Marfan Sendromu ve Kalbiniz: Hadi Bu Konuyu Konuşalım!

Muhtemelen diğerlerinden çok daha uzun boylu, daha uzun uzuvlara sahip ve daha zayıf insanları görmüşsünüzdür. Bu durum herkeste görülebilir, ancak bir hastalık değildir. Ancak bazen bu tür vücut şekli, Marfan Sendromu adı verilen genetik bir durumun belirtisi olabilir. Bu durum, vücudumuzdaki bağ dokusunun düzgün gelişmemesi sonucu ortaya çıkar. Basitçe söylemek gerekirse, bu bağ dokusu vücudumuzun farklı bölümlerini bir arada tutar ve onlara güç verir. Bunlar zayıfladığında, vücudun birçok bölümü, özellikle kalp, gözler, kan damarları ve iskelet sistemi etkilenebilir. Bugün, Marfan Sendromu adı verilen bu durumun kalbi nasıl etkilediğinden bahsedeceğiz.

Marfan sendromu kalbi nasıl etkiler?

Marfan sendromu olduğunda, kalbin iki ana bölümü en çok etkilenir.

1. Aort: Bu, oksijen açısından zengin kanı kalbimizden tüm vücudumuza taşıyan ana ve en büyük kan damarıdır. Tıpkı bir su deposundan evinize su taşıyan ana boru gibi.

2. Kalp kapakları: Bunlar, kalbin içindeki odacıklar arasında ve kalpten kanı dışarı taşıyan ana damarlarda kapı görevi gören kısımlardır. Kanın yalnızca tek yönde akmasını sağlarlar.

Şimdi bunların her birine ayrı ayrı bakalım ve neler olduğunu görelim.

Aort damarına ne olur?

Marfan sendromu, kalbin duvarlarındaki bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Eski bir lastik boru gibi, gücünü ve esnekliğini kaybeder. Bu da iki ana probleme yol açabilir:

• Aort dilatasyonu: Aort yavaş yavaş genişlemeye ve büyümeye başlar.
• Aort anevrizması: Kalbin duvarı bazı yerlerde zayıflar ve balon gibi dışarı doğru şişebilir.

Şöyle düşünün, bu anevrizma, iç lastiği zayıfladığında bir noktadan dışarı doğru şişen bir bisiklet lastiğine benziyor.

Özellikle, Marfan sendromlu kişilerde bu şekilde en sık genişleyen veya büyüyen kısım, kalbe en yakın olan ve 'aort kökü' olarak adlandırılan bölgedir. Bu oldukça tehlikeli bir durumdur, çünkü bu 'anevrizma' büyüyüp patlarsa ('aort diseksiyonu' veya rüptürü), yaşamı tehdit edebilir.

Ehlers-Danlos sendromu, Loeys-Dietz sendromu, biküspit aort kapağı ve Turner sendromu gibi diğer durumlar da kalbin genişlemesine neden olabilir, ancak bunlar kalbin farklı bölgelerinde ortaya çıkabilir.

Kalp kapakçıklarına ne olur?

Marfan sendromu kalp kapakçıklarında da sorunlara yol açabilir. Bu kapakçıklar düzgün çalışmazsa, kalp kan pompalamak için daha çok çalışmak zorunda kalır. Zamanla bu durum kalp yetmezliğine yol açabilir.Her iki şekilde de olabilir. Marfan sendromuyla ilişkili olarak görülen iki ana kalp kapakçığı hastalığı vardır:

• Aort kapak yetmezliği: Aort ile kalbin sol alt odası (sol ventrikül) arasındaki kapak düzgün kapanmadığında, pompalanan kanın bir kısmı kalbe geri sızar. Bu, sızdıran bir musluğa benzer.
• Mitral kapak prolapsusu: Kalbin sol tarafında, üst odacık (sol kulakçık) ve alt odacık (sol karıncık) arasında bulunan mitral kapak düzgün kapanmaz ve üst odacık dışarı doğru çıkıntı yapar. Bu durum bazen kanın geriye doğru sızmasına (mitral yetmezlik) neden olabilir.

Marfan sendromlu kişilerde kalp hastalığı ne kadar yaygındır?

Aslında, Marfan sendromlu kişilerde kalp sorunları gelişme riski çok daha yüksektir . Araştırmalar , Marfan sendromlu on kişiden dokuzunun kalp kapakçığı veya aort damarıyla ilgili bir tür sorun yaşayacağını göstermiştir. Bu nedenle bu konuda bilgi sahibi olmak önemlidir.

Marfan sendromunun kalbi etkileyen belirtileri nelerdir?

Marfan sendromunuz varsa, örneğin aort anevrizması veya kalp kapakçığı hastalığı gibi, bazı belirtiler yaşayabilirsiniz. Ancak bazı kişilerde bu durumlar hiçbir belirti göstermeden de görülebilir. Bu nedenle tıbbi testler önemlidir.

Bunlar genel olarak görülebilecek belirtilerdir:

• Göğüs ağrısı veya sırtın üst kısmında ağrı
• Kan tükürmek (bu biraz daha tehlikeli bir belirtidir)
• Büyümüş kalbin yemek borusuna baskı yapması nedeniyle yiyecekleri yutmakta zorluk çekilmesi .
• Baş dönmesi veya sersemlik hissi
• Aşırı yorgun veya halsiz hissetmek
• Kalp atış hızının anormalleşmesi hissi (kalp çarpıntısı)
• Ses kısıklığı (kalbin ses tellerine bağlı bir sinire baskı yapması durumunda)
• Özellikle yorgun olduğunuzda veya uzandığınızda nefes almakta zorluk çekmek .
• Şişlik , özellikle bacaklarda ve ayak bileklerinde.
• Nefes alırken hırıltılı ses (ıslık sesi)

Uzun boylu ve zayıf bir arkadaşınız olduğunu hayal edin. Sık sık göğüs ağrısından şikayet ediyor ve yürümekte zorlanıyor. Eğer durum böyleyse, Marfan sendromuyla ilgili olup olmadığını öğrenmek için bir doktora görünmek iyi bir fikir olabilir.

Marfan sendromunun kalbi etkilemesine ne sebep olur?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Marfan sendromu bir bağ dokusu hastalığıdır.Düzgün oluşmamış. Sağlıklı bağ dokusu vücudumuzun her yerinde bulunur. Organlara ve kan damarlarına güç, şekil ve esneklik kazandırır. Bu bağ dokusu, kalbin ve kan damarlarının, özellikle aortun duvarlarında ve kalp kapakçıklarında bulunur.

Marfan sendromu nedeniyle bu bağ dokuları zayıfladığında, güçlerini ve esnekliklerini kaybederler. Bu durum kalbin genişlemesine ve şişmesine, kan basıncına dayanamamasına neden olur. Ayrıca kalp kapakçıklarının hastalanmasına ve düzgün açılıp kapanamamasına yol açar.

Marfan sendromunun teşhisinde hangi kalp testleri yardımcı olur?

Marfan sendromunun belirtileri kişiden kişiye değiştiği ve diğer rahatsızlıkların belirtilerini taklit edebildiği için teşhis edilmesi bazen zor olabilir. Çoğu insan bu sendroma sahip olduğunu ancak genç veya yaşlı olduklarında öğrenir.

Eğer bir doktor Marfan sendromunuz olduğundan şüpheleniyorsa, şunları yapacaktır:

• Kapsamlı bir fiziksel muayene yapılacaktır. Boyunuz, kilonuz, kol ve bacak uzunluğunuz, göğüs şekliniz, gözleriniz ve cilt tonunuz kontrol edilecektir.
• Aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaklar. Ailenizden herhangi birinde Marfan sendromu veya benzer semptomlar olup olmadığını kontrol edecekler.
• Kalbi incelemek için çeşitli özel taramalar ("görüntüleme testleri") istenir. Bunların başlıcaları şunlardır:
• Ekokardiyogram (Eko): Bu yöntem, kalbin ve kan damarlarının boyutunu, şeklini ve işlevini, kalbin ultrason taramasına benzer şekilde net bir şekilde görmenizi sağlar.
• Elektrokardiyogram (EKG): Kalbin elektriksel aktivitesini, yani kalp atışının ritmini ölçer.
• Genetik test: Bu test, Marfan sendromuna neden olan genetik bir mutasyona (FBN1 geninde) sahip olup olmadığınızı doğrulamak için yapılabilir.

Marfan sendromunun neden olduğu kalp problemlerini yönetmek için hangi tedaviler uygulanmaktadır?

Marfan sendromu tamamen tedavi edilemese de, kalp üzerindeki etkilerini kontrol altına almak ve ciddi komplikasyonları önlemek için tedaviler mevcuttur. Bunlar iki türdedir: cerrahi olmayan tedaviler ve cerrahi tedaviler.

Doktor aşağıdaki durumlarda ameliyat önerebilir:

• Kalp damarınızın (aort) çapı 5 santimetre (yaklaşık 1,97 inç) veya daha büyükse.
• Kalp atış hızı bir yıl içinde 0,5 santimetre (yaklaşık 0,197 inç) veya daha fazla artarsa ​​(buna 'hızlı genişleme' denir).
• Eğer kan akrabalarınız (biyolojik aile üyeleriniz) bu tür bir ameliyat geçirmişse (belki genetik etkiler nedeniyle, daha küçük çaplı bir ameliyat bile gerekebilir).

Vücut yapıları daha küçük olan kişilerin kan damarları genellikle daha küçüktür, bu nedenle çapı daha küçük olsa bile ameliyat gerekebilir.

Cerrahi olmayan tedaviler

Bunlar Marfan sendromunun yönetiminde atılacak ilk adımlardır.

• Yaşam tarzı değişiklikleri: Kalbi aşırı zorlayan aktivitelerden kesinlikle kaçınmalısınız.
• Ağırlık kaldırmak veya itmek gibi şeyler yapmak iyi değil.
• Futbol, ​​ragbi ve boks gibi yüksek etkili sporlar uygun değildir.
• Hangi egzersizlerin sizin için güvenli ve uygun olduğunu öğrenmek için doktorunuzla konuşun.
• İlaçlar:
• Doktorlar , 'Anjiyotensin II reseptör blokerleri (ARB'ler)' veya 'beta blokerler' adı verilen ilaçlar reçete ederler. Bunlar, kalp damarlarının genişleme hızını yavaşlatmaya ve kan basıncını kontrol etmeye yardımcı olur.
• Düzenli kardiyak görüntüleme muayeneleri:
• Kalbin büyüklüğü ve kapakçıklarının durumu düzenli olarak bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Bu, `transtorasik ekokardiyografi (Eko)`, `bilgisayarlı tomografik anjiyografi (CTA)` veya `manyetik rezonans anjiyografi (MRA)` gibi taramalar kullanılarak yapılabilir.
• Bu testler, kalp yırtılması (diseksiyon) meydana gelmeden önce kalpteki değişiklikleri tespit edebilir.

Cerrahi tedaviler

Bazen kalp ve damar sorunları sadece ilaç ve yaşam tarzı değişiklikleriyle kontrol altına alınamaz. İşte o zaman ameliyat gerekli hale gelir.

Marfan sendromu için kalp ameliyatının ana amacı , kalp kapağının zayıflamış bir bölümünü onarmak, onu çıkarmak ve yapay bir kapak yerleştirmek veya hasar görmüş bir kalp kapağını onarmak veya yenisiyle değiştirmektir.

Bu ameliyatların temel amacı, aort diseksiyonu gibi hayati tehlike arz eden acil durumları önlemektir.

Çoğu zaman bu ameliyatlar önceden belirlenmiş bir tarihte planlanır ve gerçekleştirilir (elektif ameliyat). Ancak, koroner arterde ani bir yırtılma veya kopma meydana gelirse, acil bir işlem olarak yapılması gerekir.

Marfan sendromu için yapılan başlıca kalp ameliyatı türleri şunlardır:

• Aort kökü replasmanı: Bu, en sık yapılan ameliyattır çünkü kalbin bu kısmı sıklıkla şişer veya genişler.
• Aort kapak onarımı veya değişimi.
• Kalbe yakın atardamarda oluşan şişliğin onarımı (`Aort anevrizması onarımı`).
• Mitral kapak onarımı veya değişimi.

Kalp cerrahı sizinle görüşecek ve sizin için en uygun ameliyatın hangisi olduğuna karar verecektir.

Marfan sendromu olan kişilerde kalp hastalığı önlenebilir mi?

Ne yazık ki, Marfan sendromu genetik bir hastalık olduğu için önlenemez. Benzer şekilde, neden olduğu kalp hastalığı da tamamen önlenemez.

Ancak, aort diseksiyonu gibi ciddi komplikasyon riskinizi azaltmak için yapabileceğiniz şeyler de var:

• Kalbi zorlayan aktivitelerden kaçınmak (daha önce de bahsettiğimiz gibi, ağır kaldırmaktan ve yüksek stresli sporlardan kaçınmak).
• Doktorun önerdiği şekilde, kalp görüntüleme muayenelerini zamanında yaptırmak.
• Reçete edilen tüm ilaçları doğru ve zamanında kullanmak.

Özellikle hatırlanması gereken bir şey, Marfan sendromlu bir kadınsanız ve hamile kalmayı düşünüyorsanız, mutlaka doktorunuzla konuşmanız gerektiğidir. Çalışmalar, Marfan sendromlu kadınların %40'a kadarının hamilelik sırasında komplikasyon yaşayabileceğini göstermiştir. Bu nedenle, hamile kalmadan önce tıbbi tavsiye almak çok önemlidir.

Marfan sendromuna bağlı kalp hastalığı olan bir kişinin gelecekteki durumu nasıl?

İyi bir yönetimle, yani tıbbi tavsiyelere uyularak ve gerekli tedavi alınarak, Marfan sendromlu bir kişi normal bir yaşam süresi, hatta belki 70 veya 80 yıl yaşayabilir.

Ancak, Marfan sendromlu kişilerde kalp sorunları en önde gelen ölüm nedenidir, bu nedenle durumunuzu takip etmek için kardiyoloğunuzla düzenli olarak iletişim halinde kalmanız önemlidir.

Ne zaman doktora görünmeliyim? Acil durumlar nelerdir?

Bu belirtilerden herhangi birini yaşıyorsanız, aort anevrizmasının yırtılmasının bir işareti olabilir. Derhal acil tıbbi yardım almalısınız:

• Ani bilinç kaybı.
• Mide bulantısı ve kusma.
• Vücudun herhangi bir yerinde uyuşma.
• Felç (vücudun bazı kısımlarını hareket ettirememe).
• Şiddetli nefes darlığı.
• Ani, dayanılmaz ağrı - göğüste, sırtın üst kısmında veya karında.
• Aşırı terleme.
• Cildin alışılmadık derecede solgun veya soğuk hale gelmesi.
• Nabız çok zayıf.

Böyle bir işaret görürseniz, bir dakika bile gecikmeyin.

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Marfan sendromu, vücudun bağ dokularını etkileyen doğuştan gelen bir durumdur. Özellikle kalbi etkileyebilir. Ancak endişelenmeyin. Bu durum erken teşhis edilip doğru şekilde tedavi edilirse, büyük ölçüde normal bir yaşam sürebilirsiniz.

En önemli şey şudur:

• Düzenli olarak doktorunuza görünün.Böylece durumunuzu takip edebilir ve gerekli testleri ve tedaviyi zamanında uygulayabilir.
• Yaşam tarzınızda gerekli değişiklikleri yapın. Kalbinizi üzen şeylerden uzak durun.
• İlacı doktorunuzun reçete ettiği şekilde kullanın.
• Eğer doktor ameliyat önerirse, bunu dikkatlice görüşün ve sizin için en uygun olanı seçin.

Rahatsızlığınız hakkında ne kadar çok şey bilirseniz, onu yönetmeniz o kadar kolay olur. Bu nedenle, bu bilgilerin sizin için faydalı olacağını umuyoruz. Herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuza sormaktan çekinmeyin.

Marfan Sendromu, kalp hastalığı, kardiyovasküler sistem, kalp kapakçıkları, bağ dokusu, genetik hastalıklar, kalp ameliyatı