Rapp-Hodgkin sendromu veya AEC sendromu hakkında hiç duydunuz mu? Muhtemelen hayır. Bunlar çok nadir görülen rahatsızlıklardır, yani çoğu insan bunlara yakalanmaz. Genetik faktörlerden kaynaklanırlar. Basitçe söylemek gerekirse, bu iki rahatsızlık artık çok benzer kabul ediliyor ve aynı hastalık grubuna aitler. Bu rahatsızlıklar saçınızı, tırnaklarınızı, cildinizi, ter bezlerinizi ve dişlerinizi etkileyebilir. Öyleyse, biraz daha ayrıntılı ve basit bir şekilde bunlardan bahsedelim.
Bu durum neden ortaya çıkıyor?
Tamam, öncelikle bunun nedenine bakalım. Vücudumuzdaki her hücrede gen adı verilen bir şey vardır. Bunları annemizden ve babamızdan alırız. Daha doğrusu, her genin iki kopyasına sahibiz, biri annemizden, diğeri babamızdan.
AEC sendromu, genlerimizden birinde, özellikle TP63 geninde meydana gelen bir kusurdan kaynaklanır. TP63 geninin iki kopyasından birinde bu kusur varsa, kişi AEC sendromu geliştirebilir.
Bazen bu durum ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer. Bu, genetik kusuru olan bir ebeveynin bu durumu çocuğuna geçirme olasılığının yaklaşık %50 olduğu anlamına gelir. Ancak çoğu zaman, rastgele bir durumdur, yani herhangi bir aile öyküsü olmaksızın doğumda ortaya çıkar. Bu nedenle endişelenmenize gerek yoktur.
Bu hastalığın belirtileri nelerdir?
Bu en önemli nokta. AEC sendromunun belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Aynı ailedeki kişilerde bile bu durum olsa bile, gösterdikleri belirtiler farklılık gösterebilir. Dolayısıyla herkes aynı belirtilere sahip olmayacaktır.
Genel olarak görülebilecek başlıca belirtilerden bazılarına bakalım.
| Belirti | Basit Açıklama |
|---|---|
| yarık dudak ve damak | Üst dudak tam olarak gelişmemiş olup yarık oluşmuştur. Ağzın üst damağında da yarık olabilir. |
| Terlemenin azalması | Vücutta ter bezlerinin sayısı az veya hiç olmayabilir. Bu da çok az ter üretimine yol açar. Sonuç olarak, vücut kolayca aşırı ısınabilir ve sıcak hissedilebilir. |
| kaynaşmış göz kapakları | Göz kapakları birbirine yapışabilir, kısmen veya tamamen kapalı olabilir. Ayrıca gözyaşı kanallarında da sorunlar olabilir ve bu da kuru göz ve konjonktivit gibi durumlara yol açabilir. |
| Büyüme sorunları | Çocukta büyüme ve kilo alma sorunları olabilir. |
| İşitme kaybı | Bu durum çocuğun konuşmayı öğrenmesini geciktirebilir. |
| Tırnaklardaki değişiklikler | Tırnaklar eksik olabilir veya alışılmadık bir şekle sahip olabilir. |
| Cilt erozyonu | Bazı yerlerde derinin üst tabakası soyuluyor. Bu durum yeni doğan bebekler için hayati tehlike oluşturabilir. Bu nedenle, bu konuda özel dikkat gösterilmelidir. |
| Diş problemleri | Bazı dişler eksik olabilir, dişler arasında büyük boşluklar olabilir, koni şeklinde dişler ortaya çıkabilir ve dişlerin dış kaplaması olan mine tabakası incelir. |
| Saç problemleri | Baş ve yüz bölgesinde çok az saç olabilir ve mevcut saçlar kuru ve kırılgan olabilir. |
| Erkek çocuklarda idrar yolu problemleri | Üretranın açıklığı, normal yerinin aksine penisin alt tarafında bulunabilir. |
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz genellikle belirtilerinize, tıbbi geçmişinize ve fiziksel muayenenize dayanarak bu durumu teşhis edebilir. Bu belirtiler bir araya geldiğinde, AEC sendromundan şüphelenilebilir.
Ayrıca, TP63 genini kontrol etmek için genetik test yapılabilir . Ancak bu test Sri Lanka'daki her laboratuvarda yapılamaz. Biraz özel bir testtir.
Bu rahatsızlık riski taşıyan ebeveynler, hamilelik sırasında, doğumdan önce çocuklarını test ettirme fırsatına sahip olabilirler. Bu konuda doktorunuzla konuşabilir ve daha fazla bilgi edinebilirsiniz.
Tedavisi nasıl yapılır?
Bu ömür boyu süren bir rahatsızlık olduğu için tamamen iyileştirilemez. Ancak endişelenmeyin , belirtilerinin çoğu başarılı bir şekilde tedavi edilebilir. Bunu yapmak için sadece bir doktorla değil, bir doktor ekibiyle çalışmanız gerekecektir. Örneğin:
- Cerrahlar
- Dermatologlar
- Diş hekimleri
- Göz doktorları
Çeşitli alanlarda uzman kişilerden yardım almanız gerekebilir. Ayrıca, bu kadar nadir bir hastalıkla yaşamanın getirdiği stresle başa çıkmanıza yardımcı olması için sizin ve ailenizin danışmanlık hizmeti alması da önemlidir.
İşte başlıca belirtiler için bazı tedavi yöntemleri:
| Tedavi | Tanım |
|---|---|
| Yarık dudak ve damak ameliyatı | Bu çatlaklar cerrahi müdahale ile başarılı bir şekilde onarılabilir. |
| Diş tedavisi | Kalıcı dişler, dental implantlarla değiştirilebilir. Küçük çocuklar ise çıkarılabilir protezler kullanabilirler. |
| Göz kapağı ameliyatı | Yapışmış göz kapaklarını ayırmak için ameliyat yapılır. Bazen, göz kapağı birbirine yapışmışsa, ameliyatsız da ayrılabilir. |
| Cilt soyulması tedavisi | Deriden soyulmuş yaralara çok nazikçe yaklaşılmalıdır. Bazen doktorunuz, mikropları öldürmek için yarayı Dakins solüsyonu gibi zayıf bir çamaşır suyu çözeltisiyle temizlemenizi önerebilir. |
| İşitme sorunları için | Kulakta sıvı birikmesi nedeniyle işitme kaybı ve kulak enfeksiyonları gelişirse, tedavi kulağa küçük tüpler yerleştirilmesini içerir. |
| Konuşma terapisi | Bu tedavi, işitme kaybı veya yarık damak nedeniyle konuşma problemi yaşayan çocuklar için çok faydalıdır. |
| Ek çözümler | Göz kuruluğunu tedavi etmek için göz damlası, saç dökülmesini veya incelmesini gizlemek için ise peruk kullanabilirsiniz. |
Özetle
- AEC sendromu çok nadir görülen genetik bir durumdur.
- Bu bulaşıcı bir hastalık değildir. Yani, dokunma veya başka herhangi bir yolla bir kişiden diğerine bulaşmaz.
- Belirtiler kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir, bu yüzden kendinizi başkalarıyla karşılaştırmayın.
- Bu durum tamamen tedavi edilemese de, belirtilerin çoğunu yönetmeye ve normal bir yaşam sürmeye yardımcı olabilecek birçok etkili tedavi yöntemi mevcuttur.
- Bu nedenle, çeşitli uzman doktorlardan oluşan bir ekibin yardımını almak çok önemlidir.
- Sizde veya çocuğunuzda bu belirtilerden herhangi biri varsa veya bu konuyla ilgili herhangi bir sorunuz varsa, lütfen doktorunuzla konuşun.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin