Çocuğunuz sürekli solgun ve yorgun mu? Talasemi olabilir mi?

Çocuğunuz sürekli yorgun mu görünüyor? Diğer çocuklar gibi koşup oynamıyor mu? Yemek yemeye karşı aşırı isteksizliği var mı? Hiç solgun hissetti mi? Bu gibi şeyleri gören herhangi bir anne veya babanın çok korkması normaldir. Bu belirtiler genellikle normal koşullardan kaynaklanabilse de, bazen bunun altında talasemi gibi tıbbi bir durum olabilir. Bu nedenle bugün, talaseminin ne olduğunu, vücudumuzu nasıl etkilediğini ve tedavilerinin neler olduğunu konuşalım.

Talasemi tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, talasemi kanımızı etkileyen kalıtsal bir hastalıktır . Bulaşıcı bir hastalık değildir. Yani, soğuk algınlığı gibi bir kişiden diğerine bulaşmaz. Genlerimiz aracılığıyla ebeveynlerimizden miras aldığımız bir şeydir.

Bunu biraz daha iyi anlamak için öncelikle kanımızdaki kırmızı kan hücrelerinden biraz bahsedelim. Bu kırmızı kan hücrelerini, vücudumuzda oksijen taşıyan bir dağıtım hizmeti olarak düşünün. Bu dağıtım hizmetinin aracı, yani oksijen taşıyan araba, hemoglobin olarak adlandırılır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan özel bir proteindir. Bu, oksijeni akciğerlerimizden alıp vücuttaki her hücreye dağıtan şeydir.

Talasemi hastası olan bir kişi, hemoglobin adı verilen bu proteinden yeterince üretemez. Tıpkı bir araba üretilirken gerekli parçaların bazılarının eksik olması veya kalitesiz parçaların kullanılması durumunda arabanın düzgün çalışmaması gibi. Bu durum, vücuttaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalmaya neden olur. Bu duruma düşük kırmızı kan hücresi anemisi diyoruz.

Dolayısıyla vücuttaki hücreler yeterli miktarda oksijen alamadığında ihtiyaç duydukları enerjiyi üretemezler. Bu nedenle talasemi hastaları çeşitli semptomlar yaşarlar.

Bu hastalığa yakalanma riski en yüksek olan kimlerdir?

Bu hastalığa neden olan genetik mutasyonların, insanlarda sıtmaya karşı bir koruma biçimi olarak evrimleştiği düşünülmektedir. Bu nedenle, Afrika, Güney Avrupa ve Batı, Güney ve Doğu Asya ülkeleri gibi sıtmanın yaygın olduğu bölgelerle genetik bağları olan kişilerde talasemi gelişme riski daha yüksektir. Sri Lanka da bir Güney Asya ülkesi olduğundan, nüfusumuzda talasemi taşıyıcıları ve hastaları bulunmaktadır.

Talasemiye ne sebep olur? Gelin daha yakından inceleyelim.

Daha önce bahsettiğim hemoglobin adı verilen "oksijen taşıyıcı" dört protein zincirinden oluşur. Bunlardan ikisine alfa globin zinciri, diğer ikisine ise beta globin zinciri denir.

Bu zincirleri oluşturmak için gereken "talimatları" veya "kodu" ebeveynlerimizden miras aldığımız genlerden alırız. Bu genleri bir yemek tarifi gibi düşünün. Tarifte herhangi bir kusur veya hata varsa, yemek düzgün bir şekilde hazırlanamaz. Benzer şekilde, bu genlerde herhangi bir kusur veya eksiklik varsa, alfa veya beta globin zincirleri düzgün bir şekilde oluşmaz. İşte bu durumda talasemi adı verilen bir rahatsızlık ortaya çıkar.

• Alfa globin zincirleri: Bunların oluşumu için 4 gen gereklidir. İkisi anneden, ikisi babadan gelir.
• Beta globin zincirleri: Bunların oluşumu için iki gen gerekir. Biri anneden, diğeri babadan gelir.

Gelişen talasemi türü, bu alfa veya beta zincirlerinden hangisinde gen kusuru olduğuna bağlıdır. Hastalığın şiddeti, kusurlu gen sayısına göre belirlenir.

Talasemi hastalığının başlıca türleri nelerdir?

Talasemi, hastalığın şiddetine bağlı olarak birkaç ana seviyeye ayrılır: talasemi taşıyıcılığı, talasemi minör, talasemi intermedia ve talasemi major . Taşıyıcı durumda, hiçbir belirti göstermeyebilirsiniz veya sadece çok hafif anemiye sahip olabilirsiniz. Talasemi major, tedavi gerektiren en şiddetli durumdur.

Genetik kusurun alfa zincirlerinde mi yoksa beta zincirlerinde mi olduğuna bağlı olarak iki ana türü vardır.

1. Alfa Talasemi

Bu durum, alfa globin zincirlerini oluşturan 4 genin birinde veya daha fazlasında bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Semptomların şiddeti, kusurlu gen sayısına bağlıdır. Bunu daha basit bir şekilde ele alalım.

2. Beta Talasemi

Bu durum, beta globin zincirlerini üreten iki genden birinde veya her ikisinde (biri anneden, diğeri babadan) bir kusur olduğunda ortaya çıkar.

• Tek bir kusurlu gen: Bu duruma beta talasemi minör veya taşıyıcı durum denir. Belirtiler çok hafiftir.
• İki kusurlu gen: Belirtiler orta dereceden şiddetliye kadar değişebilir.
• Ara durum ise Talasemi intermedia olarak adlandırılır.
• En şiddetli formu beta talasemi majör veya Cooley anemisi olarak adlandırılır. Bu kişiler sürekli tıbbi tedaviye ihtiyaç duyarlar.

Talasemi hastalığının belirtileri nelerdir?

Yaşadığınız belirtiler tamamen sahip olduğunuz talasemi türüne ve şiddetine bağlıdır.

Hiçbir belirti yok veya çok hafif belirtiler var.

Dört alfa geninden sadece biri eksikse, muhtemelen hiçbir belirti göstermezsiniz. İki alfa geni veya bir beta geni kusurluysa, hiçbir belirti göstermeyebilirsiniz. Ya da sadece sürekli yorgunluk gibi hafif anemi belirtileriniz olabilir.

Ara belirtiler (Talasemi İntermedia)

Bu kişilerde hafif anemiye ek olarak başka belirtiler de görülebilir.

• Gelişim geriliği: Çocuğun boyu ve kilosu yaşına oranla artmaz.
• Ergenliğin gecikmesi.
• Kemik anormallikleri:Osteoporoz gibi rahatsızlıklar.
• Büyümüş dalak: Dalak, karın bölgemizin sol tarafında bulunan ve enfeksiyonlarla savaşmaya yardımcı olan bir organdır.

Şiddetli semptomlar (Majör Talasemi)

Üç alfa geni kusuru (Hemoglobin H hastalığı) ve beta talasemi majör (Cooley anemisi) gibi durumlarda şiddetli semptomlar görülür. Bu semptomlar genellikle çocuk iki yaşına gelmeden önce ortaya çıkmaya başlar.

Yukarıda belirtilen belirtilere ek olarak, şunları da görebilirsiniz:

• Yemeklerin tadı yok.
• Soluk veya sarımsı cilt (sarılık).
• Koyu renkli idrar (çay rengi).
• Yüz kemiklerinde anormallikler (kafatası kemiklerinin aşırı büyümesinden kaynaklanır).

Bu hastalık nasıl teşhis edilir?

Orta ve şiddetli talasemi genellikle erken çocukluk döneminde teşhis edilir, çünkü belirtiler çocuğun hayatının ilk iki yılında ortaya çıkmaya başlar. Doktorunuz teşhisi doğrulamak için çeşitli kan testleri isteyebilir.

