Huntington hastalığı nedir? Basitçe anlatalım.

Ailenizden birinin, belki annenizin veya babanızın, ya da tanıdığınız birinin, aniden uzuvlarının kontrolünü kaybettiğini hiç fark ettiniz mi? Küçük titremeler, bazen sadece sendeleme, eşyaların yere düşmesi veya öfke ve üzüntü gibi duyguları kontrol etmekte zorlanma gibi şeyler fark etmiş olabilirsiniz. Bunlar dışarıdan küçük şeyler gibi görünse de, arkalarındaki neden bazen ciddi olabilir. Bugün, benzer semptomlara neden olan, ancak ülkemizdeki birçok insanın adını bile duymadığı bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalık Huntington hastalığıdır.

Basitçe anlatmak gerekirse, Huntington hastalığı nedir?

Huntington hastalığı, özellikle sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır . Beynin hareket ve hafızayı kontrol eden kısımlarını etkiler.

Vücudumuzu bir bilgisayar gibi düşünün. Beyin onun ana kontrol merkezidir. Bu hastalık geliştiğinde, bu kontrol merkezindeki bazı programlar kontrolden çıkar. Ardından vücut hareketleri, duygular ve düşünme gibi şeyler de kontrolden çıkmaya başlar. Zamanla bu belirtiler azalmak yerine giderek artar.

Bu hastalığın herhangi bir varyantı var mı?

Evet, Huntington hastalığının iki ana türü vardır.

1. Yetişkinlikte başlayan: Bu en yaygın türüdür. Belirtiler genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar.

2. Juvenil Huntington hastalığı: Bu çok nadir görülen bir türdür. Çocukları ve genç yetişkinleri etkiler.

Huntington hastalığının belirtileri nelerdir?

Bu hastalık hem bedenimizi hem de zihnimizi etkiler. Bu nedenle, belirtiler iki ana kategoriye ayrılabilir. Anlaşılması daha kolay olması için bunları şu şekilde inceleyelim.

Hastalığın başlangıç ​​evrelerinde bu belirtiler fark edilmeyebilir. Kalem tutmak veya tökezlemek gibi basit şeylerle başlayabilirler. Ancak zamanla bu belirtiler giderek kötüleşebilir ve günlük işleri kendi başınıza yapmanızı imkansız hale getirebilir.

Bu hastalık neden ortaya çıkar? Sebebi nedir?

Huntington hastalığının ana nedeni genetik bir mutasyondur. Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzdaki `HTT` adı verilen gendeki bir değişiklikten kaynaklanır.

Bu `HTT` geni, `huntingtin` adı verilen bir protein üretir. Bu protein, beynimizdeki sinir hücrelerinin (nöronların) düzgün çalışmasına yardımcı olur.

Ancak, Huntington hastalığı olan bir kişide `HTT` geninde bir kusur olduğu için, bu genin ürettiği `huntingtin` proteini de hatalıdır. Bu hatalı protein, sinir hücrelerine yardımcı olmak yerine onları yok etmeye başlar. Beyin hücreleri bu şekilde öldüğünde, yukarıda bahsedilen belirtiler ortaya çıkar.

Bu kalıtsal bir hastalık mı?

Evet. Bu kesinlikle kalıtsal bir hastalık. Tıpta buna "otozomal dominant" kalıtım modeli diyoruz. Bu basitçe şu anlama gelir:

Çok nadir durumlarda, yeni bir genetik mutasyon nedeniyle ailesinde bu hastalığa yakalanmış kimse olmasa bile bir kişi hastalığa yakalanabilir. Ancak bu çok nadir olur.

Doktor bu hastalığı nasıl teşhis eder?

Bu belirtilere sahipseniz, yapmanız gereken ilk şey bir doktora görünmektir. Doktorunuz muhtemelen sizi bir nöroloğa yönlendirecektir.

Hastalığı teşhis etmek için çeşitli testler yapılır.

• Fiziksel ve nörolojik muayene: Doktor vücut hareketlerinizi, dengenizi ve reflekslerinizi dikkatlice kontrol edecektir.
• Aile tıbbi geçmişi: Ailenizden herhangi birinde bu hastalık olup olmadığı sorulacaktır. Bu çok önemlidir.
• Genetik test: Bu, hastalığı doğrulamak için en önemli testtir. Bu testte kan örneğiniz alınır ve DNA'nızda HTT gen kusuru olup olmadığı test edilir.
• Beyin taramaları: Beyinde herhangi bir değişiklik olup olmadığını görmek için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi taramalar da yapılabilir.

Belirtiler ortaya çıkmadan önce bu hastalığa sahip olup olmadığınızı bilmek mümkün mü?

Evet, mümkün. Ailenizden birinde (anne, baba, kardeş) bu hastalık varsa, belirtiler ortaya çıkmadan önce genetik test ile sizde de bu genin olup olmadığı belirlenebilir. Buna "tahminleyici genetik test" denir.

Ama bu çok hassas bir karar.

• Avantajları: Gelecekte bu hastalığa yakalanabileceğinizi bilmek, aile planlaması ve mali planlama konusunda size yardımcı olabilir.
• Dezavantajları: Ayrıca, iyileşmesi mümkün olmayan bir hastalığınız olduğunu öğrenmek zihinsel olarak çok zor olabilir.

Bunun bir tedavisi var mı?

Bu, duyulabilecek en üzücü şey. Şu anda Huntington hastalığını tamamen iyileştirecek, hastalığın ortaya çıkmasını engelleyecek veya semptomların kötüleşmesini durduracak bir tedavi bulunmamaktadır.

Ama endişelenmeyin. Belirtileri kontrol altına almaya ve hastanın olabildiğince rahat bir yaşam sürmesine yardımcı olabilecek birçok tedavi yöntemi mevcuttur.

• Fizik tedavi veya ergoterapi: Bu tedaviler vücudun dengesini, kas gücünü artırmaya ve günlük işleri kolaylaştırmaya yardımcı olur.
• Konuşma terapisi:Konuşma ve yutma güçlüklerine yardımcı olur.
• Danışmanlık: Hastalığın neden olduğu stres ve depresyon gibi durumlarla başa çıkmak için danışmanlık çok önemlidir.
• İlaçlar: Doktorunuz semptomlarınızı kontrol altına almak için çeşitli ilaçlar reçete edebilir. Örneğin:
• "Tetrabenazin" ve "Deutetrabenazin" gibi ilaçlar vücut titremelerini (kore) kontrol altına almak için kullanılır.
• Depresyon ve ruhsal bozukluklar için kullanılan antidepresanlar ve antipsikotik ilaçlar gibi ilaçlar.

Hastalık zamanla nasıl kötüleşir?

Huntington hastalığı, genellikle üç aşamadan geçen ilerleyici bir hastalıktır.

Bu hastalık ölümcül mü?

Huntington hastalığı doğrudan ölüme neden olmaz. Ancak hastalığın komplikasyonları ölüme yol açabilir. Örneğin:

• Yutma güçlüğü, yiyecek/içeceklerin solunum yolunda takılı kalmasına ve zatürre gibi enfeksiyonlara neden olabilir.
• Sık sık düşmelerden kaynaklanan ciddi yaralanmalar .

Hastalık teşhis edildikten sonra genellikle 10 ila 30 yıl arasında sürer .Yaşayabilirsiniz. Bu süre kişiden kişiye değişir.

Bu hastalıkla yaşarken neler yapabilirsiniz?

Bu hastalık önlenemese de, hastalıkla yaşarken iyi bir yaşam kalitesini korumak için yapılabilecek birçok şey vardır.

• Düzenli egzersiz yapın: Araştırmalar, egzersizin fiziksel ve zihinsel sağlığınızı korumanıza yardımcı olabileceğini göstermiştir.
• İyi beslenin: Vücut geliştirme günde 5.000 kaloriye kadar yakabilir. Bu nedenle, bir beslenme uzmanına danışmak ve iyi bir diyet uygulamak önemlidir.
• Bol su için: Yutma güçlüğü dehidrasyona yol açabilir. Bu nedenle, gün boyunca gerekli miktarda su içmek önemlidir.
• Bir destek grubuna katılın: Bu hastalığa sahip diğer kişilerle ve aileleriyle konuşmak, zihinsel güç açısından harika bir kaynaktır.
• Geleceğe hazırlanın: Hastalığınız kötüleşirse ihtiyaç duyacağınız bakımı (evde bakım hizmetleri, huzurevleri) önceden araştırın. Mali ve hukuki işlerinizle ilgilenmesi için güvendiğiniz birini görevlendirin.

Bu hastalığı öğrendiğinizde üzülmeniz ve şok olmanız normal. Ama yalnız değilsiniz. Doktorlar, terapistler, danışmanlar ve aileniz size yardımcı olmak için buradalar.