Hamile misiniz? Yaptırabileceğiniz genetik testler hakkında bilgi edinelim.

Anne adayı mısınız? Ya da yakında anne olmayı mı planlıyorsunuz? O halde bugün, sizin ve doğmamış bebeğinizin sağlığı hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olacak bazı özel testlerden bahsedeceğiz. Bunlara 'genetik testler ' diyoruz. Bu testlerin çoğu zorunlu değildir, ancak sağladıkları bilgiler sizin ve ailenizin geleceği için planlama yapmanızda büyük bir yardımcı olabilir.

Gebelik öncesi: Genetik Taşıyıcı Taraması

Basitçe anlatmak gerekirse, öncelikle 'taşıyıcı'nın kim olduğuna bakalım. Diyelim ki genlerinizde belirli bir hastalığa ait bir gen var, ancak siz bu hastalığa sahip değilsiniz. O zaman size 'taşıyıcı' denir. Dolayısıyla, bu test size ve eşinizin belirli bir hastalığa ait geni taşıyıp taşımadığınızı ve eğer taşıyorsanız, çocuğunuzun bu geni miras alma olasılığının ne olduğunu söyleyebilir.

Bu test hamilelik öncesinde veya sırasında yapılabilse de, hamilelik öncesinde yapılması en faydalı olanıdır. Doktorunuz bu testi yapmak için sizden kan veya tükürük örneği alacaktır. Bu testle genellikle taranan birkaç ana hastalık vardır.

Bazı etnik gruplara mensup kişilerin belirli hastalıkları taşıma olasılığı daha yüksektir. Örneğin, Afrika, Akdeniz ve Güneydoğu Asya kökenli kişilerin orak hücreli anemi hastalığını taşıma olasılığı daha yüksektir. Bu nedenle, aile geçmişinizi bilmek önemlidir.Doktorunuzla konuşarak bu tür bir teste ihtiyacınız olup olmadığına karar verebilirsiniz.

Gebeliğin ilk üç ayında (3 ay içinde) yapılan testler

Hamile kaldığınızda, bebeğinizin sağlık riskleri hakkında bilgi edinmenize yardımcı olabilecek çeşitli testler vardır. Bunlara tarama testleri denir. Sadece belirli bir hastalığa yakalanma riskinizin olup olmadığını incelerler.

• Hücre dışı fetal DNA testi: Şaşırtıcı bir şekilde, kanınızda bebeğinizin DNA'sının küçük bir miktarı bulunur. Bu nedenle, hamileliğinizin yaklaşık 10. haftasında sizden alınan bir kan örneği, bebeğinizin DNA'sını test etmek ve belirli rahatsızlıklar (örneğin, Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13) açısından risk altında olup olmadığınızı görmek için kullanılabilir.

• Ardışık tarama ve Entegre tarama: Bu yöntemlerin her ikisi de Down sendromu, trizomi 18 ve bebeğin beynini ve omuriliğini etkileyebilecek diğer sorunları kontrol etmek için ultrason taraması ve kan testini birleştirir. Bu testlere 10 ila 13. haftalar arasında başlanır.

İkinci trimesterde (3-6 ay arası) yapılan testler

Gebeliğin bu aşamasında birkaç önemli test bulunmaktadır.

• Anne serumu dörtlü tarama testi: Bu da bir kan testidir. Bebeğinizin Down sendromu , trizomi 18 veya beyin ve omurilik sorunları riski altında olup olmadığını görmek için kanınızdaki çeşitli protein türlerini ölçer. Bu test 15 ila 21. haftalar arasında yapılabilir.

• Detaylı Ultrason Taraması (Anomali Taraması): Yaklaşık 20. haftada yapılan bu tarama, muhtemelen çoğu kişi için tanıdık bir yöntemdir. Bebeğin organlarını incelemek için ses dalgaları kullanır. Kalp problemleri, böbrek problemleri ve yarık damak gibi doğum kusurlarını tespit edebilir.

Tanı Testleri: Amniyosentez ve CVS

Eğer tarama testi bebeğin risk altında olduğunu gösteriyorsa, bunu %100 doğrulamak için yapılan testler şunlardır. Bunlar tarama testlerinden daha doğrudur. Bunlara Tanı Testleri denir.

Bu testler Down sendromu gibi genetik rahatsızlıkları doğru bir şekilde tespit edebilir. Ancak herkes bu testleri yaptırmaz. Çünkü, çok küçük de olsa, bu testlerle düşük riski vardır . Bu nedenle, doktor bu testleri yalnızca tarama testi risk gösteriyorsa veya daha doğru bir test yaptırmak istiyorsanız önerir.

Doktorunuz size bu tür bir testten bahsettiyse, bu bebeğinizde kesinlikle bir sorun olduğu anlamına gelmez. Sadece daha önceki bir tarama testinin sonuçlarını doğrulamaları gerektiği anlamına gelir. Bu nedenle, doktorunuzla dikkatlice konuşun, avantajlarını ve dezavantajlarını anlayın ve sizin için doğru olan kararı verin .