Bebeklerin omuriliğinde doğuştan gelen bir sorun mu var? Miyelomeningosel hakkında konuşalım!

Ah, karnınızdaki minik bebeğinizi düşünmek ne kadar harika! Ama bazen çocuklarımız beklenmedik sağlık sorunlarıyla dünyaya geliyorlar. Bugün, bebeğin henüz anne karnındayken omuriliğinin gelişimi sırasında meydana gelen karmaşık bir doğum kusurundan bahsedeceğiz. Buna miyelomeningosel deniyor. Belki de "Açık Spina Bifida" olarak da duymuşsunuzdur. Bu aslında bebeğin omuriliğinin veya omurilik kanalının düzgün kapanmaması durumudur.

Miyelomeningosel tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, miyelomeningosel, bebeğinizin omurgasının ve omurilik kanalının doğumdan önce, anne karnında tamamen kapanmaması durumudur . Bu bir tür nöral tüp defektidir (NTD). Bu ismi telaffuz etmekte zorlanabilirsiniz, değil mi? 'Mi-e-lo-men-in-go-ceil' gibi telaffuz edilir.

Miyelomeningosel, gebeliğin ilk dört haftasında ortaya çıkar. Bu durumda bebeğin sinir tüpü düzgün kapanmaz ve bebeğin omurgasının arkasından sıvı dolu bir kese çıkıntı yapar . Özellikle, bu kese şunları içerebilir:

• Omuriliklerinin bir kısmı
• Meninksler - omuriliği saran dokular
• Sinirler
• Beyin omurilik sıvısı (BOS), beyin ve omurilikte bulunan önemli bir sıvıdır.

Miyelomeningosel, bebeğin omurgasının herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir, ancak en sık bel bölgesinde (lomber ve sakral bölgeler), yani bel bölgesinde görülür .

Üzücü olan kısım, kesenin içindeki omurilik ve sinirlerin hasar görmesidir. Bu genellikle kesenin altındaki vücut bölgelerinde güçsüzlüğe veya his kaybına neden olur. Bazı durumlarda kese yırtılabilir. Bu, bebeğin anne karnındayken yaptığı normal hareketler nedeniyle veya doğum sırasında olabilir.

Miyelomeningosel, spina bifidanın en şiddetli formudur ve orta ila şiddetli düzeyde engellere neden olabilir. Örneğin, kas güçsüzlüğü, mesane veya bağırsak kontrolünün kaybı ve/veya felç . Bununla birlikte, omurganın alt kısımlarında bu rahatsızlığa sahip bebekler genellikle omurganın üst kısımlarında bu rahatsızlığa sahip bebeklere göre daha az semptom gösterirler.

Sinir tüpü defekti nedir?

Sinir tüpü defektleri (NTD'ler), beyin, omurga veya omuriliğin doğumsal kusurlarıdır (doğuştan gelen rahatsızlıklar) . Genellikle gebeliğin ilk ayında , hatta bazen hamile olduğunuzu bile bilmeden önce ortaya çıkarlar. Sinir tüpü defektlerinin iki ana türü spina bifida ve anensefalidir.

Normalde olan şu: Gebeliğin ilk ayında, fetüsün omuriliğinin iki tarafı birleşerek omurilik, omurilik sinirleri ve meninksler (omuriliği örten doku) için koruyucu bir örtü oluşturur. Bu aşamada, fetüsün gelişmekte olan beyni ve omuriliği nöral tüp olarak adlandırılır.

Dolayısıyla, bu sinir tüpünün oluşumunda herhangi bir hata veya sorun varsa, buna sinir tüpü defekti denir.

Spina bifida ile miyelomeningosel arasındaki fark nedir?

Spina bifida, omurgayı çevreleyen sinir tüpünün tamamen kapanmaması durumunda ortaya çıkan herhangi bir doğum kusurunu ifade eder.

Daha önce de belirtildiği gibi, sinir tüpü anne karnında tamamen kapanmazsa, spina bifida bebeğin omurgasının herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Bu durumda, omuriliği koruyan omurilik zarı düzgün kapanmaz. Bu da bebeğin omuriliğine ve sinirlerine zarar verebilir.

Miyelomeningosel, spina bifidanın bir türüdür ve en şiddetli olanıdır. Bebeğin sırtından dışarı doğru çıkıntı yapan, omuriliğin ve sinirlerin bir kısmını içeren sıvı dolu bir kesedir. Spina bifidanın diğer türleri meningocele ve spina bifida okulta'dır.

Meningosel ve miyelomeningosel arasındaki fark nedir?

Miyelomeningosel ve meningosel, her ikisi de spina bifida türüdür, ancak aralarında küçük bir fark vardır.

Meningosel, bebeğin sırtındaki bir açıklıktan sıvı dolu bir kesenin dışarı çıkması durumudur, ancak kese bebeğin omuriliğini içermez . Bu durum genellikle sinirlere çok az veya hiç zarar vermez.

Ancak miyelomeningoselde , o kesenin içinde hem omuriliğin bir kısmı hem de sinirler bulunur ve bunlar hasar görür . Bu da durumu daha da kötüleştirir.

Miyelomeningosel kimleri etkiler?

Miyelomeningosel her fetüsü etkileyebilir. Bilim insanları bunun nedenini tam olarak bilmeseler de, bebeğin bu rahatsızlığı geliştirme riskini artıran bazı genetik, çevresel ve beslenme faktörlerini belirlemişlerdir.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Miyelomeningosel, merkezi sinir sisteminde meydana gelen bir durumdur.En sık görülen doğuştan gelen rahatsızlık (doğum kusuru). Örneğin, bu rahatsızlık Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 1.645 bebeği etkiliyor. Sri Lanka'da da çocuklar bu rahatsızlıkla doğuyor.

Miyelomeningosel belirtileri nelerdir?

Miyelomeningoselli bir bebekte , sırtın ortasından omurga boyunca aşağı doğru uzanan, sıvı dolu bir kese bulunur. Doktorlar bu durumu genellikle gebelik sırasında ultrason taramasıyla tespit edebilirler.

Miyelomeningoselli bir bebekte başka doğum kusurları da olabilir. Bu rahatsızlığa sahip bebeklerin yaklaşık 10'da 8'inde beyinde sıvı birikmesi olan hidrosefali adı verilen bir durum da görülür.

Miyelomeningosel ile ilişkili olabilecek omurilik veya kas-iskelet sistemine ait diğer sorunlar şunlardır:

• Siringomiyeli (omurilik içinde sıvı dolu bir kist)
• Kalça çıkığı

Miyelomeningoselin nedenleri nelerdir?

Doktorlar ve bilim insanları miyelomeningoselin kesin nedenini hala bilmiyorlar , ancak bunun genetik, beslenme ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanan karmaşık bir durum olduğuna inanıyorlar.

Özellikle, anne vücudundaki düşük folik asit seviyelerinin gebelik öncesinde ve sırasında bu tür doğum kusurlarının ortaya çıkmasına katkıda bulunduğu gösterilmiştir. Folik asit (folat olarak da bilinir) fetüsün beyin ve omuriliğinin gelişimi için gereklidir.

Miyelomeningosel, bebek doğmadan önce nasıl teşhis edilir?

Çoğu zaman (ancak her zaman değil) doktorlar gebelik sırasında fetüste miyelomeningoseli teşhis edebilirler. Bunun için şu testleri kullanırlar:

• Kan testi: Doktorunuz gebeliğin 16 ila 18. haftaları arasında alfa-fetoprotein (AFP) adı verilen bir maddeyi ölçen bir kan testi isteyecektir. Spina bifidalı bir bebek taşıyan hamile kadınların yaklaşık %75 ila %80'inde bu AFP seviyesi normalden yüksektir. Eğer sizin seviyeniz de yüksekse, doktorunuz bebeği daha ayrıntılı incelemek için ultrason gibi başka testler isteyecektir.
• Fetal prenatal ultrason: Gebelik sırasında yapılan ultrason taraması, miyelomeningoseli teşhis etmenin en doğru yoludur . Doktorlar genellikle ilk trimesterde (11-14. haftalar) ve ikinci trimesterde (18-22. haftalar) ultrason taraması önerirler. İkinci trimester taraması, durumu en doğru şekilde teşhis edebilir.
• Amniyosentez testi:Fetal ultrason taraması miyelomeningoseli doğrularsa, doktorunuz amniyosentez testi önerebilir. Bu test, miyelomeningosel ile ilişkili nadir genetik durumları kontrol etmek için yapılır. Doktor, fetüsü çevreleyen amniyotik keseden bir iğne kullanarak sıvı örneği alır. Bu testin bazı riskleri vardır, bu nedenle doktorunuzla görüşmeniz önemlidir.

Gebelik sırasında tespit edilemezse, miyelomeningosel bebek doğduktan sonra MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) veya BT (Bilgisayarlı Tomografi) gibi görüntüleme testleri kullanılarak teşhis edilir.

Miyelomeningosel için tedavi yöntemleri nelerdir?

Miyelomeningosel için olağan tedavi , bebeğin omuriliğindeki açıklığı kapatmak için yapılan ameliyattır .

Doktorlar bu ameliyatı ya bebek doğmadan önce (fetal cerrahi) ya da doğumdan hemen sonra (doğum sonrası cerrahi) gerçekleştirebilirler.

Miyelomeningoselli bebeklerde sıklıkla hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) görüldüğünden, bebeğin beynindeki fazla sıvıyı uzaklaştırmak için ventriküloperitoneal (VP) şant da gerekebilir.

Omurilik ve sinir hasarının yol açtığı sorunları yönetmek için birçok çocuk ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyacaktır. Yaygın tedaviler arasında menenjit (beyin enfeksiyonları) veya idrar yolu enfeksiyonları (İYE) gibi enfeksiyonları önlemek için antibiyotikler ve fizik tedavi yer almaktadır.

Miyelomeningosel için fetal cerrahi

Fetal cerrahi, miyelomeningoselin şiddetine ve hamile annenin sağlık durumuna bağlı olarak tercih edilebilecek bir seçenektir. Bu tür ameliyatlar giderek daha yaygın hale gelmektedir.

Bu ameliyat semptomların kötüleşmesini önleyebilse de, omuriliğe veya sinirlere zaten verilmiş olan hasarı düzeltemez .

Önemli: Bu fetal ameliyatlarla ilişkili komplikasyonlar vardır; bunlar arasında erken doğum riskinin artması ve rahim yırtılması yer almaktadır.

Miyelomeningosel için doğum sonrası cerrahi

Bebeğinizde spina bifida onarımı için fetal cerrahi yapılmadıysa, enfeksiyon riskini azaltmak için ameliyat doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede – ideal olarak doğumun ilk 48 saati içinde – yapılmalıdır.

Miyelomeningoselli çocuğum hangi doktorlara görünmeli?

Miyelomeningoselli birçok çocuk, bakım ve yönetimlerinin koordinasyonu için multidisipliner bir ekibin desteğinden fayda görür. Çocuğunuzun bakımında yer alabilecek uzmanlar şunlardır:

• Nörolog
• Nörocerrah
• Fetal cerrah
• Ürolog
• Ortopedist
• Dermatolog
• Fizik tedavi uzmanı

Miyelomeningosel için risk faktörleri nelerdir?

Ne yazık ki, miyelomeningosel gibi doğum kusurları tamamen önlenemez; risk ancak azaltılabilir . Çoğu zaman bu durum seyrek olarak ortaya çıkar. Ancak bilim insanları bu durumla ilişkili çeşitli risk faktörleri belirlemiştir. Bunlar şunlardır:

• Folik asit eksikliği: B9 vitamininin doğal formu olan folik asit, sağlıklı fetal gelişim için gereklidir. Folik asit eksikliği, spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri (NTD) riskini artırır. Hamileyseniz veya hamile kalmayı planlıyorsanız, sağlıklı bir gebelik için ihtiyacınız olan folik asit (folat) ve diğer besinleri aldığınızdan emin olmak için doğum öncesi vitaminleri almanız önemlidir.
• Ailede nöral tüp defekti öyküsü: Bir çocuğunda nöral tüp defekti olan kişilerin ikinci çocuğunda da bu defektin olma riski yaklaşık %3 daha yüksektir. Ayrıca, nöral tüp defekti (NTD) geçirmiş kadınların, bu rahatsızlığı geçirmemiş kadınlara göre miyelomeningoselli bir çocuk sahibi olma olasılığı daha yüksektir. Bununla birlikte, miyelomeningoselli bebeklerin çoğu, ailede bu rahatsızlığın öyküsü olmayan ebeveynlerden doğmaktadır.
• Nöbet önleyici ilaçlar: Bazı nöbet önleyici ilaçların gebelik sırasında alındığında nöral tüp defektleri riskini artırdığı bulunmuştur.
• Diyabet: Diyabeti iyi kontrol altında olmayan hamile kadınlarda miyelomeningoselli bebek dünyaya getirme riski artmaktadır.
• Obezite: Hamilelik öncesinde obez olan kadınların, miyelomeningosel de dahil olmak üzere nöral tüp defekti olan bir bebek dünyaya getirme riski daha yüksektir.
• Vücut ısısının artması:Gebeliğin ilk haftalarında, ister sürekli ateş isterse sauna veya jakuzi kullanımı nedeniyle olsun, vücut ısısının yükselmesinin (hipertermi) miyelomeningosel riskini hafifçe artırdığı bulunmuştur.

Unutmayın, miyelomeningoselli bir bebeğe sahip olmak sizin suçunuz değil. Doğurganlık çağındaki herkes, doğum kusurundan etkilenen bir gebelik geçirme riski altındadır.

Miyelomeningoselin prognozu nedir?

Miyelomeningoselli hiçbir iki kişi aynı şekilde etkilenmez. Bu durumun prognozu çeşitli faktörlere bağlıdır. Bunlar şunlardır:

• Omuriliklerinin ve sinirlerinin orijinal durumu.
• Kitabın sırtındaki açıklığın ne kadar yüksek veya alçak olduğu.
• Çanta açık mı, kapalı mı?
• Ameliyatı doğumdan önce mi yoksa sonra mı yaptırdıkları fark etmeksizin.

Spina bifida hastalarında ölüm oranı 5 ile 30 yaşları arasında yılda yaklaşık %1'dir. Lezyon omuriliğin ne kadar yukarısında yer alıyorsa, komplikasyon ve ölüm riski de o kadar yüksek olur.

Miyelomeningoselin yan etkileri ve komplikasyonları yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde depresyon, anksiyete ve risk alma davranışları daha sık görülür.

Miyelomeningoselin komplikasyonları nelerdir?

Miyelomeningosel ile ilişkili komplikasyonlar şunlardır:

• Sıvı dolu kesenin (lezyonun) altındaki vücut bölgelerinde felç ve/veya duyu kaybı.
• Kas zayıflığı nedeniyle hareket kabiliyetinde azalma.
• Felçle ilişkili kemik sorunları, örneğin skolyoz (omurga eğriliği), kontraktürler ve kalça çıkığı.
• Mesane ve/veya bağırsak kontrolünün kaybı.
• İdrar yolu enfeksiyonlarının (İYE) sık görülmesi.
• Meningit (beyin enfeksiyonu).
• Lateks alerjisi.
• Öğrenme farklılıkları veya gelişimsel gecikmeler (bilişsel bozukluklar).
• Epilepsi (Nöbetler).

Miyelomeningoselli bebeğime nasıl bakmalıyım?

Unutulmaması gereken en önemli şey, miyelomeningoselli hiçbir iki kişinin aynı şekilde etkilenmediğidir. Bebeğinizin nasıl etkileneceğini kesin olarak bilmenin bir yolu yoktur. Yapabileceğiniz en iyi şey, spina bifida ve miyelomeningosel konusunda araştırma ve tedavi konusunda uzmanlaşmış bir doktorla konuşmaktır .

Çocuğunuz büyüdükçe, uzman doktorlardan oluşan bir ekip onun ihtiyaçlarıyla ilgilenmeye yardımcı olacaktır .O, faydalı olabilir.

Çocuğumun doktoruyla miyelomeningosel hakkında ne zaman konuşmalıyım?

Çocuğunuz miyelomeningosel ile doğarsa, hayatı boyunca düzenli olarak doktoruna veya doktor ekibine görünmesi gerekecektir.

Özellikle şu nedenlerden dolayı çocuğunuzun doktoruyla konuşmanız çok önemlidir:

• Çocuğunuz yürümeye veya emeklemeye başlamak için çok geç kaldıysa.
• Çocuğunuzda hidrosefali belirtileri varsa, örneğin alnında şişkin bir yumuşak nokta, huzursuzluk, aşırı uyku hali ve beslenme güçlüğü gibi.
• Çocuğunuzda menenjit belirtileri varsa, ateş, boyun sertliği, huzursuzluk ve tiz sesli ağlama görülebilir.

Miyelomeningosel hakkında doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuz miyelomeningoselden şüpheleniyorsa, size şu soruları sorması faydalı olabilir:

• Hamileliğimin geri kalanında sağlıklı kalmak için neler yapabilirim?
• Spina bifida ve miyelomeningosel konusunda uzmanlaşmış doktor ve uzmanlar önerebilir misiniz?
• Miyelomeningosel için tedavi seçenekleri nelerdir?
• Fetal onarım cerrahisi ve doğum sonrası onarım cerrahisinin riskleri ve faydaları nelerdir?
• Başka bir çocuğumda da miyelomeningoselli hastalık görülme riski var mı?
• Miyelomeningoselli bireyler ve bu tür çocukların ebeveynleri için destek grupları hakkında bilginiz var mı?

Bebeğinizin ciddi bir sağlık sorunu olduğunu öğrenmek bunaltıcı olabilir. Ancak yalnız olmadığınızı unutmayın – size ve ailenize yardımcı olacak birçok kaynak var. Bebeğinizi nasıl etkilediği ve nasıl hazırlanacağınız hakkında daha fazla bilgi edinmek için miyelomeningosel konusunda bilgili bir doktorla konuşmak önemlidir.

Bizden Önemli Bir Mesaj

Miyelomeningosel çok karmaşık bir doğum kusurudur. Ancak doğru tıbbi bakım, destek ve sevgiyle bu çocuklar iyi bir yaşam sürebilirler . Bu durumu fetüste tanımak ve derhal tedaviye başvurmak önemlidir. Yeterli folik asit almak gibi adımlar da bu durumun riskini azaltabilir. Bu konuda başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.

Miyelomeningosel , spina bifida, doğum kusurları, nöral tüp defektleri, omurga, bebek sağlığı, gebelik