Çocuğunuzun saçları alışılmadık derecede kıvırcık mı? Gelin Menkes Hastalığı hakkında bilgi edinelim!

Bebeğinizin saçlarının çok garip, tel gibi kıvırcık, açık renkli ve kolay kırıldığını hiç fark ettiniz mi? Ya da bebeğinizin vücudunun çok gevşek ve soğuk olduğunu mu hissediyorsunuz? Bunlar bazen çok dikkat etmediğimiz şeyler olsa da, bazı nadir hastalıkların ilk belirtileri olabilirler. Örneğin, bebeklerde görülebilen ancak çok konuşulmayan bir hastalık olan Menkes Hastalığı'nı bugün biraz daha detaylı ele alalım.

Menkes Hastalığı nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Menke hastalığı genetik bir durumdur . Yani bebek bu hastalıkla doğar. Bu durumda vücut, temel besin maddesi olan bakırı düzgün bir şekilde kullanamaz. Şimdi aklınızdan "Bakır ne işe yarar?" diye geçiyor olabilir. Aslında bakır, vücudumuzdaki birçok önemli sistemin düzgün çalışmasına yardımcı olan bir maddedir. Bir düşünün:

• Sinir sistemimiz (yani beyin ve vücutta dolaşan sinirler) düzgün çalışmalıdır.
• Kemiklerimizi güçlü tutalım.
• Saçlarımız ve cildimiz sağlıklı olsun.
• Kanın aktığı damarlarımız düzgün çalışmalıdır.

Bakır, bunların hepsi için gereklidir. Bu nedenle, Menkes hastalığı olan bir bebeğin vücudu bu bakırı düzgün bir şekilde kullanamadığı için, özellikle sinir sisteminde ciddi hasara neden olabilir. Bu da bebeğin gelişiminin durmasına ve vücudunun zayıflamasına yol açar. Üzücü olan şey, bu hastalığın yaşamı tehdit edebilmesidir .

Bu hastalıkta bebeğin saçları garip bir şekilde kıvırcıklaşır ve tel gibi görünür, bu yüzden bazı insanlar buna "kıvırcık saç hastalığı" derler.

Önemli olan şu ki, bunun henüz tam bir tedavisi yok. Ancak, bebeğin doğumundan sonraki ilk dört hafta içinde bakır tedavisine başlanırsa, semptomları hafifletmek ve bebeğin yaşam süresini biraz uzatmak mümkün olabilir. Bu nedenle, erken teşhis çok önemlidir.

Menkes hastalığı ne kadar yaygın?

Dünya genelinde, daha önce her 100.000 yeni doğandan birinde bu hastalığın görülebileceği düşünülüyordu. Bu da yaklaşık iki buçuk milyonda bir anlamına geliyor.

Ancak, Genom Toplama Veritabanı'ndan elde edilen veriler kullanılarak 2020 yılında yapılan yeni bir çalışma, bu sayının çok daha yüksek olabileceğini ortaya koydu. Buna göre, yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde her 8.664 erkek çocuktan birinde, yani yılda yaklaşık 225 bebekte bu durumun görülebileceği söyleniyor.

Gelecekte yenidoğanlar için tarama yöntemleri geliştirilirse, bu istatistikler daha da doğrulanacak ve hastalığı erken teşhis edip tedaviye başlamak mümkün olacaktır.

Bu hastalığa yakalanma olasılığı en yüksek olan kimdir?

Menkes hastalığı erkek çocuklarda daha yaygındır.En çok etkileyen bu. Ama her ırkı, her etnik grubu etkileyebilir.

Menkes hastalığının belirtileri nelerdir?

Menkes hastalığı olan bebekler bazen erken doğabilirler. Doğduklarında genel olarak sağlıklı görünebilirler.

Ancak ilk belirtiler 2-3 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Bunlar şunlardır:

• Kıvırcık saç, dalgalı, sert ve telli bir saç türüdür. Bu saç çok açık renklidir, bazen beyaz veya gri olabilir. Ayrıca kolayca kırılır.
• Kas tonusunda azalma (Hipotoni): Bu, bebeğin vücudunun çok gevşek olduğu anlamına gelir. Cansız görünür.
• Düşük vücut sıcaklığı (Hipotermi): Bebeğin vücudu sürekli soğuktur.
• Yüz sarkık bir görünüm alıyor .
• Epilepsi belirtileri (nöbetler/epilepsi) , yani nöbetlere benzer durumlar.
• Yavaş büyüme ve gelişme geriliği: Bebek düzgün büyümüyor ve kilo almıyor .
• Ciltte ve gözlerde sararma (sarılık).

Bu belirtiler her bebekte aynı anda ortaya çıkmaz. Bazen, çok nadir de olsa, bu belirtiler çocukluk döneminde veya hatta ergenlik çağında da ortaya çıkabilir.

Menkes sendromunun olası komplikasyonları nelerdir?

Menkes Sendromu, sinir sistemini kademeli olarak tahrip eden nörodejeneratif bir hastalıktır . Bu, zamanla beyinde ve düşünme becerilerinde bilişsel sorunların geliştiği anlamına gelir. Bu hastalığa sahip çocuklarda ve yetişkinlerde şu gibi komplikasyonlar gelişebilir:

• Beyin kanamaları (subdural hematomlar) gibi sorunlar.
• Divertiküloz, bağırsak veya mesane duvarlarından dışarı doğru çıkıntı yapan küçük keseciklerin oluşmasıdır.
• Kafatasında ekstra küçük kemiklerin (Wormian kemikleri) oluşumu.
• Motor becerilerinin kaybı .
• Osteoporoz, kemiklerin zayıflamasına ve kırılgan hale gelmesine, dolayısıyla kırılmalarının kolaylaşmasına neden olan bir durumdur .
• Arteriyel kıvrımlılık sendromu .

Burada söylenmesi gereken önemli bir şey var. Bazen, bir bebeğin beyninde kanama veya kemik kırıkları olduğunda, doktorlar çocuğun istismara uğradığından şüphelenebilirler. Çocuğunuzun güvenli bir ortamda olduğunu biliyorsanız ancak bu belirtileri gösteriyorsa, mutlaka doktorunuzla konuşun ve Menkes hastalığı için test yaptırmayı görüşün.

Oksipital Boynuz Sendromu (OHS) nedir?

Oksipital Boynuz Sendromu (OHS), Menkes Hastalığının daha hafif bir formudur .Bu, belirtilerin çok şiddetli olmadığı anlamına gelir. Genellikle çocuk 5 ile 10 yaşları arasındayken teşhis edilir.

Menkes hastalığının hafif belirtilerine ek olarak, OHS'li çocuklarda şunlar da görülebilir:

• Oksipital boynuzlar: Bunlar, kafatasının tabanında kalsiyum birikintileri tarafından oluşturulan boynuz benzeri yapılardır.
• Disotonomi: Kan basıncı ve vücut dengesi gibi şeyleri etkileyen sinir sistemiyle ilgili bir sorun.
• Eklem ve cilt gevşemesi.
• Düşünme yeteneğinde ufak tefek sorunlar.

Menkes hastalığına ne sebep olur?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Menkes hastalığı genetik bir hastalıktır . Yani, doğumda mevcuttur. Vakaların yaklaşık üçte ikisinde, anneden miras alınan hatalı bir gen nedeniyle oluşur. Vakaların yaklaşık üçte birinde ise hastalık, ATP7A adı verilen gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır.

Bu hastalığa neden olan genin adı `ATP7A`'dır ve vücudumuzdaki bakır miktarını kontrol eden bir proteinin üretimini etkiler. Dolayısıyla bu `ATP7A` geni düzgün çalışmadığında, vücudumuz bakırı doğru şekilde `taşıyamaz`.

Menkes Sendromu X'e bağlı genetik bir bozukluk olduğu için erkek çocukların bu geni miras alma olasılığı daha yüksektir . Erkek çocuklarda bir X kromozomu bulunur. Dolayısıyla, eğer bu kromozomda kusurlu bir gen varsa, hastalık gelişir. Kız çocuklarda ise iki X kromozomu bulunur, bu nedenle hastalığın gelişmesi için her iki kusurlu genin de miras alınması gerekir.

Doktorlar Menkes hastalığını nasıl teşhis eder?

Menkes hastalığını teşhis etmek için doktor öncelikle çocuğu muayene edecektir. Özellikle kırılgan, kıvırcık saçlara dikkat edecektir. Ayrıca belirtiler ve aile tıbbi geçmişi hakkında da sorular soracaktır. Çocuk ayrıca şu testlerden de geçebilir:

• Kan testleri: Bakır, seruloplazmin (bakırı taşıyan bir protein) ve kas hareketlerini ve duyguları kontrol etmeye yardımcı olan hormonlar olan katekolaminlerin düşük seviyelerini kontrol etmek için kan örneği alınır.
• BT taraması veya röntgen: Bu yöntemle çocuğun kafatasında küçük, bükülmüş kemikler (Wormian kemikleri) aranır. Bunlar, bakır eksikliğinden kaynaklanan bağ dokusu sorunlarından oluşur.
• Deri biyopsisi: Çocuğun derisinden çok küçük bir örnek alınır ve çocuğun vücudunun bakırı ne kadar iyi kullandığını kontrol etmek için mikroskop altında incelenir.
• Ultrason: Bu yöntem mesaneyi incelemek için kullanılır. Mesaneden dışarı doğru çıkıntı yapan kesecikler olan divertiküller, Menkes Sendromunun sık görülen bir komplikasyonudur.
• İdrar testi: Bu test, idrarda belirli asitlerin (HVA/VMA) artmış seviyelerini kontrol eder. Bu asitlerin miktarı, bakıra bağımlı bir enzimin aktivitesine bağlı olarak değişir.

Çocuğuma Menkes hastalığı için genetik test yaptırabilir miyim?

Araştırmacılar, Menkes hastalığını erken teşhis etmenin yeni yollarını bulmaya çalışmaya devam ediyor. ATP7A genindeki mutasyonları arayan genetik testler, bunu yapmanın yollarından biridir.

Doktorlar Menkes hastalığını nasıl tedavi eder?

Tedavinin en etkili olması için doğumdan sonraki 25 ila 28 gün içinde başlanmalıdır. Tedavinin başarısı, `ATP7A` genindeki mutasyonun şiddetine bağlıdır.

Doktorlar, Menkes hastalığı olan çocuklara deri altına enjeksiyon yoluyla bakır histidin adı verilen bir bakır ikamesi veriyorlar. Bu tedavinin amacı, kandaki bakır miktarını artırmaktır. Ayrıca sinir sistemindeki hasarı azaltmaya, nöbet gibi durumları hafifletmeye ve çocuğun yaşam süresini uzatmaya yardımcı olabilir.

Çocuğumun semptomlarını nasıl kontrol altına alabilirim?

Menkes hastalığının henüz bir tedavisi olmadığı için doktorlar semptomları yönetmeye odaklanırlar. Çocuğunuzu tedavi eden sağlık ekibi şunları yapabilir:

• Nöbetleri kontrol altına almak için ilaç reçete etmek.
• Enteral beslenme, çocuğun besinleri daha iyi emmesine yardımcı olmak için yiyeceklerin bir tüp aracılığıyla verilmesidir .
• Fizik tedavi veya ergoterapi önermek.
• Ağrı kesici ilaç reçete etmek.

Menkes hastalığı olan kişilerin geleceği ne olacak?

Tedaviye erken başlanmazsa, Menkes hastalığı olan çocuklar genellikle üç yıldan daha kısa süre yaşarlar.

Tedaviye rağmen, Menkes hastalığının belirtileri zamanla kötüleşebilir. Bu hastalığa sahip ve tedavi gören erkek çocukların bile yaşam süreleri 10 yıl veya daha az olabilir.

Menkes hastalığı önlenebilir mi?

Maalesef Menkes hastalığı önlenemez . Ailenizde veya çocuğunuzda bu rahatsızlık varsa, bir doktorla görüşmeniz ve genetik danışmanlık almanız önemlidir.

Hamile kalmadan önce, Menkes hastalığına neden olan geni taşıyıp taşımadığınızı öğrenmek için genetik test (genetik test / DNA testi) yaptırabilirsiniz. Bu bilgi, aile planlaması yaparken size yardımcı olabilir.

Menkes hastalığı için ne zaman doktora görünmelisiniz?

Çocuğunuzda Menkes hastalığı belirtileri olduğunu düşünüyorsanız, hemen bir doktora görünün . Erken teşhis, bu rahatsızlığa sahip çocukların yaşam kalitesini artırabilir.

Menkes hastalığı X kromozomu yoluyla kalıtıldığı için, kadınlar hastalığa neden olan geni taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için DNA testi yaptırabilirler. Çocuk sahibi olmadan önce doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşmanızda fayda var.

Çocuğunuzda Menkes Hastalığı varsa, semptomları yönetmenin ve yaşam kalitenizi iyileştirmenin en iyi yolları hakkında doktorunuzla konuşun. Menkes Hastalığının tedavisi olmamasına rağmen, doktorlar durumu teşhis ve tedavi etmenin yeni yollarını bulmak için yoğun çaba sarf ediyorlar. Ayrıca, Menkes Hastalığı olan çocukların ebeveynleri için destek gruplarına katılmak, deneyimleri paylaşmak ve teselli bulmak için harika bir yoldur.

Hatırlanması gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Pekala, o halde konuştuğumuz konulardan aklınızda tutmanız gereken bazı şeyleri özetleyelim:

• Menkes hastalığı, vücudun bakırı doğru şekilde kullanamamasına neden olan genetik bir bozukluktur .
• Bu durum erkeklerde daha yaygındır.
• Bebeğinizin saçları alışılmadık şekilde kıvrılıyorsa, rengi açılmışsa, gevşek bir yapıya sahipse veya uzaması yavaşlamışsa, derhal tıbbi yardım alın.
• Hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedaviye başlanması çok önemlidir. Tedavinin doğumdan sonraki ilk 4 hafta içinde başlatılması en iyisidir.
• Hastalığın tamamen iyileştirilmesi mümkün olmasa da, semptomları kontrol altına almak ve yaşam süresini uzatmak için tedaviler mevcuttur.
• Eğer ailenizde bu hastalıkların öyküsü varsa, genetik danışmanlık almanızda fayda var.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olur. Herhangi bir şüpheniz varsa, bir doktorla konuşmak için asla geç değildir.

Menkes hastalığı, Bakır, Genetik hastalıklar, Çocuk hastalıkları, Sinir sistemi, Kıvırcık saç, ATP7A