Vücudunuzda küçük lekeler ve midenizde şişlikler mi oluşuyor? Gelin Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) hakkında bilgi edinelim!

Bazen vücudumuzda beklemediğimiz şeyler olabiliyor, değil mi? Örneğin, sizde veya çocuğunuzda özellikle ağız çevresinde küçük, koyu lekeler olduğunu ve ayrıca mide sorunları yaşadığınızı düşünün. Bu durumlar sandığınız kadar basit olmayabilir. Bugün, benzer belirtiler gösteren, biraz nadir görülen ancak bilinmesi çok önemli olan bir durumdan bahsedeceğiz: Peutz-Jeghers Sendromu (PJS).

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) nedir? Basitçe anlayalım!

Basitçe ifade etmek gerekirse, Peutz-Jeghers Sendromu (PJS), vücudunuzun içinde küçük tümörler (polipler) oluşmasına ve ayrıca yüzünüzde, ellerinizde ve ayak tabanlarınızda koyu renkli lekeler oluşmasına neden olan bir durumdur. Bu tümörler ve lekeler aslında kanserli değildir, yani iyi huyludurlar. Bununla birlikte, PJS'ye sahip olmak kanser geliştirme riskinizi önemli ölçüde artırır.

Bu koyu lekeler (tıbbi olarak "mukokutanöz hiperpigmentasyon" olarak adlandırılır) PJS'li küçük çocuklarda görülür, ancak zamanla yavaş yavaş kaybolurlar. Bahsettiğim türdeki büyümeler ("hamartomatöz polipler" olarak adlandırılır) genellikle sindirim sisteminizde ("GI sistemi") gelişir. En sık ince bağırsak, mide ve kalın bağırsakta ("kolon") görülürler. Bununla birlikte, böbrekler, mesane, akciğerler ve burun gibi sindirim sistemi dışında da gelişebilirler. Bu büyümeler kanserleşebilir ve tedavi gerektiren çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.

Eğer PJS hastalığınız varsa, doktorunuz düzenli olarak kanser ve yüksek riskli tümörler açısından kontrol yapacaktır.

Bu PJS rahatsızlığı ne kadar yaygın?

Peutz-Jeghers Sendromu'nun (PJS) ne kadar yaygın olduğunu tam olarak söylemek zor, çünkü araştırmacılar henüz kesin rakamlara sahip değiller. Ancak 300.000 kişiden 1'inden 25.000 kişiden 1'ine kadar görülebileceğini düşünüyorlar. Yani evet, çok nadir bir durum .

PJS'nin belirtileri nelerdir? Nasıl tanınır?

PJS esas olarak koyu lekeler (bunlar küçük çocuklarda görülür) ve "hamartomatöz polipler" olarak adlandırılan oluşumlara (bunlar küçük çocuklarda ve yetişkinlerde görülebilir) neden olur.

Koyu lekeler:

Peutz-Jeghers Sendromlu küçük çocuklarda mavi-gri veya kahverengi lekeler oluşur. Bunlar bazen çillerle karıştırılır. Bu lekeler genellikle çocuk 1-2 yaşındayken ortaya çıkmaya başlar ve ergenlik çağının sonlarına doğru yavaş yavaş kaybolur. Bu lekelerin boyutu 1 mm (uç kısmı sivrilmiş bir kurşun kalemin ucu büyüklüğünde) ile 5 mm (kalem silgisinin boyutu büyüklüğünde) arasında değişebilir. Vücudun çeşitli bölgelerinde ortaya çıkabilirler:

• Dudaklarda veya dudak çevresinde (bu en yaygın olanıdır)
• ağız içinde
• Burun
• Göz çevresi
• Parmaklar
• Tutmak
• Alt kısımlar
• Anüs çevresinde

Sindirim sistemindeki tümörlerin neden olduğu belirtiler:

Diğer belirtiler, sindirim sistemindeki (özellikle bağırsaklarda veya midede) büyümelerle (polipler) veya bu büyümelerin neden olduğu komplikasyonlarla ilgilidir. Bu belirtiler genellikle 10 ila 30 yaşları arasında ortaya çıkar. Bu büyümelerin neden olabileceği belirtiler şunlardır:

• Mide ağrısı (`(Mide ağrısı)`)
• Mide bulantısı ve kusma (`(Mide bulantısı ve kusma)`)
• Gastrointestinal kanama (`(Gastrointestinal kanama)`)
• Dışkınızda kan (`(Dışkınızda kan)`)
• Anemi (sık kanama nedeniyle vücuttaki demir seviyesi düşebilir)

PJS'ye ne sebep olur?

Peutz-Jeghers Sendromlu çoğu kişide "STK11" adı verilen bir genin bir kopyasında mutasyon (veya değişiklik) bulunur. Bu "STK11" bir tümör baskılayıcı gendir. Başka bir deyişle, bu gen hücre büyümesini kontrol eden bir anahtar gibidir. Bu gen düzgün çalışmıyorsa, sürekli açık kalan ve kapatacak kimsesi olmayan bir ışık gibidir. Hücreler bölünmeye ve büyümeye devam ederek birleşip tümörler oluşturur.

PJS hastalarının yaklaşık %80'i gen mutasyonunu ebeveynlerinden, yani annelerinden veya babalarından miras almıştır. Diğer %20'sinde ise mutasyon vardır ancak ailede daha önce bu rahatsızlığı geçirmiş kimse olmamıştır veya bazı kişilerde mutasyon hiç yoktur. Aile öyküsünde STK11 gen mutasyonu bulunmayan kişilerin, yaşamlarının bir döneminde bu mutasyona sahip olma olasılıkları yüksektir. Bununla birlikte, bilim insanları STK11 gen mutasyonu olmadan PJS'nin nasıl geliştiği konusunda hala net bir fikre sahip değiller.

PJS'nin kökeni nasıl şekilleniyor?

Genellikle, bir çocuk PJS genini, gen mutasyonuna sahip olan ebeveyninden miras alır. PJS'ye neden olan mutasyon, otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır.

Olay şöyle gerçekleşir: Her iki ebeveyn de `(STK11)` geninin bir kopyasını çocuklarına aktarır. Eğer PJS semptomları ve komplikasyonları geliştirme riskiniz yüksekse, bu mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveynden miras almış olmalısınız.

Bu gen mutasyonuna sahipseniz, çocuğunuzun da bu mutasyona sahip olma olasılığı %50'dir.

PJS'nin olası komplikasyonları nelerdir?

Bu durumun en ciddi komplikasyonu kanserdir . Araştırmacılar, PJS'ye sahipseniz, yaşam boyu kanser geliştirme riskinizin %93'e kadar çıkabileceğini söylüyor. Bu nedenle doktorunuz sizi düzenli olarak kanser taramasından geçirecektir. Böylece kanser erken teşhis edilip tedavi edilebilir.

Diğer komplikasyonlar şunlardır:

• İnce bağırsak intussusceptionu : Bu, ince bağırsağınızın bir bölümünün içe doğru kıvrılmasıdır, tıpkı içe doğru kıvrılan bir çorap gibi. Bu durum, büyük bir kitle (polip) bağırsaktan geçmeye çalıştığında meydana gelir. Bu durum, PJS'li kişilerin %69'una kadarını etkileyebilir.
• İnce bağırsak tıkanıklığı (`(İnce bağırsak tıkanıklığı)`)Bu tümör ince bağırsağınızı tıkayabilir. PJS hastalarının yaklaşık %50'sinde 20 yaşından önce ameliyat gerektiren bağırsak tıkanıklıkları gelişir.
• Gastrointestinal kanama : Tümörler sindirim sisteminin dokularına baskı yaparak kanamaya neden olabilir.
• Demir eksikliği anemisi: Sürekli kanama, vücuttaki demir seviyesinin düşmesine ve anemiye yol açabilir .

Kadınlarda, "seks kord tümörleri" adı verilen bir tür yumurtalık tümörü ve "adenom malignum" adı verilen nadir ve ciddi bir rahim ağzı kanseri türü gelişebilir. Bu tümörler düzensiz adet döngülerine ve erken ergenliğe neden olabilir.

Erkeklerde testislerinde seks kord ve Sertoli hücreli tümörler gelişebilir. Bu durum, meme büyümesine (jinekomasti), erken ergenliğe, kemiklerin normalden daha hızlı büyümesine (ileri iskelet yaşı) ve normalden daha kısa boylu olmalarına neden olabilir.

PJS ile ilişkili kanser riski nedir?

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS), sindirim sistemi ve diğer organlarda kanser gelişme riskini artırır. PJS'li bir kişide kanser gelişirse, genellikle 42 yaş civarında teşhis edilir. İşte PJS'li kişilerde en sık görülen kanser türleri ve oranları:

• Kolon kanseri: %40'a kadar.
• Meme kanseri: %30 ila %50.
• Pankreas kanseri (%11 ila %36).
• Mide kanseri: %30'a kadar.
• Yumurtalık kanseri (%20).
• Akciğer kanseri (%15).
• İnce bağırsak kanseri: %13'e kadar.
• Rahim ağzı kanseri (%10).
• Rahim kanseri: %10'dan az.
• Testis kanseri: %10'dan az.
• Yemek borusu kanseri: %2.

Bu risk yüzdelerini görünce korkmayın. En önemli şey zamanında test yaptırmaktır. Böylece, bir sorun varsa, hızla tespit edilip tedavi edilebilir.

PJS nasıl teşhis edilir? (Teşhis)

PJS tanısı konulan çoğu kişi, bağırsak tıkanıklığı veya bağırsak invajinasyonu belirtileri nedeniyle doktora başvurur. PJS tanısının konulduğu ortalama yaş yaklaşık 23'tür. Doktorlar PJS tanısı koymak için aşağıdaki belirtilere bakarlar:

• Ailede PJS hastalığı olan birinin olup olmadığına dair geçmiş bilgiler.
• Vücutta koyu lekeler.
• Sindirim sistemindeki polipler.

Ayrıca, `(STK11)` geninde bir mutasyon olup olmadığını da kontrol ediyorlar.

Bu rahatsızlığı teşhis etmek için hangi testler yapılır?

Doktorunuz, özellikle yemek borunuzun içindeki tümörleri aramak için kamera takılı bir tüp (endoskop) kullanan çeşitli görüntüleme yöntemleri uygulayabilir. Bu testler şunları içerebilir:

• Kolonoskopi : Bu işlem, kalın bağırsağınızı inceler.
• Üst endoskopi : Bu işlemle yemek borunuz, mideniz ve ince bağırsağınızın üst kısmı incelenir.
• `(Kapsül endoskopi)` : Bu yöntemde, üzerinde küçük bir kamera bulunan bir kapsülü yutarsınız. Kapsül sindirim sisteminizden geçerken fotoğraf çeker.

Demir eksikliği anemisi olup olmadığını kontrol etmek için kan örneği de verebilirsiniz. Ayrıca STK11 gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı öğrenmek için kanınızda genetik testler de yaptırabilirsiniz.

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) nasıl tedavi edilir?

Doktorlarınız öncelikle organlarınızı takip edecek, yani kanser veya tümörlerin neden olduğu diğer komplikasyonları kontrol edeceklerdir.

Kolonoskopi ile kalın bağırsaktaki tümörler çıkarılabilir. Gerekirse, mide ve ince bağırsağın üst kısmındaki (onikiparmak bağırsağı) tümörlerden de biyopsi alınarak çıkarılabilir. Bazen, ince bağırsağın daha derinlerindeki tümörleri görmek ve çıkarmak için balon destekli enteroskopi adı verilen bir test kullanılabilir.

Bazı durumlarda tümörleri çıkarmak için ameliyat gerekebilir. Cerrahlar genellikle bağırsakların bir kısmını çıkarmadan tümörleri tek tek çıkarabilirler.

Ne tür taramalardan geçmem gerekecek?

Bu en önemli kısım. Eğer PJS hastalığınız varsa, düzenli olarak çeşitli testlerden geçmeniz gerekecek. Bu biraz can sıkıcı görünse de, sağlığınızı korumak için şarttır.

Genel test takvimi aşağıdaki gibidir:

• `(BT/MR enterografi)` veya `(video kapsül endoskopi)` :
• Tedaviye 8-10 yaşlarında başlanmalıdır. Tümör varsa, 2-3 yılda bir tekrarlanmalıdır.
• Tümör yoksa, 18 yaşına kadar bekleyin ve tekrar test yaptırmaya başlayın, ardından 2-3 yılda bir test yaptırın.
• Eğer çok geçse, 12 yaşında başlamalısınız. Meyve veren bir meyveniz varsa, bunu her yıl veya 2-3 yılda bir yapın.
• (Üst endoskopi)
• 12 yaşında başlamalısınız. Eğer cesaretiniz varsa, her yıl veya 2-3 yılda bir yapın.
• `(Manyetik rezonans kolanjiyopankreatografi (MRCP))` veya `(endoskopik ultrason)` :
• 25-30 yaşından itibaren 1-2 yılda bir yapılmalıdır.

Kadınlar için özel testler:

• 25 yaşından itibaren yılda iki kez doktor kontrolünden geçin.
• 25 yaşından itibaren her yıl mamografi ve meme MR'ı çektirin.
• 18 ila 20 yaşları arasında her yıl pelvik muayene ve Pap smear testi yaptırın.
• 18-20 yaşları arasında her yıl bir (transvajinal ultrason) muayenesi (bu zorunlu değildir, doktor tavsiyesi üzerine yapılabilir).

Erkekler için özel testler:

• 10 yaşından itibaren her yıl testis muayenesi yaptırmalısınız. Ayrıca meme gelişimi gibi kadınlaşma belirtilerinin de farkında olmalısınız.

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) önlenebilir mi?

PJS genellikle kalıtsal olduğundan, gelişmesini önlemek için yapabileceğiniz pek bir şey yok.

Ancak yapabileceğiniz şeyler var. Eğer PJS hastalığınız varsa, diğer aile üyelerinizi de bilgilendirin ve genetik danışmanlık almaları için onları teşvik edin. Bu değerlendirme, PJS gen mutasyonunu kontrol edecektir. Eğer onlarda da STK11 gen mutasyonu varsa, kanseri önlemeye ve sağlıklı kalmaya yardımcı olacak öneriler alacaklardır.

Eğer sizde PJS varsa, çocuğunuzda da gen mutasyonunun olma olasılığı %50'dir. Ancak bu riski azaltmak için bazı seçenekler mevcuttur.

Örneğin, tüp bebek (IVF) yöntemiyle bebek sahibi oluyorsanız, preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bir prosedürü denemek isteyebilirsiniz. PGD, döllenmiş embriyoların genetik mutasyonlar açısından test edilmesini içerir.

Ancak PGD karmaşık ve pahalı bir süreçtir, bu nedenle herhangi bir karar vermeden önce bir genetik danışmanla görüşmek en iyisidir.

Peutz-Jeghers Sendromu ile yaşam nasıl? (Outlook)

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) tedavi edilemez. Ömür boyu süren bir durumdur ve çocuklarınıza geçebilir. PJS'niz varsa, polipler açısından düzenli olarak kontrol edilmelisiniz, çünkü polipler kansere dönüşebilir veya ameliyat gerektiren bağırsak tıkanıklıklarına neden olabilir.

Doktoruma ne sormalıyım?

PJS hastalığınız varsa, doktorunuza şu soruları sormayı unutmayın:

• Ne tür taramalardan geçmem gerekecek? Ne sıklıkla?
• Bu belirtilerden hangileri ortaya çıkarsa hemen sizinle iletişime geçmeliyim?
• Ne tür bir tedaviye ihtiyacım var?
• Hangi tür uzmanlarla çalışmam gerekecek?
• PJS hastalığı doğurganlık planlarımı nasıl etkileyecek?

Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) olan bir kişinin durumunu takip etmek için doktoruyla yakın işbirliği içinde çalışması son derece önemlidir .Düzenli doktor randevularına gitmek bazen yorucu ve bunaltıcı olabilir. Ancak sağlığınızı takip etmek çok önemlidir. Kanser gibi bir komplikasyonun erken teşhisi, daha sağlıklı ve uzun bir yaşam sürmenize büyük ölçüde yardımcı olabilir. Teşhisinizin yaşam tarzınızı ve uzun vadeli sağlığınızı nasıl etkileyeceği konusunda doktorunuzla konuşun.

Bu hikâyeden aklımızda tutmamız gerekenler (Özet Mesaj)

Pekala, Peutz-Jeghers Sendromu (PJS) hakkında konuştuğumuz en önemli şeylerden bazılarını özetleyelim:

• PJS, vücutta tümör oluşumuna, ciltte lekelere ve kanser riskinin artmasına neden olan genetik bir hastalıktır.
• Ağız çevresinde ve uzuvlarda (özellikle çocukluk döneminde) koyu lekeler, karın ağrısı ve dışkıda kan gibi belirtileriniz varsa tıbbi yardım almanız önemlidir .
• Bu durum kalıtsal olabileceğinden, ailede bu rahatsızlığa sahip biri varsa, diğerlerinin de genetik test yaptırması ve danışmanlık alması iyi bir fikirdir.
• PJS hastalığınız varsa, düzenli taramalar yaptırmanız önemlidir . Bu, kanseri ve diğer komplikasyonları erken teşhis etmeye yardımcı olabilir.
• Bu durum ömür boyu sürse de, uygun tıbbi gözetim ve tedavi ile normal bir hayat yaşayabilirsiniz . Panik yapmayın, ancak dikkatli olun.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa doktorunuzla konuşun. Size en uygun tavsiyeyi verebilirler.

Peutz -Jeghers Sendromu (PJS), genetik hastalık, gastrointestinal tümörler, cilt lekeleri, kanser riski, STK11 geni, kolonoskopi, endoskopi