Bebeğinizde bu belirtiler var mı? Gelin Leigh Sendromu hakkında konuşalım!

Yeni doğmuş bir bebeği görmek çok heyecan verici, değil mi? Ama bazen, ilk başta sağlıklı görünseler bile, birkaç ay sonra garip belirtiler göstermeye başlayabilirler. Emzirme güçlüğü çekiyorlarsa, çok ağlıyorlarsa veya nöbet geçiriyorlarsa, bunlar Leigh Sendromu adı verilen nadir bir genetik rahatsızlığın belirtileri olabilir. Bu gerçekten yürek burkan bir durum, ancak bunun farkında olmak önemli.

Leigh Sendromu nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Leigh Sendromu, diğer adıyla Leigh Hastalığı, çok nadir görülen genetik bir durumdur. Esas olarak bebeğinizin merkezi sinir sistemini etkiler; yani beyni, omuriliği ve sinirleri. Düşünün, bu rahatsızlığa sahip bir bebek doğduğunda çoğu zaman sağlıklı görünür. Ancak zamanla, sinir sistemindeki hücreler giderek zayıflar veya hatta ölür.

Bu belirtiler genellikle bebek 3 aylıkken veya 2 yaşından önce başlar. İlk fark edeceğiniz şeyler arasında emmede zorluk, yemek yemeyi reddetme, sebepsiz yere ağlama ve nöbetler yer alır.

Ne yazık ki, Lee sendromunun kalıcı bir tedavisi yoktur. Bu, yaşamı tehdit eden bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip çocukların çoğu 3 yaşından önce ölür. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, bu durum genç veya yaşlı yetişkinlerde de görülebilir.

Mitokondriyal Hastalıklar Nelerdir? Vücudumuzun enerji fabrikaları!

Bunu anlamak için öncelikle mitokondriler hakkında biraz bilgi edinmemiz gerekiyor. Basitçe söylemek gerekirse, mitokondriler vücudumuzdaki hücrelerin içinde bulunan minik enerji fabrikaları gibidir. Bunlar, yediğimiz yiyeceklerdeki yağ asitlerinden ve glikozdan enerji üreten ve bunu adenozin trifosfat (ATP) adı verilen bir maddeye dönüştüren hücrelerdir. Bu ATP, hücrelerimize çalışmak için gereken enerjiyi sağlar.

Mitokondriler, kırmızı kan hücrelerimiz hariç her hücrede bulunur. Mitokondriyal hastalıklar , bu mitokondrilerin düzgün çalışmadığı durumlarda ortaya çıkan rahatsızlıklardır. Hücreler ihtiyaç duydukları enerjiyi alamazlar, bu da hücrelerin hasar görmesine veya ölmesine neden olur.

Sinir sistemimizin işlev görmesi için çok fazla enerjiye ihtiyacı vardır. Lee sendromunda, çocuğun sinir sistemindeki hücreler, özellikle beyne, sinirlere ve omuriliğe enerji sağlayan hücreler hasar görür veya yok olur.

Leigh Sendromu için başka isimler var mı?

Evet, bu hastalığa ilk olarak 1951'de İngiliz doktor Archibald Denis Leigh isim vermiştir. Ona Subakut Nekrotizan Ensefalomiyelopati (SNE) adını vermiştir.Ensefalomiyelopati, beyin ve omuriliği etkileyen bir hastalıktır. Ancak günümüzde birçok doktor bu hastalığı Lee sendromu veya Lee hastalığı olarak adlandırmaktadır.

Leigh Sendromunun başlıca türleri nelerdir?

Lee sendromunun başlıca birkaç türü vardır:

• Bebeklik Dönemi Leigh Sendromu: Bu en yaygın türüdür. Belirtiler çocuk 2 yaşına gelmeden önce ortaya çıkar. Buna Klasik Leigh Sendromu da denir. Hem erkek hem de kız çocuklarını eşit derecede etkiler.
• Erişkin başlangıçlı Lee sendromu: Belirtiler 2 yaşından sonra, bazen ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bu çok nadirdir. Bu tip erkeklerde daha sık görülür. Ayrıca, hastalık erken başlangıçlı tipe göre daha yavaş ilerler.
• Leigh benzeri sendrom: Bu durumda, kişi Leigh sendromunun bazı belirtilerini gösterebilir, ancak görüntüleme taramaları beyinde hastalığın belirtilerini göstermez.

Bu hastalık ne kadar yaygın?

Klasik (erken dönem) Lee sendromunun dünya genelinde yaklaşık 40.000 yenidoğandan birinde görüldüğü tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, bazı coğrafi bölgelerde daha yaygındır. Örneğin:

• Kanada'nın Quebec eyaletindeki Lac-Saint-Jean bölgesinde her 2.000 yeni doğandan birinde.
• İzlanda ve İskoçya arasında yer alan Faroe Adaları'nda her 1.700 yeni doğandan birinde bu durum görülüyor.

Bunun kesin nedeni henüz bulunamadı.

Leigh Sendromuna ne sebep olur?

Uzmanlar, Lee sendromunun 75'ten fazla gendeki mutasyonlardan kaynaklanabileceğini tespit etti. Bu mutasyonlar vücudumuzun ATP (enerji) üretme yeteneğini etkiliyor.

Lee sendromlu çocukların onda sekizi bu durumu iki ana yolla kalıtsal olarak alır:

1. Otozomal resesif bozukluk: Bu durumda çocuk, aynı gen mutasyonunu her iki ebeveynden de miras alır. Ebeveynler sadece bu mutasyonun taşıyıcısıdır ve hastalığa sahip değildirler.

2. X'e bağlı çekinik genetik bozukluk: Bu, X kromozomundaki bir mutasyondan kaynaklanır. Hem anneden hem de babadan gelebilir. Eğer bir annenin X kromozomlarından birinde bu mutasyon varsa, oğlunun veya kızının bu mutasyonu miras alma olasılığı 1/4'tür. Eğer bir erkek bu mutasyonu miras alırsa, Lee sendromu gelişir; bir kız ise gelişmez. Ancak kız çocuğu, kusurlu geni gelecekteki çocuklarına aktarabilir. Baba, mutasyona uğramış bir X kromozomunu kızına aktarabilir, ancak oğluna aktaramaz.

Mitokondriyal DNA'daki değişiklikler Lee sendromuna nasıl neden olur?

Her 10 çocuktan yaklaşık 2'sinde mitokondriyal DNA (mtDNA) bulunur.Gen mutasyonu anneden kalıtılır. Bu mutasyon hem erkeklere hem de kadınlara geçebilir. Daha sonra bir ailenin tüm nesillerini etkileyebilir. Nadiren, kendiliğinden bir mtDNA mutasyonu meydana gelebilir. Leigh sendromunda görülen en yaygın mtDNA mutasyonu , `MT-ATP6` geninin `ATP` üretmesini engelleyen mutasyondur.

Leigh Sendromunun belirtileri nelerdir?

Lee sendromunun belirtileri genellikle bebeğin hayatının ilk iki yılında ortaya çıkar. Başlangıçta bebeğiniz başını dik tutmak gibi normal gelişimsel aşamalara ulaşabilir. Daha sonra, kademeli olarak gerileme gösterir; yani bu yeteneklerini kaybeder veya fiziksel ya da gelişimsel gecikmeler yaşar.

Lee sendromunun erken belirtileri şunlardır:

• Yutma güçlüğü ( disfaji ), zayıf emme veya beslenme sorunları.
• İshal ve kusma.
• Kas tonusunun yetersizliği ( hipotoni ).
• Sık sık huzursuzluk ve sürekli ağlama.
• Baş kontrolü ve reflekslerde zayıflık.

Hastalık ilerledikçe başka belirtiler de ortaya çıkabilir. Bu belirtiler Lee sendromunun ilerleyen evrelerinde de görülebilir. Bunlar şunlardır:

• Demans gibi bir rahatsızlık.
• Hareket ve denge sorunları, örneğin ataksi (yürürken tökezleme, denge kaybı).
• Kelimeleri doğru telaffuz etmede zorluk ( dizartri ).
• İstemsiz kas kasılmaları ( distoni ).
• Kas seğirmesi veya sertliği ( spastisite ).
• Kısmi felç.
• Uzuvlarda sinir zayıflığı ( periferik nöropati ).
• Konvülsiyonlar.
• Fiziksel büyümenin yavaşlaması.

Leigh Sendromu görme yeteneğini nasıl etkiler?

Lee sendromu gözlerdeki sinirleri de etkileyerek aşağıdaki gibi sorunlara yol açabilir:

• Şaşılık ( strabismus ).
• Optik atrofi ( optik sinir atrofisi ).
• Gözlerde güçsüzlük veya felç.
• İstemsiz hızlı göz hareketleri ( nistagmus ).
• Görme kaybı.

İlerleyen evrelerde, Lee sendromlu gençlerde veya yetişkinlerde renk körlüğü ve merkezi görme kaybı ( düşük görme ) gelişebilir.

Leigh Sendromunun olası komplikasyonları nelerdir?

Laktik asidoz, Lee sendromu nedeniyle çocuğun kanında laktik asidin birikmesi sonucu oluşur.Bu olabilir. Vücudumuz, hücrelerdeki oksijen seviyesi metabolizmayı (karbonhidratları enerjiye dönüştürmeyi) destekleyemeyecek kadar düşük olduğunda laktik asit üretir. Ayrıca, kandaki karbondioksit miktarı da artabilir.

Laktik asidoz ve artan karbondioksit seviyeleri aşağıdakilere neden olabilir:

• Solunum güçlükleri: nefes darlığı ( dispne ), geçici solunum durması ( apne ) ve anormal veya hızlı solunum ( hiperventilasyon ).
• Kalp hastalığı: Kalp kasının kalınlaşması ( hipertrofik kardiyomiyopati ).
• Böbrek sorunları.

Leigh Sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz aşağıdaki gibi testler isteyebilir:

• Kan testleri: Laktik asidoz ve Leigh sendromunu gösteren enzim belirteçlerini kontrol edin.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) gibi görüntüleme testleri: Beyin dokusundaki hasarı (lezyonları) kontrol etmek için kullanılır .
• Genetik testler: Hastalığa neden olan genetik mutasyonun tam olarak hangisi olduğunu belirlemek için.

Leigh Sendromu nasıl tedavi edilir?

Maalesef Lee sendromunun kalıcı bir tedavisi yoktur. Tedavi esas olarak semptomları kontrol altına almaya ve çocuğa rahatlık sağlamaya yöneliktir. Bu ölümcül bir hastalıktır.

Çocuğunuz aşağıdaki gibi şeylerden bir nebze rahatlama bulabilir:

• Laktik asidozu sitrik asit (sodyum sitrat) veya sodyum bikarbonat ile tedavi edin.
• Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için tiamin (B1 vitamini) enjeksiyonları yapılması.

Enzim eksikliği olan bazı çocuklar yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı bir diyetten fayda görebilir. Yemek yemede zorluk çeken bazı çocukların ise tüp yoluyla beslenmesi (enteral beslenme) gerekebilir.

Çocuğunuzda Leigh Sendromu varsa ne yapabilirsiniz?

Yaşamı sınırlayan bir hastalığı olan bir çocuğa bakmak zorlu olabilir. Bu süreçte hissedebileceğiniz stresi, kaygıyı ve depresyonu azaltmanıza yardımcı olacak bazı şeyler şunlardır:

• Stresi azaltmanın sağlıklı yollarını bulun: örneğin bir arkadaşınızla konuşmak veya keyif aldığınız bir hobiyle uğraşmak gibi.
• Bir destek grubuna katılın: Bu, yüz yüze veya çevrimiçi bir grup olabilir. Diğer ebeveynlerle konuşmak, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir.
• Çocuğunuzun rahatsızlığı, kendine özgü semptomları ve hastalığın ilerleyişi hakkında iyi bilgi sahibi olun.
• Kendinize zaman ayırın.Ancak kendiniz sağlıklıysanız çocuğunuza iyi bakabilirsiniz.
• Çocuğunuzun ihtiyaç duyduğu destek hizmetlerini alın: örneğin evde bakım ve rehabilitasyon hizmetleri.
• Bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşun. Bu çok zor bir dönem, bu yüzden yardım istemekten çekinmeyin.

Leigh Sendromlu birinin geleceği nasıl olacak?

Lee sendromlu çocukların çoğu 3 yaşına gelmeden solunum yetmezliğinden ölür. Erken başlangıçlı Lee sendromlu bir çocuğun yetişkinliğe kadar yaşaması çok nadirdir. Yetişkinlikte Lee sendromu geliştiren kişiler 50'li yaşlarına kadar yaşayabilirler.

Leigh Sendromu önlenebilir mi?

Eğer Lee sendromlu bir çocuğunuz varsa, sizde veya eşinizde bu sendroma neden olan gen mutasyonunun olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırabilirsiniz. Gelecekteki çocuklarınızın bu mutasyonu miras alma riskini azaltmanın yollarını görüşmek üzere bir genetik danışmanla görüşmeye karar verebilirsiniz.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi biri varsa, derhal bir doktora görünmelisiniz:

• Gelişimsel gecikmeler veya önceden var olan yeteneklerin kaybı.
• Nefes almada, yemek yemede veya yutmada zorluk.
• Konvülsiyonlar.
• Fiziksel büyümenin yavaşlaması.

Doktoruma ne sormalıyım?

Doktorunuza şu gibi sorular sorabilirsiniz:

• Çocuğumda Lee sendromunun gelişmesine ne sebep oluyor?
• Çocuğuma hangi tedaviler yardımcı olabilir?
• Çocuğuma evde nasıl yardımcı olabilirim?
• Eşimle birlikte genetik test yaptırmalı mıyız?
• Olası komplikasyon belirtilerine dikkat etmeli miyim?

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Çocuğunuzun bu kadar nadir ve yaşamı tehdit eden bir rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde kendinizi bunalmış ve üzgün hissetmeniz normaldir . Ancak yalnız olmadığınızı unutmayın. Bu rahatsızlık konusunda uzmanlaşmış doktorlardan tedavi almak önemlidir. Lee sendromu çocuğunuzun beynini, gözlerini, kalbini ve böbreklerini de içeren vücudunun birçok farklı bölümünü etkileyebileceğinden, birkaç farklı uzmana görünmeniz gerekebilir.

Bu doktorlar semptomlarınızı yönetmenize ve sizin ve bebeğinizin ihtiyaç duyduğu destek hizmetlerine ulaşmanıza yardımcı olabilirler. Böylece bebeğinizle geçirdiğiniz zamanın tadını olabildiğince çıkarabilirsiniz. Bu yolculuk zorlu, ancak sevgi, destek ve doğru tıbbi tavsiye ile bu zorluğun üstesinden gelme gücüne sahip olacaksınız.

Leigh sendromu, mitokondriyal hastalık, genetik bozukluk, çocuk sağlığı, gelişimsel gecikme, sinir sistemi, vb.