Özellikle kadınları etkileyen bir hastalık olan LAM'dan (Lenfanjiyoleiomyomatozis) bahsedelim mi?

Bazen nefes darlığı, yorgunluk veya göğüs ağrısı hissediyor musunuz? Bunları genellikle astım gibi yaygın bir hastalığın belirtileri olarak düşünürüz. Ancak, özellikle kadınlarda bu belirtilere neden olan çok nadir bir akciğer hastalığı vardır. Buna Lenfanjiyoleiomyomatozis denir. Adı biraz uzun, bu yüzden kısaca "LAM" diyeceğiz. Bu ismi telaffuz etmekte zorlanıyorsanız, şöyle düşünün: "Lenf-ang-ge-o-ly-o-my-ma-to-sis". Biraz karmaşık olsa da, bu hastalığı basit terimlerle anlamanız çok önemli olabilir.

Basitçe söylemek gerekirse, LAM nedir?

LAM, akciğerlerinizin içinde anormal hücrelerin büyüyerek küçük kistler oluşturduğu nadir bir durumdur. Bu, vücudunuzdaki düz kas hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesine neden olan genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durum akciğerlerinize zarar verebilir. Sadece akciğerler değil, bazen böbrekler ve lenfatik sistem de bu tür oluşumlar geliştirebilir.

Bu hastalık en sık 20 ile 40 yaş arasındaki kadınlarda teşhis edilir; yani ergenlikten sonra ve menopozdan önce. Bu nedenle doktorlar, kadınlık hormonu östrojenin bu hastalığın gelişiminde rol oynadığına inanmaktadır.

LAM hastalığının iki ana türü vardır.

LAM hastalığı, aralarında ufak farklılıklar bulunan iki ana tipe ayrılabilir.

LAM hastalığının belirtileri nelerdir?

LAM'ın belirtileri, astım ve bronşit gibi diğer akciğer hastalıklarının belirtilerine çok benzer. Bu nedenle teşhis bazen zaman alabilir. Bunun farkında olmak önemlidir.

• Nefes darlığı (dispne): Bu, en yaygın ve başlıca semptomdur. Başlangıçta sadece hafif eforla hissedilebilse de, bu durum zamanla kötüleşebilir.
• Hırıltılı solunum: Astım hastası birinin nefes alış verişine benzer, ıslık benzeri bir ses .
• Göğüs ağrısı: Bu ağrı özellikle derin nefes alırken hissedilebilir.
• Öksürük: Sürekli kuru öksürük görülebilir.
• Kan veya 'şil' öksürmek: Şil, sindirim sistemimizden gelen mukuslu bir sıvıdır. Süt rengindedir. Böyle bir durumla karşılaşırsanız, hiç vakit kaybetmeden tıbbi yardım almanız daha iyidir.

Bu LAM neden oluşuyor? Sebebi nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bunun temel nedeni vücudumuzdaki TSC1 ve TSC2 adı verilen iki gendeki değişikliklerdir (mutasyonlar). Bu iki gen vücudumuzun bekçileri gibidir. Ana görevleri, bazı hücrelerin gereksiz yere kontrolsüz bir şekilde bölünmesini ve çoğalmasını durdurmaktır. Bunlara tümör baskılayıcı genler diyoruz.

İki koruyucu genden birinde bir kusur olduğunu hayal edin. Ne olur biliyor musunuz? Düz kas hücreleri "Tamam, yeter, bölünmeyi durdurun" sinyalini alamaz. Bu yüzden hücreler kontrolsüz bir şekilde bölünmeye başlar. Sonuç şudur:

• Akciğerlerde kistler oluşur.
• Böbreklerde tümörler (anjiyomiyolipomlar) oluşur.
• Kistler lenf sisteminde oluşur.

Bu kusurlu geni ebeveynlerinizden miras alabilirsiniz (bu durum tüberöz skleroz hastalığına neden olur) veya yaşamınız boyunca görünürde hiçbir sebep olmaksızın bu genlerde rastgele bir değişiklik meydana gelebilir (bu durum sporadik LAM hastalığına neden olur).

LAM hastalığının komplikasyonları ve riskleri

LAM'ın en yaygın komplikasyonu, tıbbi adıyla pnömotoraks olarak bilinen akciğer sönmesidir .LAM hastası kadınların yarısından fazlası hayatlarında en az bir kez bu rahatsızlığı yaşayacaktır. Bazen tekrarlayabilir. Aslında, birçok kadına LAM teşhisi ilk olarak akciğer apsesi geçirdikten ve hastaneye yatırıldıktan sonra konulmaktadır.

Ayrıca başka komplikasyonlar da ortaya çıkabilir.

LAM hastalığı nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz belirtilerinizi dinledikten sonra bu hastalıktan şüphelenirse, bunu doğrulamak için çeşitli testler isteyecektir.

Doktorun yaptığı testler

• Akciğer Fonksiyon Testleri: Bu testte, bir cihaza bağlı bir tüp aracılığıyla nefes alıp verirsiniz. Bu test, akciğerlerinizin ne kadar iyi çalıştığını ve ne kadar hava tutabildiğini ölçebilir.
• Nabız Oksimetresi: Parmak ucunuza klips benzeri küçük bir cihaz takılır ve kanınızdaki oksijen miktarını ölçer. Bu çok basit ve ağrısız bir testtir.
• Görüntüleme Taramaları:
• BT Tarama (Bilgisayarlı Tomografi):Bu cihaz, akciğerlerinizin detaylı 3 boyutlu görüntülerini alabilir. Bu sayede, LAM'a özgü kistlerin olup olmadığını net bir şekilde görebilirsiniz.
• HRCT (Yüksek Çözünürlüklü Bilgisayarlı Tomografi) taraması: Bu, BT taramasının gelişmiş bir versiyonudur. Akciğerlerin çok küçük bir bölümünün çok net görüntülerini alabilir. Bu, LAM tanısı için çok önemlidir.
• VEGF-D kan testi: VEGF-D, kanımızda bulunan bir proteindir. LAM hastalarının çoğunda bu proteinin kan seviyeleri normalden çok daha yüksektir. Bu nedenle bu kan testi, hastalığın teşhisinde çok yardımcıdır.
• Akciğer Biyopsisi: Bazen, diğer testler %100 kesin sonuç vermediğinde, doktorunuz inceleme için akciğerinizden çok küçük bir doku parçası almaya karar verebilir. Bu işlem, bronkoskopi (solunum yollarına yerleştirilen kameralı ince bir tüp) veya VATS (video destekli torasik cerrahi) adı verilen bir yöntemle yapılabilir.

LAM hastalığının tedavileri nelerdir?

Öncelikle, LAM için henüz bir tedavi yöntemi yok. Ama endişelenmeyin. Hastalığı kontrol altına alabilen, semptomları azaltabilen ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilen çok etkili tedaviler mevcut.

Ana tedavi yöntemi sirolimus adı verilen bir ilaçtır. Bu ilaca rapamisin de denir. Bu ilaç, kontrolsüz bir şekilde büyüyen hücrelerin gelişimini durdurarak etki gösterir. Bu sayede hastalığın daha da kötüleşmesi büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Ayrıca böbrek ve lenf sistemindeki tümörlerin küçülmesine ve semptomların azalmasına da yardımcı olabilir.

Ayrıca, doktorunuz durumunuza bağlı olarak başka tedaviler de önerebilir.

• Oksijen Tedavisi: Kandaki oksijen seviyesi düşükse, evde kullanılmak üzere oksijen tüpleri sağlanır.
• İnhale bronkodilatörler: İnhaler yoluyla verilen bu ilaçlar, solunum güçlüğünü azaltabilir.
• Akciğer Rehabilitasyonu: Bu, akciğerler için özel bir egzersiz programı gibidir. Nefes egzersizleri ve vücut dostu egzersizler yoluyla yaşam kalitenizi artırmaya yardımcı olur.
• Akciğer Nakli:Hastalık çok ilerlemişse ve başka hiçbir tedaviyle kontrol altına alınamıyorsa, akciğer nakli son çare olabilir.

Hastalık ne kadar hızlı ilerliyor?

Bu durum kişiden kişiye değişir. LAM'ın ilerleme hızı çeşitli faktörlere bağlıdır.

• Sahip olduğunuz LAM türü: Sporadik LAM'ı olan kişilerin akciğer fonksiyonları, TSC-LAM'ı olanlara göre biraz daha düşük olabilir.
• Yaşınız: Bazı kadınlarda menopozdan sonra, vücuttaki östrojen seviyeleri azaldıkça hastalığın ilerlemesi durur veya yavaşlar.
• Tedaviye yanıtınız: Birçok kişi Sirolimus gibi ilaçlarla hastalığı iyi bir şekilde kontrol altına alabiliyor.

Durum geçmişe kıyasla çok daha iyi. Modern tedaviler sayesinde, LAM hastalarının %90'ından fazlası teşhisten 10 yıl sonra hayatta kalıyor. Birçok kişi (yaklaşık %64) akciğer nakline ihtiyaç duymadan 20 yıl veya daha fazla yaşayabiliyor.

Doktorunuza ne zaman görünmeli ve ETU'ya ne zaman gitmelisiniz?

LAM ile yaşarken, ne zaman tıbbi yardım almanız ve ne zaman acil servise (ATU) gitmeniz gerektiğini bilmek çok önemlidir.

Bazı kişiler LAM'ın kanser olup olmadığını soruyor. LAM genellikle kanser olarak kabul edilmez. Bununla birlikte, hücrelerin başka bir yerden akciğerlere gelme şekli gibi bazı yönlerden kansere benzer özellikler gösterirler. Ancak mikroskop altında incelendiğinde, bu hücreler kanser hücrelerine benzemez.

Hayatınızı tehdit eden böyle bir hastalığınız olduğunu öğrendiğinizde şok ve korku hissetmeniz normal. Ama unutmayın, yalnız değilsiniz. Doktorlarınızın, ailenizin ve arkadaşlarınızın desteğiyle bu zorluğun üstesinden gelmek için gereken gücü bulacaksınız.