Çocuğunuzda bu belirtiler var mı? Stickler Sendromu hakkında bilgi edinelim.

Çocuğunuzda sık sık göz problemleri, işitme kaybı veya eklem ağrıları oluyor mu? Belki de bu durumlara bazı yüz değişiklikleri de eşlik ediyor; bugün bahsedeceğimiz bu rahatsızlığın farkında olmak çok önemli olabilir. Bu isim size biraz yabancı gelse de, bir anne veya baba olarak bu durumun farkında olmanız çok değerli. Çünkü ne kadar erken fark ederseniz, çocuğunuza yardımcı olmak için o kadar çok fırsatınız olur.

Basitçe anlatmak gerekirse, Stickler Sendromu nedir?

Tamam, bunu çok basit bir şekilde anlayalım. Vücudumuzun güzelce inşa edilmiş bir bina olduğunu hayal edin. Bu binada, tuğlalar, duvarlar ve çatı gibi her şeyin bir arada tutan, onlara güç ve şekil veren bir çimento harcı vardır, değil mi? Benzer şekilde, kemikler, deri, gözler ve kulaklar gibi vücudumuzdaki her organın, her şeyi bir arada tutan, onlara güç ve esneklik veren özel bir doku ağı vardır. Bunlara bağ dokuları diyoruz.

Stickler sendromu, bağ dokusunun üretimini yönlendiren genlerdeki bir kusurdan kaynaklanan bir durumdur. Tıpkı çimento harcının kalitesinin düşmesiyle bir binada meydana gelen hasar gibi, bu bağ dokusu zayıfladığında vücudumuzun çeşitli bölümleri, özellikle gözlerin, kulakların, eklemlerin ve yüzün gelişimi etkilenebilir. Bu kalıtsal bir durumdur.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Bu aslında çok yaygın bir hastalık değil. İstatistiklere göre, bu durum her 7.500 ila 10.000 yenidoğandan yaklaşık bir ila üçünde görülüyor. Ancak bazen bu belirtiler çok hafif olabiliyor. Bu nedenle, bazı çocukların belirtilerinin teşhis edilemediği durumlar da olabiliyor. Dolayısıyla, toplumda bildirilenlerden daha fazla hasta olabilir.

Bu hastalığın başlıca belirtileri nelerdir?

Bu en önemli kısım. Stickler sendromunun belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişilerde bu belirtilerin sadece birkaçı olabilirken, diğerlerinde birçoğu olabilir. Belirtilerin şiddeti de değişir. Anlaşılması daha kolay olması için, bu belirtileri kategorilere ayıralım.

Stickler sendromunun farklı türleri var mı?

Evet, bu hastalık, neden olan genetik mutasyona ve semptomların niteliğine bağlı olarak birkaç ana tipe ayrılır. Şu anda 6 tip tanımlanmıştır. Ancak ilk üç tip en yaygın olanlarıdır.

• Tip I: Bu en yaygın tiptir. Miyopi ve hafif işitme kaybı ile karakterizedir.
• Tip II: Bu durum, görme bozukluğunun yanı sıra ciddi işitme kaybıyla da birlikte görülür.
• Tip III: Bu tipte işitme kaybı ve eklem problemleri yaygındır. Özelliği ise bu tipte gözlerin etkilenmemesidir.
• Tip IV, V ve VI: Bu tipler çok nadirdir ve gözler, kulaklar ve iskelet sistemi üzerinde daha ciddi etkilere neden olabilir.

Bu neden oluyor? Bunun sebebi ne?

Daha önce de söylediğim gibi, bunun ana nedeni genetik bir kusurdur. Kolajen, vücudumuzdaki bağ dokularının ana proteinidir. Bu kolajen, vücudun "sakızı" gibidir. Bu kolajenin üretimini yönlendiren çeşitli gen türleri vardır. Örneğin, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Stickler sendromlu bir kişide bu genlerden birinde mutasyon veya kusur bulunur. Sonuç olarak, vücut gerekli kalitede kolajen üretemez. Bu da daha önce bahsedilen tüm sorunlara neden olur.

Bir çocuk bunu nasıl elde eder?

Bu esasen nesiller arası bir durum.

• Çoğu durumda: Ebeveynlerden birinde gen mutasyonu varsa , çocuğun bunu miras alma olasılığı %50'dir . Buna "otozomal dominant" kalıtım modeli diyoruz.
• Nadir durumlarda: Her iki ebeveyn de sağlıklı olsa bile, her ikisinin de belirti göstermeden mutasyona uğramış geni taşıması ve çocuğun her ikisini de miras alarak bu rahatsızlığı geliştirmesi mümkündür (otozomal resesif).
• Çok nadir: Bazen bu durum, ailede hiç kimsede bulunmasa bile, rastgele bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkabilir.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzda bu belirtilerden şüpheleniyorsanız, doktora gittiğinizde doktor hastalığı doğrulamak için çeşitli testler yapacaktır.

• Tam fiziksel muayene: Doktor, çocuğun yüz hatlarını, üst damağını, gözlerini, kulaklarını ve eklemlerini dikkatlice inceler.
• Aile tıbbi öyküsü: Ailede bu belirtileri gösteren birinin olup olmadığını sormak teşhis için çok önemlidir.
• Görme ve işitme taraması: Göz hastalıkları uzmanı ve kulak burun boğaz uzmanı tarafından özel testler yapılır.
• Görüntüleme testleri:Omurga deformitelerini veya eklemlerdeki anormallikleri kontrol etmek için röntgen gibi testler kullanılır.
• Genetik Test: Hastalığı kesin olarak doğrulamanın tek yolu budur. Kan örneği alınarak hastalığa neden olan spesifik genetik mutasyon belirlenebilir.

Tedavisi nasıl yapılır?

Öncelikle, Stickler sendromu tamamen tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Çünkü genetik bir durumdur. Ancak endişelenmeyin. Bu hastalığın neden olduğu semptomları ve komplikasyonları kontrol altına almak için çok etkili tedaviler mevcuttur. Tedavi, her hastanın semptomlarına göre planlanır.

• Ameliyat: Yarık damağı onarmak, ayrılmış retinayı yeniden yapıştırmak (bu işlem çok hızlı bir şekilde yapılmalıdır), solunum problemlerine yardımcı olmak ve hasar görmüş eklemleri onarmak veya değiştirmek için ameliyat gerekebilir.
• Gözlükler ve Düzeltici Lensler: Görme bozukluğu olan kişiler gözlük veya kontakt lens kullanmak zorundadır.
• İşitme cihazları: Bunlar işitme kaybı olan kişiler için çok faydalıdır.
• Fizik Tedavi: Eklemlerin etrafındaki kasları güçlendirmek, eklem hareketliliğini artırmak ve ağrıyı azaltmak için egzersizler önerilir.
• Ağrı kesiciler: Doktor, eklem ağrısını kontrol altına almak için uygun ilaçlar reçete edecektir.
• Diş ve ortodonti tedavisi: Dişlerin konumunda herhangi bir sorun varsa, tedavi gerekebilir.

Bu rahatsızlıkla normal bir hayat yaşamak mümkün mü?

Evet, kesinlikle. Bu hastalığın kesin bir tedavisi olmasa da, yaşam süresini etkilemez. En önemli şey, belirtileri erken fark etmek, doğru şekilde tedavi etmek ve doktorunuzla düzenli iletişim halinde kalmaktır. Bunlar sağlandığı takdirde, çoğu insan normal, aktif ve tatmin edici bir yaşam sürdürebilir.

Hangi durumlarda doktora görünmelisiniz?

Sizde veya çocuğunuzda bu hastalık varsa, aşağıdaki belirtilere dikkat edin. Bu belirtilerden herhangi biri ortaya çıkarsa, derhal doktorunuza başvurun.

• Şiddetli eklem ağrısı çekiyorsanız...
• Ani bulanık görme, ışık parlamaları, uçuşan cisimler veya görüş alanınızda gölgeler yaşarsanız, bunlar retina dekolmanının belirtileri olabilir. Bu durum acil tıbbi müdahale gerektirir.
• Çocuğun yemek yeme veya içme konusunda zorluk çekmesi durumunda.
• Ameliyat bölgesinden kan, irin benzeri sıvı geliyorsa veya bölge şişmiş ya da kızarmışsa (bunlar enfeksiyon belirtileridir).
• Nefes almakta zorluk çekiyorsanız, derhal en yakın hastanenin Acil Servisine (ATÜ) gidin.

Eğer ailenizden birinde bu hastalık varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık almak için doktorunuzla görüşmeniz çok önemlidir.