Kemikleriniz kolayca mı kırılıyor? Gelin, Osteogenesis Imperfecta veya kemik kırılganlığı hastalığı hakkında konuşalım!

Doğuştan çok zayıf kemiklere sahip, kemikleri kolayca kırılan insanları hiç duydunuz mu? Belki ailenizden biri veya bir arkadaşınızın çocuğu bu rahatsızlığa sahip olabilir. Gerçekten üzücü ve zorlayıcı bir durum. Bugün bu 'kemik kırılganlığı hastalığı'ndan veya tıbbi adıyla Osteogenesis Imperfecta'dan (OI) bahsedeceğiz.

Osteogenesis Imperfecta nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, osteogenezis imperfekta vücudumuzdaki bağ dokusunu etkileyen bir hastalıktır. Bu, kemiklerinizin çok kırılgan hale gelmesine neden olur. Bu da, çok az bir darbeyle, bazen hiçbir sebep olmadan bile kırılabilecekleri anlamına gelir.

Bunun temel nedeni, vücudumuzun Tip I Kollajen adı verilen bir proteinden yeterince üretmemesi veya ürettiği kollajenin düzgün oluşmamasıdır. Şöyle düşünün, kollajen vücudumuzdaki yapıştırıcı gibidir. Bu kollajen, kemiklerimizin, cildimizin, kaslarımızın, tendonlarımızın vb. yapısını oluşturmak ve onları güçlü tutmak için çok önemlidir. Dolayısıyla, bu kollajen düzgün üretilmediğinde kemikler zayıflar. "Osteogenesis imperfecta" kelimesi "kusurlu oluşmuş kemikler" anlamına gelir.

Bu nedenle, bu hastalığa sahip kişiler yaşamları boyunca sık sık kemik kırıklarıyla karşı karşıya kalmakla kalmaz, aynı zamanda dişleri, derileri, omurgaları ve akciğerleri gibi vücutlarının diğer bölümlerinde de sorunlar yaşayabilirler.

Bu hastalığın en yaygın türünün belirtileri genellikle hafiftir, ancak bazı şiddetli türleri ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Osteogenesis imperfekta (OI) hastalığının başlıca tipleri nelerdir?

Doktorlar OI'yi yaklaşık 19 tipe (I'den XIX'a kadar) ayırsa da, en yaygın olarak I, II, III ve IV tiplerinden bahsediyoruz. Bu sınıflandırmalar, kolajenin üretilme şekline ve vücut üzerindeki etkilerine dayanmaktadır.

• Tip I:

Bu, nispeten az semptom gösteren en yaygın tiptir. Osteogenesis imperfecta (OI) hastaları, OI olmayan kişilere göre kemiklerini daha kolay kırarlar. Ancak bu kırıklar genellikle ergenlik öncesi dönemde meydana gelir . Bu tip, kemiklerde büyük deformasyonlara neden olmaz. Bazı kişilerde göz beyazlarında (sklera) mavi bir ton olabilir. Buna ayrıca "mavi sklera ile klasik deformasyonsuz osteogenesis imperfecta" da denir.

• Tip II:

Bu, osteogenesis imperfecta'nın en şiddetli ve tehlikeli türüdür. Bu durumda, akciğerler düzgün gelişmez (çünkü kaburga kafesi düzgün oluşmaz), ciddi kemik deformiteleri meydana gelir ve bebek henüz anne karnındayken, yani doğumdan önce, birkaç kemik kırığı yaşayabilir. Bu türdeki bebekler doğumdan hemen sonra veya birkaç gün içinde ölürler . Buna ayrıca "perinatal osteogenesis imperfecta" da denir.

• Tip III:

Bu, doğumdan sonra aktarılabilecek en şiddetli OI türüdür. Ayrıca ciddi kemik deformitelerine neden olarak kemikleri çok kırılgan hale getirir. Bu da ciddi fiziksel engellere yol açabilir. Çoğu zaman bu bebeklerin doğumda kemik kırıkları olur. Buna ayrıca "ilerleyici osteogenezis imperfekta" da denir.

• Tip IV:

Bu tip, Tip I'den daha şiddetli, ancak Tip III'ten daha hafiftir. Bu tipe sahip kişilerde hafif ila orta derecede kemik deformiteleri olabilir. Kemikler, OI olmayanlara göre daha kırılgandır, ancak Tip III'e sahip olanlar kadar kolay kırılmazlar. Göz beyazları normal renkte olabilir.

Bu hastalık ne kadar yaygın?

Osteogenesis imperfecta nispeten nadir görülen bir hastalıktır . Dünya genelinde, bu durumun yaklaşık 20.000 kişiden birini etkilediği tahmin edilmektedir.

Osteogenesis imperfekta (OI) hastalığının belirtileri nelerdir?

Peki, bu hastalığa yakalanan birinin belirtileri nelerdir? Bu belirtiler hastalığın türüne bağlı olarak değişebilir.

• Kemikler çok kolay kırılır (bu en yaygın ve başlıca belirtidir).
• Kemik deformiteleri (örneğin, eğri bacaklar, eğri kollar)
• Kemik ağrısı
• Göz beyazları (sklera) mavi, gri veya mor renge dönüşür.
• Çabuk morarmak
• Nefes almada zorluk
• İşitme kaybı bazen küçük yaşlarda başlayabilir.
• Gevşek eklemler
• Kas güçsüzlüğü
• Omurga eğriliği - örneğin, kamburluk (kifoz) veya omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz)
• Kısa boylu
• Üçgen yüz şekli
• Dişlerin zayıflaması, kolay kırılması, dişlerde renk değişikliği (belki sarımsı kahverengi bir renk)
• Dişlerin düzgün bir şekilde bir araya gelmemesi (Maloklüzyon)
• Fıçı şeklinde kaburga kafesi

Bunun sebebi nedir?

Osteogenesis imperfecta'nın ana nedeni genetik bir mutasyondur . Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzu oluşturan temel plandaki, yani genlerimizdeki küçük bir hatadır.

Bu durum genellikle COL1A1 veya COL1A2 adı verilen iki gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu iki gen, daha önce bahsettiğimiz Tip I Kollajen adı verilen proteinin üretilmesine yardımcı olur. Dolayısıyla, bu genlerde bir mutasyon olduğunda, vücut yeterli kollajen üretmez veya üretilen kollajenin kalitesi düşer. OI'nin diğer bazı nadir türleri de diğer kollajen genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir.

Bu genetik değişiklikler bazen düzensiz bir şekilde, yani aniden ortaya çıkabilir. Ya da bir veya her iki ebeveynden miras alınabilirler.Bazı kişiler OI hastalığına neden olan genin taşıyıcısı olabilir. Bu, semptom göstermeseler bile geni ve hastalığı çocuklarına aktarabilecekleri anlamına gelir.

Osteogenesis Imperfecta'nın (OI) en yaygın dört tipi (Tip I-IV) otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, bir çocuğun hastalığa yakalanması için kusurlu geni ebeveynlerinden birinden miras alması gerektiği anlamına gelir. Diğer nadir tipler ise otozomal resesif (her iki ebeveynin de kusurlu geni miras alması gerekir) veya X'e bağlı (X kromozomu aracılığıyla kalıtılır) kalıtım yoluyla aktarılabilir.

Osteogenesis imperfekta (OI) için risk faktörleri nelerdir?

Aslında bu hastalık herkeste doğumda görülebilir. Ancak, ailenizde bu hastalığa sahip biri varsa, bu rahatsızlığı geliştirme riskiniz nispeten yüksektir .

Bu hastalığın olası komplikasyonları nelerdir?

Komplikasyonlar, osteogenesis imperfecta'nın türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Kalp hastalığı, örneğin kalp yetmezliği
• Sık görülen zatürre
• Solunum problemleri, muhtemelen solunum yetmezliği
• Sinir sistemini etkileyen sorunlar

Doktorlar bu hastalığı nasıl teşhis ediyor?

Doktorlar genellikle kırılgan kemik hastalığını veya OI'yi çocukluk döneminde teşhis ederler. Bunun için yapılan başlıca testler şunlardır:

• Genetik test: Bu test, osteogenesis imperfecta'ya (OI) neden olan genetik bir kusurun olup olmadığını kesin olarak belirleyebilir.
• Kemik yoğunluğu testleri: Bu testler kemiklerin sağlamlığını kontrol eder.

Bazen doktorlar, bebeğin ultrason muayenesinde görülen özelliklere dayanarak gebelik sırasında bundan şüphelenebilirler. Bu durumda, tanı ya gebelik sırasında amniyosentez adı verilen bir test (bebeği çevreleyen sıvının küçük bir örneğinin alınması ve hücrelerinin genetik açıdan incelenmesi) yapılarak ya da bebek doğduktan sonra doğrulanabilir.

Osteogenesis imperfecta (OI) hastalığının tedavileri nelerdir?

Osteogenesis imperfecta (OI) hastalığının kesin bir tedavisi yoktur, ancak kemikleri güçlendirmeye, semptomları kontrol altına almaya ve OI hastalarının olabildiğince bağımsız yaşamalarına yardımcı olabilecek birçok tedavi yöntemi mevcuttur .

Tedavi planı kişiden kişiye değişir. Şunları içerebilir:

• Ergoterapi (ÇT): Bu, giyinme, yemek yeme ve yazma gibi günlük görevleri bağımsız olarak yerine getirmek için gereken becerilerin geliştirilmesine yardımcı olur.
• Fizik Tedavi (PT): Bu, kemikleri ve kasları güçlendirmeye, hareket kabiliyetini artırmaya ve vücut dengesini korumaya yardımcı olan düşük etkili egzersizleri içerir.
• Yardımcı cihazlar: Yürüteçler , Bastonlar , Koltuk değnekleriKoltuk değneği gibi şeyler kullanmanız gerekebilir.
• Ağız ve diş sağlığı: Dişleriniz ve çenenizle ilgili sorunları takip etmek ve tedavi etmek için düzenli olarak diş hekimine görünmelisiniz. Dişlerinizi düzeltmek için ortodontik tedaviye ihtiyacınız olabilir.
• Solunum bakımı: Nefes almakta zorlanıyorsanız, tedavi için bir göğüs hastalıkları uzmanına görünmeniz gerekebilir.
• İlaç tedavisi: Doktorunuz kemikleri güçlendirmeye yardımcı olan bifosfonatlar gibi ilaçlar reçete edebilir.
• Cerrahi: Eğri veya deforme olmuş kemikleri düzeltmek ve güçlendirmek için cerrahi olarak metal çubuklar yerleştirilebilir.
• Atel, splint veya alçı: Bunlar kırık kemiklerin iyileşmesi sırasında veya ameliyat sonrası korunması için kullanılır.

Osteogenesis imperfecta (OI) hastası olan bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Bu tamamen OI türüne bağlıdır.

• En yaygın ve en hafif türü olan Tip I'e sahip bir kişi, OI olmayan biri gibi normal bir ömür sürebilir .
• Tip IV diyabetli kişiler genellikle yetişkinliğe kadar yaşasalar da, yaşam süreleri biraz daha kısa olabilir .
• Daha önce de belirttiğimiz gibi, Tip II diyabetli bebekler doğumdan hemen sonra veya birkaç gün içinde ölürler .

Bu hastalık önlenebilir mi?

Osteogenesis imperfecta genetik bir rahatsızlıktır, bu nedenle önlenemez . Ancak, sizde, eşinizde veya ailenizden birinde OI varsa, bir genetik danışmanla görüşmeniz önemlidir. Size rahatsızlığı çocuklarınıza geçirme riski hakkında bilgi verebilirler.

Osteogenesis imperfecta hastası olan biri kemik sağlığını nasıl koruyabilir?

Sizde veya çocuğunuzda osteogenesis imperfecta varsa, kemiklerinizi olabildiğince sağlıklı tutmak için şunları yapabilirsiniz:

• Kalsiyum ve D vitamini açısından zengin besinler tüketin. (Örneğin: süt, peynir, yoğurt, yeşil sebzeler, küçük balıklar, yumurta sarısı, güneş ışığına maruz kalma)
• Doktorunuzun önerdiği fiziksel aktivitelere katılın . (Sadece tıbbi tavsiye üzerine!)
• Alkol ve kafein (çay, kahve, çikolatada bulunur) tüketimini sınırlayın.
• Sigara içiyorsanız bırakın ve başkalarının sigara içtiği yerlerden uzak durun (pasif içicilik).
• Zihinsel sağlığınıza da dikkat edin . Özellikle çocuklar ve gençler için, bu gibi kronik bir hastalıkla yaşamanın getirdiği stres hakkında bir sosyal hizmet uzmanı veya danışmanla konuşmak çok faydalı olabilir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Siz veya çocuğunuzun kemiklerinin çok kolay kırıldığını fark ederseniz, özellikle de bu durum ciddi bir yaralanma olmaksızın gerçekleşiyorsa veya bahsettiğimiz diğer OI belirtilerinden herhangi birini gösteriyorsa, mutlaka bir doktora görünmelisiniz. Doktor, gerekirse daha ileri testler önerebilir.

Acil Servise (ATU) ne zaman gitmeliyim?

Siz veya çocuğunuzun kemiği kırılırsa , derhal en yakın acil servise gidin. Ayrıca, osteogenezis imperfekta hastalığınız varsa doktorlara bildirin.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuzla görüştüğünüzde aşağıdaki gibi sorular sormak faydalı olabilir:

• Benim/çocuğumun sahip olduğu osteogenezis imperfekta türü nedir?
• Osteogenesis imperfecta (OI) hastalığıyla yaşarken yaşam beklentisi hakkında neler bilmeliyim?
• Kendime/çocuğuma OI semptomlarını yönetmede nasıl yardımcı olabilirim?
• Benim veya çocuğumun kemiği kırılırsa ne yapmalıyım?
• Osteogenesis imperfecta hastalığına sahip başka bir çocuğum olma olasılığı nedir?

Osteogenesis imperfecta (OI) hastası olan biri yürüyebilir mi?

Evet, mümkün . Hafif osteogenesis imperfecta (OI) vakaları olan kişiler normal şekilde yürüyebilirler. Bazılarının destekleyici cihazlar veya koltuk değnekleri kullanması gerekebilir. Fizik tedavi (PT) ve ergoterapi (OT) gibi tedavilere erken başlanması, çocuğunuzun yürüme yeteneğini geliştirmeye yardımcı olabilir.

Çocuğunuzun ömür boyu sürecek bir rahatsızlığı olduğunu öğrendiğinizde bunalmış hissetmeniz normaldir. Gelecek, beklediğinizden çok farklı görünebilir. Ancak, erken başlayan ergoterapi ve fizik tedavi gibi şeyler, sizin ve çocuğunuzun bu değişikliklere uyum sağlamasına yardımcı olabilir. Ayrıca, her adımda çocuğunuzun tıbbi ekibi ve sevdiklerinizle dürüstçe konuşmak da önemlidir. Onlar, semptomları yönetmenize ve geleceğe hazırlanmak için bir plan yapmanıza yardımcı olabilirler.

Sonuç olarak, özetleyecek olursak:

Osteogenesis imperfekta zorlu bir durumdur. Ama umudunuzu kaybetmeyin . Durumun farkında olmak, erken teşhis ve tedavi almak ve güçlü bir destek sistemine sahip olmak, semptomlarınızı yönetmenize ve mümkün olduğunca iyi bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir. Bu konuda doktorunuz ve ailenizle açıkça konuşun. Yalnız değilsiniz.

Osteogenezis İmperfekta, Kemik Kırılganlığı Hastalığı, Kollajen, Kemik Kırığı, Genetik Hastalık, Çocuk Sağlığı