Çocuğunuzun işitme ve gırtlak sorunları mı var? Gelin Pendred Sendromu hakkında bilgi edinelim!

Çocuğunuz yüksek seslerden irkilmiyor mu? Ya da adı söylendiğinde arkasına bakmıyor mu? Bazen, bunların ardında aklımıza bile gelmeyen nadir bir genetik rahatsızlık olabilir. İşte Pendred Sendromu da bu. Merak etmeyin, bugün bunu sizin anlayabileceğiniz şekilde, basit bir dilde anlatacağız.

Pendred Sendromu nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, Pendred Sendromu nadir görülen genetik bir durumdur . Bu durumda, bebeğiniz kalıcı işitme kaybıyla doğabilir. Bu işitme kaybı genellikle her iki kulağı da etkiler ve zamanla kötüleşebilir. Ayrıca, Pendred Sendromlu çocuklarda ve genç yetişkinlerde boyunda büyümüş bir tiroid bezi olan guatr gelişebilir. Bazen, ancak çok nadir olarak, bu guatr tiroid bezinin az çalışmasına (hipotiroidizm) da neden olabilir.

Çocuğunuzun bu rahatsızlığa sahip olduğunu öğrenmenin ne kadar zor olduğunu hayal edin. Ama en önemlisi panik yapmamak . Doktorunuz, durumu yönetmenize ve çocuğunuzun semptomlarını olabildiğince kontrol altına almanıza yardımcı olacaktır. Ayrıca çocuğunuz için uygun işitme cihazları ve iletişim stratejileri hakkında da bilgi verecektir. Böylece işitme kaybı, çocuğunuzun dil becerileri ve öğrenmesi için büyük bir engel olmayacaktır.

Pendred sendromunun belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın en belirgin ve ana belirtisi işitme kaybıdır . Bu kaybın derecesi kişiden kişiye değişebilir. Bazı çocuklarda hafiften şiddetliye kadar işitme kaybı (sağırlık) olabilir. Örneğin, orta derecede işitme kaybı olan bir çocuk, insanların konuşmalarını duyabilir ancak ne söylediklerini anlayamayabilir.

Bu işitme kaybı çoğunlukla doğumda mevcuttur, ancak bazen bebeklik, çocukluk veya daha sonraki dönemlerde de ortaya çıkabilir.

Pendred sendromunun neden olduğu işitme kaybının belirtileri şunları içerebilir:

• Küçük bir bebek yüksek bir ses duyduğunda bile irkilmez.
• Bebek ismiyle çağrıldığında tepki vermiyor.
• Bebek neredeyse bir yıldır ilk kelimesini söylemedi.
• Yaşıtlarına göre daha geç konuşmaya başlamak.
• Çocuk sürekli olarak "Bunu tekrar söyler misin?" diye soruyor.

Bu işitme sorunlarına ek olarak, başka birkaç belirti de görülebilir:

• Yürürken denge sorunları yaşamak - örneğin, yürümeye başlamakta gecikme. Ancak bu herkeste olmaz ve oldukça nadirdir.
• Guatr - Bu durum en sık çocuğun biraz daha büyük olduğu dönemde, yani ergenlik veya genç yetişkinlik zamanında görülür.
• Hipotiroidizm - Bu da çok nadir görülen bir durumdur.

Bu Pendred sendromu neden ortaya çıkıyor?

Pendred sendromunun ana nedeni, `SLC26A4` adı verilen bir gendeki genetik mutasyondur . Bu gen, vücudumuzun `pendrin` adı verilen bir protein üretmesine yardımcı olur. Bu pendrin hem işitme duyumuzla hem de tiroid bezinin işleyişiyle ilgilidir. Tiroid bezinin vücudumuzun enerjiyi nasıl kullandığını (metabolizma) kontrol eden hormonlar ürettiğini biliyor muydunuz?

Dolayısıyla, pendrin proteininde bir sorun olduğunda, çocuğun iç kulağındaki işitme ile ilgili yapılar düzgün gelişmeyebilir . Bu da sensörinöral işitme kaybı adı verilen bir duruma neden olur. "Sensörinöral" demek, bu işitme kaybının kalıcı olduğu ve iç kulağın kendisindeki bir sorundan kaynaklandığı anlamına gelir. Bu sorunlar şunları içerebilir:

• Genişlemiş Vestibüler Su Kanalları (EVA'lar) : Vestibüler su kanallarınız, iç kulağınızı kafatasına bağlayan küçük kemik tüpleridir. Genişlemiş vestibüler su kanallarına sahip birçok kişi işitme kaybı yaşar.
• Normalden daha az "dönüş"e sahip koklea : Koklea, işitme sistemimizin en iç kısmıdır. Salyangozun oluğuna benzer şekilde, kıvrımlı bir yapıdır. Normalde 2 ve 3/4 dönüşü vardır. Pendred sendromlu bir çocukta bu kıvrımda normal bir kişiye göre daha az dönüş olabilir. Bu durum işitme kaybıyla da ilişkilidir.

Ayrıca, daha önce de belirttiğim gibi, pendrin tiroid bezinin çalışma şeklini de etkiler. Dolayısıyla, tiroid bezinde sorunlar olduğunda, şişebilir (guatr) ve yeterli hormon üretemeyebilir.

Pendred sendromu bir çocuğa nasıl kalıtılır?

Bu biraz karmaşık gelebilir, ama basitçe açıklayayım. Pendred sendromlu bir çocuk , bu özelliği otozomal resesif bir kalıtım modeliyle alır. Tamam, bu biraz karmaşık geliyor, değil mi? Basitçe anlatmak gerekirse, şöyle:

Bir çocuğun bu belirtileri göstermesi için, bu gen mutasyonunun iki kopyasını miras alması gerekir; birini annesinden, diğerini babasından.

Bu durumda, her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısıdır . Yani, her ikisinde de bir mutasyona uğramış gen ve bir normal gen bulunur. Bu normal gen nedeniyle, ebeveynlerde Pendred sendromu gelişmez. Ancak, bir çocukları olduğunda, çocuğun bu durumu geliştirme olasılığı yaklaşık %25'tir . Bunu, iki madeni parayı atıp ikisinin de tura gelmesi gibi düşünün.

Pendred sendromu nasıl teşhis edilir?

Yenidoğan bebeklerde işitme sorunlarını kontrol etmek için neler yapılmalı?İşitme taramaları genellikle hastanelerde yapılır. İşitme testi işitme kaybını gösteriyorsa, teşhisi doğrulamak için daha ileri testler gereklidir. Ancak bundan sonra Pendred sendromunu kontrol etmek için daha spesifik testler yapılır. Ya da çocuğunuzun işitme problemi olduğundan şüpheleniyorsanız, bir doktora görünebilirsiniz. Bu noktada, muhtemelen bir kulak burun boğaz uzmanı (KBB) veya genetik uzmanıyla görüşeceksiniz .

Doktor, çocuğunuzun işitme problemi hakkında size sorular soracaktır. Örneğin, bunu ilk ne zaman fark ettiniz ve ailenizde daha önce işitme problemi yaşayan oldu mu? Pendred sendromu kalıtsal olduğu için, ailenizden birinde de bu durumun olması mümkündür.

Bunlar Pendred sendromunun teşhisine yardımcı olan testlerdir:

• İşitme testleri : Bunlar arasında Otoakustik Emisyonlar (OAE) ve İşitsel Beyin Sapı Yanıtı (ABR) gibi testler yer alır. Bu testler iç kulağın ve işitsel yolların işlevini inceler. Çocuk büyüdükçe, işitme kaybının değişip değişmediğini görmek için daha fazla test yapılabilir.
• Görüntüleme taramaları : İç kulaktaki anormal yapıları aramak için BT taraması veya MR taraması yapılır. Örneğin, bu taramalar genişlemiş vestibüler akuaduktları (EVA'lar) veya anormal bir kokleayı arayabilir.
• Genetik test : SLC26A4 gen mutasyonunun varlığını kontrol etmek için yapılan kan testleri tanıyı doğrulayabilir.

Çocuğunuzda guatr varsa, tiroid sorunlarını kontrol etmek için bir endokrinoloğa da görünmesi gerekebilir.

Pendred sendromu nasıl tedavi edilir?

Dürüst olmak gerekirse, Pendred sendromunun henüz bir tedavisi yok . Ancak, durumu yönetmek için birçok seçenek mevcut . Tedavi, çocuğun iç kulağında hangi anormalliklerin bulunduğu ve işitme kaybının ne kadar şiddetli olduğu gibi birçok faktöre bağlıdır.

Pendred sendromu için tedavi seçenekleri:

• Eğitim ve iletişim yöntemleri: Çocuğun sadece duyma yoluyla değil, başkalarıyla iletişim kurmanın ve etkileşimde bulunmanın diğer yollarını öğrenmesine yardımcı olunmalıdır. Örneğin, işaret dili gibi.
• İşitme cihazları : Çocuğunuzun daha iyi duymasına yardımcı olacak işitme cihazları veya koklear implant .Evet, gerekli olabilir. Bu cihazlar önemli ölçüde yardımcı olur, en azından çocuk sesleri duymaya başlar. Bir odyolog ve bir kulak burun boğaz uzmanı, çocuk için en uygun işitme teknolojisini önermek üzere birlikte çalışırlar.
• Tiroid tedavileri : Çocuğunuzun tiroid bezi az çalışıyorsa (hipotiroidizm), tiroid hormonu hapları (tiroid takviyeleri) alması gerekebilir. Guatr çok büyükse, cerrahi olarak çıkarılması (tiroidektomi) gerekebilir.

Çocuğumda Pendred sendromu varsa, ne beklemeliyim?

Pendred sendromunun çoğu vakasında işitme kaybı giderek kötüleşir (ilerleyici işitme kaybı) . Bazı çocuklar zamanla işitme yetilerini tamamen kaybedebilir. Ancak bunun şiddeti kişiden kişiye değişir. Birçok çocuk, normale yakın işitme seviyesine ulaşmak ve iyi bir yaşam sürmek için işitme cihazı veya koklear implant kullanır. Çocuğunuzun tıbbi ekibi, çocuğunuzun işitmesine yardımcı olacak en iyi tedavi seçenekleri konusunda size tavsiyede bulunacaktır.

En önemli şey bu durumu teşhis etmek ve mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlamaktır. Bu sayede çocuk başkalarıyla nasıl iletişim kuracağını öğrenebilir ve kendi yaşıtlarıyla birlikte gelişebilir.

Pendred sendromu ömür boyu süren bir durumdur. Ancak bu, çocuğun başkalarını anlayamayacağı veya fikirlerini ifade edemeyeceği anlamına gelmez.

Çocuğuma nasıl bakmalıyım?

Çocuğunuzda Pendred sendromu varsa, diğer tüm çocuklar gibi onu da kafa travmalarından korumak önemlidir . Örneğin, bisiklete binerken kask takmak, kaza sonucu kafa travmasından kaynaklanan ani işitme kaybı riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Bu gibi küçük şeyler büyük fark yaratabilir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Sebebin Pendred sendromu mu yoksa başka bir şey mi olduğunu bir kenara bırakalım. Çocuğunuzun işitmesinde herhangi bir değişiklik veya eksiklik fark ederseniz, mutlaka bir doktora görünmelisiniz. Çünkü teşhis ne kadar erken konulursa, işitme kaybını o kadar çabuk kontrol altına alıp tedaviye başlayabilirsiniz. Bu, çocuğun geleceği için çok önemlidir.

Çocuğumun doktoruna hangi soruları sormalıyım?

Doktora gittiğinizde, şu gibi sorular sormaya hazırlıklı olun:

• Çocuğumu tedavi edecek sağlık ekibinde kimler yer alacak? (Örneğin, KBB doktoru, odyolog, genetik uzmanı)
• Çocuğumun işitmesinin kötüleştiğine dair belirtiler nelerdir?
• Tedavi seçenekleri nelerdir?
• Önerdiğiniz tedavi programı nedir?
• Çocuğumun işitme duyusuna zarar verebilecek başka hangi aktiviteler var? (Örneğin, yüksek sesler, bazı sporlar)
• Çocukluk çağı işitme kaybıyla başa çıkmada çocuklara ve ebeveynlere yardımcı olmak için hangi kaynaklar mevcuttur? (örneğin, danışmanlık hizmetleri, destek grupları)

Pendred sendromunda, bir çocuk çevresiyle bağlantı kurmasına yardımcı olan sesleri duyma yeteneğini kaybedebilir. Ancak bu, çocuğun bu etkileşimlerden sonsuza dek kaçınması gerektiği anlamına gelmez. İşitme cihazları, bu durumdaki birçok çocuk için büyük bir yardımcı olabilir. Erken yaşta iletişim becerileri öğrenmek, işitme kaybının derecesi ne olursa olsun, çocuğunuzun daha sosyal olmasına yardımcı olabilir. Çocuğunuzun sağlık ekibi, sizin ve ailenizin çocuğunuza yardımcı olmak için atabileceğiniz adımlar hakkında sizinle konuşabilecektir. Cesaretinizi kaybetmeyin, yalnız değilsiniz!

Hatırlanması Gereken Önemli Noktalar (Özet Mesaj)

• Pendred Sendromu, esas olarak işitme kaybına ve bazen de orta kulak iltihabına neden olan genetik bir durumdur .
• Erken teşhis ve tedavi çok önemlidir. Bu, çocuğun yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir.
• Hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da, kontrol altına alınmasının yolları vardır. Bunlar arasında işitme cihazları, konuşma terapisi ve gerekirse tiroid tedavisi yer almaktadır.
• Çocuğa sevgi, destek ve cesaret vermek çok önemlidir. Tıbbi tavsiyelere uyarak, çocuğun normal ve mutlu bir hayat sürmesine yardımcı olun.
• Çocuğunuzu kafa travmalarından koruyun. Bu, işitme kaybının kötüleşme olasılığını azaltacaktır.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin. Onlar her zaman size yardımcı olmaya hazırdır.

Pendred sendromu, işitme kaybı, bademcik iltihabı, genetik hastalıklar, çocuk sağlığı, işitme cihazları, tiroid