Çocuğunuzda bu nadir hastalık var mı? Gelin Shwachman-Diamond sendromu (SDS) hakkında bilgi edinelim.

Çocuğunuz sürekli hasta mı oluyor? Kilo almıyor mu? Ya da kemiklerinde herhangi bir değişiklik mi fark ediyorsunuz? Bazen bu, çocukları etkileyen nadir bir genetik rahatsızlık olan Shwachman-Diamond sendromundan (SDS) kaynaklanabilir. Bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde konuşalım.

Shwachman-Diamond sendromu (SDS) nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Shwachman-Diamond sendromu (SDS), çocuklarda öncelikle pankreas, kemik iliği ve kemikleri etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Çoğunlukla çocuk bir yaşına gelmeden önce teşhis edilir. Bununla birlikte, bazen genç yetişkinlerde de teşhis edilebilir.

SDS, çeşitli semptomlara neden olabildiği için teşhis ve tedavisi zor bir hastalıktır . Bir çocuk bu semptomlardan birini, birkaçını veya hepsini gösterebilir. Örneğin, bir çocukta pankreas ve kemik sorunları olabilirken, başka bir çocukta sadece kemik iliği ve kemik sorunları olabilir.

Bu aynı zamanda çok tahmin edilemez bir hastalıktır . Çocuklardaki belirtiler hafif veya şiddetli olabilir. Bu belirtiler zamanla değişebilir. SDS'li çocuklarda çeşitli tıbbi sorunlar olduğundan, birçok çocuk uzmanlardan oluşan bir ekibin yardımına ihtiyaç duyar . Bu rahatsızlığa sahip çocuklar ömür boyu tıbbi bakıma ihtiyaç duyacak olsalar da, genellikle normal bir yaşam sürdürebilirler. Bununla birlikte, bazı çocuklarda ve genç yetişkinlerde yaşamı tehdit eden bir kan kanseri (Akut Miyeloid Lösemi) veya ciddi bir kan hastalığı (Miyelodisplazi) gelişebilir.

Bu yaygın bir durum mu?

Kesin olarak söylemek zor. Doktorlar Shwachman-Diamond sendromunu nadir bir durum olarak değerlendiriyor. Ancak bu duruma sahip çocuk sayısına dair yalnızca kaba tahminler mevcut. Bazı tahminlere göre bu durum her 75.000 doğumda bir görülüyor. Bu kaba tahminin nedeni, çocukların hafif veya şiddetli semptomlar gösterebilmesi, tüm çocukların aynı semptomlara sahip olmaması ve durumu teşhis etmek için tek ve kesin bir testin olmamasıdır.

Yetişkinlerde de Shwachman-Diamond sendromu (SDS) görülür mü?

Çocukluk çağı tıbbi sorunlarının bazılarının aksine, Shwachman-Diamond sendromu çocuklar büyüdükçe ortadan kaybolmaz. Belirtiler ve tedavi zamanla değişebilir, ancak bu rahatsızlığa sahip çocuklar ömür boyu tıbbi bakıma ihtiyaç duyacaktır .

Bu durum çocuğumun vücudunu nasıl etkiliyor?

Shwachman-Diamond sendromu bir dizi sağlık sorununa yol açabilir, ancak başlıca üç etkisi vardır:

1. Ekzokrin pankreas yetmezliği:Çocuğunuzun pankreası, midenin arkasında bulunan bir organdır. İçinde asiner hücreler adı verilen bir hücre türü bulunur. Bu hücreler, yiyeceklerin sindirilmesine yardımcı olan enzimler üretir. Bu enzimler, yiyeceklerdeki besinleri ve yağları parçalayarak vücudun bunları emmesini sağlar. SDS'li çocuklarda pankreas bu enzimlerden yeterince üretmez. Sonuç olarak, çocuk ihtiyaç duyduğu besinleri alamaz.

2. Kemik iliği fonksiyon bozukluğu: Çocuğunuzun kemik iliği kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler üretir. SDS'li çocuklarda kemik iliği normalden daha az sayıda bu hücreyi üretir. Özellikle, nötrofil adı verilen bir tür beyaz kan hücresinden yeterince üretmez. Nötrofiller normalde vücudu bakteri gibi istilacılardan koruyan hücrelerdir. SDS'li bazı çocuklarda bu bakteriyel istilacılarla savaşmak için yeterli nötrofil bulunmaz. Bu duruma nötropeni denir. Nötropenisi olan çocuklarda sıklıkla zatürre, orta kulak enfeksiyonları veya cilt enfeksiyonları gibi bakteriyel enfeksiyonlar gelişir.

