İnternette gezinirken veya bir arkadaşınızdan MTHFR kelimesini duymuş olabilirsiniz. "Gen mutasyonu" ile birlikte anıldığında biraz korkmuş ve meraklanmış olabilirsiniz. "Acaba bende de bu var mı, ciddi bir hastalığa neden olur mu?" diye düşünüyor olabilirsiniz. Bu gerçekten de birçok insanın düşündüğü kadar ciddi ve korkulacak bir şey mi? Bu yüzden bugün, MTHFR'nin ne olduğunu ve gerçekten korkmamız gerekip gerekmediğini çok basit ve anlaşılır bir şekilde konuşalım.
Öncelikle, bu MTHFR geni nedir?
Vücudumuzu çok karmaşık, muhteşem bir fabrika olarak düşünün. Bu fabrikanın her şeyi yapması için bir dizi talimatı var. Bu talimat kitabı genlerimizdir. MTHFR de vücudumuzda çok önemli bir gendir. Bu genin ana işlevi, vücudumuza 'MTHFR proteini'ni üretmesi için talimat vermektir. Bu protein bizim için vazgeçilmezdir. Çünkü yediğimiz yiyeceklerde bulunan
folat adı verilen
B vitamini, vücudumuzun kullanabileceği aktif bir
forma dönüştürülür. Bu aktif folat,
DNA gibi vücudumuzdaki temel şeylerin yapımı için gereklidir.
Peki bu "mutasyon" nedir?
Mutasyon, bu gendeki talimatlarda meydana gelen küçük bir değişikliktir. Tıpkı bir kitaptaki harflerde meydana gelen küçük bir değişiklik gibi. Bu değişiklik, MTHFR proteininin daha az verimli çalışmasına neden olabilir. Bu da, folat vitaminini daha az iyi işlediği anlamına gelir. Folat düzgün işlenmediğinde, kanımızdaki
homosistein adı verilen bir amino asidin seviyesi artabilir. Geçmişte doktorlar, yüksek homosistein seviyelerinin kalp hastalığı ve kan pıhtılaşması gibi birçok hastalığın nedeni olduğunu düşünüyorlardı.
Ancak yeni araştırmalar, MTHFR mutasyonunun ve yüksek homosistein seviyelerinin birçok insanın düşündüğü kadar büyük bir sağlık riski oluşturmadığını gösteriyor.
MTHFR mutasyonu hangi belirtilere neden olur?
İşte en önemli ve rahatlatıcı şey:
MTHFR gen mutasyonuna sahip kişilerin büyük çoğunluğunda hiçbir belirti yoktur. Tamamen sağlıklı, normal bir yaşam sürerler. Birçok kişi mutasyona sahip olduğunu bile bilmez. Çok nadir durumlarda bazı belirtiler ortaya çıkabilir. Ancak bu yaygın değildir. Bununla birlikte, araştırmalar bu gen mutasyonuna sahip kişilerin belirli sağlık sorunlarına yakalanma olasılığının "belirli ölçüde artmış" olabileceğini öne sürmüştür. Ancak bu, bu mutasyona sahip herkesin hastalığa yakalanacağı anlamına gelmez.
| Olası ilişki durumu | Bilmeniz gereken basit şeyler |
|---|
| Kan pıhtılaşma eğilimi (Trombofili) | Bazı kişilerin kan pıhtılaşması riskinin biraz daha yüksek olabileceğine dair bir inanış olsa da, MTHFR mutasyonunun tek başına bunun başlıca nedeni olarak kabul edilmediği belirtilmektedir. |
| Gebelik sırasında ortaya çıkan komplikasyonlar | Her ne kadar düşük ve yüksek tansiyon gibi durumlarla bağlantılı olduğu söylense de, bu görüş günümüzde büyük ölçüde reddedilmiştir. |
| Sinir Tüpü Defektli Çocuklar | Bu, birçok insanın korktuğu bir şey. Ancak bu risk, hamilelik sırasında folik asidi doğru şekilde alarak neredeyse tamamen önlenebilir. Bunu daha sonra ele alacağız. |
| Diyabetle ilişkili nöropati | Diyabet hastası olan ve aynı zamanda MTHFR mutasyonuna sahip kişilerin nörolojik sorunlar geliştirme riskinin biraz daha yüksek olabileceğine dair bir inanış vardır. |
Bunu öğrenmek için test yaptırmam gerekiyor mu?
Bu genetik mutasyonu tespit etmek için bir kan testi mevcuttur. Ancak
Amerikan Tıbbi Genetik Koleji gibi büyük tıp kuruluşları bu testi genel halk için önermemektedir. Bunun birkaç nedeni vardır:
- Faydasızlık: Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu mutasyona sahip çoğu insan herhangi bir sağlık sorunu yaşamaz. Bu nedenle, test yaptırıp bu mutasyona sahip olduğunuzu öğrenseniz bile, hayatınızı değiştirmeyecektir. Sadece paniğe kapılmanıza neden olabilir.
- Daha iyi seçenek: Eğer gerçekten kontrol etmek istediğiniz bir şey varsa, o da kanınızdaki homosistein seviyesidir. Basit ve ucuz bir kan testidir. Seviyeniz yüksekse, ne yapmanız gerektiği konusunda doktorunuzla konuşabilirsiniz. O zaman genetik testlere para harcamanıza gerek kalmaz.
Hamile anneler gerçekten bundan korkmalı mı?
Bu çok önemli bir soru. Birçok hamile anne, MTHFR gen mutasyonunu duyduğunda korkuyor ve "Bebeğimde Spina Bifida gibi bir nöral tüp defekti olacak mı?" diye soruyor
. Verebileceğiniz en iyi mesaj, "Hiç korkmayın" olmalı. Sri Lanka ve dünyadaki önde gelen jinekoloji ve kadın doğum dernekleri (ACOG gibi), hamile annelerin bu gen mutasyonu için test edilmesini önermez. Çünkü gereksizdir. En önemli şey,
hamilelik öncesinde ve sırasında doktorunuzun önerdiği folik asit hapını her gün aksatmadan almaktır. Bu MTHFR gen mutasyonuna sahip bir anne için bile verilen miligram miktarı, bebeğin sinir sisteminin sağlıklı gelişimi için dünya çapında tamamen yeterli olduğu kanıtlanmıştır. Bu nedenle, MTHFR testi konusunda endişelenmek yerine, doktorunuzun talimatlarını takip etmek ve doğru miktarda folik asit almak bin kat daha önemlidir.
MTHFR mutasyonunun tedavileri nelerdir?
MTHFR gen mutasyonunu "tedavi etmeye" gerek yoktur. Bu bir hastalık değildir. Ancak, yapılan bir test homosistein seviyelerinizin yüksek olduğunu doğrularsa, doktorunuz bunu kontrol altına almanızı önerecektir. Bu genellikle şunları içerir:
Bu işlemlere başlamadan önce aile doktorunuzla konuşmanız ve onun tavsiyelerine uymanız en iyisi ve en güvenlisidir. Özetle
- MTHFR bir hastalık değildir. Sadece genlerimizde meydana gelebilecek çok yaygın, küçük bir değişikliktir.
- Bu mutasyona sahip kişilerin büyük çoğunluğu yaşamları boyunca herhangi bir belirti veya sağlık sorunu yaşamaz.
- Doktorlar bu konuda özel bir test yapılmasını önermezler. Gereksiz yere panik yapmayın.
- Hamile annelerin bu konuda endişelenmesine gerek yok. En önemli şey, doktorunuzun size her gün verdiği folik asit hapını almaktır.
- Bu konuda hâlâ endişeleriniz veya korkularınız varsa, internette okuduklarınızla kafanız karışmasın, güvendiğiniz aile doktorunuza danışın.
MTHFR gen mutasyonu, MTHFR gen mutasyonu, folat, homosistein, gebelik, folik asit, genetik test
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin