Çocuğunuzun gelişimi konusunda endişeli misiniz? Gelin Russell-Silver Sendromu hakkında bilgi edinelim!

Bebeğinizin gelişiminin biraz yavaş olduğunu hiç hissettiniz mi? Ya da doktorlar bebeğinizin düşük doğum ağırlığıyla doğduğunu veya farklı özelliklere sahip olduğunu mu söyledi? Bazen bu gibi şeyler biz ebeveynleri çok endişelendirebilir. Bugün, farkında olunması gereken nadir ama önemli bir durumdan bahsedeceğiz: Russell-Silver Sendromu.

Bu rahatsızlık kimlerde görülebilir? Ne kadar yaygın?

Aslında Russell-Silver sendromu her çocuğu etkileyebilir. Hem erkek hem de kız çocuklarını eşit derecede etkiler. Ancak nadir görülen genetik bir bozukluktur . İstatistiksel olarak, yaklaşık 15.000 ila 100.000 doğumda bir çocuğu etkiler. Kesin bir sayı vermek zordur, çünkü bu durumun belirtileri bazen diğer gelişimsel bozuklukların belirtilerine benzer ve bazen de teşhis edilemez.

Bu durum ilk olarak 1953 yılında Dr. Henry Silver tarafından keşfedilmiştir. Daha sonra 1954 yılında Dr. Alexander Russell birkaç yeni özellik daha keşfetmiştir. Başlangıçta, yaklaşık 20 yıl boyunca araştırmacılar bu iki adamın iki farklı hastalık keşfettiğini düşünmüşlerdir. Daha sonra aynı hastalığın farklı yönlerini gördükleri anlaşılmıştır. Bu nedenle günümüzde Russell-Silver sendromu olarak adlandırılmaktadır. Bazı ülkelerde, özellikle Avrupa'da, Silver-Russell sendromu olarak da bilinir.

Russell-Silver sendromunun belirtileri nelerdir?

Bu en önemli şey. Belirtiler çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişebilir . Ve vücudun farklı bölgelerini etkileyebilirler. Ana belirtilerin neler olduğuna bakalım.

Büyümeyle ilgili özellikler

Bu çocukların gelişiminde gözlemlenebilecek birkaç özel özellik bulunmaktadır:

• Rahim içi büyüme geriliği (IUGR): Bu, bebeğin rahim içindeyken beklenen şekilde büyümemesi anlamına gelir.
• Düşük doğum ağırlığı : Doğumda normalden daha düşük ağırlık.
• Doğum sonrası gelişme geriliği ve yetersiz kilo alımı : Bu da birçok anne için bir sorundur.
• Kısa boyluluk : Aynı yaştaki diğer çocuklardan daha kısa olmak.

Kafatası ve yüz hatları

Bu çocukların yüz şekli ve kafa büyüklüğünde de bazı özellikler gözlemlenebilir:

• Vücudun geri kalanına (boy ve kiloya göre) oranla büyük bir kafaya sahip olmak.
• Başta oluşan bıngıldak veya yumuşak nokta, kapanması zaman alır.
• Üçgen bir yüze sahip olmak.
• Öne doğru çıkık bir alın .
• Dar bir çene .
• Küçük çene (mikrognati).
• Ağız köşeleri aşağı doğru kıvrılmış gibi görünüyor .

Diş problemleri

Dişlerle ilgili bazı sorunlar da olabilir:

• Bazı dişlerin kaybı (hipodonti).
• Dişlerinin alışılmadık derecede küçük olması (mikrodonti).
• Dişlerdeki çaprazlama .
• Bazen yarık damak gibi durumlar ortaya çıkabiliyor.

Diğer fiziksel özellikler

Bunlara ek olarak birkaç başka fiziksel özellik de bulunmaktadır:

• İki taraftaki kol ve bacak uzunlukları arasındaki fark (hemihipertrofi).
• Serçe parmak içe doğru kıvrılmıştır (klinodaktili).
• Skolyoz .

Russell-Silver sendromunun olası komplikasyonları nelerdir?

Russell-Silver sendromunun çocuğunuz için çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilen fiziksel etkilerinin farkında olmak önemlidir.

Yeme ve içmede zorluk

• İştah : Çocuk yemek yemeye olan ilgisini kaybedebilir.
• Kronik asit reflüsü (GERD - Gastroözofageal Reflü Hastalığı): Bu, mide asidinin boğaza doğru yükselmesi anlamına gelir.
• Özofajit : Bu durum (GERD), yemek borusunun iltihaplanmasına neden olur.

Sinir gelişimiyle ilgili sorunlar

• Gelişimsel gecikme : Bu, yuvarlanma, oturma ve yürüme gibi şeylerin gecikmesi anlamına gelir.
• Konuşma gecikmesi .
• Öğrenme farklılıkları : Okul çalışmalarında bazı zorluklar ortaya çıkabilir.

Diğer komplikasyonlar

• Büyüme gecikmesi .
• Yürümekte veya dengeyi korumakta zorluk çekmek .
• Düşük kan şekeri seviyeleri (hipoglisemi).
• Böbrek sorunları .
• Üreme sistemi ve idrar sistemi ile ilgili sorunlar .

Russell-Silver sendromu yetişkinleri nasıl etkiler?

Russell-Silver sendromlu yetişkinler genellikle kısa boyludur. Erkekler genellikle yaklaşık 150 cm, kadınlar ise yaklaşık 140 cm boyundadır.

Ayrıca araştırmalar, bu kişilerin yaşlandıkça yeni sağlık sorunları geliştirme riskinin yüksek olduğunu ortaya koymuştur. Bunlar arasında şunlar yer almaktadır:

• Metabolik sendrom .
• Kas kütlesinde azalma .
• Kemik yoğunluğunda azalma .
• Cinsel istekte azalma (hipogonadizm).
• Testis kanseri .
• Miyoklonik distoni : Bu, ani ve kontrolsüz hareketlere neden olan bir durumdur.

Bu hastalığa ne sebep olur?

Russell-Silver sendromu aslında biraz karmaşık bir durumdur . Vücut gelişimini kontrol eden bazı genlerdeki anormalliklerden kaynaklanır.Şu anda bu rahatsızlığa sahip kişilerin yaklaşık %60'ının 7 veya 11. kromozomlardaki genetik değişikliklerden kaynaklandığı bilinmektedir.

Ancak şaşırtıcı bir şekilde, klinik olarak hastalık teşhisi konulan kişilerin yaklaşık %40'ında tanımlanabilir bir genetik neden bulunmamaktadır. Durumun, 7 ve 11. kromozomlar dışındaki kromozomlardaki değişikliklerden kaynaklanması mümkündür. Araştırmacılar, hastalıkta hangi diğer genetik değişikliklerin rol oynayabileceğini hala araştırmaktadır.

Teşhis nasıl konuluyor?

Russell-Silver sendromunun teşhisi bazen zor olabilir . Daha önce de belirtildiği gibi, belirtiler ve durumun şiddeti çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir. Ancak, çocuğunuzun doktoru öncelikle kapsamlı bir fizik muayene yapacaktır. Ayrıca moleküler genetik test de önerebilir. Bu genetik test, vakaların yaklaşık %60'ında teşhisi doğrulayabilir.

Russell-Silver sendromu nasıl tedavi edilir?

Bu rahatsızlığın tedavisi çocuktan çocuğa değişir. Belirtilere ve rahatsızlığın şiddetine bağlıdır. En önemli şey, tedavinin mümkün olan en kısa sürede başlatılmasıdır . Bu, çocuğunuzun en iyi sonucu alma olasılığını artıracaktır. Bebeğiniz bir uzman ekibi tarafından tedavi edilecektir. Bu ekipte şunlar yer alabilir:

• Bebeğinizin çocuk doktoru .
• Gelişimsel pediatrist .
• Kemik hastalıkları uzmanı .
• Endokrinolog , endokrin bezleri ve hormonlar konusunda uzmanlaşmış bir doktordur .
• Sindirim sistemi konusunda uzmanlaşmış doktor (gastroenterolog).
• Beslenme uzmanı .
• Bir nörolog .
• Diş uzmanı .
• Konuşma terapisti .
• Bir psikolog .
• Genetik danışman ve genetik uzmanı .

Tedavi seçenekleri çocuğun durumuna göre belirlenir:

Büyüme tedavisi

Çocuğun hayatının ilk iki yılında en önemli tedavi beslenme desteğidir . Doktorlar çocuğun doğru miktarda kalori aldığından emin olurlar. Gerekirse, bu amaçla beslenme tüpü kullanılabilir.

• Nazogastrik tüp : Bu yöntemde, ince bir tüp bebeğin burnundan, yemek borusundan ve midesinden geçirilir.
• Gastrostomi tüpü : Bu yöntemde, bebeğin mide duvarında küçük bir kesi yapılır ve bir tüp doğrudan mideye yerleştirilir.

Büyüme hormonu tedavisi (GH tedavisi):

Bu tedavi ile:

• Çocuğun vücut yapısını, motor gelişimini ve iştahını iyileştirir .
• Düşük kan şekeri (hipoglisemi) riskini azaltır .
• Büyümeyi artırır .

Yeme ve içme sorunlarının tedavisi

Asit reflüsü aşağıdaki şekilde tedavi edilebilir:

• Sık sık ve küçük öğünler verin.
• Bebeği beslerken dik tutmak .
• İlaçlar: Asit üretimini azaltan H2 blokerleri ve yemek borusundaki ülserlerin iyileşmesine de yardımcı olan proton pompa inhibitörleri gibi daha güçlü ilaçlar.
• Fundoplikasyon : Bu, bebeğin yemek borusu ile midesi arasındaki kapağı (sfinkteri) güçlendiren cerrahi bir işlemdir.

Düşük kan şekeri seviyelerinin (hipoglisemi) tedavisi

Bu durum şu şekilde ele alınabilir:

• Yiyecekleri sık sık sağlamak.
• Besin takviyeleri .
• Kompleks karbonhidrat içeren besinler.

Diş problemlerinin tedavisi

Çocuğunuzun dişlerindeki sorunları düzeltmek için ortodontik tedavi veya ağız cerrahisi gibi çeşitli diş tedavileri gerekebilir.

Diğer komplikasyonların tedavisi

Bazen özel destekler veya ayakkabılar yürüme ve dengeyi iyileştirmeye yardımcı olabilir. Uzuv asimetrisini düzeltmek için ameliyat nadiren gereklidir.

Belirtiler nasıl yönetilir?

İlaç tedavisine ek olarak, bebeğinizin doktoru birkaç başka tedavi yöntemi de önerebilir. Bunlar şunlardır:

• Psikososyal terapi : Psikososyal terapistler (sosyal hizmet uzmanları) ruh sağlığı desteği sağlarlar. Çocuğun öz saygısı, akran ilişkileri ve sosyal etkileşimleriyle ilgili sorunlara yardımcı olurlar.
• Genetik danışmanlık : Genetik danışmanlar bebeğinizin teşhisini doğrulayabilir ve size ve ailenize gerekli tavsiyelerde bulunabilir.
• Fizik tedavi : Fizik terapistler, fiziksel egzersizler yoluyla çocuğun kaslarını ve tendonlarını esnetmeye ve güçlendirmeye yardımcı olurlar.
• İş terapisi : İş terapistleri ince motor beceriler, görsel algı, bilişsel muhakeme ve duyusal işlemleme gibi konularda yardımcı olurlar.
• Konuşma terapisi : Konuşma terapistleri, konuşma, dil, iletişim, yeme ve yutma ile ilgili sorunlara yardımcı olur.

Çocuğumun Russell-Silver sendromuna yakalanma riskini nasıl azaltabilirim?

Russell-Silver sendromu genetik bir değişikliğin sonucudur.Bu nedenle, bu durumu önlemenin bir yolu yoktur. Hamile kalmayı planlıyorsanız ve genetik bir rahatsızlığı olan bir bebeğe sahip olma riskini anlamak istiyorsanız, doktorunuzla gebelik öncesi genetik test hakkında konuşun.

Çocuğumda Russell-Silver sendromu varsa ne beklemeliyim?

Russell-Silver sendromu ömür boyu süren bir durumdur . Ancak, yaşamı tehdit eden yan etkileri yoktur. Çocuğunuzun geleceği konusunda iyimser olabilirsiniz . Fakat bu, teşhis ve tedaviye bağlıdır. Bebeğinizin acil tıbbi müdahaleye ve takibe ihtiyacı olacaktır. Erken ve başarılı bir şekilde tedavi edilirse, bebeğiniz normal bir yaşam sürebilir .

Russell-Silver sendromu ile Silver sendromu arasındaki fark nedir?

Her ikisi de bir gendeki değişikliğe bağlı olarak ortaya çıkan nadir genetik rahatsızlıklardır. Ancak Silver sendromu , BSCL2 genindeki bir değişikliğe bağlıdır. Silver sendromu, kas sertliğine (spastisite) ve alt ekstremitelerin felcine (parapleji) neden olan genetik bir bozukluktur. Silver sendromunun belirtileri genellikle geç çocukluk döneminde başlar. Belirtiler yaş ilerledikçe kötüleşebilir, ancak bu rahatsızlığa sahip kişiler genellikle aktif bir yaşam sürdürebilirler.

Russell-Silver sendromu teşhisi duymak bunaltıcı olabilir. Ancak hatırlanması gereken en önemli şey, bu durumla doğan çocukların genel olarak iyi bir geleceğe sahip olduğudur. Erken teşhis ve tedavi edildiğinde, Russell-Silver sendromu yaşamı tehdit eden bir durum değildir. Bir uzman doktor ekibi, çocuğunuzun normal ve sağlıklı bir yaşam sürmesine yardımcı olmak için sizin ve çocuğunuzla birlikte çalışacaktır.

Peki, bu hikâyeden neleri hatırlamalıyız? (Önemli Mesaj)

Tamam, umarım bahsettiğimiz Russell-Silver Sendromu hakkında artık daha iyi bir anlayışa sahipsinizdir. Bu tür bir rahatsızlık duyduğunuzda endişelenmeniz normaldir. Ancak en önemli şey paniğe kapılmamak, doğru bilgileri edinmek ve gerekli adımları atmaktır.

• Russell-Silver sendromu, özellikle doğum öncesi ve sonrası dönemde çocuğun gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır .
• Belirtiler çocuktan çocuğa değiştiği için, çocuğunuzun gelişimi veya görünümüyle ilgili herhangi bir endişeniz varsa tıbbi yardım almanız önemlidir.
• Çocuğun sağlığı için erken teşhis ve uygun tedavinin başlatılması en iyisidir. Bu da çeşitli uzmanların yardımını gerektirir.
• Bu durum ömür boyu devam etse de, hayati tehlike oluşturmaz. Uygun tedavi ile çocuk normal bir hayat sürdürebilir.
• Yalnız değilsiniz. Bu durumda size ve çocuğunuza yardımcı olabilecek doktorlar, danışmanlar ve terapistler gibi birçok insan var.

Son olarak, çocuğunuzun sağlığıyla ilgili herhangi bir endişeniz varsa bir doktorla konuşmaktan çekinmeyin. Doğru rehberlik ve destekle her zorluğun üstesinden gelebiliriz.

Russell -Silver Sendromu, genetik hastalıklar, çocuk gelişimi, düşük doğum ağırlığı, kısa boy, gelişimsel gecikme