Damarlarımızda akan kan, adeta hayat veren bir nehir gibidir, değil mi? Bu kandaki kırmızı kan hücreleri, vücudumuzdaki her hücrenin ihtiyaç duyduğu oksijeni taşır. Peki ya bu çok önemli kırmızı kan hücreleri aniden ve görünürde hiçbir sebep olmadan parçalanıp yok olsaydı ne olurdu? Aslında biraz korkutucu. Bugün, hepimizin farkında olması gereken çok nadir ama çok önemli bir kan hastalığından bahsedeceğiz. Bu hastalığa Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri veya kısaca
PNH denir.
Basitçe anlatmak gerekirse, PNH nedir?
PNH çok nadir görülen bir kan hastalığıdır. Bu durumda
, kanımızdaki kırmızı kan hücreleri sebepsiz yere yok edilir. Daha doğrusu, kendi
bağışıklık sistemimiz bu kırmızı kan hücrelerini yok eder. Bunun nedeni, bu hastalığa sahip kişilerin kırmızı kan hücrelerinde onları koruyan özel bir protein türünün bulunmamasıdır. Bu nedenle, vücudumuzun bağışıklık sistemi onları 'kendi hücrelerimiz' olarak tanıyamaz. Kırmızı kan hücreleri bu şekilde hızla yok edildiğinde, kemik iliğimiz aynı hızda yeni kırmızı kan hücreleri üretemez. Ardından vücuttaki kan azalır. Bu duruma
anemi diyoruz. Ayrıca, bu hastalığın bir diğer tehlikeli yönü
de kan damarlarında kan pıhtılaşması riskini artırmasıdır. PNH hastalığı herkesi aynı şekilde etkilemez. Bazı kişilerde çok hafif semptomlar görülür. Normal bir yaşam sürdürebilirler. Ancak bazıları için hastalık biraz daha şiddetli olabilir. İlaç kullanmaya ve kan transfüzyonuna devam etmeleri gerekebilir.
PNH hastalığına ne sebep olur?
Burada en önemli şey, PNH'nin
doğuştan gelen bir hastalık olmamasıdır. Yani anneden çocuğa geçmez. Ve bulaşıcı bir hastalık da değildir. Aslında çok nadir görülen bir hastalıktır. Düşünün, Amerika gibi bir ülkede her yıl yaklaşık 1,8 milyon yeni kanser hastası teşhis edilirken, sadece 400 ila 500 PNH hastası teşhis ediliyor. Bu hastalık, kemik iliğimizdeki kök hücrelerde bulunan 'PIGA' adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Basitçe söylemek gerekirse, kırmızı kan hücrelerini üreten fabrika olan kemik iliğine gelen 'talimatlarda' küçük bir hata vardır. Bu hata nedeniyle, oluşan kırmızı kan hücreleri koruyucu protein kaplamasını alamazlar.
Doktorlar hâlâ bu `PIGA` geninin neden aniden değiştiğini veya neden sadece bazı kişilerde bu anormal kırmızı kan hücrelerinin geliştiğini tam olarak çözemediler.
Siz de bu belirtilere sahip misiniz?
Kırmızı kan hücreleri parçalandığında, içlerindeki hemoglobin adı verilen kırmızı pigment kana salınır. Bu atık ürünler böbrekler yoluyla idrarla vücuttan atılır. Bu nedenle, idrarın rengi
kırmızı, kahverengi veya normalden daha koyu olabilir. Ancak, PNH'li herkesin idrar rengi farklı değildir. Hastaların sadece yarısı bu semptomu yaşar. Ve özellikle gece veya sabah ilk kalktıklarında yapılan idrarın rengi daha koyudur. Bu ana semptoma ek olarak, birkaç başka semptom da olabilir. Bunlara bakalım.
| Belirti | Basit açıklama |
|---|
| Sık sık yorgunluk | Vücuda oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinin sayısı azaldığı için, az bir iş yaptıktan sonra bile çok yorgun hissedersiniz. Vücudunuz cansızlaşır. |
| Nefes darlığı | Biraz yürüdüğünüzde veya merdiven çıktığınızda başınız dönüyor. Bunun sebebi, vücudunuzun ihtiyaç duyduğu oksijen miktarını alamamasıdır. |
| Kolay morarma ve kanama | Vücutta sadece mavi lekeler belirir. Küçük bir yaranın bile kanaması zamanla durur. |
| Sık sık baş ağrısı | Baş ağrıları, özellikle kan dolaşımındaki değişikliklerden kaynaklanabilir. |
| Kan pıhtısı (Tromboz) | Bu en tehlikeli komplikasyondur. Kan pıhtıları bacaklardaki, midedeki veya beyindeki damarlarda oluşabilir. |
| Cilt altında kırmızı noktalar | Cilt yüzeyinde görünen küçük kırmızı noktalar, cilt altındaki küçük kanamalardan kaynaklanabilir. |
| Erkeklerde cinsel işlev bozukluğu | Hastalığın şiddetli vakalarında, kan dolaşımındaki etkiler nedeniyle erkeklerde boşalma güçlüğü görülebilir. |
Bu hastalığa yakalanma olasılığı en yüksek olan kimdir?
Doktorlara göre, bazı kişilerde PNH gelişme riski biraz daha yüksektir.
- Kemik iliği zayıf olanlar için: Herhangi bir nedenle kemik iliğinin işlevi zayıflamışsa.
- Aplastik Anemi adı verilen bir hastalığı olanlar için: Bu da kemik iliğini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip kişiler daha sonra PNH geliştirme riski altındadır.
- Asya kökenli kişiler için: Bu hastalık diğer etnik gruplara göre Asyalılarda daha yaygındır.
PNH genellikle
30'lu yaşlardaki yetişkinlerde teşhis edilir, ancak küçük çocuklar ve bebekler de dahil olmak üzere daha genç kişilerde de görülebilir.
Hastalık nasıl teşhis edilir?
PNH nadir görülen bir hastalık olduğu ve
belirtileri diğer hastalıkların belirtilerine benzediği için, hastalığın teşhisi bazen zaman alabilir. Özellikle idrar rengi değişmeyen kişilerde, doktor bundan şüphelenmezse teşhis gecikebilir. Hastalığı teşhis etmek için doktorunuz öncelikle belirtileriniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında size sorular soracaktır. Ardından çeşitli kan testleri isteyecektir. Bunlardan
PNH'yi doğrulamak için en iyi ve en doğru test, "Akış Sitometrisi" adı verilen özel bir kan testidir. Bu test, kanınızdaki koruyucu proteinden yoksun olan kırmızı kan hücrelerinin sayısını tam olarak ölçebilir.
PNH'nin tedavi yöntemleri nelerdir?
Neyse ki, PNH'yi yönetmek için artık birçok etkili tedavi yöntemi mevcut. Doktorunuz durumunuzu değerlendirecek ve sizin için en uygun tedaviyi belirleyecektir.
- Bağışıklık sistemi baskılayıcıları: Eculizumab (Soliris) ve ravulizumab ( Ultomiris ) gibi ilaçlar, bağışıklık sistemimizin kırmızı kan hücrelerini yok etmesini engelleyerek etki gösterir. Bu ilaçlar ayrıca kan pıhtılaşması riskini de azaltır.
- Steroidler: Bunlar bazen kırmızı kan hücrelerinin yıkımını kontrol etmek için kullanılır.
- Kan sulandırıcılar:Bunlar kan pıhtılaşması riskini azaltmak için verilir.
- Kan transfüzyonu: Vücudun kan sayısı çok düşük olduğunda, kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırmak için dışarıdan kan verilir.
Ayrıca, vücudun kendi içinde daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesine yardımcı olan tedaviler de mevcuttur.
- Folik asit gibi vitaminler
- İnsan büyüme faktörü
- Androjen, erkeklik hormonu
Kemik iliği nakli, PNH'yi tamamen iyileştirebilir. Ancak, çok riskli ve karmaşık bir ameliyat olduğu için doktorlar bunu yalnızca diğer tüm tedaviler başarısız olduğunda önerirler.
Özetle
- PNH doğuştan gelen veya bulaşıcı bir hastalık değildir. Kemik iliğindeki bir gendeki değişiklikten kaynaklanan çok nadir bir kan hastalığıdır.
- Başlıca belirtiler arasında kırmızı kan hücrelerinin parçalanması nedeniyle koyu renkli idrar, aşırı yorgunluk, nefes darlığı ve kan pıhtılaşması riski yer almaktadır.
- Bu belirtiler devam ederse paniklemeyin ve en kısa sürede yetkili bir doktora görünün. Özellikle doktorunuza bu durumu anlatın.
- Bu hastalık
Flow Cytometry adı verilen özel bir kan testiyle doğru bir şekilde teşhis edilebilir. - Hastalığı kontrol altına almak ve komplikasyonları önlemek için artık çok etkili tedaviler mevcut, bu nedenle doğru tıbbi tavsiyelere uymak çok önemlidir.
PNH Sinhala, Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, kan hastalıkları, kırmızı kan hücresi yıkımı, koyu renkli idrar, kemik iliği hastalıkları, anemi
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin