Sürekli boyun ve sırt ağrınız mı var? Bu Klippel-Feil Sendromu (KFS) olabilir!

Bazen boynunuzu çevirmekte zorlanıyor musunuz? Ya da boynunuz biraz kısa mı görünüyor? Belki de çocuğunuzun boynunda da benzer bir değişiklik fark etmişsinizdir. Bunun birçok nedeni olsa da, bugün Klippel-Feil Sendromu (KFS) adı verilen nadir ama önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Merak etmeyin, konuyu basit tutacağız.

Peki Klippel-Feil Sendromu (KFS) nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Klippel-Feil Sendromu (KFS), boynumuzdaki iki veya daha fazla omurun (omurga eklemlerinin) birbirine kaynaşarak tek bir kemik oluşturduğu bir durumdur. Bu doğuştan gelen bir durumdur. Normalde, boynumuzdaki omurlar arasında (servikal omurlar olarak da adlandırılan) jel benzeri parçalarla dolu küçük bir boşluk bulunur ve bu diskler boynumuzdan kolayca öne ve arkaya doğru hareket etmemizi sağlar. Ancak, KFS'li bir kişide bu omurlar birbirine kaynaşmıştır ve bu da boynun hareketini sınırlayabilir.

Omurgamızda 33 omur bulunur. En üstteki 7 omur boyun bölgesindedir (C1 ila C7). KFS'de en sık etkilenen iki omur C2 ve C3'tür. Bununla birlikte, bazen bu durum boynun altındaki omurgadaki diğer omurları da etkileyebilir.

Bu rahatsızlığa, onu ilk keşfeden iki doktorun adından dolayı Klippel-Feil Sendromu adı verilmiştir.

KFS'nin üç ana özelliği vardır (bunlardan biri, ikisi, hepsi veya hiçbiri olabilir):

• Boyun omurlarının birbirine yapışması nedeniyle boynun döndürülmesinde zorluk yaşanması .
• Kısa boyun görünümü.
• Başın arka kısmındaki saç çizgisi normalden daha aşağıda konumlanmıştır.

Bu durum sadece boyunla sınırlı değildir. Bazen kalp, akciğerler, böbrekler, ağız, gözler, kulaklar, kaslar, sinirler, omurilik ve diğer kemikleri de etkileyebilir.

Klippel-Feil Sendromu (KFS) ne kadar yaygındır?

KFS aslında nispeten nadir görülen bir durumdur. Dünya genelinde yaklaşık 40.000 ila 42.000 yenidoğandan birini etkiler. Ayrıca kız çocuklarında biraz daha yaygın olduğu söylenmektedir.

Çocuğumda Klippel-Feil Sendromu (KFS) olup olmadığını nasıl anlarım?

Bazen, durumun ciddiyetine bağlı olarak, gebeliğin ilk üç ayında ultrason taraması sırasında tespit edilebilir. Veya, doğumda, bebeklikte veya erken çocukluk döneminde belirgin belirtiler yoksa, yetişkinlikte veya daha sonra tespit edilebilir. Bununla birlikte, bu duruma eşlik edebilecek semptomların ve diğer sorunların çeşitliliği göz önüne alındığında, daha sonraki bir döneme kadar tespit edilmesi nadirdir.

Klippel-Feil Sendromunun (KFS) belirtileri nelerdir?

Şaşırtıcı bir şekilde, KFS'li bazı kişilerde hiç belirti olmayabilir veya sadece çok hafif belirtiler görülebilir. Bununla birlikte, birçok kişide belirtiler gelişir.Bu durum bazı kişilerde çok hafif seyrederken, diğerlerinde oldukça şiddetli etkilere yol açabilir. Bu da belirtilerin kişiden kişiye değişebileceği anlamına gelir.

Bunlar sıklıkla görülen yaygın belirtilerdir:

• Boynu çevirmekte zorluk: Bu en yaygın fiziksel belirtidir. Boyundaki bir veya daha fazla omurun birbirine yapışması nedeniyle oluşur.
• Saç çizgisi, başın arka tarafında, aşağıda yer almaktadır.
• Kısa boyun görünümü.
• Yüzün yan taraflarının boyut ve şekil farklılıkları.
• Kafatasına bağlanan üst boyun omurlarının dengesizliği. Bu durum, özellikle bir kaza, trafik kazası veya ragbi ya da futbol gibi sporlarda yaralanma durumunda çok tehlikeli olabilir.
• Skolyoz: Bu durum vakaların %30 ila %50'sinde görülebilir.
• Baş ağrısı.
• İşitme kaybı: Bu durum insanların yaklaşık yüzde 30'unu etkileyebilir.
• Sırtın üst kısmını döndürmekte zorluk.
• Kollara veya bacaklara yayılan sinir ağrısı.
• Boyun ve/veya sırtta kas ağrısı.
• Boyun veya sırt bölgesindeki sinirlerde hasar.
• Omurilik daralması (Stenoz): Bu durum omuriliğe zarar verebilir.
• Böbrek hastalığı: Bu durum insanların yaklaşık yüzde 30'unu etkileyebilir.

Ayrıca, başka sorunlar da ortaya çıkabilir:

• İşitme bozukluğu veya sağırlık.
• Damak yarığı veya damağın anormal şekli.
• Üreme sistemi, idrar sistemi, kalp, akciğer anormallikleri, kaburga deformiteleri, uzuv deformiteleri.
• Boynun üst kısmındaki, kafatasını bağlayan bağların zayıflaması. Bu durum, boyun hareket ettiğinde omuriliğin sıkışmasına ve sinirlerin hasar görmesine neden olabilir.

Klippel-Feil Sendromuna (KFS) ne sebep olur?

Araştırmacılar KFS'nin kesin nedenini hala tam olarak anlamış değiller. Çoğu zaman sporadik olarak kabul edilir. Yani, ailede bu rahatsızlığın öyküsü olmadan veya belirgin bir genetik neden olmaksızın ortaya çıkabilir.

Ancak bazı durumlarda bu durum, kemik ve omurga gelişiminde rol oynayan bir veya daha fazla gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanabilir.

KFS bazen diğer tıbbi durumlarla birlikte veya başka bir doğuştan gelen hastalığın yan etkisi olarak ortaya çıkabilir. KFS, bu hastalıklarla ilişkili genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) nedeniyle başka bir hastalığın yan etkisi olarak ortaya çıkar.

KFS ile ilişkili olabilecek bazı tıbbi durumlar şunlardır:

• Hamilelik sırasında alkol tüketimi, merkezi sinir sistemi sorunlarına ve diğer problemlere neden olabilir (fetal alkol sendromu).
• Gözlerin, kulakların ve omurganın anormal gelişimiyle karakterize bir durum (Goldenhar sendromu).
• Omuz kemiğinin anormal gelişimi (Sprengel deformitesi).
• Göz hareket bozuklukları (Duane sendromu).
• Bir veya her iki böbreğin yokluğu (renal agenez).
• Gözlerin, kulakların ve boyun omurlarının anormal gelişimiyle karakterize bir durum (Wildervanck sendromu).
• Merkezi sinir sisteminin anormallikleri (örneğin, Chiari malformasyonu, spina bifida ve siringomiyeli gibi durumlar).

Klippel-Feil Sendromu (KFS) kalıtsal mıdır?

Çoğu durumda, KFS kalıtsal değildir. Bununla birlikte, daha önce belirtildiği gibi, bazı durumlarda, durum tanımlanmış üç genin birinde veya daha fazlasında meydana gelen değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanabilir. Böyle bir genetik neden varsa, KFS kalıtsal da olabilir.

Klippel-Feil Sendromu (KFS) nasıl teşhis edilir?

Doktor, KFS'yi belirtilerinize, klinik muayeneye ve çeşitli görüntüleme testlerine dayanarak teşhis edecektir. Bu durum genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Bazen, fetüs döneminde bile teşhis edilebilir.

Doktorunuz tıbbi geçmişiniz ve aile geçmişiniz hakkında sorular soracaktır. Ardından fiziksel muayene yapacaktır. Bu muayene sırasında:

• Yüzünüz, boynunuz (kısa olup olmadığını görmek için), omurganızın geri kalanı ve saç çizginiz (saçınızın başınızın arkasında aşağıda olup olmadığını görmek için).
• Boyun sinirinin sıkışması (radikülopati) veya omuriliğin hasar görmesi (miyelopati) belirtilerini ararlar.
• Omurilik ve diğer sinirler tarafından kontrol edilen refleksleri test eder.
• Yürüyüşünüzü kontrol edecekler.
• Göğüs ve karın bölgesini dinlerler ve elleriyle muayene ederler.

Bu rahatsızlığı teşhis etmek için hangi testler yapılır?

KFS'yi teşhis etmek için özel bir laboratuvar testi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, birden fazla semptomunuz varsa, doktorunuz diğer durumları ekarte etmek için kan testleri isteyebilir. Ayrıca kalbinizde, böbreklerinizde, gastrointestinal sisteminizde ve idrar sisteminizde anormallikler olup olmadığını kontrol edebilirler. İşitme testi de yapılabilir. Doktorunuz ayrıca genetik testler hakkında da sizinle konuşabilir.

Omurga Görüntüleme Testleri

Doktorunuz röntgen çektirmek zorunda kalacak. Ayrıca BT (Bilgisayarlı Tomografi) veya MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) taraması da isteyebilir.

• Röntgen: Omurganın tamamı incelenerek omurların birbirine kaynaşmış olup olmadığı, fıtıklaşmış disk olup olmadığı, omurganın ne kadar stabil olduğu ve başka herhangi bir anormallik olup olmadığı görülebilir.
• BT taraması (`(BT taraması)`):Kaynaşmış omurların ve omuriliğin yapısını daha detaylı inceleyebilirsiniz.
• MR taraması: Bu tarama , omurilik, omurlar arasındaki diskler, sinir kökleri ve omurgadaki bağlar gibi yumuşak dokuları net bir şekilde görmeye ve vücudun diğer bölgelerindeki anormallikleri tespit etmeye yardımcı olur.

Klippel-Feil Sendromu (KFS) nasıl tedavi edilir?

Tedavi, semptomlarınıza bağlıdır. İlaç tedavisine ve/veya fizik tedaviye ihtiyacınız olabilir. Kaza risklerinin farkında olmalı ve riskli aktivitelerden kaçınmalısınız. KFS'li herkesin ameliyata ihtiyacı yoktur.

Genel tedaviler ve ilaçlar

Ameliyata ihtiyaç duymayan birçok kişi, boyunluk, korse ve traksiyon gibi basit tedavilerle iyi sonuçlar almaktadır. Doktorunuz ayrıca ağrı ve şişliği azaltmak için ilaç da reçete edebilir.

Ameliyat (`(Ameliyat)`)

Aşağıdaki durumlarda ameliyat olma olasılığınız daha yüksektir:

• Sinir sisteminizde, yani beyninizde, omuriliğinizde ve sinirlerinizde bir sorun varsa.
• Omurganızda bir deformite veya dengesizlik varsa.
• Yeni ortaya çıkan kas güçsüzlüğü, omurganız veya omuriliğinizle ilgili ciddi bir sorunun belirtisi olabilir.
• Diğer organlarda da anormallikler varsa.

Boynunuzda C3 omurunun altında (yani kafatasına en yakın C1 ve C2 omurlarının altında) bir veya daha fazla omurda sorun varsa, düzenli kontroller yaptırmak ve durumu takip etmek yeterli olabilir. Siz veya çocuğunuz hokey veya ragbi gibi temas sporları yapıyorsanız, doktorunuz boynunuzu nasıl koruyacağınızı öğrendikten sonra bu sporlara devam etmenizi önerebilir.

Ancak, boynunuzda C3 omurunun üzerinde (yani kafatasına daha yakın) kaynaşmış omurlarınız varsa, tehlikeli bir omurga yaralanması geliştirme riskiniz daha yüksek olduğundan, yüksek etkili sporlardan kesinlikle kaçınmalısınız .

Doktorunuz, herhangi bir sorunu hızlı bir şekilde tespit edebilmek, değişiklikleri yönetebilmek veya tedavi edebilmek ya da gerekli cerrahi müdahaleyi önerebilmek için kalbinizi, akciğerlerinizi, üreme sisteminizi, böbreklerinizi ve diğer organlarınızı düzenli olarak kontrol edecektir.

Klippel-Feil Sendromu (KFS) zamanla kötüleşebilir mi?

Evet, Klippel-Feil Sendromu (KFS) zamanla kötüleşebilir. Omurganızda bir anormallik varsa, yaşlandıkça sorun yaşama olasılığınız daha yüksektir. Örneğin, dejeneratif disk sorunları sinir sıkışmasına, sırt ve omurga ağrısına veya uzuvlarda güçsüzlüğe neden olabilir.

Düşmelerden ve vücudunuza gelen diğer darbelerden dolayı yaralanma olasılığınız da artar. Zamanla, başka iç organ sorunları da gelişebilir. Bu nedenle, düzenli olarak sağlık ekibinizle görüşmeniz çok önemlidir. Sizi muayene edecekler, gerekli testleri yapacaklar ve tedavinizi belirleyecek veya değiştireceklerdir.

Klippel-Feil Sendromu (KFS) yaşam süresini etkiler mi?

Klippel-Feil Sendromu'nun (KFS) erken teşhisi çok önemlidir. Bu sayede sağlık sorunları cerrahi müdahale, cerrahi olmayan yöntemler veya zaman içinde dikkatli gözlemle yönetilebilir. Anormallikleri tedavi edip omurganızı korumak için doktorunuzun tavsiyelerine uyarsanız, genellikle normal bir yaşam sürdürebilirsiniz.

Klippel-Feil Sendromu (KFS) olan birini nasıl bir gelecek bekleyebilir?

Tedavi sonucunuz, sahip olduğunuz hastalık türüne (vücudunuzun hangi bölgelerinin etkilendiğine) ve sahip olabileceğiniz diğer rahatsızlıklara bağlı olacaktır. Herkes farklıdır. Sağlık ekibiniz düzenli kontrollerde sizinle durumunuz hakkında konuşacaktır. Bazı kişilerde hiçbir belirti olmayabilirken, diğerlerinde yaşam kalitelerini düşüren önemli belirtiler olabilir.

Doktorlarınız, omurganızı korumak için herhangi bir şey yapmanız gerekip gerekmediği, yüksek etkili sporlar yapıp yapamayacağınız veya başka yaşam tarzı değişiklikleri yapmanız gerekip gerekmediği konusunda sizinle konuşacaklardır. Ayrıca ameliyat ihtiyacını da ele alacaklardır.

Tedavimde kimler yer alabilir?

Tedavinizde yer alabilecek farklı türde sağlık uzmanları bulunmaktadır. Bunlar şunlardır:

• Düzenli olarak gittiğiniz sağlık hizmeti sağlayıcınız.
• Çocuk hastalıkları veya iç hastalıkları uzmanı.
• Bir nörolog.
• Beyin cerrahı.
• Ortopedi cerrahı.
• Ağız ve çene cerrahı.
• Bir kardiyolog.
• Gastroenterolog, sindirim sistemi konusunda uzmanlaşmış bir doktordur.
• Böbrek hastalıkları uzmanı (Nefrolog).
• Kulak burun boğaz uzmanı (Otolaringolog).
• Odyoloji uzmanı.
• Ağrı yönetimi uzmanı.
• Fizik tedavi uzmanı.

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Klippel-Feil Sendromu (KFS), boyundaki iki veya daha fazla omurun birbirine kaynaştığı nadir bir omurga rahatsızlığıdır.Bu durum omurgada birçok başka probleme yol açabilir ve vücudun diğer bölümlerini de etkileyebilir.

Ancak herkes aynı değildir. Sizde belirgin semptomlar göstermeyen hafif bir KFS formu olabilir. Ya da uzun süreli tedavi gerektiren daha ciddi sağlık sorunlarınız olabilir. Endişelenmeyin, uzmanlardan oluşan ekibiniz her adımda yanınızda olacak.

En önemli şey hastalığı erken teşhis ettirmek, doğru tedaviyi almak ve doktorunuzun talimatlarına uymaktır. O zaman çoğu durumda normal ve mutlu bir hayat yaşayabilirsiniz. Herhangi bir sorunuz veya şüpheniz varsa, doktorunuza sormaktan çekinmeyin. Onlar size yardımcı olmak için oradalar.

Klippel -Feil sendromu, KFS, boyun ağrısı, omurga hastalıkları, omurga yapışıklıkları, doğuştan gelen bozukluk, boyun sertliği, omurga füzyonu