3. İskelet anormallikleri: SDS'li çocuklarda skolyoz, kol ve bacak kemiklerinde anormal kısalma (kondrodisplazi) veya anormal derecede dar, çan şeklinde göğüs kafesi (torasik distrofi) gibi durumlar görülebilir.

Shwachman-Diamond sendromunun (SDS) komplikasyonları nelerdir?

Bu rahatsızlığa sahip kişilerde anormal kan hücreleri (miyelodisplazi) gelişme riski artar. Bu hücreler daha sonra akut miyeloid lösemi adı verilen bir kan kanserine dönüşebilir.

Shwachman-Diamond sendromunun (SDS) belirtileri nelerdir?

Bu durum çocuğun vücudunun çeşitli bölümlerini etkileyebilir. Ancak en yaygın belirtiler pankreas, kemik iliği ve iskelet sistemini ilgilendirir. Bazı kişilerde belirtiler doğumda, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde görülebilir. Az sayıda kişide ise belirtiler genç yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.

Yaygın belirtiler:

• Gelişme geriliği: Bu, bebeğinizin kilo almadığı anlamına gelir. SDS vakalarında bu, yetersiz sindirimden kaynaklanabilir.
• Yorgunluk: Yorgun bir bebek huysuz ve uyuşuk olabilir.
• Büyük, yağlı, kötü kokulu dışkı: Bebeğinizin dışkısı alışılmadık derecede büyük, yağlı görünümlü ve kötü kokulu olabilir.
• Tekrarlayan ciddi enfeksiyonlar: Bakteriyel enfeksiyonlar sürekli tekrarlıyorsa, bu SDS'nin bir belirtisi olabilir.
• Kol ve bacak kemiklerinde gözle görülür değişiklikler: Bebeklerin kolları ve bacakları gövdelerine göre daha kısa olabilir.

Shwachman-Diamond sendromuna (SDS) ne sebep olur?

SDS'li çocukların yaklaşık %90'ında `SBDS` geninde bir mutasyon bulunur . Çalışmalar, bu mutasyonun her iki ebeveynden de kalıtsal olarak (otozomal resesif kalıtım yoluyla) veya bir ebeveynden kalıtsal olarak alınabileceğini ve yeni bir mutasyonun meydana gelebileceğini göstermiştir. Araştırmacılar, `SBDS` genindeki mutasyonların SDS'ye neden olmasının kesin nedenini hala bilmiyorlar.

Doktorlar bu durumu nasıl teşhis ediyor?

Doktorlar çocuğunuzun genel sağlığını değerlendirmek için fiziksel muayene yapacaklardır. Çocuğunuzun boyunu ve kilosunu ölçüp, yaşıtlarının büyüme hızıyla karşılaştıracaklardır. Ayrıca aşağıdaki testleri de yapabilirler:

• Tam kan sayımı (CBC) ve diferansiyel sayım: Bu, çocuğun kan hücrelerini, özellikle de tüm beyaz kan hücrelerini sayar.
• Pankreas fonksiyon testleri: Doktorlar çocuğunuzun dışkı örneklerini analiz edebilir veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi görüntüleme testleri yapabilir.
• Vitamin düzeylerini kontrol etmek için yapılan kan testleri.
• Röntgen: Özellikle çocuğun kalça veya bacaklarındaki kemik problemlerini kontrol etmek için röntgen çekilebilir.
• Genetik test: SDS'ye neden olan genetik mutasyonları belirlemek için doktorlar, çocuğun bu rahatsızlığa sahip olup olmadığını doğrulamak amacıyla çocuğun kan, deri, saç veya doku örneklerini analiz ederler.

Bu durum nasıl tedavi edilir?

Shwachman-Diamond sendromu çocuğunuzu birçok yönden etkileyebilir. Örneğin, bir çocuk pankreas sorunları nedeniyle yiyecekleri sindiremeyebilir, ancak kemik iliği normal şekilde çalışabilir. Belirtiler hafif veya şiddetli olabilir. Doktorlar bu değişiklikleri durumun şiddetine göre tedavi ederler.

Pankreas ekzokrin yetmezliği için:

Doktorlar, çocuğunuzun vücudunun besinleri ve yağı emmesine yardımcı olmak için ağızdan alınan pankreas enzimleri veya yağda çözünen vitaminler reçete edebilir.

