Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH) nedir? Çocuğunuz risk altında mı?

Langerhans Hücreli Histiyositoz veya kısaca LCH olarak adlandırdığımız hastalığı hiç duydunuz mu? Belki adı biraz karmaşık ve korkutucu geliyor. Ama gerçekte bu, özellikle yeni doğanlar ve 15 yaşın altındaki çocuklar olmak üzere, çoğunlukla küçük çocuklarımızı etkileyen çok nadir bir hastalıktır. Bu yüzden endişelenmeyin, sanki yakın bir arkadaşınızla konuşuyormuşsunuz gibi, çok iyi anlayabileceğiniz Sinhala dilinde, ayrıntılı olarak, basitçe konuşalım.

(LCH) tam olarak nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, (LCH), bir çocuğun vücudunda bağışıklık sistemimizdeki özel bir hücre türü olan Langerhans hücrelerinin sayısının çok fazla olması durumunda ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Bu Langerhans hücreleri aslında bir tür beyaz kan hücresidir. Ana işlevleri vücudumuza giren mikroplarla savaşmak ve bizi hastalıklardan korumaktır.

Bu hücreler normalde vücudumuzun her yerinde, özellikle deri, akciğerler, lenf düğümleri, kemik iliği, dalak ve karaciğerde bulunur. Ancak Langerhans hücreli histiyositoz (LCH) durumunda, bu Langerhans hücreleri bir veya daha fazla yerde aşırı miktarda birikir. Bu olduğunda, bu organlar hasar görebilir ve lezyonlar oluşabilir.

Hastalığın seyri kişiden kişiye değişebilir. Bazı çocuklar uygun tedaviyle hastalıktan tamamen iyileşir. Şaşırtıcı bir şekilde, özellikle sadece cildi etkiliyorsa, bazen herhangi bir tedaviye gerek kalmadan iyileşebilir. Bununla birlikte, durum (LCH) çocuğun kemik iliği, dalağı veya karaciğeri gibi hayati organlarını etkiliyorsa, daha yoğun bir tedaviye ihtiyaç duyulabilir.

(LCH) kanser midir?

Bu, birçok insanın aklında olan bir soru. Aslında, çoğu araştırmacı LCH'yi kanserli bir durum, yani bir neoplazm olarak kabul ediyor. Bununla birlikte, bazı bilim insanları artık bunu iltihaplı bir hastalık olarak görüyor. Ancak onkologlar kanser ve kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlardır. Bazen kemoterapi gibi kanser tedavileri de bu durumun tedavisinde kullanılır.

Bu (LCH) rahatsızlığından en çok kim etkilenir?

LCH en sık yenidoğanlarda ve 1 ila 15 yaş arası çocuklarda görülür. Yetişkinlerde LCH çok nadirdir, ancak imkansız değildir.

Bu ne kadar yaygın?

İstatistiklere göre, her yıl bir milyon yenidoğandan bir veya ikisi LCH'den etkileniyor. Ayrıca, 15 yaşın altındaki her milyon çocuktan yaklaşık beşi etkileniyor. Dolayısıyla bunun çok nadir görülen bir durum olduğunu görebilirsiniz.

Langerhans hücreli histiyositozun (LCH) belirtileri nelerdir?

Langerhans hücreli histiyositozun (LCH) belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Vücudun sadece bir bölgesini etkileyebileceği gibi, birçok bölgesini de etkileyebilir. Dolayısıyla, belirtiler çocuğun vücudunun hangi bölümünün etkilendiğine bağlıdır.

Kemikler etkilenirse:

Langerhans hücreli histiyositoz (LCH) hastası çocukların yaklaşık %80'inde bir veya daha fazla kemikte lezyon gelişir. Buna ne sebep olabilir?

• Kafatası, göz çevresindeki kemikler, kulak kemikleri, çene kemikleri, uzuvlar, omurga, kalçalar veya kaburgalar gibi bölgelerde şişlik veya yumru oluşabilir. Bu şişlik ağrılı olabilir veya kendiliğinden geçebilir.
• Baş ağrısı.
• Boyun veya sırt ağrısı.
• Kırıklar.
• Yürümekte zorluk çekiyor.
• Sekerek.

Cilt üzerinde:

Döküntüler, sıklıkla görülen bir cilt hastalığı (LCH) belirtisidir.

• Yeni doğmuş bebeklerde, kafa derisinde konak benzeri bir döküntü görülebilir.
• Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde, kepeğe benzeyen pullu bir döküntüye neden olabilir.
• Bu döküntüler vücudun diğer bölgelerinde de (kasık, kollar, koltuk altları, karın, sırt, göğüs) görülebilir. Ağrılı, kaşıntılı veya sert olabilirler.
• Bazı çocuklarda iltihaplı kabarcıklar oluşabilir.
• Tırnaklarda renk değişimi, sertleşme veya soyulma gibi durumlar da görülebilir.

Ağızla ilgili olarak:

Ağız içinde görülebilecek belirtiler şunlardır:

• Dişlerin gevşemesi veya diş kaybı.
• Çekilmiş diş.
• Diş etlerinde şişme.
• Dudaklarda, dilde, yanakların iç kısmında veya damakta oluşan yaralar.

Karaciğer veya dalakla ilgili:

Bu organlar etkilenirse, aşağıdaki gibi belirtiler ortaya çıkabilir:

• Karaciğer ve/veya dalağın büyümesine bağlı karın şişliği.
• Ciltte ve göz beyazlarında sararma (sarılık).
• Kaşıntı.
• Tükenmişlik.
• Kolay morarma ve/veya kanama.

Kemik iliği etkilenirse:

Kemik iliği, kan hücrelerinin üretildiği yerdir. Eğer kemik iliği etkilenirse:

• Kırmızı kan hücrelerindeki azalmaya bağlı olarak anemi, soluk cilt, yorgunluk ve iştahsızlık görülür.
• Beyaz kan hücrelerinin düşük olması nedeniyle sık enfeksiyonlar ve ateş görülür.
• Trombosit sayısının düşük olması nedeniyle kolay morarma ve/veya kanama.

Endokrin Sistem (Endokrin Sistem - Hormonlar):

LCH, hipofiz bezi ve tiroid bezi gibi hormonların üretildiği endokrin sistemini etkileyebilir.

• Hipofiz bezi etkilenirse: aşırı susama (polidipsi) ve sık idrara çıkma (diyabetes insipidus olarak da adlandırılır), büyüme geriliği, erken veya geç ergenlik ve kilo artışı görülebilir.
• Tiroid bezi etkilenirse: tiroid bezinde şişme, düşük tiroid hormonu seviyelerine (hipotiroidizm) bağlı belirtiler ve nefes almada zorluk görülür.

Kulaklara gelince:

• Sık sık kulak enfeksiyonu geçiriyor.
• Kulaklardan sıvı akıyor.
• Kırmızılık.
• Kaşıntılı döküntü.
• Kulak ağrısı.
• İşitme kaybı.

Gözlerle ilgili olarak:

• Şişmiş gözler.
• Gözlerin üzerinde şişlik.
• Görme sorunları.

Lenf Düğümleri:

• Boyun, koltuk altı ve/veya kasık bölgesinde şişmiş ve ağrılı lenf bezleri.

Merkezi Sinir Sistemi:

Bu, beynin ve/veya omuriliğin etkilendiği anlamına gelir.

• Baş ağrısı.
• Baş dönmesi.
• Kusma.
• Aşırı susuzluk.
• Sık idrara çıkma.
• Yürümekte zorluk çekiyor.
• Denge kaybı.
• Vücut hareketlerini kontrol edememe (ataksi).
• Konuşma veya görme güçlüğü.
• Nöbetler.
• Davranış ve/veya hafızada değişiklikler.

Akciğerler:

Akciğerleri etkileyen bir durum olan pulmoner LCH, en sık yetişkinlerde görülür. Sigara içen kişiler özellikle risk altındadır.

• Göğüs ağrısı.
• Kuru öksürük.
• Nefes almada zorluk.
• Kan tükürmek.
• Akciğer yetmezliği (pnömotoraks).

Sindirim Sistemi:

Çocuğun midesi, ince bağırsağı ve/veya kalın bağırsağı etkilenmişse:

• Karın ağrısı.
• Kusma.
• İshal.
• Dışkıda kan.
• Yetersiz beslenmeye bağlı büyüme geriliği.

Önemli: Bu belirtiler sadece LCH'den değil, birçok başka rahatsızlıktan da kaynaklanabilir. Bu nedenle, çocuğunuzda bu belirtiler varsa, doğru teşhis için derhal tıbbi yardım almanız önemlidir.

(LCH) hastalığının nedenleri nelerdir?

Langerhans hücreli histiyositoz (LCH) hastalarının sadece yaklaşık yarısında BRAF adı verilen bir gendeki somatik mutasyon bulunur. Somatik mutasyonlar, döllenmeden sonra belirli hücrelerde meydana gelen değişikliklerdir. Ebeveynlerden kalıtılmazlar, ancak embriyonun gelişimi sırasında rastgele ortaya çıkarlar.

(BRAF) geni, hücre büyümesini ve gelişimini kontrol eden bir protein üretir. Normalde, bu protein kimyasal sinyallere göre açılıp kapatılabilir. Ancak, bu gende bir mutasyon olduğunda, protein her zaman "açık" durumda kalır. Bu, (LCH) hücrelerinin aşırı büyümesine ve bölünmesine neden olur. Bu da doku hasarına ve tümör oluşumuna yol açar.

Bilim insanları ayrıca, hastalığa neden olabilecek birkaç başka gendeki mutasyonların da bulunduğunu keşfettiler. Örneğin, (MAP2K1), (RAS) ve (ARAF) genleri. Bazı araştırmacılar, çevresel toksinlerin ve viral enfeksiyonların da hastalığa katkıda bulunabileceğine inanıyor.

LCH için risk faktörleri nelerdir?

Bazı faktörler çocuğunuzun LCH geliştirme riskini artırabilir. Bunlar şunlardır:

• Ailede LCH öyküsü bulunması.
• İspanyol kökenli olmak (bu durum ülkemiz için çok önemli olmasa da kaynaklarda belirtiliyor).
• Sigara içmek (özellikle akciğer kanseri (AKK) olan yetişkinler için).
• Hamilelik sırasında belirli kimyasallara maruz kalma.
• İşyerinde metal, granit veya ahşap tozuna maruz kalma.
• Yenidoğan dönemindeki enfeksiyonlar.
• Çocukluk döneminde önerilen aşıları yaptırmamak.

Langerhans hücreli histiyositozun (LCH) olası komplikasyonları nelerdir?

LCH'li çocukların yaklaşık %50'sinde bu durum nedeniyle çeşitli komplikasyonlar gelişir. Örneğin:

• Yara izi.
• Büyüme geriliği.
• Kas-iskelet sistemi rahatsızlığı.
• Diyabet (Diabetes insipidus) gibi bir durum.
• Hormonal dengesizlikler.
• İşitme engeli.
• Ruh sağlığı sorunları (örneğin depresyon, anksiyete).
• Kemik ve akciğer sorunları.
• Karaciğer sirozu.
• İkincil kanserler (ör. lösemi, lenfoma, Ewing sarkomu).

LCH nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzun doktoru öncelikle çocuğunuzun tıbbi geçmişi hakkında bilgi alacak ve fiziksel muayene yapacaktır. Ardından, çocuğunuzun yaşadığı semptomlara bağlı olarak çeşitli testler isteyecektir. Bu testlerin sonuçlarına bağlı olarak, çocuğunuz tedavi ve bakımını koordine edecek bir pediatrik hematolog/onkoloğa yönlendirilebilir.

Teşhis için hangi testler yapılır?

LCH vücudun farklı bölgelerini etkileyebildiğinden, hastalığı doğru bir şekilde teşhis etmek için çeşitli testler gereklidir.

• Kan testleri:
• Tam kan sayımı (CBC): Bu test, çocuğun kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombosit düzeylerini kontrol eder.
• Kan kimyası testleri: Bu testler, vücudun organları ve dokuları tarafından salgılanan belirli maddelerin seviyelerini kontrol eder.
• Karaciğer fonksiyon testleri: Bu testler karaciğer tarafından salgılanan maddelerin seviyelerini kontrol eder.

• İdrar testleri:
• İdrar tahlili: Çocuğun idrarında kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, protein ve şeker miktarı kontrol edilir.
• Su yoksunluğu testi: Bu test, çocuğun ne kadar idrar yaptığını ve su verilmediğinde idrarın yoğunlaşıp yoğunlaşmadığını ölçer.

• Biyopsiler:
• Biyopsi: Doktor bir doku örneği alır ve patolog, LCH hücrelerini kontrol etmek için örneği mikroskop altında inceler.
• Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Çocuğun kalça kemiğinden kemik iliği, kan ve küçük bir kemik parçası almak için içi boş bir iğne kullanılır. Bu örnek daha sonra bir patolog tarafından incelenir.

• Genetik test:
• Kan veya doku örneği, (BRAF) genindeki değişiklikleri kontrol etmek için kullanılır.

• Görüntüleme testleri:
• Röntgen: Vücudun kemiklerinin ve organlarının görüntüleri alınır. Bazen anormallikleri tespit etmek için tüm vücudun iskelet taraması yapılır.
• Kemik taraması: Radyoaktif bir madde damara enjekte edilir ve kemiklerdeki anormal birikintileri aramak için bir tarayıcı kullanılır. Bu yöntem artık pek kullanılmamaktadır.
• BT taraması (Bilgisayarlı tomografi): Çocuğa özel bir sıvı içirilir veya damarına enjekte edilir ve vücudun içinden farklı açılardan detaylı görüntüler alınır.
• Pozitron emisyon tomografisi (PET taraması): Damara az miktarda radyoaktif şeker (glikoz) enjekte edilir ve tarayıcı vücutta hareket ettirilerek şekerin kullanıldığı yerlerin görüntüleri alınır. Bu taramada hastalıklı hücreler parlak görünür.
• MR taraması (Manyetik rezonans görüntüleme): Gadolinium adı verilen bir madde damara enjekte edilir ve mıknatıslar, radyo dalgaları ve bir bilgisayar kullanılarak bir dizi ayrıntılı görüntü alınır. Hastalıklı bölgeler daha parlak görünür.
• Ultrason: Vücudun iç kısmının görüntülerini oluşturmak için yüksek enerjili ses dalgaları kullanır; bu dalgalar organlardan ve dokulardan yansıyan yankıları geri yansıtır.

LCH nasıl tedavi edilir?

LCH tedavisi, LCH hücrelerinin çocuğun vücudundaki yerine ve hastalığın "düşük riskli" veya "yüksek riskli" olup olmadığına bağlıdır.

Düşük riskli organlar şunlardır:

• Deri
• Kemik
• Akciğerler
• Lenf düğümleri
• Sindirim sistemi
• Hipofiz bezi
• Tiroid bezi
• Timus

Yüksek riskli organlar şunlardır:

• Karaciğer
• Dalak
• Kemik iliği
• Merkezi sinir sistemi (MSS)

Doktorlar bu durumu (LCH) "tek sistemli LCH" ve "çok sistemli LCH" olarak sınıflandırırlar. Bu şu anlama gelir:

• Tek sistemli (LCH): LCH hücreleri yalnızca tek bir organın veya vücut sisteminin tek bir bölümünde bulunur. En yaygın türü, yalnızca kemikleri etkileyen LCH'dir.
• Çoklu sistem (LCH): İki veya daha fazla organda veya vücudun tamamında hücreler bulunur (LCH). Bu, tek sistemli (LCH) olana göre biraz daha az yaygındır.

Bazı durumlarda, özellikle sadece cildi veya kemikleri etkileyen vakalarda (LCH), hastalık herhangi bir tedaviye gerek kalmadan iyileşebilir. Bu gibi durumlarda, doktorlar hastalığın tekrarlayıp tekrarlamadığını veya yayılıp yayılmadığını takip ederler.

(LCH) Tedavi Seçenekleri:

• Steroid tedavisi: Doktorunuz özellikle cilt LCH'si için prednizon gibi steroidler kullanabilir. Bunlar, LCH hücrelerini de etkileyebilen beyaz kan hücrelerinin aktivitesini azaltır.
• Cerrahi: LCH tümörleri ve çevresindeki doku cerrahi olarak çıkarılabilir. Küretaj adı verilen bir işlemde, LCH hücreleri keskin, kaşık benzeri bir alet (küret) ile kemikten kazınır.
• Kemoterapi: Bu tedavi yönteminde kanser hücrelerinin büyümesini durdurmak için onlara ilaç verilir. Bu ilaçlar ya hücreleri öldürür ya da bölünmelerini engeller. Bu ilaçlar ağızdan alınır, damara veya kasa enjekte edilir veya bazen krem ​​olarak cilde uygulanır.
• Radyoterapi: Kanser hücrelerini öldürmek veya büyümelerini ve bölünmelerini durdurmak için yüksek enerjili X ışınları veya diğer radyasyon türleri kullanılır.
• İmmünoterapi: Çocuğun kendi bağışıklık sistemini kullanarak kanserle savaşma yöntemidir. Vücudun doğal savunma mekanizmaları, vücut tarafından üretilen veya laboratuvarda üretilen maddeler kullanılarak güçlendirilir.
• Hedefli tedavi: Belirli kanser hücrelerini belirlemek ve onlara saldırmak için ilaçlar veya diğer maddeler kullanır. Örneğin, BRAF inhibitörleri adı verilen ilaçlar, hücre büyümesi için gerekli olan proteinleri bloke ederek kanser hücrelerini öldürebilir. Monoklonal antikorlar ise laboratuvarda üretilen bağışıklık sistemi proteinleridir.
• Kök hücre nakli: Kemoterapi nedeniyle tahrip olan kan hücrelerinin yerine yeni hücrelerin nakledilmesi.

LCH önlenebilir mi?

LCH, genetik bir mutasyondan kaynaklandığı için büyük ölçüde önlenebilir bir hastalıktır. Aile öyküsü ve etnik köken gibi bazı risk faktörlerini kontrol edemeyiz. Ancak, yönetebileceğimiz bazı şeyler vardır:

• Sigara İçmek Yasaktır.
• Hamilelik sırasında bazı zararlı kimyasallardan kaçınmak.
• Önerilen tüm aşıları yaptırmak.

Langerhans hücreli histiyositozun (LCH) prognozu nedir?

LCH'nin geleceğine ilişkin beklentiler çeşitli faktörlere bağlıdır:

• Kaç vücut sistemi veya organ etkilenir?
• Hangi vücut sistemleri veya organları etkilenir?
• Hastalığın tedaviye ne kadar iyi yanıt verdiği.

Genellikle, karaciğer, dalak veya kemik iliğini etkilemeyen tek sistemli (LCH) ve çok sistemli (LCH) çocuklarda "düşük riskli" kategoriye girerler. Tedavi ile bu kategorideki çocukların hayatta kalma şansı neredeyse %100'dür. Bununla birlikte, hastalık tekrarlayabilir ve/veya uzun vadeli başka komplikasyonlar gelişebilir.

Karaciğeri, dalağı veya kemik iliğini etkileyen çok sistemli lösemiye (LCH) sahip çocuklar "yüksek risk" kategorisine girer.

Çocuğum ne zaman doktora görünmeli?

Çocuğunuzun tedavisi tamamlandıktan sonra bile, doktorun çocuğunuzu düzenli olarak görmesi gerekecektir. Çünkü hastalığın tekrarlama riski yüksektir. Bu nedenle, çocuğunuzun birkaç yıl boyunca izlenmesi gerekecektir. Bu takip testleri sırasında, çocuğa teşhis konulduğunda yapılan ultrason, MR, BT taraması ve PET taraması gibi aynı testlerin tekrarlanması gerekecektir. Doktor, çocuğunuzu ne sıklıkla getirmeniz gerektiğini size söyleyecektir.

Çocuğumun doktoruna hangi soruları sormalıyım?

Çocuğunuzun teşhisiyle ilgili birçok sorunuz olabilir. Bunları bir not alıp bir sonraki doktor randevunuza yanınızda getirmeniz iyi bir fikirdir. İşte sorabileceğiniz bazı sorular:

• Langerhans hücreli histiyositoz çocuğumu nasıl etkileyecek?
• Çocuğumun tedaviye ihtiyacı var mı?
• Çocuğum için hangi tedavi seçenekleri mevcut?
• Tedavinin yan etkileri nelerdir?
• Çocuğum bu tedavilerle tamamen iyileşecek mi?
• Çocuğumun hastalığının gidişatı nasıl olacak?
• Önerebileceğiniz destek grupları var mı?

Son olarak, akılda kalıcı bir mesaj.

Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH), çoğunlukla çocukları etkileyen nadir bir durumdur. Çocuğunuz bu durumu yaşıyorsa, birçok duygu hissediyor olabilirsiniz. Çocuğunuz için üzgün ve korkmuş hissedebilirsiniz. İçten içe çok korkmuş olabilirsiniz, ancak dışarıdan güçlü olmaya çalışıyor olabilirsiniz. Tüm duygularınız geçerlidir. Ancak unutmayın, bu yolculuğu yalnız geçirmek zorunda değilsiniz. Çocuğunuzun tıbbi ekibi neler yaşadığınızı biliyor. Size her adımda yardımcı olmak, çocuğunuzun durumunu anlamak ve başa çıkmanız için size güç vermek için oradalar.

Unutmayın, erken teşhis ve doğru tedavi çocuğunuzun sağlığını iyileştirebilir. Korkmayın, cesurca karşılayın.

Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH), pediatri, kanser, genetik mutasyonlar, belirtiler, tedavi