Anne karnında gelişen bir bebeğin beynini ve omuriliğini etkileyen nöral tüp defektlerinden (NTD) bahsedelim mi?

İster bebek bekliyor olun ister müjdeli haberi almış olun, muhtemelen karnınızdaki minik yavru hakkında binlerce şey merak ediyorsunuzdur. Bebeğinizin sağlığı hakkında biraz bilgi sahibi olmak ne kadar değerli olurdu, değil mi? İşte bu yüzden bugün, hamilelik sırasında bazen ortaya çıkabilen ancak önceden bilinmesi halinde önlenebilecek bir şeyden bahsedeceğiz. Bu, nöral tüp defektleri veya doktorların deyimiyle "Nöral Tüp Defektleri - NTD'ler"dir. Merak etmeyin, bunu sizin anlayabileceğiniz şekilde, basit bir dilde anlatacağız.

Sinir tüpü defektleri (NTD'ler) nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Basitçe söylemek gerekirse, nöral tüp defektleri (NTD'ler) doğuştan gelen bir rahatsızlık türüdür. Yani, bebek henüz anne karnındayken ortaya çıkan rahatsızlıklardır. Genellikle bebeğin beynini, omuriliğini veya omurilik sinir sistemini (omurgadan geçen sinir sistemi) etkilerler. Unutmayın, bu kusurlar genellikle hamile olduğunuzu bile bilmeden önce, genellikle hamileliğin ilk ayında ortaya çıkar.

Genellikle olan şey budur. Bebek anne karnında gelişmeye başladığında, bebeğin omurgasının iki tarafı birleşerek tüp şeklinde bir yapı oluşturur. Buna sinir tüpü diyoruz. Bu sinir tüpü daha sonra bebeğin beynine ve omuriliğine dönüşecektir. Dolayısıyla, bu sinir tüpü düzgün kapanmazsa, bir yerde küçük bir boşluk veya eksiklik varsa, NTD adı verilen bu durum ortaya çıkar. Bu, bir çatı inşa ettiğinizde, bir yerde boşluk varsa suyun çatıdan sızmasına benzer.

İhmal edilen tropikal hastalıkların başlıca türleri nelerdir?

Sinir tüpü kusurlarının (NTD) birkaç ana türü vardır. Her birine sırayla bakalım:

1. Spina Bifida

Bu , en yaygın nöral tüp defekti türüdür . Spina bifida, fetal gelişim sırasında omurga boyunca bir noktada nöral tüpün tamamen kapanmaması durumudur. Yine, bunun da çeşitli alt tipleri vardır:

• Miyelomeningosel (Açık Spina Bifida):

Düşünün, bazı bebekler doğduğunda, omurgalarının arkasından dışarı doğru uzanan, su dolu bir kese görebilirsiniz. Buna "(Miyelomeningosel)" denir. Kesenin içinde bebeğin omuriliğinin bir kısmı, onu kaplayan dokular ((Meninksler)), sinirler ve hatta beyni çevreleyen sıvı ((Beyin Omurilik Sıvısı - BOS)) bulunabilir. Bu, "(Spina Bifida)"nın en şiddetli ve yaygın şeklidir .

• Meningosel:

Bu durumda, bebeğin sırtından sıvı dolu bir kese çıkmış olabilir. Ancak bu vakada bebeğin omuriliği hasar görmemiştir, yani omurilik kesenin içinde değildir.

• Spina Bifida Occulta:

Bu, spina bifida'nın en hafif formudur .Bu durumda, bebeğin omurgasında küçük bir boşluk vardır, ancak görünür bir kese yoktur. Omurilik veya sinirlerde herhangi bir hasar yoktur. Çoğu zaman bu herhangi bir probleme neden olmaz. Bazen, hayatınızın geri kalanında bunun farkında bile olmayabilirsiniz.

2. Anensefali

Bu ciddi bir durumdur. Anensefali, beynin geliştiği sinir tüpünün üst kısmının fetal gelişim sırasında düzgün kapanmaması durumudur. Sonuç olarak, bebeğin kafatası, derisi ve beyni düzgün gelişmez. Beynin ve kafatasının bazı kısımları tamamen eksik olabilir. Gelişen beyin dokusu genellikle açıkta kalır çünkü onu örtecek deri veya kemik yoktur. Ne yazık ki, bu duruma sahip bebekler genellikle ölü doğar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

3. Ensefalosel

Bu durum, sinir tüpünün beyne yakın bölgede düzgün kapanmaması ve kafatasında bir açıklık oluşması sonucu meydana gelir. Bebeğin beyni ve beyni örten zarlar (meninksler) bu açıklıktan dışarı çıkarak kese benzeri bir çıkıntı oluşturabilir. Bazen, burun boşluğunda veya alında çok fark edilmeyen küçük bir açıklık da olabilir.

4. İniensefali

Bu da çok ciddi ve nadir görülen bir durumdur. Omurgada ciddi deformasyonlara neden olur. Genellikle boyun tamamen yoktur ve kafa o kadar geriye doğru bükülmüş olabilir ki bebeğin yüzü göğsüne yapışmış, kafatasının arkasındaki deri de yapışmış olabilir. Bu durumdaki bebekler genellikle ölü doğarlar.

Bu ihmal edilmiş tropikal hastalıklar kimleri etkiliyor? Ne kadar yaygınlar?

Nöral tüp defektleri (NTD'ler) doğumda ortaya çıkan, yani gelişmekte olan bebeği etkileyen durumlardır. Ayrıca gebeliğin ilk ayında da görülebilirler.

Dünyanın bazı ülkelerindeki istatistiklere göre, nöral tüp defektleri (NTD'ler) çok yaygın olmasa da, bunlardan haberdar olmak önemlidir. Örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde bu durum yılda yaklaşık 3000 gebelikte görülmektedir. Bunlar arasında spina bifida ve anensefali en yaygın olanlarıdır. Sri Lanka'da kesin istatistikler bulmak zor olsa da, bu durumların herkeste görülebileceğini hatırlamak önemlidir.

Bu nöral tüp defektleri (NTD'ler) neden oluşur?

Aslında doktorlar ve bilim insanları bu nöral tüp defektlerinin tek nedeninin ne olduğunu hâlâ kesin olarak söyleyemiyorlar. Bununla birlikte, genetik, beslenme ve çevresel faktörlerin karmaşık bir kombinasyonu olduğuna inanıyorlar.

Bunun başlıca nedenlerinden birinin , özellikle gebelik öncesinde ve gebeliğin ilk haftalarında annenin vücudundaki düşük folik asit seviyesi olduğu tespit edilmiştir. Folik asit veya folat, bebeğin beyninin ve omuriliğinin doğru gelişimi için gerekli bir besin maddesidir.

Nöral tüp defektlerinin belirtileri nelerdir?

Her bir nöral tüp defekti türünün kendine özgü semptomları vardır.

Bazı `(NTD)`'li bebekler içinBelirtileri yoktur. Ancak bazı bebeklerde ciddi sorunlar olabilir. Daha önce de belirtildiği gibi, '(İnisefali)' ve '(Anensefali)' tanısı konmuş bebekler genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

Nöral tüp defektlerinin yaygın belirtileri şunlardır:

• Fiziksel sorunlar - örneğin, felç (uzuv kaybı), idrar ve dışkı kontrolünün kaybı.
• Görme kaybı (körlük).
• İşitme kaybı (sağırlık).
• Zihinsel engelliler.
• Bilinçsizlik halleri, bazen ölüm bile.

Eğer doktorlar bebeğinizde bir "(NTD)" olduğundan şüpheleniyorlarsa, bu durum bebekten bebeğe değişebileceğinden size daha fazla bilgi vereceklerdir.

Anne hamilelik süresince herhangi bir belirti yaşıyor mu?

Hayır. Bebeğinizde bir "(NTD)" olsa bile, buna bağlı herhangi bir belirti yaşamayacaksınız. Doktorlar bunları gebelik sırasında yapılan testlerle tespit ederler.

Bu `(NTD'ler)` nasıl tespit ediliyor?

Doktorlar genellikle gebelik sırasında yapılan doğum öncesi testlerle nöral tüp defektlerini teşhis ederler. Bu konuda ultrason taramaları özellikle önemlidir.

NTD'leri belirlemek için hangi testler kullanılır?

Doktorlar bu testleri bebeğin doğumundan önce nöral tüp defektlerini tespit etmek için kullanırlar:

• Kan Testi: Gebeliğin 16 ila 18. haftaları arasında doktorunuz kanınızda alfa-fetoprotein (AFP) adı verilen bir proteini ölçmek için bir test isteyebilir. Bebeğinizde nöral tüp defekti (NTD) varsa, annenin kanındaki bu protein seviyeleri genellikle normalden daha yüksektir (yaklaşık %75 - %80). AFP seviyeleriniz yüksekse, doktorunuz ultrason taraması gibi daha ileri testler isteyebilir.
• Fetal (Doğum Öncesi) Ultrason: Gebelik sırasında yapılan ultrason taraması, çeşitli nöral tüp defektlerini (NTD) tespit etmenin en doğru yoludur . Doktorlar genellikle ilk üç aylık dönemde (11-14. haftalar) ve ikinci üç aylık dönemde (18-22. haftalar) ultrason taraması önerirler. Bu taramalar, bebeğin omurgasını ve başını inceleyerek herhangi bir NTD belirtisi olup olmadığını kontrol eder.
• Amniyosentez: Bu test, nöral tüp defektlerini ve diğer doğum kusurlarını kontrol etmek için kullanılabilir. Bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan küçük bir örnek almak için iğne kullanılır. Bu işlem genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır. Ancak bu testle ilgili bazı riskler vardır, bu nedenle doktorunuzla bu konuda konuşun.

Bazen, bazı nöral tüp defektleri, bebek doğduktan sonra MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) veya BT (Bilgisayarlı Tomografi) taramaları gibi görüntüleme testleri yoluyla tespit edilebilir.

Nöral tüp defektlerinin tedavileri nelerdir?

Spina bifida ve ensefalosel gibi durumlar için, rahatsızlığın ciddiyetine bağlı olarak çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur.

Maalesef anensefali ve iniensefali için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bu tür bebekler genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

Spina Bifida ve Ensefalosel Tedavisi

Her iki durumun tedavisi, rahatsızlığın ciddiyetine ve bebeğin başka komplikasyonlarının olup olmadığına bağlıdır. Her ikisi için de ana tedavi yöntemi cerrahidir .

Ensefalosel genellikle cerrahi olarak tedavi edilir; bu işlemde bebeğin kafatasından dışarı çıkmış olan beyin parçası, onu çevreleyen zarlarla birlikte kafatasının içine geri yerleştirilir ve kafatasındaki açıklık kapatılır.

Spina bifidanın en yaygın formu olan miyelomeningosel, genellikle bebeğin omurgasındaki açıklığı onarmak için yapılan bir ameliyatla tedavi edilir. Bu ameliyat bebek doğmadan önce (fetal cerrahi) veya doğumdan hemen sonra (doğum sonrası cerrahi) yapılabilir.

Bu durumların her ikisi de çocuğun durumuna bağlı olarak uzun süreli tedavi gerektirebilir. Zamanla daha fazla ameliyat gerekebilir veya beyin çevresinde aşırı sıvı birikmesi olan hidrosefali gibi komplikasyonların tedavi edilmesi gerekebilir.

Nötr tropikal hastalıkların gelişmesinde risk faktörleri nelerdir?

Her kadın "(NTD)" taşıyan bir bebek dünyaya getirebilir. Ancak, bazı faktörler bu riski artırabilir. Bunlara bakalım:

• Folik asit eksikliği: Bu çok önemli. Folik asit, B-9 vitamininin bir türüdür. Bebeğin sağlıklı gelişimi için gereklidir. Gebelik öncesinde ve gebeliğin ilk birkaç ayında yeterli folik asit alınmazsa, Spina Bifida gibi nöral tüp defektleri gelişme olasılığı daha yüksektir.

Bu nedenle, hamile kalmayı planlıyorsanız veya zaten hamileyseniz, doktorunuzun reçete ettiği doğum öncesi vitaminlerini almanız çok önemlidir. Genellikle günde en az 400 mikrogram (mcg) folik asit alınması önerilir. Ayrıca folat açısından zengin besinler (ıspanak, armut gibi) tüketmek de iyi bir fikirdir.

• Ailede nöral tüp defekti öyküsü: Daha önce nöral tüp defekti olan bir bebek dünyaya getirmiş bir annenin, aynı defekte sahip başka bir bebek dünyaya getirme riski %2 ila %3 oranında artar. Bu konuda daha fazla bilgi edinmek isterseniz, bir genetik danışmana başvurmanızda fayda var.
• Bazı nöbet önleyici ilaçlar: Bu ilaçlar hamilelik sırasında alındığında nöral tüp defektleri riskini artırabilir. Epilepsi için ilaç kullanıyorsanız, hamile kalmadan önce doktorunuzla konuşarak ilacın hamileliğinizi nasıl etkileyeceğini öğrenin.
• Diyabet:Diyabeti kontrol altında olmayan hamile annelerin, "nörotipsiz hastalık" (NTD) taşıyan bir bebek dünyaya getirme riski daha yüksektir.
• Obezite: Bu risk, hamilelik öncesinde obez olan anneler için daha yüksektir.
• Gebeliğin erken döneminde vücut ısısının yükselmesi: Gebeliğin ilk haftalarında, sürekli ateş veya sauna ya da jakuzi kullanımı nedeniyle vücut ısınız yükselirse (hipertermi) , nöral tüp defektleri gelişme riski az da olsa mevcuttur.
• Gebeliğin erken döneminde opioid kullanımı: Opioidler, oldukça bağımlılık yapıcı olabilen bir tür ağrı kesicidir. Gebeliğin ilk iki ayında opioid kullanırsanız, nöral tüp defekti (NTD) olan bir bebek dünyaya getirme olasılığınız daha yüksektir. Hamileyseniz ve opioid içerebilecek herhangi bir ilaç kullanıyorsanız, derhal doktorunuza bildirin.

Nöral tüp defekti (NTD) olan bir bebek hayatta kalabilir mi?

Evet, spina bifida ve ensefalosel gibi bazı nöral tüp defektleri olan bebekler hayatta kalabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, anensefali ve iniensefali olan bebekler genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.

Spina bifida, özellikle miyelomeningosel veya ensefalosel rahatsızlığı olan bebeklerde sinir hasarı riski yüksektir. Bu durum felç gibi rahatsızlıklara yol açabilir. Doğumda mevcut olan sinir hasarı ve fonksiyon kaybı genellikle kalıcıdır. Bununla birlikte, daha fazla hasarı ve komplikasyonu önlemeye yardımcı olabilecek bir dizi tedavi yöntemi mevcuttur.

Spina bifida hastalığı olan bazı bebekler, herhangi bir komplikasyon yaşamadan veya çok hafif komplikasyonlarla hayatta kalabilirler.

Nöral tüp defekti (NTD) olan bebeğime nasıl bakabilirim?

Şunu hatırlamak önemlidir: Nöral tüp defektli tüm bebekler aynı değildir. Özellikle spina bifida ve ensefalosel olan bebekler farklı şekilde etkilenir. Bebeğinizin nasıl etkileneceğini tam olarak tahmin etmek imkansızdır. Yapabileceğiniz en iyi şey, bebeğinizin durumu hakkında doktorunuzla konuşmak ve ondan tavsiye almaktır.

Çocuğunuz büyüdükçe, ihtiyaç duyduğu çeşitli bakımları sağlamak için bir doktor ekibinin yardımına ihtiyaç duyabilir. Çocuğunuzun haklarını savunmak ve mümkün olan en iyi tıbbi bakımı almasını sağlamak çok önemlidir.

NTD'ler (nörotibial tüp defektleri) için ne zaman doktora görünmeliyim?

Çocuğunuz nöral tüp defekti ile doğarsa, hayatının geri kalanında düzenli olarak bir doktor veya sağlık ekibi tarafından kontrol edilmesi gerekecektir.

Epilepsi veya opioid tedavisi için ilaç kullanıyorsanız, hamile kalmadan önce doktorunuzla konuşarak ilaçların hamileliğinizi ve nöral tüp defekti olan bir bebek dünyaya getirme olasılığını nasıl etkileyeceğini öğrenin.

Bebeğinizin bir "(NTD)" olduğunu öğrendiğinizde korkmanız ve şok olmanız normaldir. Ancak unutmayın, yalnız değilsiniz. Size ve ailenize yardımcı olabilecek birçok kaynak var. Bebeğinizin nasıl etkileneceğini ve buna nasıl hazırlanacağınızı öğrenmek için "(NTD)" konusunda bilgili bir doktorla konuşmanız önemlidir.

Son olarak, hatırlamamız gerekenler (Önemli Mesaj)

Umarım bu tartışma size "Sinir Tüpü Kusurları - NTD'ler" hakkında biraz bilgi vermiştir. En önemli şey, bunlardan önceden haberdar olmaktır.

• (NTD'ler), gebeliğin ilk haftalarında bebeğin beyninde ve omuriliğinde meydana gelen gelişimsel kusurlardır.
• Folik asit, bu rahatsızlıkların önlenmesinde çok önemli bir besin maddesidir. Hamile kalmayı planladığınız zamandan itibaren ve hamileliğin ilk birkaç ayında günlük olarak folik asit almak, nöral tüp defektleri riskini önemli ölçüde azaltabilir.
• Nöral tüp defektleri gebelik sırasında ultrason taramalarıyla tespit edilebilir.
• Bazı nöral tüp defektlerinin cerrahi gibi tedavileri mevcut olsa da, bazı ciddi durumların tedavisi yoktur.
• Nöral tüp defektleri (NTD) hakkında herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, mutlaka doktorunuzla konuşun.

Bu bilgilerin size yardımcı olmasını umuyoruz. Sağlıklı bir bebeğe sahip olmak için gereken gücü bulmanızı dileriz!

Sinir Tüpü Defekti, NTD, Spina Bifida, Anensefali, Folik Asit, Gebelik, Doğum Kusurları, Sinir Tüpü Defektleri