Karın ağrısı, dışkıda kan mı? Bu, Juvenil Polipoz Sendromu (JPS) olabilir.

Siz veya ailenizden biri, özellikle bir çocuk, sık sık karın ağrısı çekiyor mu? Dışkınızda hiç kan fark ettiniz mi? Ya da kendinizi yorgun ve halsiz mi hissediyorsunuz? Bu belirtileri genellikle basit bir karın ağrısı veya gıda intoleransı olarak geçiştiririz. Ancak bazen bu belirtiler, hakkında pek fazla şey duymadığımız, ancak kesinlikle farkında olmamız gereken bir durumdan kaynaklanabilir. Bugün bu tür bir durumdan, Juvenil Polipoz Sendromundan (JPS) bahsedeceğiz.

JPS tam olarak nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Juvenil Polipoz Sendromu (JPS), sindirim sistemimizin (gastrointestinal - GI sistemi) iç duvarlarında anormal büyümelerin oluştuğu genetik bir durumdur. Tıbbi olarak bu büyümelere polip diyoruz. Bağırsaklarımızın içinde bir sap üzerinde asılı duran küçük, üzüm benzeri bir yumru hayal edin. Bu polipler işte böyle oluşur.

Bu polipler sindirim sistemimizin herhangi bir yerinde oluşabilir.

• Karın
• İnce bağırsakta
• Kalın bağırsakta (kolon)
• Rektum

Ancak bunlar en sık kalın bağırsak ve rektumda bulunur. JPS'li bir kişide bu poliplerden birkaç taneden yüzlercesine kadar bulunabilir.

Şimdi, "çocukluk çağı" kelimesi geçtiği için bunun sadece küçük çocukları etkileyen bir hastalık olduğunu düşünebilirsiniz. Aslında öyle değil. Buradaki "çocukluk çağı" kelimesi, hastalığın geliştiği yaşı ifade etmez. Polip alındığında ve mikroskop altında incelendiğinde görülen hücrelerin doğasını ifade eder. Ancak çoğu zaman, bu hastalığın belirtileri çocukluk veya ergenlik döneminde , genellikle 20 yaşından önce ortaya çıkmaya başlar.

JPS'nin başlıca türleri nelerdir?

Evet, JPS üç ana tipe ayrılabilir. Bu sınıflandırmalar, oluşan poliplerin büyüklüğüne ve konumuna dayanmaktadır.

Bu rahatsızlık kimlerde görülür? Kalıtsal mıdır?

JPS genetik bir mutasyondan kaynaklanır, bu nedenle herkes bu hastalığa yakalanabilir. Çok nadir görülen bir durumdur. Dünya genelinde görülme sıklığı yaklaşık yüz binde birdir .

Evet, bu hastalık kalıtsal olabilir . JPS, tıbbi olarak "otozomal dominant" bir durum olarak adlandırılır. Bu, bir çocuğun bu hastalığa neden olan mutasyona uğramış genin bir kopyasını anneden veya babadan miras alması durumunda bile hastalığın gelişmesi için yeterli olduğu anlamına gelir.

• JPS hastalarının yaklaşık %75'i bu rahatsızlığı ebeveynlerinden miras alır.
• Geri kalan %25 vakada ise, ebeveynlerde bu gen mutasyonu bulunmasa bile, hastalık çocuğun vücudunda kendiliğinden oluşan bir mutasyon sonucu ortaya çıkabilir.

JPS'nin belirtileri nelerdir?

Bu hastalığın ana belirtisi, daha önce bahsettiğimiz gibi, bağırsaklarda poliplerin oluşmasıdır. Bunlar vücut içinde oluştuğu için dışarıdan görülemezler. Çoğu durumda, polipler biraz büyüyene veya sayıları artana kadar herhangi bir belirti göstermeyebilir. Ancak belirtiler ortaya çıkmaya başladığında, şöyle görünebilirler.

Doğumda görülebilen diğer özellikler

JPS hastalarının yaklaşık %15'inde bağırsak poliplerine ek olarak doğumda başka fiziksel anormallikler de bulunur.

• yarık dudak ve damak
• Fazladan parmak veya ayak parmağına sahip olmak (Polidaktili)
• Beyin, kalp veya idrar sisteminin gelişimsel anormallikleri
• Bağırsakların bükülmesi (Malrotasyon)

JPS ile kanser riski arasında bir bağlantı var mı?

Bu hastalık hakkında bilinmesi gereken en önemli şey şudur: JPS nedeniyle gelişen polipler başlangıçta kanserli değildir (iyi huyludur). Bunlar normal tümörlerdir. Ancak zamanla bu poliplerin kansere dönüşme riski çok yüksektir .

Dolayısıyla, JPS'li bir kişide aşağıdaki kanser türlerinin gelişme riski daha yüksektir:

• Kolorektal kanser
• Mide kanseri
• İnce bağırsak kanseri
• Pankreas kanseri

Bundan korkmayın. Bu, herkesin kanser olacağı anlamına gelmiyor. Ancak riskin daha yüksek olduğu anlamına geliyor. Bu nedenle , hastalığı doğru zamanda teşhis etmek ve doktorunuzun önerdiği aralıklarla tarama yaptırmak son derece önemlidir.

JPS'nin spesifik nedeni nedir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu genetik bir durumdur. JPS'ye esas olarak vücudumuzdaki BMPR1A ve SMAD4 adlı iki gendeki mutasyonlar neden olur.

Bunu anlamak için basit bir örnek kullanalım. Vücudumuzdaki hücreleri yoldaki arabalar gibi düşünün. BMPR1A ve SMAD4 adlı iki gen ise trafik polis memurları gibidir. Hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol ederek "Tamam, şimdi bölün" ve "Tamam, şimdi dur" sinyallerini verirler.

Bu iki gen mutasyona uğradığında, tıpkı trafik polislerinin ortadan kaybolması gibi, hücreler kontrolü kaybeder. İstediği şekilde ve hızla bölünmeye başlarlar. İşte bu şekilde kontrolsüz bölünen hücreler bir araya gelerek polipler adı verilen tümörleri oluşturur.

JPS'ye ek olarak, SMAD4 geninde mutasyon bulunan kişilerde kalıtsal hemorajik telanjiektazi (HHT) adı verilen başka bir genetik rahatsızlığın gelişme riski de vardır.

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Belirtilerinizi doktorunuza anlattığınızda, doktorunuz sizi muayene edecek ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaktır. JPS tanısı konulabilmesi için aşağıdaki belirtilerden en az birine sahip olmanız gerekir:

• Kalın bağırsakta ve/veya rektumda beş veya daha fazla polip bulunması.
• Sindirim sisteminin başka yerlerinde de poliplerin bulunması.
• En az bir polipe sahip olmak ve ailede JPS öyküsü bulunması.

Bu hastalığı doğrulamak için iki ana test vardır.

1. Endoskopik muayene / Kolonoskopi: Bu işlemde, ince, esnek bir tüpün ucuna kamera ve ışık takılarak anüs yoluyla kalın bağırsağın ve sindirim sisteminin iç kısmının tamamı incelenir. Bu sayede poliplerin varlığı, sayısı ve yerleri tespit edilebilir. Muayene sırasında küçük polipler çıkarılabilir ve test için doku örneği (biyopsi) alınabilir.

2. Genetik kan testi: Kan örneği alınır ve JPS'ye neden olan BMPR1A veya SMAD4 gen mutasyonları açısından test edilir. Bu test, hastalığı %100 oranında doğrulayabilir.

JPS'nin tedavileri nelerdir?

JPS tedavisinin temel amacı poliplerin çıkarılmasıdır.Bu, semptomları kontrol altına alabilir ve gelecekte kanser gelişme riskini azaltabilir. Doktorunuz, yaşınıza, sağlık durumunuza, polip sayısına ve konumuna bağlı olarak sizin için en uygun tedaviyi belirleyecektir.

Çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur:

• Kolonoskopi sırasında poliplerin çıkarılması: Polipler az sayıda ve küçük boyutluysa, muayeneyi gerçekleştirmek için kullanılan aynı aletle kesilerek çıkarılabilirler.
• Poliplerin cerrahi olarak çıkarılması: Polipler büyükse veya kolonoskopla ulaşılması zor bir yerde bulunuyorsa, cerrahi müdahale gerekebilir.
• Kalın bağırsağın bir bölümünün cerrahi olarak çıkarılması: Eğer bir bölgede çok sayıda polip yayılmışsa, doktorlar kalın bağırsağın o bölümünün tamamını cerrahi olarak çıkarmaya karar verebilirler.

Küçük çocuklarda yalnızca bir polip varsa, genellikle kolonoskopi sırasında çıkarılır. Çocuklarda ameliyat nadiren yapılır.

Teşhis konulduktan sonra hastalık nasıl yönetilir?

JPS, uzun vadeli yönetim gerektiren bir durumdur. Poliplerin tedavisi ve çıkarılmasından sonra, tekrar büyüyüp büyümediklerini veya yenilerinin oluşup oluşmadığını görmek için sürekli olarak izlenmeliyiz. Bu yüzden taramalar yapıyoruz.

Doktorunuz size bu testleri düzenli bir program dahilinde yaptırmanızı söyleyecektir.

• Kan testleri
• Kolonoskopi
• Üst endoskopi

İlk test genellikle belirtiler ortaya çıkar çıkmaz veya 15 yaşından önce yapılır. Test sonuçları iyiyse, testi her 3 yılda bir tekrarlamanız istenir. Ancak, polipleriniz varsa ve bunlar alınmışsa, her yıl test yaptırmanız gerekebilir. Polipler tekrarlamazsa, testler arasındaki aralık 3 yıla çıkarılabilir.

Ne zaman doktora görünmeniz gerekiyor?

Bahsettiğimiz belirtilerden herhangi birine, özellikle dışkınızda kana sahipseniz, asla göz ardı etmeyin. Basit bir hemoroid olabileceği gibi, JPS gibi daha ciddi bir rahatsızlığın da belirtisi olabilir. Bu nedenle, hemen doktorunuza görünün.

Ayrıca, ailenizde daha önce JPS öyküsü varsa veya genç yaşta bağırsak kanseri geçirdiyseniz, herhangi bir semptomunuz olmasa bile doktorunuzla konuşmanız ve gerekirse genetik test yaptırmanız akıllıca olacaktır.