Kırmızı kan hücre sayınız tehlikeli derecede yüksek mi? Polisitemi Vera (PV) hakkında konuşalım!

Sık sık yorgunluk hissediyor musunuz, bazen karıncalanma hissi yaşıyor musunuz veya kulaklarınızda çınlama duyuyor musunuz? Bunlar normal şeyler gibi görünse de, bazen bunların arkasında başka bir neden olabilir. İşte bugün bahsedeceğimiz hastalık, vücudumuzda aşırı kırmızı kan hücresi üretimine neden olan bir durum olan Polisitemi Vera (PV) . Bu biraz uzun bir isim olsa da, basitçe anlayalım.

Polisitemi Vera (PV) nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Basitçe ifade etmek gerekirse, Polisitemi Vera (PV), vücudunuzun, özellikle kemik iliğinizin (biz buna "Kemik İliği" diyoruz), normalden daha fazla kırmızı kan hücresi ürettiği bir durumdur. Tıpkı trafik sıkışıklığında olduğu gibi, yolda çok fazla araba olduğunda kan akışı engellenir. Bu , kanın koyulaşmasına ve daha yavaş akmasına neden olur. Bu da kan pıhtılaşması riskini artırır. Bu durum , kalp krizi ve felç gibi ciddi rahatsızlıklara yol açabilir.

Bununla birlikte, bazen kaşıntılı cilt, kulak çınlaması (Tinnitus), mide ağrısı, burun kanaması ve bulanık görme gibi belirtiler de ortaya çıkabilir.

Polisitemi Vera (PV) , tamamen iyileştirilemeyen kronik bir durumdur. Ancak endişelenmeyin. İyi bir tıbbi tedavi ile semptomları kontrol altına alabilir ve yan etki riskini azaltabilirsiniz. Bazı kişiler buna 'primer polisitemi', 'polisitemi rubra vera', 'eritem' ve 'Osler-Vaquez hastalığı' da derler.

Polisitemi Vera (PV) bir kanser midir?

Evet, bu gerçekten de bir kanser türü. Ancak kanser kelimesini duyduğumuzda düşündüğümüz kadar ciddi veya hızlı yayılan bir tür değil. Bu , miyeloproliferatif neoplazm (MPN) adı verilen bir gruba ait bir kan kanseri türüdür. MPN, çeşitli kan hücrelerinin aşırı üretimine neden olan bir hastalık grubunu ifade eder.

Polisitemi Vera'nın (PV) ana nedeni vücudumuzdaki bir gendeki değişikliktir (mutasyon). Bu, doğuştan gelen bir durum değil, bilinmeyen bir nedenle yaşamımız boyunca ortaya çıkan bir şeydir. Bu hastalık çok yavaş gelişir. Genellikle 60 yaşından sonra teşhis edilir. Bu kanser nadiren doğrudan ölüme neden olur. Ana risk, kan pıhtılarının neden olduğu komplikasyonlardan kaynaklanır. Ayrıca, çok küçük bir oranda, diğer ciddi kan kanseri türlerine dönüşebilir.

Bu durumdan en çok kim etkileniyor?

Polisitemi Vera (PV) çok nadir görülen bir hastalıktır. Amerika Birleşik Devletleri gibi bir ülkede, her 100.000 kişiden yaklaşık 50'sinde görülür. En sık 60 yaş üstü kişilerde ortaya çıkar.

Bu hastalık vücudumuzu nasıl etkiliyor?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Polisitemi Vera (PV) vücudun çok fazla kırmızı kan hücresi üretmesine neden olur. Bu hücre fazlalığı kanama, morarma ve kan pıhtılaşması riskini artırır. Kan koyulaştığı ve daha yavaş aktığı için vücudumuzun dokuları ve organları ihtiyaç duydukları oksijeni alamazlar.

Bu durum aynı zamanda vücudumuzdaki dalağa da büyük bir yük bindirir. Dalağın temel işlevlerinden biri kanı filtrelemek ve eski kan hücrelerini uzaklaştırmaktır. Kırmızı kan hücreleri arttığında, dalak da aşırı çalışır ve bu da şişme ve ağrıya neden olabilir. Buna "(splenomegali)" denir. Zamanla, bu durum çeşitli rahatsız edici semptomlara neden olabilir. Ayrıca, PV diğer ikincil rahatsızlıklara da yol açabilir.

Polisitemi Vera'nın (PV) riskleri ve komplikasyonları nelerdir?

PV ilerleyici bir hastalık olmasına rağmen, kan hücrelerinin aşırı üretimi nedeniyle ani kan pıhtılaşması riski vardır. Zamanla, PV başka ikincil rahatsızlıklara da yol açabilir. Çok nadir durumlarda, ciddi bir kansere dönüşebilir.

Kan pıhtıları

Bu , PV'nin en önemli ve en acil riskidir. Kan pıhtısı oluşup kalbe veya beyne ulaşırsa, kalp krizi veya felce neden olabilir. Akciğerlere ulaşırsa (Pulmoner Emboli - PE), akciğerlerde yüksek tansiyona (pulmoner hipertansiyon) ve kalp yetmezliğine neden olabilir. Kan pıhtısı bir damarda sıkışırsa (Venöz Tromboembolizm - VTE), doku ölümüne veya kronik venöz yetmezliğe neden olabilir. Kan pıhtısı karaciğere giden ana kan damarında sıkışırsa (hepatik ven trombozu), karaciğerde kan pıhtılarına (Budd-Chiari sendromu), sarılığa ve karaciğer yetmezliğine neden olabilir.

İkincil koşullar

Kırmızı kan hücreleri aşırı miktarda üretilip parçalandığında, vücuttaki ürik asit seviyesi artar. Bu durum çeşitli sorunlara yol açabilir:

• Böbrek taşları: Ürik asidin böbreklerde birikmesi sonucu oluşur.
• Gut: Eklemlerde ürik asit birikmesi sonucu oluşan ağrılı bir artrit rahatsızlığı.
• Mide ülserleri: Fazla kırmızı kan hücreleri ayrıca mide asidi miktarını da artırır. Fazla kırmızı kan hücreleri, vücudun histamin adı verilen bir kimyasal salgılamasına neden olur ve bu da midenin enfeksiyonla savaşmak için daha fazla asit üretmesine yol açar. PV'li kişilerde mide ülseri (peptik ülser hastalığı) gelişme olasılığı yaklaşık dört kat daha fazladır.

Lösemiye Dönüş

Polisitemi Vera, kemik iliği kanseridir, ancak genellikle yaşamı tehdit eden bir durum değildir. Uygun tedavi ile yıllarca iyi bir şekilde kontrol altında tutulabilir. Bununla birlikte, bazı kişilerde, nadir de olsa, PV ölümcül olabilir.Bu durum, akut lösemi gibi ciddi bir kan kanserine dönüşebilir.

Polisitemi Vera (PV) Hastalığının Evreleri

PV hastalığı şu şekilde ilerler:

• Erken evre (`Erken PV`): Bu evrede, belirtiler azdır veya hiç yoktur.
• PV'nin İlerlemesi: PV daha şiddetli hale geldikçe, daha rahatsız edici semptomlar yaşamaya başlayabilir veya ikincil rahatsızlıklar gelişebilir.
• Tükenme evresi: Bu evreye “tükenme evresi” denir. Bu noktada, hastalığa neden olan anormal kan hücreleri kontrolsüz bir şekilde çoğalır ve kan hücreleri üreten kemik iliğini tamamen bloke eder. Bu anormal hücreler öldüğünde, yerlerinde skar dokusu oluşur. Kemik iliğinin büyük bir kısmı bu skar dokusuyla dolduğunda, sağlıklı kan hücreleri üretemez. İronik bir şekilde, bu durum anemiye (sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği) neden olur. Ayrıca kanama riskini de artırır.

PV'den sonra ortaya çıkabilecek diğer kan hastalıkları

Polisitemi vera (PV) şiddetlendiğinde, diğer kan hastalıklarına yol açabilir.

• Miyelofibroz (MF): PV'nin "tükenmiş evresi" ile başka bir kan kanseri türü olan "Miyelofibroz (MF)" arasında çok fazla fark yoktur. Bazı doktorlar bunları aynı kabul eder. "Miyelofibroz", anormal hücrelerin kemik iliğinde skar dokusu oluşturup onu doldurması durumudur. Bu anormal hücreler kemik iliğinin dışına ve vücudun diğer bölgelerine yayılabilir. "MF" de bir "miyeloproliferatif bozukluktur." "MF" hastalarının yaklaşık %10'unda "Akut Miyeloid Lösemi" gelişir.
• Miyelodisplastik Sendrom (MDS): Çok nadir durumlarda, PV, Miyelodisplastik Sendrom (MDS) adı verilen bir duruma dönüşebilir. Bu, kan hücrelerinin düzgün olgunlaşmadığı, anormal şekilde büyüdüğü ve hızla öldüğü bir durumdur. Vücut sağlıklı, olgun hücreler üretemez, bu da farklı kan hücresi türlerinin sayısında azalmaya neden olur. MDS, PV veya MF'den daha şiddetlidir ve Akut Miyeloid Lösemi (AML) geliştirme riski %30'dur.
• Akut Miyeloid Lösemi (AML): Polisitemi Vera hastalarının yaklaşık %3'ünde tanı konulduktan sonraki 10 yıl içinde Akut Miyeloid Lösemi (AML) gelişir. AML, kemik iliğinde başlayan ve hızla kana ve ardından vücudun diğer bölgelerine yayılabilen ciddi bir kan kanseridir. Acil tedavi gerektirir, ancak hayatta kalma şansı yüksektir.

Polisitemi Vera'nın (PV) belirtileri nelerdir?

Belirtiler genellikle çok yavaş ortaya çıkar ve bazen hiç belirti olmayabilir. İlk olarak birçok hastalıkta görülen belirsiz belirtiler gelir:

• Baş ağrısı.
• Baş dönmesi.
• Tükenmişlik.
• Yüksek tansiyon.
• Bulanık görme veya çift görme.
• Kulaklarda çınlama sesi duymak (Kulak çınlaması).

Zamanla daha belirgin belirtiler ortaya çıkabilir:

• Özellikle geceleri terleme.
• Özellikle yatarken nefes almakta zorluk.
• Özellikle sıcak suyla banyo yaptıktan sonra kaşıntılı cilt. (Bu, PV'nin nispeten spesifik bir belirtisidir.)
• Uzuvlarda kızarıklık, sıcaklık, uyuşma veya yanma hissi.
• Aşırı kanama veya morarma.
• Burun ve diş etlerinden kanama.
• Sebepsiz yere zayıf olmak.

PV şiddetlenir ve ikincil rahatsızlıklara yol açarsa, ilgili semptomlar da ortaya çıkabilir. Örneğin:

Dalak büyümesinin belirtileri:

• Karnın sol üst kısmında bir şey sıkışmış gibi bir ağrı.
• Karnı doyuran bir deneyim.
• Azıcık yemek yedikten sonra bile kendimi tok hissediyorum.

Mide ülseri (peptik ülser hastalığı) belirtileri:

• Karın ağrısıyla birlikte gelen ağrı.
• Göğüste ağrılı yanma hissi.
• Asit reflüsü.

Gut Hastalığının Belirtileri:

• Eklemlerde ağrılı şişlik.
• Eklem sertliği.
• Başparmağın şişmesi.

Böbrek taşı belirtileri:

• Alt karın veya yan bölgede ağrı.
• İdrar yaparken ağrı.
• Sık idrara çıkma ihtiyacı.

Budd-Chiari sendromunun belirtileri:

• Karaciğer şişmesi, karnın sağ üst tarafında ağrı ve şişkinlik.
• Gözlerin ve cildin sararması (sarılık).
• Karın şişliği ve ödem.

Derin Ven Trombozunun (DVT) Belirtileri:

• Kol veya bacakta şişlik ve dokunulduğunda ağrı.
• O bölgede kızarıklık veya ısı artışı var.
• Cilt yüzeyinde şişkin kan damarlarının görünmesi.

Akciğerde kan pıhtısı (Pulmoner Emboli - PE) belirtileri:

• Ani göğüs ağrısı.
• Nefes darlığı.
• Kalp atış hızı artar.

Anemi Belirtileri (PV hastalığının ileri evrelerinde):

• Baş dönmesi (vertigo).
• Soluk ten.
• Tükenmişlik.

Polisitemi Vera'ya (PV) ne sebep olur?

Polisitemi Vera (PV) , kemiklerimizin yumuşak, süngerimsi kısmı olan kemik iliğinde başlar. Yeni kan hücrelerinin üretildiği yer burasıdır. PV, kemik iliğindeki tek bir kök hücrede tek bir gen mutasyonuyla başlar. Vakaların %90'ından fazlasında bu mutasyon JAK2 adı verilen bir gendedir.

Bu mutasyona uğramış gen, kök hücreye sürekli çoğalmasını söyler. Üretilen her hücre kendini kopyalamaya devam eder. Sonunda, bu anormal hücreler kemik iliğini doldurarak normal hücreler için yer bırakmaz.

Çoğu durumda, bu `JAK2` gen mutasyonu kalıtsal bir şey değildir. Bilinmeyen nedenlerle yaşam boyunca ortaya çıkan bir durumdur. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, birkaç aile üyesinin PV geliştirdiğine dair raporlar bulunmaktadır.

Polisitemi Vera (PV) nasıl teşhis edilir?

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ), Polisitemi Vera (PV) tanısı için üç temel kriter önermiştir. Bir doktorun bu üç kriterin tamamını doğrulaması gerekir.

Kriter 1: Yüksek kırmızı kan hücresi sayısını gösteren bir kan testi:

Kırmızı kan hücreleri şu şekilde ölçülebilir:

• Yüksek hemoglobin seviyeleri (kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir protein).
• Yüksek hematokrit seviyesi (kandaki kırmızı kan hücrelerinin yüzdesi).
• Yüksek kan hacmi (kırmızı kan hücresi kütlesi).

Kriter 2: Kemik iliği biyopsisinde aşağıdakilerden birinin görülmesi:

• Kemik iliğinde çok fazla kan hücresi olması veya
• Olgun megakaryositlerin (kan trombositlerini üreten hücreler) aşırı miktarda bulunması.

Kriter 3: Üçüncü kriter, aşağıdaki iki maddeden birini göstererek karşılanabilir:

• JAK2 gen mutasyonunun moleküler test yoluyla doğrulanması veya
• Kan testi, kandaki eritropoietin (böbrekler tarafından kırmızı kan hücrelerinin üretimini uyaran bir hormon) seviyesinin çok düşük olduğunu doğruladı.

"Bir doktor, polisitemi vera hastalığınız olup olmadığını kesin olarak söyleyebilmek için bunların hepsine bakacaktır. Bu nedenle, herhangi bir belirtiniz varsa, bir doktora görünmeniz ve tavsiye almanız en iyisidir."

Polisitemi Vera (PV) nasıl tedavi edilir?

PV'nin erken evrelerinde tedavi nispeten basittir. Yaygın tedavi yöntemleri şunlardır:

Flebotomi (kan alma)

Bu , PV için en yaygın ve ana tedavi yöntemidir. Kan bağışı yapar gibi uygulanır. Sağlık çalışanı kolunuzdaki bir damara iğne batırır ve az miktarda kan alır (genellikle yaklaşık yarım litre, ancak miktar durumunuza bağlı olarak değişebilir). Bu, toplam kan hacminizi ve fazla kan hücrelerinin sayısını azaltır.

Düşük doz aspirin

Bu, eczaneden satın alabileceğiniz bir ilaçtır. Genellikle kan pıhtılaşması riskini azaltmak için reçete edilir. Günde bir kez düşük dozda alındığında, aspirin kan trombositlerinin birbirine yapışmasını önler. Ayrıca uzuvlardaki şişlik gibi semptomları azaltmaya da yardımcı olur. Ancak mideye biraz ağır gelir ve kanamayı artırır. Bu nedenle mide ülseriniz varsa iyi bir fikir değildir.

Belirtileriniz şiddetliyse veya daha önce kan pıhtılaşması (tromboz) öykünüz varsa, yüksek risk grubuna dahil edilebilir ve başka tedavi seçenekleri önerilebilir. Bunlardan bazıları şunlardır:

Kaşıntıyı azaltmaya yönelik tedaviler:

PV şiddetlendiğinde, doktor kaşıntıyı tedavi etmek için aşağıdaki gibi ilaçlar reçete edebilir:

• Antihistaminler: Bunlar alerji tedavisinde sıklıkla kullanılan ilaçlardır.
• Fototerapi: Ultraviyole (UVA) ışığı, psoralen adı verilen bir kimyasal maddeyle (cildi ışık tedavisine duyarlı hale getiren organik bir bileşik) birleştiren bir tedavi yöntemidir.
• SSRI'lar (Seçici Serotonin Geri Alım İnhibitörleri): Bunlar genellikle depresyon için reçete edilen bir ilaç türüdür. Bununla birlikte, çok düşük dozlarda verildiğinde, kaşıntı gibi kalıcı fiziksel semptomlar için de etkili oldukları bulunmuştur.

Kırmızı kan hücresi sayısını azaltan ilaçlar:

Bunlar tek başına veya birbirleriyle birlikte kullanılabilir. Örnekler:

• `Hidroksiüre`
• `İnterferon alfa`
• `Ruxolitinib`
• Busulfan

Klinik denemeler

Bu programlar insanlara en yeni tedavi yöntemlerini deneme ve tıbbi araştırmalara katkıda bulunma fırsatı sunuyor. Şu anda araştırma aşamasında olan ilaçlardan bazıları şunlardır:

• `Peginterferon alfa-2a`
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Kemik iliği nakli

Bazı durumlarda kemik iliği nakli önerilebilir. Doktorunuz bu kararı, hastalığınızın şiddeti ve vücudunuzun iyileşme yeteneği gibi çeşitli faktörlere dayanarak verecektir.

Destekleyici bakım

Eğer PV'niz tedaviye rağmen kötüleşmeye devam ederse, doktorunuz semptomlarınızı yönetmeye odaklanacaktır. PV'nin ileri evrelerinde anemi ve dalak büyümesi yaşayabilirsiniz. Size şu gibi tedaviler uygulanabilir:

• Ağrı kesiciler.
• Kan transfüzyonları.
• Dalağa düşük doz radyoterapi uygulanması.

Polisitemi Vera (PV) hastasının ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Son çalışmalar , Polisitemi Vera (PV) tanısı konulduktan sonra ortalama yaşam süresinin yaklaşık 20 yıl olduğunu göstermektedir. Ortalama ölüm yaşı ise yaklaşık 77'dir. En önde gelen ölüm nedeni kan pıhtılaşmasından kaynaklanan komplikasyonlardır (yaklaşık %33). İkinci en önde gelen neden ise kanserdir (yaklaşık %15).

"Bu istatistiklerden korkmayın. Bunlar normal değerler. Doğru tedaviyi alırsanız ve yaşam tarzınızda değişiklik yaparsanız, uzun süre sağlıklı kalabilirsiniz."

Kendime nasıl bakabilirim ve semptomlarımı nasıl kontrol altına alabilirim?

Polisitemi Vera (PV) ile yaşıyorsanız, doktorunuzla düzenli olarak iletişim halinde kalmanız önemlidir. Bu, doktorunuzun durumunuzun nasıl ilerlediğini izlemesine yardımcı olacaktır. Ayrıca doktorunuza tedaviye nasıl yanıt verdiğinizi ve herhangi bir yan etki yaşayıp yaşamadığınızı da söyleyebilirsiniz. Ciddi semptomlar olmadan uzun süre yaşayabilirsiniz.

Düzenli testler ve tedavinin yanı sıra, doktorunuz kan pıhtılaşmasını ve diğer komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilecek bazı basit yaşam tarzı değişiklikleri de önerecektir. Örneğin:

• Egzersiz. Az miktarda egzersiz bile kan dolaşımını iyileştirmeye yardımcı olabilir.
• Sigara içmekten kaçının. Sigara içmek kan damarlarınızı daraltır.
• Oksijen seviyesinin düşük olduğu ortamlardan kaçının. Yüksek rakımlar kandaki oksijen seviyesinin düşmesine neden olabilir.
• Kan basıncınızı kontrol altında tutun. Sağlıklı bir kiloyu korumak buna yardımcı olacaktır.

Polisitemi Vera (PV) bir kanser türü olmasına rağmen, birçok insan bu hastalık teşhisi konulduktan sonra on yıllarca sağlıklı bir yaşam sürdürmektedir. Bu kanser, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde üretilmesi nedeniyle ortaya çıkar. Ancak, kırmızı kan hücrelerinin kontrolsüz üretiminin sizi etkilemeye başlaması uzun zaman alır. Etkilenmeye başlasa bile, fazla kanınızın bir kısmını aldırarak durumu uzun süre kontrol altında tutabilirsiniz.

Polisitemi Vera'nın (PV) en büyük tehdidi kanserin kendisinden değil, kan pıhtılaşması riskinden kaynaklanmaktadır. Eğer PV ile yaşıyorsanız, doktorunuzu düzenli olarak ziyaret ettiğinizden emin olun. Ve "küçük şeylerle" yani sağlıklı yaşam alışkanlıklarıyla kendinize iyi bakmayı unutmayın. Bunlar, kardiyovasküler sisteminizin genel sağlığını korumaya yardımcı olur ve bu da Polisitemi Vera için herhangi bir tıbbi tedaviden daha önemli olabilir.

Bu hikâyeden çıkarmamız gereken mesaj nedir?

Pekala, Polisitemi Vera (PV) hakkında çok şey konuştuk. İşte hatırlamanız gereken en önemli noktalardan bazıları:

• PV, vücudun çok fazla kırmızı kan hücresi ürettiği ve anormal şekilde büyüdüğü bir kan hastalığıdır. 'Miyeloproliferatif neoplazm (MPN)' adı verilen bir kanser grubuna aittir.
• En büyük risk, kanın koyulaşması ve pıhtılaşmasından kaynaklanır; bu durum kalp krizi ve felç gibi ciddi rahatsızlıklara yol açabilir.
• Belirtiler arasında kaşıntılı cilt (özellikle banyodan sonra), halsizlik, baş ağrısı ve baş dönmesi yer alabilir.
• Tamamen iyileştirilemese de, uygun tedavi, yaşam tarzı değişiklikleri ve ilaçlarla iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir. Kan alma (flebotomi) ve düşük doz aspirin başlıca tedavi yöntemleridir.
• Bu durumun nedeni genellikle `JAK2` gen mutasyonudur.
• Bu belirtilerden herhangi birine sahipseniz, mutlaka bir doktora görünmelisiniz. Erken teşhis, komplikasyonlardan kaçınma ve sağlıklı bir yaşam sürme şansınızı artırır.

Korkmayın, ama hafife de almayın. Sağlığınıza dikkat edin. Doktorunuzla düzenli olarak görüşün, gerekli testleri ve tedavileri zamanında yaptırın. Böylece bu rahatsızlığınız olsa bile sağlıklı kalabilirsiniz!

Polisitemi Vera, Kırmızı Kan Hücreleri, Kan Pıhtıları, MPN, JAK2, Flebotomi, Kanser