Çocuk kısa boylu mu? Gelin bu 'cücelik' (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) hakkında konuşalım.

Çocuğunuzun yaşıtlarından biraz daha kısa olduğunu bazen hissediyor musunuz? Belki de bu durum sizi biraz endişelendiriyor. Çoğu zaman bu normal olabilir, ancak bazı durumlarda bunun tıbbi bir nedeni olabilir. Bugün, tıbbi terimlerle "cücelik" olarak adlandırılan böyle bir durumdan bahsedeceğiz.

Basitçe anlatmak gerekirse, 'cücelik' nedir?

Cücelik tıbbi bir terimdir. Daha doğrusu, İskelet Displazisi adı verilen daha geniş bir kategoriye ait bir durumdur. Bu durum, kemiklerimizin ve kıkırdağımızın (kemikler arasındaki yumuşak doku) büyümesini etkiler. Bu tür yüzlerce durum vardır. Sonuç olarak, kişinin boyu ortalamanın altındadır. Ortalama olarak, bu duruma sahip bir kişi yetişkinlikte 1,47 metreden (4 fit 10 inç) daha kısadır.

Bazı insanlar bu rahatsızlığa sahip kişileri tanımlamak için "küçük insanlar" gibi kelimeler kullanmayı sever. Ancak "küçük insanlar" gibi kelimeler kullanmak hiç uygun değildir. Bu, onların duygularını incitebilir.

Bu 'cücelik' farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde kolların ve bacakların gelişimini etkilerken, diğerlerinde karın veya başın gelişimini etkiler.

Cücelik başlıca hangi şekillerde ortaya çıkar?

Kemik gelişimini etkileyen yüzlerce "iskelet displazisi" türü olmasına rağmen, en sık gördüğümüz birkaç ana tür vardır. Bunları aşağıdaki tabloda inceleyelim.

'Kısa boyluluk' ve 'cücelik' aynı şey mi?

Bu, birçok insanı şaşırtan bir durum. Kısa boyluluk yaygın bir terimdir. Başka bir deyişle, birisi yaşına göre beklenenden daha kısa ise, buna 'kısa boylu' diyoruz. Bir çocuk söz konusu olduğunda, boyu normal büyüme eğrilerinin altında ise veya ebeveynlerinin boyuna göre beklenenden daha kısa ise, 'kısa boylu' olabilir.

Ancak cücelik, kısa boyluluğa neden olan spesifik bir tıbbi durumdur. Kısa boylu herkes cücelik hastası değildir.

Bu rahatsızlık kimlerde gelişebilir? Ve yaygın mıdır?

Cücelik herkesi etkileyebilir. Birçok türü genetiktir, yani ebeveynlerden miras alınabilir. Bazı türleri ise DNA'daki rastgele değişikliklerden kaynaklanır. Çoğu zaman, ancak her zaman değil, cücelik sorunu olan çocuklar normal boyda ebeveynlerden doğarlar. Bunu duymak sizi şaşırtabilir, ancak doğrudur.

Cücelik çok nadir görülen bir durumdur. En yaygın türü olan akondroplazi bile yaklaşık 15.000 ila 40.000 kişiden yalnızca birini etkiler.

Cücelik hastalığı olan bir kişinin belirtileri nelerdir?

En belirgin ve göze çarpan belirti kısa boyluluktur. Bu rahatsızlığa sahip bir kişi yetişkinlikte 147 cm'den daha kısa boylu olur. Bu kısa boyluluk, yetişkinlikten ziyade çocukluk, ergenlik ve yetişkinlik dönemlerinde daha belirgindir.

'Cücelik' iki türe ayrılabilir.

1. Orantılı: Bu yöntemde, tüm vücut aynı oranda küçültülür.

2.Orantısız: Bu durumda gövde normal boyutlardayken, kollar ve bacaklar kısadır.

Diğer yaygın belirtiler şunlardır:

• çarpık bacaklar
• Düz burun köprüsü
• Normalden daha büyük bir kafaya sahip olmak (Büyük kafa)
• Belirgin alın
• Kısa kollar ve bacaklar
• Kısa parmaklar (eller ve ayaklar)
• geniş kollar ve bacaklar

Bu belirtilere neden olabilecek diğer sağlık sorunları

Anormal kemik büyümesi bazen başka sağlık sorunlarına da yol açabilir.

• Beyin çevresinde sıvı birikmesi (Hidrosefali)
• Sıkışmış sinirler
• Skolyoz
• Sık kulak enfeksiyonları veya işitme sorunları
• Diz ve ayak bileklerinde ağrı
• Uyku apnesi

Bu neden oluyor? 'İşitme kaybının' nedenleri nelerdir?

Bu durumun çeşitli olası nedenleri vardır. Çoğu durumda, DNA'da bir değişiklik söz konusudur. Bazı türleri için ise kesin neden hala bilinmemektedir.

Bu genlerden kaynaklanan bir şey mi? (Genetik mi?)

Evet, bazı cücelik türleri genetiktir. Yani, DNA'daki değişikliklerden kaynaklanırlar. Ancak çoğu zaman bu genetik mutasyonlar rastgeledir. Yani, ortalama boydaki ebeveynlerin cücelik görülen çocuklara sahip olma olasılığı, kısa boylu ebeveynlerin çocuklarına göre daha yüksektir.

Ancak, ebeveynlerden birinde veya her ikisinde de cücelik varsa, çocuğun bunu miras alma olasılığı daha yüksektir. Örneğin, akondroplazi hastası bir anne veya babanın bu durumu çocuğuna geçirme olasılığı %50'dir. Her iki ebeveynde de akondroplazi varsa, çocuğun akondroplazi geliştirme olasılığı %50'dir. Ayrıca, homozigot akondroplazi adı verilen çok ciddi bir durumun gelişme olasılığı da %25'tir. Bu ciddi durum, bebeğin anne karnında veya doğumdan kısa bir süre sonra ölmesine neden olabilir.

Hamileyseniz ve bu tür genetik bir rahatsızlık riski taşıyıp taşımadığınızı öğrenmek istiyorsanız, doktorunuzla genetik test hakkında konuşmanız çok önemlidir.

Bir doktor 'cücelik' rahatsızlığını nasıl teşhis eder?

Bazı durumlarda bu durum bebek doğmadan önce, yani gebelik sırasında tespit edilebilir. Doğum öncesi tarama testleri, bebeğin gelişimindeki anormallikleri tespit edebilir.

Bebeğiniz doğduktan sonra, her ay bebeğinizi kliniğe götürdüğünüzde, doktorlar ve aile hekimleri bebeğin gelişimini takip ederler. Bebeğin boyunu, kilosunu ve baş çevresini ölçer ve bir büyüme grafiğine işaretlerler. Bebeğinizin gelişimi beklenen seviyenin altındaysa, bu durumun bir işareti olabilir. Daha sonra, bebeğin büyüme yetersizliğine tam olarak neyin neden olduğunu belirlemek için röntgen ve kan testleri gibi şeyler yaparlar.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın henüz bir tedavisi yok. Ancak, semptomları kontrol altına almaya ve hayatı kolaylaştırmaya yardımcı olabilecek birçok tedavi yöntemi mevcut. Tedavi, cücelik türüne ve her kişinin sahip olduğu semptomlara göre belirlenir.

Cerrahi Tedaviler

• Kemikler yanlış yönde büyürse veya anormal bir şekle sahipse, cerrahi olarak düzeltilebilirler .
• Beyin çevresinde aşırı sıvı birikmesi (hidrosefali) varsa, bu sıvı cerrahi olarak alınabilir.
• Beyin sapına binen baskıyı azaltmak.
• Nefes almayı kolaylaştırmak için bademciklerin veya geniz etlerinin alınması.
• Kulak enfeksiyonlarını önlemek için kulağa küçük tüpler yerleştirilmesi.

Cerrahi Olmayan Tedaviler

• Uyku apnesi sorununuz varsa , CPAP cihazı kullanın.
• İşitme güçlüğü çekenler için işitme cihazı kullanmak.
• Çocuğun aşırı kilo veya obeziteyi önlemek için sağlıklı beslenmeye ve egzersize yönlendirilmesi.
• Büyüme hormonu eksikliği varsa , büyüme hormonu enjeksiyonları (hormon tedavisi) uygulayın.
• Son zamanlarda, kemik gelişimi henüz durmamış akondroplazi hastası 5 yaş üstü çocuklar için vosoritid (Voxzogo®) adlı bir ilaç onaylandı. Klinik çalışmalar, bu ilacın çocukların büyüme hızını artırabileceğini göstermiştir.

Bu tedaviler yaşam boyu gerekebilir, ancak yaşam kalitelerini büyük ölçüde iyileştirebilirler.

'İşitme engelli' bir çocukla hayat nasıl olacak?

Bu rahatsızlığın kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, belirtiler doğru şekilde tedavi edilirse çoğu insan normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. Ancak, çocuğunuzun kemik büyüme sorunları varsa ve sık sık ameliyat gerektiriyorsa, bu hem çocuk hem de aile için zorlayıcı olabilir. Doktorunuz çocuğunuz için gerekli tedaviyi sağlayacak ve tam ve sağlıklı bir yaşam sürmesi için ihtiyaç duyduğu rehberliği verecektir.

Çocuğun bu rahatsızlığa yakalanma riski azaltılabilir mi? Çocuğa nasıl bakım sağlanabilir?

Cücelik türlerinin bazıları genetiktir, bu nedenle önlenmesi mümkün değildir. Ancak genetik testler riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Bu konuda doktorunuzla konuşun.

Bebeğin gelişimi için beslenme çok önemlidir. Hamileyseniz, dengeli beslenmeye özen gösterin. Bebek doğduktan sonra ona protein, meyve, tahıl ve sebze gibi besleyici gıdalar verin.

Tıbbi tedavinin yanı sıra, çocuğunuza destek olmak için yapabileceğiniz birkaç şey daha var:

• Ev ortamını hazırlama: Çocuğun bağımsız olarak çalışabileceği şekilde ev ortamını hazırlayın. Örneğin, bir basamak taburesi koymak veya ışık düğmesini biraz aşağıya indirmek gibi.
• Psikolojik destek sağlayın: Çocuğa okulda zorbalığı önlemek ve bununla başa çıkmak için eğitimsel ve psikolojik destek sağlayın.
• Benzer deneyimlere sahip kişilerle bağlantı kurun: Benzer durumlardaki çocukları ve aileleri destekleyen kuruluşlarla bağlantı kurun.