Belki de küçük çocuğunuzun diğer çocuklara göre biraz daha halsiz olduğunu, boynunu düz tutmakta zorlandığını veya çok yavaş kilo aldığını fark etmişsinizdir. Ya da bir yetişkin olarak, merdiven çıkarken veya kısa mesafeler yürürken alışılmadık derecede yorgun ve baş dönmesi hissediyor musunuz? Bunların ardındaki neden, daha önce hiç duymadığınız nadir bir durum olabilir. İşte bugün tam olarak bundan bahsedeceğiz.
Basitçe anlatmak gerekirse, Pompe hastalığı nedir?
Vücudumuzu büyük bir fabrika olarak düşünün. Bu fabrikanın çalışması için farklı işçilere (proteinler/ enzimler ) ihtiyaç vardır. Pompe hastalığı, vücudumuzdaki bir şeker türü olan glikojeni parçalayarak enerji üreten işçilerden birinin (belirli bir proteinin) eksik olması veya düzgün çalışmaması durumunda ortaya çıkar.
Bu işçi ortadan kalktıktan sonra, glikojen adı verilen bu şeker türü enerjiye dönüştürülmek yerine vücudumuzdaki hücrelerde, özellikle kaslar, kalp ve karaciğer gibi yerlerde birikmeye başlar. Bu, bir fabrikada ham maddelerin birikmesine benzer. Glikojenin bu birikimi, bu organlara zarar verir ve işlevlerini zayıflatır.
Bu hastalık ayrıca `GAA eksikliği` veya `tip II glikojen depolama hastalığı ( GSD )` olarak da bilinir.
Bu hastalığa ne sebep olur?
Pompe hastalığı genetik bir hastalıktır . Bu, hastalığı ebeveynlerimizden miras aldığımız anlamına gelir. Ancak, hastalığın gelişmesi için, hastalığa neden olan kusurlu geni hem annenizden hem de babanızdan almanız gerekir .
Bir kişi yalnızca tek bir kusurlu geni miras alırsa, hastalığın belirtilerini göstermez. Ancak hastalığın taşıyıcısı olur. Bu, kusurlu geni çocuklarına aktarabileceği anlamına gelir.
Bu hastalığın belirtileri nelerdir?
Bu hastalığın belirtileri, başlangıç yaşı ve şiddeti kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. İki ana kategoriye ayrılabilir.
| Hastalığın başlangıç zamanı | Sık görülen semptomlar |
|---|---|
| Çocukluk çağı başlangıçlı tip (Birkaç aydan bir yıla kadar) |
|
| Geç başlangıçlı tip (Çocukluktan yaşlılığa kadar her yaşta) |
|
Hastalığı doğru bir şekilde nasıl teşhis edebiliriz?
Bu belirtiler genellikle diğer rahatsızlıkların belirtilerine benzediği için teşhis biraz karmaşık olabilir. Doktorunuz durumu anlamanıza yardımcı olmak için şu gibi sorular sorabilir:
- Kendinizi halsiz hissediyor musunuz, sık sık düşüyor musunuz veya yürümekte, koşmakta ya da merdiven çıkmakta zorlanıyor musunuz?
- Özellikle geceleri veya yatarken nefes almakta zorlanıyor musunuz?
- Sabah uyandığınızda başınız ağrıyor mu?
- Gün boyunca kendinizi aşırı yorgun hissediyor musunuz?
- Ailenizden herhangi birinde bu belirtiler görüldü mü?
Bu sorulara ek olarak, diğer tıbbi durumları ekarte etmek için bazı testler de yapılabilir. Pompe hastalığından şüpheleniliyorsa, teşhisi doğrulamak için şu testler yapılır:
- Kan testi: Bu test, eksik olan proteinin (enzimin) ne kadar iyi çalıştığını kontrol eder.
- Kas Biyopsisi: Kas dokusundan küçük bir parça alınır ve mikroskop altında incelenerek içindeki glikojen miktarı belirlenir.
- Genetik Test:Hastalığa neden olan genetik kusuru doğrudan arıyorlar.
En önemli şey, bu hastalığın teşhisinin zaman alabilmesidir. Bebeklerde 3 ay kadar kısa sürebilirken, yetişkinlerde 7-9 yıla kadar uzayabilir. Bu nedenle sabırlı olmak önemlidir.
Tedaviler nelerdir?
Bu hastalığın şu anda kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, semptomları kontrol altına alabilen ve yaşam süresini uzatabilen çok etkili tedaviler mevcuttur. Özellikle bebekler için tedaviye mümkün olan en erken zamanda başlamak son derece önemlidir.
Ana tedavi yöntemi Enzim Yerine Koyma Tedavisi (ERT)' dir. Basitçe ifade etmek gerekirse, bu tedavi vücuda eksik veya yetersizliği olan bir enzimin (protein) enjeksiyon yoluyla verilmesini içerir. Bu enjeksiyon yapıldıktan sonra, vücut glikojen şekerini parçalayabilir. Bunun için kullanılan ilaçlardan bazıları şunlardır:
- `Myozyme` (çoğunlukla bebekler için)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (geç başlangıçlı tip için)
Ayrıca, ERT tedavisine iyi yanıt vermeyen yetişkinler için onaylanmış yeni bir tedavi yöntemi de bulunmaktadır. Bu yöntem, enjeksiyon (`Pombiliti`) ve kapsül (`Opfolda`) şeklinde alınan iki ilacın kombinasyonunu kullanmaktadır.
Bu hastalıkla yaşarken dikkate alınması gerekenler
Pompe hastalığıyla yaşamak zorlayıcı olabilir, bu nedenle kendiniz ve aileniz için destek almak önemlidir. Ayrıca, hastalığa sahip diğer kişilerin deneyimlerini paylaşabileceği ve pratik tavsiyeler alabileceği destek gruplarına da katılabilirsiniz.
Örneğin, yiyecekleri yutmak zor ise, yiyeceklere kıvam arttırıcılar eklenebilir. Bazı kişilerin ihtiyaç duydukları besinleri alabilmeleri için beslenme tüpüyle beslenmeleri gerekebilir.
Bu hastalık vücudun birçok bölümünü etkilediği için, uzman doktorlardan oluşan bir ekibin desteğine ihtiyacınız var.
- Kardiyolog
- Nörolog
- Solunum Terapisti
- Beslenme Uzmanı
Herkesin desteğiyle semptomları kontrol altına alabilir ve sağlıklı kalabiliriz.
Özetle
- Pompe hastalığı, ebeveynlerden kalıtılan genetik bir hastalıktır.
- Başlıca belirtiler kas güçsüzlüğü ve nefes almada zorluktur.
- Bu hastalık iki şekilde ortaya çıkabilir: bebeklik döneminde ve ileri yetişkinlik döneminde.
- Hastalığın mümkün olan en erken aşamada teşhis edilmesi ve enzim replasman tedavisine (ERT) başlanmasıyla, hastalığın yol açtığı hasar en aza indirilebilir.
- Siz veya çocuğunuz bu belirtilerle ilgili herhangi bir şüphe duyuyorsanız, vakit kaybetmeden bir doktora görünün ve tavsiye alın.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin