-Rendu sendromu olarak da adlandırılır.

HHT hastalığının başlıca belirtileri nelerdir?

HHT'nin belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Bu, daha önce bahsettiğimiz anormal kan damarlarının (AVM'ler) vücutta nerede bulunduğuna bağlıdır. Bazı kişilerde hiçbir belirgin belirti olmayabilir. Ancak diğerleri çok ciddi belirtiler yaşayabilir.

Aşağıdaki tabloda bu belirtileri kategorilere ayıralım.

HHT neden oluşur?

Bu tamamen genetik bir durum.Bu bir şeyden kaynaklanır. Yani bulaşıcı bir hastalık değildir. Ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçen bir şeydir. HHT, baskın bir genin neden olduğu bir hastalıktır (baskın bozukluk). Bu, ebeveynlerinizden birinde bu hastalık varsa, sizde de bu hastalığın gelişme olasılığının %50 olduğu anlamına gelir.

HHT, iki gendeki (ENG geni ve ACVRL1 geni) mutasyonlardan kaynaklanır ve bilim insanları bu konuda araştırmalarına devam etmektedir.

Eğer HHT hastalığınız varsa, çocuklarınızın bu hastalığı kalıtsal olarak alma olasılığı hakkında doktorunuzla konuşmanız çok önemlidir.

HHT nasıl teşhis edilir?

Doktor, belirtilerinizi ve aile öykünüzü dinledikten sonra bundan şüphelenebilir. Tanıyı doğrulamak için genetik test yapılabilse de, tanı genellikle belirtilere dayanarak konulur.

Aşağıdakilerden en az üçüne sahipseniz doktorunuz HHT (Herediter Hemorajik Telanjiektoderm) hastalığınızdan şüphelenecektir:

• Tekrarlayan burun kanamaları.
• Ciltte lekelerin genellikle görüldüğü bölgelerde (yüz, dudaklar, parmaklar) çok sayıda telanjiektazinin bulunması.
• Vücut içindeki bir organda (örneğin akciğer, beyin, karaciğerde) AVM veya telanjiektazi bulunması.
• Aileden yakın birinin (anne, baba, kardeş) HHT hastası olması.

Hastalığı doğrulamak için yapılan testler

Doktorunuz size aşağıdakiler gibi bazı testler yaptırmanızı önerebilir:

• Ultrasonografi: Bu yöntem, karaciğerde AVM (arteriyovenöz malformasyon) olup olmadığını görmeye yardımcı olur.
• MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) Taraması: Özellikle beyindeki AVM'leri kontrol etmek için çok kullanışlıdır.
• BT (Bilgisayarlı Tomografi) Tarama: Vücudun iç organlarının daha net görüntülerini elde etmeyi sağlar.
• Ekokardiyogram (Baloncuk Testi): Bu özel bir testtir. Akciğerlerde AVM olup olmadığını tespit etmek için kullanılır.

HHT'nin tedavileri nelerdir?

Öncelikle şunu hatırlamak gerekir ki, HHT'nin kesin bir tedavisi yoktur . Bununla birlikte, semptomları kontrol altına almaya, ciddi komplikasyon riskini azaltmaya ve normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilecek birçok etkili tedavi yöntemi mevcuttur.

Doktorunuz mevcut semptomlarınızı tedavi ederken, henüz belirti vermemiş olabilecek gizli AVM'leri de kontrol edecektir.

İşte bazı tedavi yöntemleri:

• Sık sık burun kanaması yaşıyorsanız: Burnunuzu nemli tutmak için merhemler ve tuzlu su spreyi kullanın.
• Anemi için: Demir takviyesi hapları verin veya gerekirse kan transfüzyonu yapın.
• Kanamanın durdurulması için: Lazer tedavisi (`Ablasyon`), kanamaya neden olan küçük kan damarlarını yok eder.
• Embolizasyon: Bu işlem, kanama veya patlama riski taşıyan bir AVM'ye giden kan damarının özel bir madde ile bloke edilmesini içerir.
• Cerrahi veya radyoterapi: Bunlar bazı AVM'leri çıkarmak veya küçültmek için kullanılır.
• Bazı ilaçların bırakılması: Kan pıhtılaşmasını azaltan aspirin gibi ilaçların doktor tavsiyesiyle bırakılması gerekebilir.

HHT ile yaşarken dikkate alınması gerekenler

HHT hastası olan bir kişinin ömür boyu tıbbi gözetim ve tedaviye ihtiyacı olabilir, ancak uygun tedavi ile HHT hastalarının yaşam beklentisi normaldir.

Burun kanamalarını önlemek için neler yapılabilir?

• Doktorunuzla konuşun ve kanamayı artıran ilaçlardan (örneğin aspirin, NSAID'ler) kaçının.
• Burnunuzu her zaman nemli tutun. Evde nemlendirici kullanmak, tuzlu burun spreyleri kullanmak ve doktorunuzun reçete ettiği merhemleri uygulamak çok önemlidir.
• Belirli yiyeceklerin veya aktivitelerin burun kanaması riskinizi artırıp artırmadığını görmek için bir günlük tutun.

Eğer size HHT teşhisi konulduysa, ailenizin diğer üyelerine de test yaptırmalarını tavsiye etmeniz çok önemlidir, çünkü hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, o kadar ciddi komplikasyonlar önlenebilir.