Dışkısında kan görmek, özellikle küçük bir çocukta, herkesi çok korkutur. Ya da sürekli karın ağrısı, şişkinlik ve halsizlik gibi şeylerden mi endişeleniyorsunuz? Bunlar bazen, Juvenil Polipoz Sendromu (JPS) adı verilen genetik bir rahatsızlığın belirtileri olabilir. İsmi biraz karmaşık gelse de korkmayın. Bu çok yaygın bir durum olmasa da, farkında olmak önemlidir. Bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatalım.
Basitçe ifade etmek gerekirse, Juvenil Polipoz Sendromu (JPS) nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, JPS, sindirim sistemimizin (gastrointestinal (GI) kanal) duvarlarında polip adı verilen küçük oluşumların oluşmasına neden olan genetik bir durumdur. Bunlar, küçük bir sap üzerinde asılı duran küçük tohumlar gibidir.
Bu polipler sindirim sisteminin herhangi bir yerinde gelişebilir, ancak en sık şu bölgelerde bulunurlar:
- Kolon
- Rektum
Ayrıca, bazen mide ve ince bağırsakta da gelişebilirler. JPS'li bir kişide bu poliplerden birkaç tane, bazen yüzden fazla olabilir.
"Çocukluk çağı hastalığı" dediğimizde, bunun sadece küçük çocukları etkileyen bir hastalık olduğu anlamına mı geliyor?
Bu, birçok insanın aklında olan bir soru. "Juvenil" kelimesini duyduğumuzda, küçük çocukları ve genç yetişkinleri düşünürüz. Ancak burada bu kelime hastanın yaşını belirtmek için kullanılmamıştır. İsim, bu poliplerin mikroskop altında nasıl göründüklerine (hücrelerinin yapısına) göre verilmiştir.
Ancak en önemlisi, JPS semptomlarının genellikle 20 yaşından önce , yani çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlamasıdır. Bu nedenle, bu ismin bir bakıma uygun olduğu düşünülebilir.
JPS'nin başlıca türleri nelerdir?
Evet, JPS üç ana türe ayrılabilir. Her tür diğerinden biraz farklıdır. Gelin bunlara bakalım.
| JPS Tipi | Tanım |
|---|---|
| Bebeklik döneminde juvenil polipoz (JPI) | Bu, JPS türlerinin en şiddetli ve en ciddi olanıdır.Bu tür, küçük bebekleri ve küçük çocukları etkiler. |
| Genelleşmiş juvenil polipozis | Bu, JPS'nin en yaygın türüdür. Bu türde polipler sindirim sisteminin herhangi bir yerinde (mide, ince bağırsak, kalın bağırsak) gelişebilir. |
| Juvenil polipozis koli | Bu türde polipler yalnızca kalın bağırsakta oluşur . |
Bu hastalık kalıtsal mı?
Evet, JPS kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal dominant bir şekilde aktarılır. Şimdi bu otozomal dominantın ne anlama geldiğini merak ediyor olabilirsiniz.
Basitçe ifade etmek gerekirse, bu, bir çocuğun bu hastalığa neden olan geni yalnızca bir ebeveynden , yani anneden veya babadan miras alması durumunda bile, bu rahatsızlığın gelişmesi için yeterli olduğu anlamına gelir.
JPS hastalarının yaklaşık %75'i bu hastalığı ebeveynlerinden bu şekilde miras alır. Ancak vakaların yaklaşık %25'inde , ailede daha önce kimsede bulunmayan yeni bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu, ailede kimse bu hastalığa sahip olmasa bile bir kişinin hastalığa yakalanabileceği anlamına gelir.
JPS'nin belirtileri nelerdir?
JPS'nin ana özelliği, daha önce bahsettiğimiz poliplerdir. Bunlar vücut içinde büyür, bu nedenle dışarıdan görülemezler. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, bazı polipler rektumun dışında görülebilir.
Çoğu zaman belirtiler, poliplerin boyut veya sayı bakımından büyümesiyle ortaya çıkar. Endişelenmemiz gereken de bu poliplerdir.
| Poliplerin neden olduğu belirtiler |
|---|
| 🩸 Dışkıda kan veya rektal kanama: Bu en yaygın ve ilk belirtidir. |
| 😩 Halsizlik ve yorgunluk hissi (Anemi): Bu durum, sürekli kanama nedeniyle vücuttaki kan miktarının azalması sonucu ortaya çıkabilir. |
| 😖 Karın ağrısı veya sancısı: Polipler bağırsak fonksiyonlarını bozabilir ve kramplara neden olabilir. |
| 🚽 İshal veya Kabızlık: Bağırsak hareketlerinin düzeni değişebilir. |
| 📉 Kilo kaybının devam etmesi: Eğer sebepsiz yere kilo kaybediyorsanız, endişelenmelisiniz. |
Bazı çocukların doğumda sahip olabileceği diğer özellikler
JPS hastalarının yaklaşık %15'inde poliplerin yanı sıra doğumda başka fiziksel anormallikler de görülebilir. Bunlar şunlardır:
- yarık damak
- El ve ayaklarda fazladan parmak bulunması (Polidaktili)
- Beyin, kalp, cinsel organlar veya idrar sisteminin gelişimsel anormallikleri
- Bağırsak bükülmesi (Marlotasyonel)
- Ciltteki kan damarlarında meydana gelen değişiklikler (Telanjiektazi)
JPS ile kanser riski arasında bir bağlantı var mı?
Bu çok önemli ve dikkat etmemiz gereken bir konu. JPS'nin neden olduğu polipler başlangıçta kanserli olmayan (iyi huylu) tümörler olarak gelişir. Yani kanserli değillerdir.
Ancak JPS hastalarında sindirim sistemi kanserine yakalanma riski diğerlerine göre daha yüksektir. Bu, hastalığın en tehlikeli yönüdür. Risk %30 ila %50'ye kadar çıkabilir.
Daha yüksek risk taşıyan kanserler:
- Kolorektal kanser
- Mide kanseri
- Pankreas kanseri
- İnce bağırsak kanseri
Bu, JPS'li herkesin kansere yakalanacağı anlamına gelmez. Ancak risk yüksek olduğundan, hastalığın doğru zamanda teşhis edilmesi, poliplerin çıkarılması ve doktorunuzun önerdiği şekilde düzenli kontrollerden geçilmesi çok önemlidir. O zaman bu risk büyük ölçüde kontrol altına alınabilir.
JPS neden oluşur? Bilimsel nedeni nedir?
JPS, vücudumuzdaki iki genden biri olan BMPR1A veya SMAD4'teki bir mutasyondan kaynaklanır.
Bu iki geni, hücrelerimizin işleyişini kontrol eden iki "gözetmen" olarak düşünün. Ana görevleri hücrelere "Tamam, şimdi bölün" ve "Tamam, şimdi bölünmeyi durdur" demek. Hücre büyümesini bu şekilde kontrol ederler.
JPS'de olan şey şu: Bu genler mutasyona uğradığında, bu "denetleyici" düzgün çalışmıyor. Sonra hücreler kontrolden çıkıyor. Çok hızlı bölünüyorlar, üst üste yığılıyorlar ve bahsettiğimiz polipleri oluşturuyorlar.
JPS nasıl teşhis edilir?
JPS belirtileriniz varsa, doktorunuz öncelikle sizi muayene edecek ve belirtileriniz hakkında ve ailenizde benzer rahatsızlıklar olup olmadığı hakkında sorular soracaktır. JPS teşhisi konulabilmesi için aşağıdaki belirtilerden en az birine sahip olmanız gerekir:
* Kalın bağırsağınızda ve/veya rektumunuzda beş veya daha fazla polip bulunması.
* Sindirim sisteminin diğer bölümlerinde poliplerin bulunması.
* Ailede JPS öyküsü bulunması ve poliplerin varlığı.
Bunun için hangi testler yapılır?
Doktor, teşhisi doğrulamak için çeşitli testler önerecektir:
- Kolonoskopi veya Endoskopi: Bu işlemde, kalın bağırsağın içini incelemek için anüs yoluyla kamera ve ışık içeren ince, esnek bir tüp yerleştirilir. Bu, poliplerin varlığını, nerede olduklarını ve sayısını belirlemeye yardımcı olabilir. Mideyi incelemek için ise tüp ağız yoluyla yerleştirilir (Üst Gastrointestinal Endoskopi).
- Genetik kan testi: Kan örneği alınır ve JPS'ye neden olan genetik mutasyonlar açısından test edilir.
JPS'nin tedavileri nelerdir?
JPS tedavisinin temel amaçları poliplerin çıkarılması, semptomların kontrol altına alınması ve kanser riskinin azaltılmasıdır. Doktorunuz, yaşınıza, sağlık durumunuza, polip sayısına ve konumuna bağlı olarak sizin için en uygun tedaviyi belirleyecektir.
Çeşitli tedavi yöntemleri mevcuttur:
- Kolonoskopi sırasında poliplerin çıkarılması: Eğer sadece birkaç polip varsa, bunlar tüp içinden geçirilen özel aletler kullanılarak kesilip çıkarılabilir.
- Poliplerin cerrahi olarak çıkarılması: Polipler çok büyükse veya kolonoskopi sırasında çıkarılamayacak bir yerde bulunuyorsa, cerrahi müdahale gerekebilir.
- Kalın bağırsak veya midenin bir bölümünün cerrahi olarak çıkarılması: Bir bölgede çok sayıda polip varsa, doktorlar kalın bağırsağın o bölümünün tamamını çıkarmaya karar verebilirler.
Hastalığın teşhisi konulduktan sonra hayatınızı nasıl yönetiyorsunuz?
JPS'nin tedavisi yoktur. Bu nedenle, teşhis konulduktan sonra en önemli şey, hastalıkla yaşamayı ve onu yönetmeyi öğrenmektir. Bunu yapmanın en iyi yolu düzenli tıbbi kontrollerden geçmektir.
Ne sıklıkla test yaptırmalıyım?
- İlk test, belirtiler ilk ortaya çıktığında veya 15 yaşından önce yapılmalıdır.
- İlk muayenede herhangi bir sorun yoksa (polip yoksa), 3 yılda bir muayene olmak yeterlidir.
- Birden fazla polip geçirdiyseniz ve bunlar ameliyatla alındıysa veya cerrahi müdahale yapıldıysa, her yıl tarama yaptırmanız gerekir. Tekrar polip bulunmazsa, doktorunuzun tavsiyesi doğrultusunda tarama sıklığını 3 yıla indirebilirsiniz.
Tedaviden sonra vücudunuzun iyileşmesi için zamana ihtiyacınız var. Belirtilerin azalması ve kendinizi daha iyi hissetmeye başlamanız genellikle yaklaşık iki hafta sürer.
Ne zaman doktora görünmeniz gerekirse.
Eğer JPS belirtileriniz varsa, özellikle dışkınızda kan varsa , bunu görmezden gelmeyin. En kısa sürede bir doktora görünün. Ayrıca, ailenizde polip veya JPS öyküsü olan biri varsa, bunu mutlaka doktorunuza bildirin. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için, bu bilgi hastalığın teşhisinde çok önemlidir.
Özetle
- JPS, sindirim sisteminde poliplerin oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır.
- Başlıca belirtiler dışkıda kan, karın ağrısı ve halsizliktir. Bunlardan herhangi birini fark ederseniz, derhal bir doktora görünmelisiniz.
- "Juvenil" adı, hastanın yaşına değil, poliplerin doğasına atıfta bulunur. Bununla birlikte, belirtiler genellikle gençlerde de görülür.
- JPS, kanser gelişme riskini artırır. Bu nedenle, doktorun da söylediği gibi, hayatınızı korumak için kolonoskopi gibi testleri zamanında yaptırmak çok önemlidir.
- Bu hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da, poliplerin alınması ve sürekli tıbbi gözetim altında olunmasıyla hastalık kontrol altına alınabilir ve normal bir yaşam sürdürülebilir.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin