Vücudunuzda siyah noktalar ve sivilceler mi çıkıyor? Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) hakkında konuşalım!

Çocuğunuzun dudaklarının etrafında, ağzının içinde veya ellerinde küçük, koyu lekeler mi var? Bunların sadece leke olduğunu düşünebilirsiniz. Ancak bu lekelerin vücutta, özellikle bağırsaklarda gelişen bir tür tümörle ilişkili olabileceğini öğrenince şaşırabilirsiniz. Bugün, nadir görülen ancak farkında olunması gereken önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Bu duruma Peutz-Jeghers Sendromu veya kısaca PJS denir.

Basitçe ifade etmek gerekirse, Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) nedir?

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS), vücudumuzun içinde küçük tümörlerin (polipler) oluşmasına ve cildimizde ve ağzımızın içinde koyu lekelerin ortaya çıkmasına neden olan genetik bir durumdur. En iyi yanı, bu tümörlerin ve lekelerin kanserli olmamasıdır (iyi huylu) . Ancak sorun şu ki, PJS'li kişilerin gelecekte kanser geliştirme riski diğerlerine göre çok daha yüksektir.

Bu koyu lekeler (tıbbi olarak 'mukokutanöz hiperpigmentasyon' olarak adlandırılır) genellikle çocukluk döneminde görülür. Ancak yaşımız ilerledikçe yavaş yavaş kaybolurlar. Bahsettiğim tümör türü ('hamartomatöz polipler') en sık sindirim sistemimizde ('gastrointestinal sistem') gelişir. Yani ince bağırsak, mide ve kolon gibi yerlerde. Ancak nadiren böbrekler, mesane, akciğerler ve burun gibi yerlerde de gelişebilirler. Bu tümörler çeşitli komplikasyonlara neden olabilir ve bazen kansere dönüşebilirler.

Eğer PJS hastalığınız varsa, doktorunuz düzenli olarak kanser ve yüksek riskli tümörler açısından kontrol yapacaktır.

Bu hastalık ne kadar yaygın?

Bu çok nadir görülen bir durumdur. Tam olarak kaç kişide görüldüğü bilinmemekle birlikte, araştırmacılar bunun 300.000 kişiden birinden 25.000 kişiden birine kadar etkilediğini tahmin etmektedir.

PJS'nin belirtileri nelerdir?

PJS esas olarak koyu lekeler (çocukluk döneminde) ve polipler (hem çocuklarda hem de yetişkinlerde) şeklinde kendini gösterir. Bu belirtilere ayrı ayrı bakalım.

Bu PJS neden gelişir? Sebebi nedir?

PJS hastalarının çoğunda STK11 adı verilen bir gendeki mutasyon bulunur. STK11 bir tümör baskılayıcı gendir . Basitçe söylemek gerekirse, bu genin işlevi vücudumuzdaki hücrelerin kontrolsüz büyümesini kontrol etmektir.

PJS hastalarının yaklaşık %80'i bu gen mutasyonunu anne veya babalarından miras alır. Geri kalan %20'lik kesimde ise hastalığın aile öyküsü bulunmayabilir, ancak gen mutasyonunu kendileri geliştirebilirler. Bazı kişilerde ise STK11 geninde herhangi bir değişiklik olmaksızın PJS gelişir. Bilim insanları bunun nedenini henüz tam olarak bilmiyorlar.

Bu hastalık nasıl kalıtılıyor?

Genellikle, çocuk bu değiştirilmiş geni bir ebeveynden miras alır. Bu, "otozomal dominant" bir kalıtım modeliyle gerçekleşir. Bu, anne veya babanın bu değiştirilmiş "STK11" genini miras almasına bakılmaksızın, çocuğun PJS semptomları ve komplikasyonları geliştirme riskinin arttığı anlamına gelir. Bu gen mutasyonuna sahipseniz, çocuğunuzun bunu miras alma olasılığı %50'dir .

PJS'nin olası komplikasyonları nelerdir?

En ciddi komplikasyon kanserdir .Araştırmacılar, PJS'li bir kişinin yaşam boyu kansere yakalanma riskinin %93'e kadar çıkabileceğini söylüyor. Bu nedenle doktorlar rutin olarak kanser taraması yapıyor ve erken teşhis etmeye çalışıyorlar.

Diğer komplikasyonlar şunlardır:

• İntussusception: Bu durum, ince bağırsaktaki büyük bir polipin dışarı doğru itilmesi ve bağırsağın bir bölümünün içeri doğru bükülmesine neden olmasıyla ortaya çıkar. Bu durum, PJS'li kişilerin %69'una kadarını etkileyebilir.
• İnce bağırsak tıkanıklığı: Tümörler ince bağırsağı tıkayabilir. PJS hastalarının yaklaşık %50'sinde 20 yaşından önce ameliyat gerektiren ciddi bağırsak tıkanıklığı gelişir.
• Sindirim sisteminden kanama: Tümörler bağırsak dokusuna baskı yaparak kanamaya neden olabilir.
• Demir eksikliği anemisi: Sürekli kanama, vücuttaki demir miktarının azalmasına ve anemiye yol açar.

Kadınlar ve erkekler için özel komplikasyonlar

• Kadınlarda: Yumurtalık tümörleri (seks kord tümörleri) ve rahim ağzında gelişen nadir ve ciddi bir kanser türü olan adenoma malignum. Bu durum düzensiz adet döngülerine veya erken ergenliğe neden olabilir.
• Erkeklerde: Testislerde tümör (Sertoli hücreli tümörler) gelişebilir. Bu durum meme gelişimine (jinekomasti), erken ergenliğe ve kemiklerin normalden daha hızlı büyümesine, sonuç olarak da boy kısalığına yol açabilir.

PJS ve kanser riski

PJS, sindirim sistemi ve vücuttaki diğer organlarda kanser gelişme riskini önemli ölçüde artırır. PJS hastalarında kanser teşhisi konulan ortalama yaş yaklaşık 42'dir.

PJS nasıl teşhis edilir?

Birçok kişi, bağırsak tıkanıklığı veya invajinasyon gibi belirtiler nedeniyle doktora başvurduktan sonra PJS tanısı almaktadır. Tanı konulma yaşı ortalama 23 civarındadır. Doktorlar tanı koymak için şunlara bakarlar:

• Ailede PJS hastalığı olan biri var mı?
• Ciltteki koyu lekeler.
• Sindirim sisteminde polip olup olmadığı.

Ek olarak, `STK11` gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı görmek için genetik test yapılabilir.

Hastalığı teşhis etmek için yapılan testler

Doktorunuz bağırsaklarınızda tümör olup olmadığını kontrol etmek için çeşitli testler önerebilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

• Kolonoskopi: Kameralı bir tüp kullanılarak kalın bağırsağın incelenmesi.
• Üst endoskopi: Yemek borusu, mide ve ince bağırsağın üst kısmının incelenmesi.
• Kapsül endoskopi: İçinde küçük bir kamera bulunan bir kapsülün yutulması. Bu kamera, sindirim sisteminde ilerlerken resimler çekiyor.

Demir eksikliğine bağlı anemi olup olmadığını görmek için kan örneği de verebilirsiniz.

PJS'nin tedavileri nelerdir?

PJS tamamen tedavi edilemez, bu nedenle tedavinin ana amacı kanser riskini izlemek ve tümörün neden olduğu komplikasyonları önlemektir.

Doktorlar kolonoskopi sırasında kalın bağırsaktaki tümörleri çıkarabilirler. Gerekirse mide ve ince bağırsağın üst kısmındaki tümörleri de çıkarabilirler. Bazen, ince bağırsağın daha iç kısımlarındaki tümörleri çıkarmak için balon destekli enteroskopi gibi özel yöntemler kullanılır.

Bazı durumlarda kistin çıkarılması için ameliyat gerekebilir.

Düzenli olarak hangi taramalardan geçmem gerekiyor?

Eğer PJS hastalığınız varsa, kanseri ve diğer komplikasyonları erken teşhis etmek için hayatınız boyunca düzenli tarama testleri yaptırmanız gerekecektir. Bu biraz can sıkıcı görünebilir, ancak hayatınızı korumak için şarttır.

Bu hastalık önlenebilir mi?

PJS genellikle kalıtsal olduğundan, gelişmesini önlemek için yapabileceğimiz hiçbir şey yok.

Ancak PJS hastalığınız varsa, yapabileceğiniz en önemli şey ailenizi bu konuda bilgilendirmek ve onları genetik danışmanlığa yönlendirmektir. Böylece onlar da bu gen mutasyonu için test edilebilir ve kanseri önlemek için ihtiyaç duydukları tavsiyeyi alabilirler.

Eğer sizde PJS varsa, çocuğunuzun da bu hastalığa yakalanma olasılığı %50'dir. Ancak artık bu riski azaltmanın yolları var. Örneğin, tüp bebek (IVF) yöntemiyle bebek sahibi oluyorsanız, embriyoda gen mutasyonunu kontrol etmek için preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bir teknik kullanılabilir. Bunlar karmaşık ve pahalı işlemlerdir, bu nedenle doktorunuzla bu konuda konuşmanız önemlidir.