Siklopi: Bu son derece nadir görülen doğum kusuru hakkında bilmeniz gerekenler

Bu ismi daha önce duymamış olabilirsiniz. Siklopi, son derece nadir ve çok ciddi bir doğum kusurudur. Bu durum, gebeliğin ilk birkaç haftasında bebeğin beyninin gelişiminde meydana gelen ciddi bir anormallikten kaynaklanır. Bu yazıda bu durumdan bahsedeceğiz. Çok nadir olmasına rağmen, farkında olmak önemlidir.

Cyclopia tam olarak nedir?

Siklopi adı verilen bir rahatsızlığa sahip çocuk, yalnızca tek gözle doğar. Genellikle yüzün ortasında bulunan gözün yanı sıra, bu çocukların burnu da yoktur. Bunun yerine, gözün üzerinde tüp şeklinde bir yapı (hortum) görülebilir.

Bu durum, Holoprosensefali adı verilen bir beyin gelişim bozukluğunun en şiddetli formu olan Alobar Holoprosensefali'den kaynaklanır. Basitçe söylemek gerekirse, gebeliğin ilk günlerinde fetüsün beyni sağ ve sol olmak üzere iki yarım küreye ayrılmalıdır. Ancak bu durumda, bu bölünme düzgün bir şekilde gerçekleşmez. Beyin tek bir yumru halinde kalır. Bu beyin problemi nedeniyle, yüzün diğer kısımları, özellikle gözler ve burun, düzgün bir şekilde gelişmez.

Bu durum nedeniyle ortaya çıkabilecek diğer yüz değişiklikleri şunlardır:

• Burun eksikliği.
• Burun yerine boru şeklinde bir yapıya (hortum) sahip olmak.
• Bu tüp, gözün üstü veya kafatasının arkası gibi alışılmadık bir yerde bulunur.
• Damak yarığı olması.
• Yarık dudaklı olmak.
• Kafatası çok küçük.

Bu rahatsızlığın risk faktörleri nelerdir?

Bu rahatsızlığın kesin nedenini belirlemek zor olsa da, araştırmalar riski artıran çeşitli faktörler tespit etmiştir. Bunları iki kategoriye ayıralım.

Bu durum hamilelik sırasında tespit edilebilir mi?

Evet, kesinlikle. Eğer zamanında bir kadın doğum uzmanına görünür ve planlandığı gibi kliniklere giderseniz, bu durumlar gebelik sırasında tespit edilebilir.

Bebeğin beynindeki ve yüzündeki bu anormallikler genellikle gebelik sırasında yapılan ultrason muayenesinde net bir şekilde görülebilir. Bazen, ultrason görüntüleri net değilse, doktor daha fazla doğrulama için sizi fetal MR taramasına yönlendirebilir. Bu testler anneye veya bebeğe herhangi bir zarar vermez.

Bu nedenle Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) bile, özellikle ilk üç aylık dönemde, gebelikten sonra mümkün olan en kısa sürede tıbbi yardım alınmasını önermektedir.

Bu durumun sonucu nedir?

Bu konu hakkında konuşmak biraz zor, ancak gerçeği bilmek önemli. Siklopi, yaşamla bağdaşmayan bir durumdur. Beyinde ve diğer organlarda meydana gelen ciddi şekil bozuklukları nedeniyle, bu durumdaki gebeliklerin çoğu düşük veya ölü doğumla sonuçlanır.

Bebeklerin canlı doğması nadir olsa da, birkaç saat veya günden fazla yaşamaları pek olası değildir. Raporlara göre, bu rahatsızlıkla doğan hiçbir bebek 6 aydan fazla yaşayamamıştır.

Bu rahatsızlık için henüz bir tedavi veya önleme yöntemi bulunamamıştır.

Genetik etki ve danışmanlık

Tek gözlülük (siklopi) ile sonuçlanan holoprosensefali, nesilden nesile aktarılabilen bir durumdur. Bu, genetik bir etkiye sahip olabileceği anlamına gelir. Ailenizden birinin bu rahatsızlığa sahip bir çocuğu varsa, aile kurmayı planlayan diğer yakın akrabaları bu konuda bilgilendirmek çok önemlidir. Genetik test ve danışmanlık, bir çocuğun gelecekte bu rahatsızlığa yakalanma riskini belirlemeye yardımcı olabilir. Bunun için nitelikli bir doktora görünmek çok önemlidir.

Holoprosensefalinin diğer formları

Siklopi, holoprosensefalinin en şiddetli formu olan alobar formdan kaynaklanır, ancak daha hafif formları da mevcuttur.

• Yarı loblu holoprosensefali: Bu durumda, beyin yarımküreleri ön kısımda kısmen birleşmiştir. Yüz özellikleri arasında düz burun, tek burun deliği veya yarık dudak/damak bulunabilir.
• Lobar holoprosensefali: Bu durumda, beyin büyük ölçüde bölünmüş olsa da, frontal lobda bazı örtüşmeler vardır. Gözlerin birbirine çok yakın olması, düz burun gibi özellikler görülebilir. Ayrıca, yüz bölgesinde görünür hiçbir değişiklik olmayabilir.
• Orta interhemisferik varyant: Bu durumda beynin orta kısmı etkilenir. Burada da yüzde çok az veya hiç değişiklik olmayabilir.

Bu daha hafif formu olan çocukların yaşam beklentisi, beyindeki hasarın derecesine ve diğer ilişkili sağlık sorunlarına bağlıdır. Bazı çocuklarda nöbetler, hidrosefali ve öğrenme güçlüğü gibi sorunlar gelişebilirken, diğerleri küçük engellerle normal bir yaşam sürdürebilir.