Lennox-Gastaut Sendromu (LGS) nedir? Gelin birlikte konuşalım!

Çocuğunuz sık sık nöbet geçiriyor mu? Öğrenme ve davranışlarında büyük değişiklikler var mı? Eğer öyleyse, söyleyeceklerim sizin için çok önemli olabilir. Bugün, şiddetli ve tedavisi zor bir epilepsi durumu olan Lennox-Gastaut Sendromu veya kısaca LGS hakkında konuşacağız. Bu durum küçük yaşta başlayabilir. Ama endişelenmeyin, artık yeni ilaçlar ve tedaviler mevcut.

Lennox-Gastaut sendromu (LGS) tam olarak nedir? Kimlerde görülür?

Basitçe ifade etmek gerekirse, LGS , genellikle 10 yaşından önce, özellikle de 3 ila 5 yaşları arasında başlayan, çocukluk çağında görülen şiddetli bir epilepsi türüdür. Erkek çocuklarda biraz daha yaygındır. Ancak çok sık rastlanan bir durum değildir. Bir milyonda bir veya iki kişiyi etkiler. Tüm epilepsi hastalarının yaklaşık %1 ila %2'sinde LGS bulunur.

Bu durum vücudumuzu nasıl etkiler?

Epilepsi, beynin elektriksel sinyallerinin veya bilgilerinin hücreler arasında iletilmesinde sorun yaratan bir hastalıktır. (LGS) epilepsinin daha şiddetli bir türüdür . Birkaç nedeni vardır:

• LGS'de birden fazla nöbet türü görülür. Bu nöbet türlerinden bazılarının çocukta ciddi yaralanmalara yol açma olasılığı daha yüksektir.
• Bu nöbetler beynin kendisine zarar verebilir. LGS'li çocuklarda ciddi beyin hasarı, öğrenme güçlükleri ve gelişimsel gecikmeler görülebilir. Bu, çocuğun yürüme ve konuşma gibi daha önce öğrendiği şeyleri kaybetmesine veya unutmasına neden olabilir. Bu çok üzücü bir durumdur.
• (LGS) genellikle tedaviye karşı çok dirençlidir. Bu, ilaçla kontrol altına alınmasının zor olduğu anlamına gelir. İlaç ilk tedavi yöntemidir, ancak genellikle aynı anda birkaç farklı ilaç türü verilir. Verilseler bile, ilaç tek başına nöbetleri tamamen durdurmaya nadiren yetebilir.

LGS'nin belirtileri nelerdir?

LGS'li bir çocuk çeşitli belirtiler gösterebilir. Bunlardan bazıları günlük yaşamda ve aktivitelerde fark edilirken, diğerleri yalnızca nöbetler sırasında fark edilir.

Öğrenme ve davranış sorunları

LGS'li çocuklarda öğrenme güçlüğü ve davranış sorunları yaygındır. Bunlar nöbetlerin başlamasından kısa bir süre sonra ortaya çıkabilir ve nöbetler devam ettikçe kötüleşebilir. Bu öğrenme ve zihinsel sorunlar genellikle kalıcıdır, yani yetişkinliğe kadar devam edebilir.

LGS'li çocuklar öğrenme, arkadaş edinme ve başkalarıyla iletişim kurma konusunda zorluk yaşarlar. Ayrıca duygularını düzenlemekte de güçlük çekebilirler. Bazı çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklara benzer belirtiler de görülebilir.

Nöbet evresi

Nöbet genellikle üç aşamada gerçekleşir:

1. Prodrom veya aura: Bu, bazı kişilerin nöbet geçirmeden önce yaşadığı, ancak her zaman olmasa da, hafif derecede rahatsız edici bir duygudur. Bu sırada görmede değişiklikler, diğer duyularda değişiklikler veya ruh halinde veya davranışta değişiklikler meydana gelebilir.

2. Nöbet: Bu, bir nöbetin meydana geldiği zamandır. Bu, nöbetin türüne bağlı olarak değişebilir (farklı nöbet türlerini aşağıda ele alacağız).

3. Nöbet sonrası iyileşme: Bu, nöbetin sona ermesinden sonraki dönemdir. Kişinin tam bilincine kavuştuğu zamandır.

LGS'de görülen nöbet türleri

LGS'de görülen birkaç ana nöbet türü vardır. En yaygın nöbet türleri ve etkileri aşağıdaki gibidir:

• Atonik nöbetler:
• Kas kontrolünün kaybı/bayılma: Buna ayrıca "ani düşme nöbeti" de denir çünkü ani bir kontrol kaybı ve yere düşme söz konusudur, tıpkı ipleri kopmuş bir kukla gibi. Bu çok tehlikelidir çünkü çocuk düştüğünde hiçbir kontrolü yoktur ve baş, boyun, göğüs ve sırtında ciddi, hatta hayati tehlike arz eden yaralanmalar yaşayabilir.
• Kısmi bilinç kaybı: Bu nöbet, tam bilinç kaybına neden olmayabilir.
• Kısa süreli: Bu nöbetler çok kısa sürer, birkaç saniye kadar.

• Tonik konvülsiyonlar:
• Vücudun tamamen sertleşmesi/donması: Bu durumda vücuttaki tüm kaslar aniden kasılır ve vücut adeta taşa dönüşmüş gibi tamamen sertleşir.
• Özel bir poz: Yere uzandıklarında bacakları ve omuzları yerde olur, sırtları hafifçe kavisli olabilir. Kollar başlarının üzerine uzatılabilir veya kollar yumruk şeklinde tutulup dirsekler yanlara doğru açılabilir ve yumruklar kalçalara yakın olabilir.
• Çoğunlukla uyku sırasında meydana gelir: Bunlar en sık uyku sırasında meydana gelir. Ancak gündüz de meydana gelebilirler. Eğer bu durum çocuk uyanıkken meydana gelirse, düşme riski nedeniyle yaralanma riski vardır.
• Kısa süreli: Bu da birkaç saniyeden yaklaşık bir dakikaya kadar sürer.

• Atipik absans nöbetleri:
• Gözler açık ve boş boş bakıyor: Bu nöbette bilinç kaybı yaşanır, ancak gözler açık kalır. Bu nedenle, sıklıkla hayal kurma, odaklanma eksikliği ve yabancılık hissiyle karıştırılabilir.
• Tekrarlayan hareketler: Bu nöbet sırasında göz ve ağız hareketleri görülebilir. Ellerde de hareketler olabilir.
• Kısa süreli: Bu da birkaç saniyeden fazla sürmez.

Önemli: LGS'li çocuklarda nöbetler "küme halinde" olabilir; yani kısa bir süre içinde birkaç nöbet meydana gelebilir. Çocukların üçte ikisinden fazlasında bu durum görülür."Status epilepticus" adı verilen bir durum ortaya çıkar. Bu, acil tıbbi müdahale gerektiren bir durumdur!

Status epilepticus nedir?

Bu iki şeyden birini ifade eder:

• 5 ila 30 dakika süren tek ve uzun bir nöbet.
• Kişinin 30 dakika içinde birden fazla nöbet geçirmesi ve bu nöbetler sırasında bilincini tam olarak geri kazanamaması.

Epileptik nöbet (status epilepticus) tıbbi bir acil durumdur. Kalıcı beyin hasarına ve hatta ölüme yol açabileceği için özellikle tehlikelidir.

Diğer belirtiler ve ilgili nöbet tipleri

• Tonik-klonik nöbetler: Tonik-klonik nöbetler (eskiden "grand mal" olarak adlandırılırdı) tonik nöbetlerle aynı şekilde başlar, ancak ek bir evreleri vardır. Klonik evre, nöbetin en yaygın özelliği olan vücudun kasılmasının meydana geldiği evredir. Tonik ve tonik-klonik nöbetler genellikle yaklaşık iki dakika sürer.
• Hızlı, kısa, ani hareketler: Miyoklonik nöbetler ani, ani hareketlerdir. Sadece birkaç saniye sürerler, ancak bazen daha uzun da sürebilirler. Nöbet geçirmeyen kişilerde de bu tür "miyoklonik sıçramalar" görülebilir. Örneğin, hıçkırma veya uykudan aniden uyanmaya neden olabilirler.
• Duyusal, zihinsel veya diğer belirtiler: Kısmi veya fokal nöbetler vücudun yalnızca sınırlı bir bölümünü etkiler.

LGS'nin nedenleri nelerdir?

Lennox-Gastaut sendromunun çeşitli olası nedenleri vardır. Bazı nedenler çocuk doğmadan önce mevcuttur. Diğerleri ise çocukluk döneminde meydana gelen olaylardan kaynaklanır. Lennox-Gastaut sendromu vakalarının yaklaşık dörtte birinde net bir neden belirlenemez.

İşte tespit edilen nedenlerden bazıları:

• Doğum öncesi beyin gelişiminde yaşanan sorunlar.
• Ciddi kafa travmaları (travmatik beyin hasarı veya beyin sarsıntısı).
• Beyne zarar veren enfeksiyonlar, örneğin menenjit veya ensefalit.
• Kalıtsal metabolik hastalıklar, örneğin (mitokondriyal hastalıklar).
• Doğum öncesinde veya sırasında oksijen eksikliğinden kaynaklanan beyin hasarı (serebral hipoksi).
• Tüberöz skleroz.
• Beyin tümörleri.
• West sendromu (bu, daha sonra LGS'ye dönüşebilen başka bir epilepsi türüdür).

Araştırmacılar, LGS'li kişilerde "de novo mutasyonların" yaygın olduğunu bulmuşlardır.De novo, "baştan itibaren" anlamına gelir. Bunlar, bir kişinin DNA'sında aniden, rastgele ortaya çıkan kusurlardır. Yani, mutasyon, kişiyi oluşturan sperm veya yumurtanın DNA'sındaki bir kusurdan kaynaklanır, ancak ebeveynlerden herhangi birinin DNA'sında bir kusur değildir.

Ancak, bu durum üzerinde genetik bir etki de olabilir. LGS'li kişilerin yaklaşık %30'unda epilepsi öyküsü olan aileler bulunmaktadır. Bununla birlikte, bunun ne kadar genetik bir faktör olduğunu tam olarak belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Bu bulaşıcı mı?

Hayır, Lennox-Gastaut sendromu bulaşıcı değildir. Bir kişiden diğerine bulaşmaz. Bununla birlikte, bazı bulaşıcı hastalıklar beyin hasarına ve "LGS"ye neden olabilir. Ancak, bu enfeksiyonlara yakalanan herkes "LGS" geliştirmez.

Lennox-Gastaut sendromu (LGS) nasıl teşhis edilir?

LGS'yi teşhis etmek için genellikle bir dizi test yapılır ve doktor nörolojik muayene gerçekleştirir. Çocuk doktoru, özellikle çocukta öğrenme güçlüğü veya davranış sorunları varsa, ebeveynlerin çocuğun semptomları hakkında söylediklerine dayanarak bu durumdan şüphelenebilir.

Bu rahatsızlığı teşhis etmek için hangi testler yapılır?

En sık kullanılan testler şunlardır:

• Elektroensefalogram (EEG): Bu yöntem, beynin elektriksel aktivitesini ölçmek için kafa derisine iletken bir jel ile birlikte çeşitli elektrotların yerleştirilmesini içerir. EEG, beyin dalgalarında belirgin bir elektriksel patern gösterdiği için LGS'nin teşhisinde önemlidir.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Bu yöntem, vücudun iç kısmının, özellikle beynin, yüksek çözünürlüklü resimlerini çekmek için güçlü bir mıknatıs ve bir bilgisayar kullanır. Beyin gelişimindeki sorunları tespit etmede çok faydalıdır.
• Laboratuvar testleri: Bu testler, nöbetlerin diğer olası nedenlerini görmek için kan ve idrarı kontrol eder. Kan kimyası, karaciğer enzimleri ve böbrek fonksiyonu gibi şeylere bakarlar. Bu testler LGS'yi kesin olarak teşhis edemese de, LGS'yi taklit edebilecek diğer durumları elemekte yardımcı olabilirler.
• Genetik test: Bu test, LGS'ye neden olabilecek kalıtsal durumların mı yoksa kendiliğinden oluşan mutasyonların mı olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.

Ayrıca, benzer durumları ekarte etmek için başka testler de yapılabilir. Doktorunuz size bu konuda daha fazla bilgi verecektir.

Bu nasıl tedavi edilebilir? İyileştirilebilir mi?

LGS için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Bununla birlikte, bu durumun tedavisi oldukça zordur. Çoğu durumda, bu tedavilerden biri veya birkaçı birlikte kullanılabilir:

• İlaçlar
• Diyet tedavileri
• Beyin ameliyatı veya implante edilen cihazlar

İlaçlar

Lennox-Gastaut sendromu genellikle ilaç tedavisine karşı oldukça dirençlidir. Bu nedenle yönetimi çok zordur. Çoğu durumda birden fazla ilaca ihtiyaç duyulur. Bir diğer karmaşık faktör ise, bazı nöbet türlerini kontrol eden bazı antiepileptik ilaçların, diğer nöbet türlerinin sıklığını artırabilmesidir.

Durum tedaviye dirençli olduğunda, doktorlar belirli nöbet türlerini önlemeye veya sıklıklarını azaltmaya çalışabilirler. Örneğin, atonik nöbetlerin önlenmesi özellikle önemlidir, çünkü düşmelerden kaynaklanan yaralanma riski yüksektir.

Diyet tedavileri

Şiddetli epilepsisi olan birçok kişi için diyet değişiklikleri nöbet sıklığını azaltmaya veya tamamen durdurmaya yardımcı olabilir. Epilepsi için ketojenik diyet (yüksek protein ve yağ, düşük karbonhidratlı bir diyet) genellikle doktorlar tarafından önerilir. İlaç tedavisinin işe yaramadığı durumlarda iyi bir seçenek olabilir.

Ketojenik diyet, şiddetli epilepsi için popüler bir tedavi yöntemi olsa da, bazı dezavantajları da vardır. Bu diyet ancak tam olarak uygulandığında işe yarar. Çünkü şeker ve nişastalı yiyecekler gibi çok fazla karbonhidrat tüketmek nöbetleri tetikleyebilir. Bununla birlikte, diğer değiştirilmiş diyetler de yardımcı olabilir. Eğer ilgileniyorsanız, doktorunuz bu diyetlerden birini denemenize yardımcı olabilir.

Beyin cerrahisi ve implante edilen cihazlar

Bazı durumlarda, özellikle diğer tedaviler işe yaramadığında, ameliyat en iyi seçenektir. İşte bazı ameliyat türleri:

• Vagus Sinir Stimülasyonu (VNS): Bu işlem, vücuda 10. kranial sinir olan ve doğrudan beyne bağlı vagus sinirine hafif bir elektrik akımı veren bir cihazın yerleştirilmesini içerir. Bu akım, nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltabilir. Zamanla etkileri artar. Bu da daha az nöbet ve daha hafif nöbetler anlamına gelir. Bu cihazın yerleştirilmesi geri dönüşümlü bir işlemdir, düşük risklidir ve kısa bir iyileşme süresi gerektirir, bu nedenle genellikle büyük bir ameliyattan önce düşünülür.
• Korpus kallozotomi: Korpus kallozum, beynin sol ve sağ yarım küreleri arasında köprü görevi gören bir parçasıdır. Korpus kallozum kesildiğinde, nöbetlere neden olan anormal sinyallerin gidip gelmesi durur. Bu, nöbetlerin sıklığını azaltabilir veya şiddetli, sakatlayıcı nöbetleri tamamen durdurabilir.
• Hemisferektomi `(Hemispherectomy)`:Bu işlem, beynin bir tarafının cerrahi olarak çıkarılmasını içerir. Bu aşırı gibi görünse de, uzmanlar bunu kontrol edilemeyen nöbetleri durdurmak için kullanabilirler. Daha sonra, fizik tedavi genellikle beynin değişime uyum sağlamasına yardımcı olabilir. Beyin kendini yeniden haritalandırır ve kalan kısım çıkarılan kısmın işlevlerini üstlenir.
• Rezeksiyon: Beyindeki yapısal anormallikler bazen LGS'ye neden olabilir. Doktorlar böyle bir anormalliği tespit edebilirse, hasarlı veya hastalıklı beyin dokusunu çıkararak nöbetleri durdurabilirler. Ancak LGS'de nöbet aktivitesi beynin birden fazla bölgesinde meydana geldiği için bu genellikle LGS için çok başarılı bir seçenek değildir.

Tedavi komplikasyonları/yan etkileri

Tedavi komplikasyonları her tedaviye özgüdür. Bu nedenle, sizin veya çocuğunuzun aldığı tedavinin komplikasyonları ve yan etkileri hakkında doktorunuzla konuşmanız en iyisidir. Doktorunuz daha sonra durumunuza, koşullarınıza ve diğer tıbbi durumlarınıza uygun bilgiler verebilir.

Tedaviden sonra ne kadar sürede kendimi daha iyi hissedeceğim? İyileşmem ne kadar sürecek?

Tedavi sonrası iyileşme süresi, kullanılan tedavi yöntemlerine ve genel durumunuza bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Doktorunuz, tam olarak ne beklemeniz gerektiği ve iyileşmenin ne kadar süreceği konusunda size en doğru bilgiyi verebilecek kişidir.

Lennox-Gastaut sendromu (LGS) önlenebilir mi?

Çoğu durumda, LGS önlenebilir bir durum değildir. Ayrıca, gelişme riski de azaltılamaz. Tek istisna, LGS'den kaynaklanabilecek kafa ve beyin yaralanmalarını önlemektir. Bu durumun oluşmasını önlemenin tek yolu, çocuklarınızın onaylı, sertifikalı kasklar takmasıdır.

Çocuğumda veya bende bu rahatsızlık varsa ne beklemeliyim?

Lennox-Gastaut sendromu genellikle ciddi sonuçlara yol açan bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip birçok çocukta öğrenme güçlüğü ve zihinsel yeteneklerini sınırlayan kalıcı beyin hasarı gelişir. Ayrıca, atonik nöbetler (ani düşme atakları) yaygın olduğundan ve sıklıkla düşmelere yol açtığından, bu rahatsızlığa sahip çocuklar yaralanma riskine daha fazla maruz kalırlar.

Bu durumun tedavisi de zordur. Bu rahatsızlığa sahip birçok çocuk, kendilerine bakamadıkları için ömür boyu uzman bakımına ihtiyaç duyar. Bununla birlikte, bu rahatsızlığa sahip bazı kişilerde yalnızca hafif beyin hasarı bulunur, bu da bağımsız olarak yaşayabilecekleri anlamına gelir.

LGS'nin etkisi ne kadar sürer?

Nöbetleri tamamen durduracak bir tedavi uygulanmadığı takdirde (ki bu çok nadirdir), LGS ömür boyu süren bir durumdur.

Bu durumun geleceği nasıl görünüyor?

Lennox-Gastaut sendromunun en büyük riskleri, kontrol altına alınamayan nöbetlerden veya nöbetlerin neden olduğu düşmelerden kaynaklanan beyin hasarıdır. Bu riskler nedeniyle, "LGS" tanısı konulduktan sonraki 10 yıl içinde ölüm oranı %3 ile %7 arasındadır.

Bazı durumlarda, tıbbi işlemler LGS'nin neden olduğu nöbetleri durdurabilir. Bu, rahatsızlığı durdurur ancak önceki nöbetlerden kaynaklanan beyin hasarını onaramaz.

Kendime nasıl bakarım? / Çocuğuma nasıl bakarım?

Siz veya sevdiğiniz biri LGS hastasıysa, doktorunuzun talimatlarına harfiyen uymanız çok önemlidir. Bu talimatlar şunları içerir:

• Reçete edilen ilaçları kullanıyorum.
• Tavsiye edildiği gibi doktora gideceğim.
• Nöbetleri izlemek ve nöbetlere neden olabilecek tetikleyici faktörlerden veya durumlardan kaçınmak.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Sizin veya çocuğunuzun doktoru, gerektiğinde takip ziyaretleri için gelmenizi söyleyecektir. Ayrıca, nöbet belirtilerinizde önemli bir değişiklik olursa veya normal günlük rutininizi ve aktivitelerinizi etkilerse doktorunuza görünmelisiniz.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmeliyim?

Siz veya çocuğunuzda status epilepticus adı verilen tıbbi acil durum kriterlerini karşılayan bir veya birden fazla nöbet meydana gelirse, en yakın hastanenin acil servisine gitmelisiniz. Bu, aşağıdaki durumlarda geçerlidir:

• Eğer tek bir nöbet 5 ila 30 dakika arasında sürüyorsa.
• Eğer 30 dakika içinde iki veya daha fazla nöbet geçirir ve kişi nöbetler sırasında tam olarak bilincini geri kazanamazsa.

Özetle

Lennox-Gastaut sendromu (LGS), şiddetli, erken başlangıçlı bir epilepsi türüdür. Genellikle bir çocuğun hayatını derinden, bazen de ömür boyu etkileyebilir. Tedavisi zor olsa da, yeni ilaçlar, ameliyatlar ve tedaviler durumun şiddetini azaltmaya ve hastalığın yayılmasını sınırlamaya yardımcı olabilir. Nadiren de olsa, tedavi durumu tamamen iyileştirebilir. Bununla birlikte, bu durumun tedavi edilip edilemeyeceğini veya iyileştirilip iyileştirilemeyeceğini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi biri varsa, en kısa sürede bir doktora görünmeniz en iyisidir.

Lennox -Gastaut sendromu, LGS, epilepsi, nöbetler, pediatri, beyin bozuklukları, nörolojik hastalıklar