Kolon kanserinin kalıtsal riski (HNPCC) - gelin bu konuyu konuşalım.

Ailenizin birkaç üyesinin, özellikle 50 yaşından önce, kolon kanseri geliştirdiğini duydunuz mu? Ya da ailenizde kadınlar arasında rahim kanseri görülme sıklığı yüksek mi? Bu gibi şeyleri duyduğumuzda biraz korkmak ve endişelenmek normaldir. Ancak korkmaktan daha önemlisi, bunun farkında olmaktır. Bugün, nesilden nesile aktarılabilecek özel bir kanser riski durumundan bahsedeceğiz. Buna HNPCC diyoruz.

HNPCC tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, HNPCC, Kalıtsal Polipozsuz Kolorektal Kanser'in kısaltmasıdır. Sinhala dilinde ise "Kalıtsal Polipozsuz Kolorektal Kanser" gibi bir anlama gelir. Ama bu kelimeler çok karmaşık, değil mi? O yüzden kısaca HNPCC olarak hatırlayalım.

Bu, genlerimizdeki belirli değişiklikler (mutasyonlar) nedeniyle nesilden nesile aktarılabilecek bir kanser riskidir. Bu durum esas olarak kalın bağırsağı, yani bağırsakların son kısmını etkiler. Ancak "Nonpolipozis" adı "polipozis olmayan" anlamına gelir. Bunun nedeni, genellikle kolon kanseri gelişmeden önce bağırsakta "polip" adı verilen küçük büyümelerin oluşmasıdır. Bununla birlikte, HNPCC'li bir kişide bu tür poliplerin sayısı fazla değildir, ancak kanser riski daha yüksektir.

Peki Lynch sendromu aynı zamanda HNPCC midir?

Evet, bu iki isim genellikle aynı durum için kullanılır. Ancak küçük bir teknik fark vardır. Lynch sendromu, bu duruma neden olan genetik bir durumdur. Yani, bir kişide Lynch sendromuyla ilgili bir gen mutasyonu varsa, HNPCC adı verilen bir kanser türüne yakalanma riski daha yüksektir .

Genellikle, 50 yaşın altındaki bir kişide kolon kanseri, rahim kanseri, ince bağırsak kanseri veya üreter kanseri gibi Lynch sendromuyla ilişkili bir kanser gelişirse, ailede HNPCC adı verilen bir durumun olduğu söylenir. Bu kanserler en sık kalın bağırsağın sağ tarafında gelişir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın? Belirtileri nelerdir?

HNPCC, dünya genelindeki tüm kolorektal kanserlerin %2 ila %4'ünü oluşturmaktadır. Bu, her 100 kolorektal kanserden yaklaşık 2 ila 4'ünün bu genetik faktörden kaynaklandığı anlamına gelir. Herkesi etkileyebilse de, en sık 50 yaşın altındaki kişilerde teşhis edilir.

HNPCC, erken evrelerinde genellikle hiçbir belirti göstermez. En korkutucu yanı da bu. Ancak kanser büyüdükçe, aşağıdaki gibi belirtiler yaşamaya başlayabilirsiniz.

HNPCC neden gelişir? Bulaşıcı mıdır?

Bunun başlıca nedeni genlerimizdir. Vücudumuzu büyük bir kitap, genleri de o kitapta yazılı talimatlar olarak düşünün. Vücudumuzdaki her hücre bu talimatlara göre çalışır. Bazen bu talimatlarda yazım hataları (mutasyonlar) olabilir.

Vücudumuzda normalde bu hataları tanıyıp düzeltebilen özel genler bulunur. Tıpkı bir kitabın düzeltmesini yapan biri gibi. Lynch sendromunda bunlar MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM genleridir.Bu "düzeltici" genler kusurlu hale geldiğinde, hücreler bölündüğünde diğer hataları düzeltemezler. Zamanla, bu kusurlu hücrelerin birikme ve kanser hücrelerine dönüşme olasılığı artar.

Bu bulaşıcı bir hastalık değildir. Yiyecek yiyerek veya HNPCC hastası biriyle birlikte bulunarak bu hastalığa yakalanmazsınız. Ancak, hastalığa neden olan gen mutasyonu nesilden nesile aktarılabilir. Annenin veya babanın bu gen mutasyonuna sahip olduğunu düşünün. O zaman çocuklarından birinin bu geni miras alma olasılığı %50'dir . Yani iki çocuk varsa, bunlardan biri bu risk genini miras alabilir. Bu nedenle bu tür ailelerde birçok kişi kansere yakalanır.

Doktorlar HNPCC'yi nasıl teşhis eder?

Yukarıda bahsettiğiniz belirtilerle doktora gittiğinizde, doktorun ilk yapacağı şey belirtilerinizi dikkatlice dinlemek ve fiziksel muayene yapmaktır. Ardından, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında birçok soru soracaktır.

• "Anneniz, babanız veya kardeşlerinizde kanser öyküsü var mı?"
• "Öyleyse, ne tür bir kanserdi? Kaç yaşında ortaya çıktı?"
• "Ailenizde kaç kişi kanser geçirdi?"

Bu sorular çok önemlidir çünkü eğer aile üyelerinden birkaçında, özellikle genç yaşta, kolon veya rahim kanseri görülmüşse, doktor HNPCC'den şüphelenebilir.

Daha sonra, kolon kanseriniz olup olmadığını doğrulamak için yapılan ana test kolonoskopidir . Bu işlem, ucuna küçük bir kamera takılı bir tüp kullanılarak tüm kolonunuzun incelenmesini içerir. Şüpheli bir şey bulunursa, küçük bir doku parçası alınır ve test için bir laboratuvara gönderilir (biyopsi).

HNPCC durumunu doğrulamak için birkaç özel test gereklidir:

1. Genetik Test: Kanınızdan bir örnek alınır ve Lynch sendromuyla ilişkili genetik mutasyonlar açısından test edilir.

2. Tümör dokusu testi: Eğer kanser varsa, kanser hücreleri HNPCC ile ilgili spesifik belirteçler açısından test edilir.

3. Diğer durumların elenmesi: Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) adı verilen başka bir kalıtsal durum daha vardır. FAP'ta kolonda yüzlerce veya binlerce polip gelişir. Bu durum HNPCC'de görülmez. Bu nedenle doktorunuz bu iki durumdan hangisine sahip olduğunuzu kontrol edecektir.

HNPCC için tedavi yöntemleri nelerdir?

HNPCC nedeniyle kolon kanseri gelişirse, ana tedavi kanserli dokuyu ve çevresindeki dokuyu çıkarmak için yapılan ameliyattır. Bu ameliyata kolektomi denir. Farklı şekillerde yapılabilir.

• Kısmi Kolonektomi: Kolonun sadece kanserin bulunduğu kısmı çıkarılır.
• Total Kolonektomi:Kalın bağırsağın tamamı çıkarılır. Bu ameliyat, HNPCC'si olan kişilerde gelecekte başka bir kanser gelişme riskini azaltmak için sıklıkla önerilir.
• Proktektomi: Rektumun kalın bağırsakla birlikte çıkarılması işlemidir.

Diğer tedaviler

Kanser vücudun diğer bölgelerine yayılmışsa (metastaz yapmışsa), ameliyata ek olarak başka tedavilere de ihtiyaç duyulabilir.

• Kemoterapi: Kanser hücrelerini yok etmek için güçlü ilaçlar verilmesi.
• İmmünoterapi: Vücudumuzun kendi bağışıklık sistemini kanser hücreleriyle savaşması için uyarmak. Bu tedavi, HNPCC'nin neden olduğu kanserlerde sıklıkla başarılı olmaktadır.

HNPCC ile yaşayan birinin bilmesi gerekenler

HNPCC teşhisi konulması, ortalama bir insana göre sadece bağırsak kanseri değil, birçok başka kanser türüne yakalanma riskinizin de daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bu nedenle, düzenli tıbbi kontroller hayatınızın bir parçası olmalıdır.

Doktorunuz size bu kanser türleri için düzenli tarama yaptırmanızı önerebilir:

• Uterus
• Yumurtalık
• Karın
• Böbrek ve idrar sistemi
• Beyin
• Deri

Bu kulağa korkutucu gelebilir. Ancak burada en önemli şey erken teşhistir . Düzenli taramalarla, kanser gelişmeye başlasa bile çok daha erken bir aşamada yakalanabilir. O zaman tedavi edilme ve tamamen iyileşme şansı çok daha yüksek olur.

Lynch sendromu, genlerimizde bulunan bir durum olduğu için tedavi edilemez. Ancak HNPCC'nin neden olduğu kanserler tedavi edilebilir. Total kolektomi gibi cerrahi işlemler de kolon kanserini önleyebilir.

Risklerimi nasıl yönetebilirim?

Eğer ailenizde HNPCC veya Lynch sendromu öyküsü varsa, yapmanız gereken ilk şey doktorunuzla konuşmaktır. Doktorunuz genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediğine karar verecektir.

Lynch sendromu gen mutasyonuna sahip olduğunuz doğrulanırsa, doktorunuz muhtemelen 20'li yaşlarınızda kolonoskopi gibi kolon kanseri taramalarına başlamanızı önerecektir.

Ayrıca, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürerek kanser riskinizi daha da azaltabilirsiniz:

• Sigara içmekten tamamen uzak durun.
• Dengeli ve besleyici bir diyet uygulayın (daha fazla sebze, meyve ve lif açısından zengin gıdalar tüketin).
• Düzenli egzersiz yapın.
• Alkol tüketimini sınırlayın.
• Sağlıklı bir vücut ağırlığını koruyun.
• Doktorunuzun önerdiği tüm testleri zamanında yaptırın.