• Tam Kan Sayımı (KKB): Bu test, kandaki hemoglobin miktarını, kırmızı kan hücrelerinin sayısını ve boyutunu ölçer. Talasemi hastalarında daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi ve daha az hemoglobin bulunur. Kırmızı kan hücreleri normalden daha küçük de olabilir.
• Retikülosit sayısı: Bu, yeni oluşan kırmızı kan hücrelerinin sayısını ölçer. Bu, kemik iliğinizin yeterli miktarda kırmızı kan hücresi üretip üretmediği konusunda size bir fikir verebilir.
• Demir çalışmaları: Bu test, aneminizin demir eksikliğinden mi yoksa talasemiden mi kaynaklandığını doğru bir şekilde belirlemeye yardımcı olur.
• Hemoglobin elektroforezi: Bu, özellikle beta talasemi tanısı için önemli bir testtir.
• Genetik test: Bu test alfa talasemi tanısı koymak için kullanılır.

Talasemi hastalığının tedavileri nelerdir?

Talasemi majör gibi ciddi rahatsızlıkların standart tedavileri kan transfüzyonları ve demir giderme tedavisidir.

• Kan Transfüzyonu: Basitçe söylemek gerekirse, bu dışarıdan yapılan bir kan transfüzyonudur. Sağlıklı kırmızı kan hücreleri içeren kan, damar yoluyla vücuda verilir. Bu, sağlıklı kırmızı kan hücrelerini ve hemoglobin seviyelerini geri kazandırır. Şiddetli talasemi durumlarında (örneğin, beta talasemi majör), 2-4 haftada bir gibi düzenli olarak kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulabilir.
• Demir Şelasyon Tedavisi:Sık kan bağışının en büyük yan etkilerinden biri, vücuttaki demir seviyesinin gereksiz yere artmasıdır. Buna demir yüklenmesi diyoruz. Bu fazla demir, kalp ve karaciğer gibi önemli organlarda birikerek onlara zarar verebilir. Bu nedenle, sık sık kan alan kişilere, vücuttan bu fazla demiri uzaklaştıran ilaçlar (haplar veya enjeksiyonlar) verilir.
• Folik Asit Takviyeleri: Folik asit, vücudun sağlıklı kan hücreleri üretmesine yardımcı olmak için verilir.
• Kemik İliği ve Kök Hücre Nakli: Bu, şu anda talasemi hastalığını tamamen tedavi edebilen tek yöntemdir . Ancak bunun için hastanın tamamen uyumlu, sağlıklı bir donöre ihtiyacı vardır. Çoğu zaman bu, bir erkek veya kız kardeştir. Bu çok riskli ve karmaşık bir tedavidir.
• Luspatercept: Bu, üç haftada bir uygulanan bir aşıdır. Vücudun daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesine yardımcı olarak etki gösterir.

Bu hastalıkla yaşam nasıl? Önlenmesi mümkün mü?

Eğer minör talasemi hastasıysanız, normal bir yaşam süresi bekleyebilirsiniz. Hastalığınız orta veya şiddetli olsun, reçete edilen tedavi planını (kan transfüzyonları ve demir giderme tedavisi) tam olarak uygularsanız, uzun bir ömür yaşama şansınız yüksektir.

Bu hastalık genetiktir, bu nedenle önlenemez. Ancak genetik testler, sizin veya eşinizin talasemi genine sahip olup olmadığını öğrenmenize yardımcı olabilir. Bu bilgi, çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler için çok önemlidir. Bu konuda daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşun.

Sonuç olarak, talasemi yönetilebilir bir hastalıktır. İhtiyaç duyacağınız tedavi türü ve sıklığı, durumunuzun ciddiyetine bağlı olacaktır. Doktorunuzla durumunuz ve uzun vadeli bakım planınız hakkında açık bir şekilde konuşmanız önemlidir.