Bebeğiniz nefes almıyor mu? Pompe hastalığı olabilir mi?

Çocuğunuz halsiz ve uyuşuk mu hissediyor? Yaşıtları gibi hareket etmeden öylece oturuyor mu? Ya da biraz daha büyük bir çocuğun yürümesi, koşması veya zıplaması zor mu? Bir anne veya babanın böyle bir şey gördüğünde çok korkması normaldir. Ancak bunlar her zaman normal değildir. Bugün, kas güçsüzlüğüne neden olan, ancak ülkemizde çok iyi bilinmeyen nadir bir durumdan bahsediyoruz: Pompe Hastalığı.

Basitçe anlatmak gerekirse, Pompe hastalığı nedir?

Pompe hastalığı, vücudumuzdaki hücrelerde glikojen adı verilen kompleks bir şekerin birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır . Glikojen depolama hastalıkları olarak adlandırılan bir hastalık grubuna aittir.

Tamam, şimdi bunu biraz daha basit bir şekilde anlayalım. Vücudumuzda alfa-glukozidaz veya kısaca GAA adı verilen bir enzim bulunur. Bu enzimin ana işlevi, daha önce bahsettiğim glikojen adı verilen kompleks şekeri parçalayarak vücudumuzun ihtiyaç duyduğu enerjiyi üretmesine yardımcı olan basit bir şeker olan glukoza dönüştürmektir.

Pompe hastalığı olan bir kişide vücut bu GAA enzimini üretmez veya çok az üretir. Peki sonra ne olur? Glikojeni parçalamanın bir yolu olmadığı için, hücrelerimizin içinde yavaş yavaş birikmeye başlar.

Hücrelerimizin içinde lizozom adı verilen küçük organeller bulunur. Bunlar, çöp geri dönüşüm merkezleri gibi işlev görürler. GAA enzimi bu lizozomların içinde çalışmalıdır. Enzim eksik olduğunda, glikojen bu lizozomların içinde birikir, onlara ve sonunda tüm hücreye zarar verir. Bu hasar en sık kalp kaslarımızı ve iskelet kaslarımızı etkiler. Bu nedenle kas güçsüzlüğü gibi belirtiler ortaya çıkar.

Bu hastalık başka isimlerle de bilinmektedir:

• Asit maltaz eksikliği
• Glikojen depolama hastalığı tip II (GSD2)

Bu hastalığın başlıca türleri nelerdir?

Pompe hastalığı, başlangıç ​​yaşına ve semptomların şiddetine bağlı olarak iki ana tipe ayrılabilir. İki tip arasındaki farkı anlamanıza yardımcı olmak için şu tabloya bakalım.

Pompe hastalığının olası belirtileri nelerdir?

Belirtiler hastalığın türüne göre değişir.

Bebeklik döneminde başlayan semptomlar

Bu türde bebek doğumda hiçbir belirti göstermeyebilir, ancak bu belirtiler birkaç ay içinde ortaya çıkmaya başlar.

• Hipotoni: Bu, en önemli belirtidir. Bebeğin vücudu gevşer ve bir bez bebek gibi hissedilir. Başını dik tutmak veya dönmek zorlaşır.
• Kardiyomegali: Kalp kasında glikojen birikmesi nedeniyle kalbin büyümesi.
• Karaciğer büyümesi (Hepatomegali)
• Dil büyümesi (Makroglossi)
• Kilo alımı ve büyüme sorunları: Bebek kilo almıyor ve gelişimi geri kalmış durumda.
• Nefes darlığı: Göğüs kaslarının zayıflaması nefes almayı zorlaştırır.
• Yeme ve içme zorluğu: Emme ve yutma güçlüğü, süt içmek gibi şeylerde sorunlara neden olabilir.
• Sık sık solunum yolu enfeksiyonları (öksürük, nezle).
• İşitme engeli.

Geç başlangıçlı semptomlar

Bu tür belirtiler hafiftir ve yavaş gelişir, ancak zamanla ciddi hale gelebilirler.

• Bacak ve gövde kaslarında kademeli zayıflama.
• Yürümede zorluk ve sık sık düşme.
• Geniş bir alanda kas ağrısı.
• Egzersiz yapamama.
• Sık sık solunum yolu enfeksiyonları.
• Yorgunluktan dolayı nefes darlığı (Dispne).
• Sabah baş ağrıları: Bu, gece boyunca düzensiz nefes almanın bir belirtisi olabilir.
• Gün içinde aşırı yorgunluk ve uyku hali.
• Kilo kaybı.
• Yutma güçlüğü (Disfaji).
• Düzensiz kalp atışı (Aritmi).
• İşitme engeli.

Bu hastalık neden ortaya çıkar? Sebebi nedir?

Bu hastalık tamamen genetik bir nedenden kaynaklanmaktadır. Vücudumuzda GAA adı verilen bir gen vardır. Bu gen, söz konusu GAA enziminin üretimini yönlendiren gendir. Pompe hastalığı, bu GAA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, GAA enziminin üretimini azaltır veya tamamen durdurur.

Bu hastalık 'otozomal resesif' kalıtım modeliyle aktarılıyor. Bu ne anlama geliyor?

Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %25, çocuğun aynı zamanda taşıyıcı olma olasılığı %50 ve çocuğun hiçbir kusurlu geni miras almayarak sağlıklı olma olasılığı %25'tir.

Doktor bu hastalığı nasıl teşhis eder?

Çocuğunuzu veya kendinizi doktora götürdüğünüzde, doktorun ilk yaptığı şey fiziksel muayene yapmak ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında sorular sormaktır. Ardından, teşhisi doğrulamak için birkaç test yaparlar.

• Kan testleri:
• Kreatin Kinaz Seviyesi Testi: Bu enzim, kaslar hasar gördüğünde kana salınır. Seviyesi yüksekse, kasların hasar gördüğünü gösterebilir.
• GAA enzim aktivite testi: Bu en spesifik testtir . Kan örneği alınır ve GAA enziminin aktivitesi ölçülür. Pompe hastalığınız varsa, bu aktivite çok düşüktür.
• Genetik Test: Bu test, GAA geninde mutasyon olup olmadığını doğrulamak için yapılır.
• Diğer testler:
• Akciğer fonksiyon testleri: Solunum kaslarının zayıflığını ölçer.
• Elektromiyografi (EMG): Kasların elektriksel aktivitesini ölçer.
• Kalp testleri: EKG ve ekokardiyogram gibi testler kalbin durumunu kontrol eder.
• Uyku çalışmaları: Uyku sırasında ortaya çıkan solunum problemlerini belirlemek.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Pompe hastalığı tamamen tedavi edilemese de, semptomları kontrol altına alabilen ve yaşam kalitesini iyileştirebilen tedaviler mevcuttur.

Ana tedavi yöntemi, eksik olan GAA enziminin genetik olarak değiştirilmesini ve serum fizyolojik yoluyla intravenöz olarak uygulanmasını içeren Enzim Yerine Koyma Tedavisi (ERT) 'dir.

• Alglukozidaz alfa
• Avalglukozidaz alfa

Bu ilaçlarla,

• Büyümüş kalbin boyutunu küçültür.
• Kalp fonksiyonlarını iyileştirir.
• Kas gücünü ve fonksiyonunu geliştirir.
• Hücrelerde glikojen birikimini azaltır.

Bu ERT tedavisine ek olarak, hastanın destekleyici bakıma da ihtiyacı vardır.Bunun sağlanması da çok önemlidir. Bunun için çeşitli uzman doktorlar ve terapistlerden oluşan bir ekip birlikte çalışmaktadır.

• Fizik tedavi uzmanları: Kasları güçlendirmek ve hareket kabiliyetini geliştirmek için egzersizler sağlarlar.
• İş terapistleri: İnsanların günlük işlerini bağımsız olarak yapmalarına yardımcı olurlar.
• Solunum terapistleri: Solunum problemlerini tedavi ederler.
• Kardiyologlar
• Nörologlar

Hastalığın şiddetine bağlı olarak, hastanın mekanik ventilasyon veya beslenme tüpü gibi şeylere ihtiyacı olabilir.

Ayrıca bilim insanları, hasarlı geni sağlıklı bir genle değiştirerek vücudun GAA enzimini kendisinin üretmesini sağlamayı amaçlayan gen terapisi gibi modern tedaviler üzerinde de araştırmalar yapıyorlar.

Siz veya çocuğunuz bu hastalığa yakalanırsa ne yapabilirsiniz?

Kendinizde veya çocuğunuzda bu belirtilerden en ufak bir şüpheniz bile varsa, lütfen vakit kaybetmeden hemen bir doktora görünün. Hastalığın ne kadar erken teşhis edilip tedaviye başlanırsa, hastanın yaşam kalitesi o kadar iyi olur.

Bu gibi bir rahatsızlıkla başa çıkmak kolay değil. Bu yüzden bir psikologdan yardım almak önemli. Ayrıca, benzer rahatsızlıkları olan diğer kişiler ve aileleriyle birlikte destek gruplarına katılmak büyük bir güç kaynağı olabilir. En güzel şey, yalnız olmadığınızı hissetmektir.

Bebeğinize bakabilmek için sizin de dinlenmeye ve ruh sağlığına ihtiyacınız var. Bunu unutmayın.

Doktorunuza şu gibi sorular sorun:

• Çocuğumda hangi tip Pompe hastalığı var?
• Başka hangi uzmanlara görünmemiz gerekiyor?
• Çocuğumun rahat etmesi için ne yapabilirim?
• Diğer aile üyeleri için de genetik test yaptırmak iyi bir fikir mi?
• Bu hastalıkla mücadele ederken zihinsel olarak güçlü kalmak için nasıl yardım alabilirim?