Kemik iliği yetmezliği için:

Bu durum çocuğun kemik iliğini etkilediği için, kemik iliği yeterli nötrofil üretmez. Doktorlar genellikle çocukta ciddi komplikasyonlar olmadıkça kemik iliği bozukluklarını tedavi etmezler. Tedavi şunları içerebilir:

• Kan transfüzyonları: Kan hücresi seviyelerini artırır.
• Trombosit transfüzyonu: Kanama sorunlarına yardımcı olmak için trombosit seviyelerini artırır.
• Granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) : Bu tedavi, çocuğun beyaz kan hücrelerindeki nötrofil sayısını artırır.
• Kök hücre nakli: SDS hastalarının bazılarında kan kanseri veya ciddi kan hastalıkları gelişir. Doktorlar bu durumları kök hücre nakli ile tedavi edebilirler.

İskelet sistemi anormallikleri için:

Doktorlar genellikle SDS'nin neden olduğu kemik problemlerini takip ederler. Bazı çocuklarda ciddi problemler varsa ortopedik cerrahi gerekebilir.

Bu rahatsızlığı tedavi eden tıp uzmanları kimlerdir?

Shwachman-Diamond sendromunun tedavisi için uzmanlardan oluşan bir ekip gereklidir. Çocuğunuzun tedavi ekibinde şunlar yer alabilir:

• Pediatristler: Bu doktorlar yenidoğanları, çocukları ve genç yetişkinleri tedavi eder. Çocuğunuzun pediatristi, SDS'nin mevcut olup olmadığını doğrulamak için muhtemelen testler önerecektir.
• Endokrinologlar: Bunlar, çocuğun gelişimini etkileyen endokrin sistemi konusunda uzmanlaşmış kişilerdir.
• Hematologlar: Bunlar, çocukların kan hücrelerini etkileyen bozukluklar da dahil olmak üzere kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış kişilerdir .
• Gastroenterologlar: Bu doktorlar çocuğunuzun sindirim sistemi sorunlarının tedavisinde yardımcı olabilirler.
• Genetik uzmanları: Shwachman-Diamond sendromu genetik bir durumdur. Bu doktorlar veya genetik danışmanlar, çocuğunuzun durumunu doğrulamak için genetik testler ayarlayacaklardır. Ayrıca sizi ve çocuğunuzun bazı kan akrabalarını da test edebilirler.
• Ortopedi uzmanları: Çocuğunuzun ameliyat gerektiren kemik sorunları varsa, bir ortopedi uzmanına görünmeniz gerekecektir.

Bunu engelleyebilir miyim?

Shwachman-Diamond sendromu kalıtsal bir durumdur . Bu duruma sahip olduğunuzu biliyorsanız, bir genetik uzmanıyla görüşmeniz iyi bir fikirdir. Bu duruma sahip çocuklarınız varsa, çocuklarınızın SDS'ye neden olan gen mutasyonuna sahip olup olmadığını görmek için genetik test yaptırmayı düşünebilirsiniz.

Shwachman-Diamond sendromu (SDS) tamamen tedavi edilebilir mi?

Doktorlar bu durumu tamamen iyileştiremezler. Çocuğunuzda bu durum varsa, hayatının geri kalanında tıbbi bakıma ihtiyacı olacaktır.

Shwachman-Diamond sendromu (SDS) ile yaşamak nasıl bir şey?

Bir bakıma, Shwachman-Diamond sendromu kronik bir durumdur . Çocuğunuzda bu durum varsa, düzenli testlere ve taramalara ihtiyacı olacaktır.

• Tam kan sayımı (CBC) ve beyaz kan hücresi sayımı, trombosit sayımı: Doktorlar bu testleri üç ila altı ayda bir yapabilirler.
• Kemik iliği muayeneleri: Hematologlar bu testleri yılda bir ila üç yılda bir kez yapabilirler.
• Vitaminler için kan testleri: Doktorlar, pankreas enzimi tedavisinin işe yarayıp yaramadığını görmek için çocuğun kanındaki vitamin miktarını ölçebilirler.
• Kemik yoğunluğu ölçümü: Doktorlar ergenlik öncesi ve ergenlik döneminde kemik yoğunluğunu test edebilirler.
• Röntgen: Özellikle hızlı büyüme dönemlerinde, çocuğunuzun kalça ve dizlerinde sorun olup olmadığını kontrol etmek için röntgen çekilebilir.
• Gelişimsel değerlendirme: SDS'li bazı çocuklarda dikkat eksikliği bozukluğu (DEHB) gibi gelişimsel sorunlar olabilir. Doktorlar, doğumdan 6 yaşına kadar altı ayda bir gelişimi ve altı ayda bir de büyümeyi değerlendirebilir.
• Nöropsikolojik test ve değerlendirme: SDS, dikkat eksikliği bozukluğu (DEB) veya yaygın gelişim bozukluğu (DKB) gibi durumlara yol açabilir. Doktorlar 6-8, 11-13 ve 15-17 yaşlarında düzenli değerlendirmeler önerebilir.

Çocuğumun bu durumla başa çıkmasına nasıl yardımcı olabilirim?

Bu rahatsızlığa sahip çocuklarda çeşitli sağlık sorunları görülebilir. Besin ve yağ emilimini artırmaya yönelik tedavilere ihtiyaç duyabilirler. Enfeksiyonlara yakalanma olasılıkları daha yüksektir. Ayrıca, onları diğerlerinden farklı gösteren kemik anomalileri de olabilir.

Belirtiler ne olursa olsun, bu rahatsızlığa sahip çocukların ortak bir endişesi olabilir: diğerlerinden farklı oldukları düşüncesi . Okuldan ve diğer aktivitelerden uzak kalmalarını gerektiren bir tedaviye ihtiyaç duyabilirler. Görünüşleri değişebilir. Çocuğunuz büyüdükçe, bu değişiklikler onları öfkeli ve hayal kırıklığına uğratabilir. Bu duyguları anlamak, çocuğunuzun duygularını yönetmesine yardımcı olabilir. Bazı çocuklar bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşmaktan fayda görebilir. Çocuğunuzun bu durumla nasıl başa çıktığı konusunda endişeleriniz varsa, doktorunuzdan öneriler isteyin.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Çocuğunuzda Shwachman-Diamond sendromu varsa, çocuğunuzun vücudundaki değişikliklerin farkında olmaya çalışmalısınız. SDS belirtileri genellikle zamanla değişir. Bazı durumlarda, bu değişiklikler kan kanseri de dahil olmak üzere ciddi komplikasyonların belirtileri olabilir.

Çocukların vücutları bebeklik, çocukluk, ergenlik (özellikle ergenlik ve genç yetişkinlik dönemlerinde) boyunca sürekli değişir. Bu değişiklikler her zaman yeni bir hastalığın veya daha ciddi bir durumun belirtisi değildir.

Çocuğunuz düzenli doktor randevularına gidiyor.Düzenli kontrolleriniz, daha ciddi bir sorunun belirtisi olabilecek değişiklikler hakkında soru sormanız için en uygun zamandır.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Shwachman-Diamond sendromu nadir görülen bir durumdur. Bu sendroma sahip olduğunuzu bile bilmiyor olabilirsiniz. İşte doktorunuza sorabileceğiniz bazı sorular:

• Çocuğumun bu rahatsızlığının sebebi nedir?
• Bu rahatsızlığın hafif bir formuna mı yoksa ağır bir formuna mı sahip?
• Bu durum çocuğumu nasıl etkiliyor?
• Tedaviler nelerdir?
• Çocuğumun belirtileri kötüleşecek mi?
• Çocuğumun diğer kardeşlerinin de genetik testten geçirilmesi gerekiyor mu?
• Ben ve çocuğun diğer biyolojik ebeveyni genetik test yaptırmak zorunda mıyız?
• Çocuğumun tedavi sürecini atlatmasına nasıl yardımcı olabilirim?

Son olarak, en önemli şey (Önemli Mesaj)

Shwachman-Diamond sendromu, çocukların büyümesini, bakteriyel enfeksiyonlara yatkınlığını ve kemik anormalliklerini etkileyen nadir, kalıtsal bir durumdur. Bazı çocuklarda hafif semptomlar görülse de, bu duruma sahip tüm çocukların ömür boyu tıbbi bakıma ihtiyacı olacaktır. Çocuğunuzda Shwachman-Diamond sendromu varsa, geleceğin ne getireceği konusundaki belirsizlik sizi bunaltabilir. Bu durumdaysanız, endişelerinizi çocuğunuzun doktorlarıyla paylaşın. Ciddi, bazen beklenmedik bir hastalığı olan bir çocuk için endişelenmenin ve ona bakmanın nasıl bir şey olduğunu anlıyorlar. Çocuğunuzun sadece hastalıkla başa çıkmasına değil, aynı zamanda iyi bir yaşam sürmesine de yardımcı olabilirler. Ve çocuğunuza yardım etmenize yardımcı olmaktan mutluluk duyarlar. Asla yalnız hissetmeyin ve yardım isteyin.

Shwachman -Diamond sendromu, SDS, genetik anormallikler, pankreas, kemik iliği, kemik anormallikleri, pediatrik hastalıklar, nötropeni