'May-Hegglin Anomalisi' adını hiç duydunuz mu? Muhtemelen hayır. Çünkü bu oldukça nadir görülen, yani çok az rastlanan genetik bir durumdur. Ama bu ismi duyduğunuzda korkmanız gerekmez mi? Bugün, bunu basitçe, anlayabileceğiniz bir şekilde konuşalım. Çünkü bunun farkında olmak çok önemli olabilir.
Bu 'May-Hegglin Anomalisi' nedir?
Basitçe ifade etmek gerekirse, May-Hegglin Anomalisi, genlerinizdeki küçük bir değişiklikten (genetik mutasyon) kaynaklanan bir durumdur. Bu, vücudunuzun trombosit adı verilen küçük kan hücrelerini normalden biraz daha büyük ve daha az sayıda üretmesine neden olur. Trombosit sayısındaki bu azalma tıbbi olarak trombositopeni olarak bilinir.
Şimdi bu trombositlere ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Küçük bir yaranız olduğunu hayal edin. Bu trombositler kanamayı durdurmaya yardımcı olur. Kan pıhtısı oluşturarak kanamayı durdururlar. Dolayısıyla, 'May-Hegglin Anomalisi' olan bir kişi, bu trombositlerin anormal derecede büyük ve küçük olması nedeniyle, bazen normal bir kişiye göre daha kolay morarabilir veya kanayabilir. Bu tür kanamalar (yani "hemoraji") büyük bir ameliyattan sonra da artabilir.
Ancak şunu da aklınızda bulundurun: Bu rahatsızlığa sahip birçok kişi hiçbir belirti göstermez. Ya da büyük sorunlara yol açmaz. Ancak, belirtileriniz olsun ya da olmasın, May-Hegglin Anomalisine sahip olduğunuzu bilmek önemlidir. Böylece siz ve doktorlarınız kendinizi kazalardan ve kanamalardan korumak için gerekli adımları atabilirsiniz.
'May-Hegglin Anomalisi'ni tanımlayan üç temel özellik var mıdır?
Evet, doktorların bu durumu doğru teşhis etmek için baktığı üç temel şey var. Buna 'üçlü belirti' diyoruz. Yani, üç karakteristik özellik.
Bunlar:
- Anormal derecede büyük trombositlere sahip olmak: Buna makrotrombositopeni diyoruz.
- Trombosit sayısında azalma: Bu, daha önce bahsettiğimiz trombositopeni adı verilen durumdur.
- Lökositlerinizin (bir tür beyaz kan hücresi) içinde Döhle cisimcikleri adı verilen küçük, çubuk şeklinde yapılar görebilirsiniz. Bu Döhle cisimcikleri özeldir.
Doktorlar, May-Hegglin Anomalisini trombositleri etkileyen diğer hastalıklardan bu üç özelliği inceleyerek ayırt edebilirler.
Bu durum ne kadar yaygın? Yoksa nadir mi?
'May-Hegglin Anomalisi' çok nadir görülen bir durumdur.Tıbbi araştırma raporlarına göre, dünya çapında 200'den az vaka bulunmaktadır. Bunun ne kadar nadir olduğunu bir düşünün! Çok nadir olduğu için doktorlar genellikle ilk başta şüpheci yaklaşırlar. Doktorunuz, May-Hegglin Anomalisi teşhisi koymadan önce trombositlerinizi etkileyebilecek diğer birkaç durumu elemek zorunda kalabilir.
'May-Hegglin Anomalisi'nin belirtileri nelerdir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu rahatsızlığa sahip çoğu insan önemli belirtiler yaşamaz. Bunun nedeni, vücutlarında aşırı kanamayı önleyecek kadar trombosit bulunmasıdır. Ancak, belirtiler yaşarsanız, bunlar büyük ölçüde trombosit sayınızın ne kadar düşük olduğuna bağlı olacaktır.
Bunlar genel olarak görülebilecek belirtilerdir:
- Kolayca morarma ve kanama. Küçük bir çarpma sonrasında bile morarma veya küçük bir kesikten bile kanamanın durması uzun sürmesi.
- Sık sık burun kanaması. Bazı insanlar buna `(epistaksis)` diyor.
- Diş eti kanaması. Bu, dişlerinizi fırçalarken olabilir.
- Kadınlarda adet döneminde aşırı kanama. Buna ayrıca `(menoraji)` de denir.
- Ciltte kırmızı, mor veya kahverengi lekeler. Bunlara "purpura" denir.
- Ameliyat sonrası, diş çekimi sonrası veya doğum sonrası aşırı kanama.
Önemli olan, bu belirtilerden bir veya ikisine sahip olmanız nedeniyle May-Hegglin Anomalisi'ne sahip olduğunuzu varsaymaktan korkmamanızdır. Bunlar başka rahatsızlıklardan da kaynaklanabilir. Bu nedenle tıbbi yardım almak en iyisidir.
'May-Hegglin Anomalisi'ne ne sebep olur?
May-Hegglin Anomalisi, ebeveynlerinizden birinden miras aldığınız genetik bir durumdur. Vücudumuzda `MYH9` adı verilen bir gen bulunur. Bu `MYH9` geninde meydana gelen küçük bir değişiklik, yani bir `mutasyon`, bu durumun ana nedenidir. Bu gen mutasyonu nedeniyle, trombositlerin oluşum şeklinde sorunlar ortaya çıkar. Bu nedenle, trombositler büyük ve anormal şekillerde oluşur. Ayrıca, bu `MYH9` gen mutasyonu nedeniyle trombosit sayısı da azalır. Bu nedenle kolayca morarma ve kanama yaşayabilirsiniz.
May-Hegglin Anomalisi'nin kalıtım modeline otozomal dominant model diyoruz. Bu, hastalığa yakalanmak için mutasyona uğramış MYH9 geninin yalnızca bir kopyasına sahip olmanız gerektiği anlamına gelir. Yani, anneniz veya babanızda mutasyon varsa, hastalığı miras alma olasılığınız %50'dir.
'May-Hegglin Anomalisi'nin varlığı nasıl tespit edilir?
May-Hegglin Anomalisi çoğu zaman başka bir nedenle yapılan bir kan testi sırasında tesadüfen keşfedilir. Doktorlar, kan testi sonuçlarında düşük veya yüksek trombosit sayısı görüldüğünde bundan şüphelenirler. Örneğin, bu durum hamilelik sırasında yapılan rutin bir kan testinde bile tespit edilebilir.
May-Hegglin Anomalisine sahip olup olmadığınızı belirlemek için kullanılabilecek çeşitli testler vardır:
- Tam Kan Sayımı (KKB): Bu test, trombosit sayınızın düşük olup olmadığını kontrol edebilir. Bu durumda, trombosit sayısı normalde kanın mikrolitresi başına 40.000 ile 80.000 arasında olabilir. Bazen normal bile olabilir. Unutmayın, normalde trombosit sayısı kanın mikrolitresi başına 150.000'den az ise "düşük" olarak kabul edilir.
- Periferik Kan Yayması (PBS): Bu PBS testi trombosit sayınızı kontrol edebilir. Ayrıca, daha önce bahsettiğimiz Döhle cisimcikleri adı verilen çubuk benzeri yapıların lökositlerinizde bulunup bulunmadığını da kontrol eder.
- Genetik testler: Bu test, `MYH9` geninizde bir mutasyon olup olmadığını doğrulayabilir.
Ayrıca doktorunuz, kanama süresinin uzaması gibi düşük trombosit sayısının diğer belirtilerini de inceleyecektir.
May-Hegglin Anomalisi nasıl tedavi edilir?
Aslında, May-Hegglin Anomalisi olan çoğu kişi tedavi gerektirecek kadar şiddetli semptomlar geliştirmez. Bu gerçekten rahatlatıcı, değil mi? Ancak, ameliyat olmanız gerekiyorsa, doktorunuz aşırı kanamayı önlemek için ek önlemler alabilir. Örneğin, kanama riskini azaltmak için ameliyattan önce intravenöz olarak desmopressin adı verilen bir ilaç verilebilir veya trombosit transfüzyonu yapılabilir.
Kaza gibi durumlarda aşırı kanama meydana gelirse, trombosit seviyenizi normale döndürmek için trombosit transfüzyonuna ihtiyaç duyabilirsiniz.
Hamileyseniz, kesinlikle ek takibe ihtiyacınız olacaktır. May-Hegglin Anomalisi olan kadınların çoğu herhangi bir komplikasyon olmadan sağlıklı bebekler dünyaya getirir. Bununla birlikte, kanama riskini artıran herhangi bir durum hamilelik sırasında risklidir. Bu nedenle, kadın doğum uzmanınız ve jinekoloğunuz kendinizi ve doğmamış bebeğinizi korumak için ne yapmanız gerektiği konusunda size tavsiyelerde bulunacaktır. Bu talimatlara uymak çok önemlidir.
'May-Hegglin Anomalisi' ile yaşarken neler beklemelisiniz?
May-Hegglin Anomalisi ömür boyu süren bir durumdur. Bu doğru.Neyse ki, çoğu insan için bu durum günlük yaşamlarında büyük bir aksamaya neden olmaz. Bu rahatsızlığa sahip birçok kişide hiçbir belirti yoktur veya sadece çok hafif belirtiler görülür. Trombosit sayınız düşükse ve sorun yaşıyorsanız, doktorunuz yaralanmanız durumunda kanamayı kontrol etmenin yolları konusunda size tavsiyede bulunacaktır. Bu nedenle endişelenecek bir şey yok.
'May-Hegglin Anomalisi' önlenebilir mi?
Aslında, May-Hegglin Anomalisi'ni önlemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yok. Bu genetik bir durumdur. Ancak, özellikle sizde veya eşinizde bu durum varsa, çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmanla görüşmeniz iyi bir fikirdir. Sizde veya eşinizde May-Hegglin Anomalisi varsa, çocuğunuzun bu durumu miras alma olasılığı %50'dir.
Genetik danışman, olası risklerinizi değerlendirebilir ve seçenekleriniz konusunda size tavsiyelerde bulunabilir. Bu büyük bir yardım olabilir.
Kendime nasıl bakarım? (Öz bakım)
May-Hegglin Anomalisi teşhisi konulursa, yapabileceğiniz en iyi şeylerden biri doktorunuzla bu durumu nasıl yöneteceğiniz hakkında konuşmaktır. Şu hususların farkında olmak önemlidir:
- İlaçlar konusunda dikkatli olun: Bazı ilaçlar trombositlerinizin işlevini etkileyebilir. Bu nedenle, hangi ilaçların size zararlı olduğunu, bunlardan nasıl kaçınacağınızı veya güvenli dozlarda nasıl alacağınızı tam olarak öğrenin. Doktorunuza danışmadan hiçbir ilaç kullanmayın.
- Ağız hijyeninize dikkat edin: Ağız hijyeninize iyi bakmak, diş eti kanamasını önlemeye yardımcı olabilir. Düzenli olarak diş hekimine görünmek de iyi bir fikirdir.
- Yaralanmaya neden olabilecek aktivitelere dikkat edin: Yaralanmaya neden olabilecek sporları (örneğin, temas sporları) yaparken çok dikkatli olun. Hatta bunlardan kaçınmanız gerekebilir. Bu konuda doktorunuzla da konuşun.
- Hamilelik sırasında risklerin farkında olun: 'May-Hegglin Anomalisi' nedeniyle hamileliğiniz sırasında sorun yaşamamak için sağlığınızı takip edin ve kadın doğum uzmanınızla yakın işbirliği içinde çalışın.
Doktoruma ne sormalıyım?
May-Hegglin Anomalisi teşhisi konulması durumunda doktorunuza sorabileceğiniz bazı sorular şunlardır:
- "Doktor, trombosit eksikliğim (trombositopeni) ne kadar şiddetli?"
- "Trombosit sayımın düşmesi konusunda ne zaman endişelenmeliyim?"
- "Hangi belirtilere özellikle dikkat etmeliyim?"
- "Bu rahatsızlığı kontrol altına almak için günlük hayatımda ne gibi değişiklikler yapmam gerekiyor?"
- "Eşimle birlikte genetik danışmanlık almamız iyi bir fikir mi?"
Bu gibi sorular sormaktan asla çekinmeyin. Aklınızdaki tüm şüpheleri gidermek çok önemlidir.
`MYH9` geniyle ilişkili başka hastalıklar var mı?
Evet, May-Hegglin Anomalisi, MYH9 geniyle ilişkili bir hastalık grubudur. Bu hastalıkların tümü MYH9 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Araştırmalar, May-Hegglin Anomalisine ek olarak, anormal trombositlere ve düşük trombosit sayısına neden olan üç başka durumun da MYH9 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığını ortaya koymuştur. Diğer üçü şunlardır:
- Epstein sendromu
- Fechtner sendromu
- Sebastian sendromu
Bu hastalıkların hepsi birbirleriyle çok yakından ilişkili olduğundan ve hepsinin aynı nedene dayandığından, zamanla bu ayrı isimlerin ortadan kalkması ve hepsinin topluca "MYH9 ile ilişkili bozukluklar" olarak anılması mümkündür.
Peki, bu hikâyeden hatırlamamız gereken en önemli şey nedir? (Özet Mesaj)
May-Hegglin Anomalisi, anormal derecede büyük trombositler ve düşük trombosit sayısı ile karakterize bir durumdur. Ancak bu, mutlaka ciddi sorunlar yaşayacağınız anlamına gelmez. Bu durumda, trombosit sayınızın ne kadar düşük olduğuna çok şey bağlıdır. Bu duruma sahip çoğu kişide ciddi kanamayı önleyecek kadar trombosit bulunur. Bazıları ise aşırı kanama riski altında olabilir.
Bu nedenle en önemli şey doktorunuzla konuşmak, kanama riskinizi azaltmak için almanız gereken önlemleri tam olarak anlamak ve buna göre hareket etmektir. En önemlisi korkmamak, bilgi sahibi olmak ve tıbbi tavsiyelere uymaktır. Sağlıklı günler dilerim!
May -Hegglin Anomalisi, trombositler, trombositopeni, MYH9 geni, kanama, genetik hastalıklar, kan hastalıkları
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin