Bebeğinizin kemik gelişiminde ciddi bir sorun mu var? Gelin, Thanatoforik Displazi hakkında bilgi edinelim!

Anne adayı olarak, bebeğinizle ilgili her şeye karşı merak ve sevgi dolusunuz, değil mi? Ama bazen, daha önce hiç duymadığımız ve biraz korkutucu olabilen kelimelerle karşılaşmak zorunda kalıyoruz. Bugün, "Thanatoforik Displazi" adı verilen nadir ama çok ciddi bir durumdan bahsedeceğiz. İsmi biraz karmaşık gelse de, basit tutalım.

Thanatoforik displazi nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, tanatoforik displazi , bebeğin kemik ve akciğer gelişimini etkileyen genetik bir durumdur. Genellikle bebek henüz anne karnındayken başlar.

"Thanatoforik" kelimesi eski Yunancadan gelir ve "ölüm getiren" anlamına gelir. Bu isim aslında biraz korkutucu. Çünkü bu rahatsızlıkla doğan birçok bebeğin, akciğerleri tam olarak gelişmediği için solunum yetmezliği nedeniyle doğumdan önce (ölü doğum) veya doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölme riski yüksektir.

Ancak çok nadir de olsa , bu durumla doğan bebeklerin, özellikle solunum yetmezliği için yoğun tıbbi bakım altında çocukluk çağına kadar hayatta kaldığına dair raporlar bulunmaktadır. Solunum yetmezliği, bebeğin vücudunun yeterli oksijen alamaması veya çok fazla karbondioksit içermesi durumudur.

Kondrodisplazinin çeşitleri var mıdır?

Evet, kemiklerin gelişim biçimindeki farklılıklara göre ayırt edilen bu rahatsızlığın iki ana türü vardır:

• Tip 1: Bu tipteki bebeklerin uzuvları çok kısa , göğüs kafesleri çok dar, uylukları yay şeklinde ve omurgaları düzdür (platyspondyly). Bazen, kafatası kemikleri çok hızlı bir şekilde birleşir (kraniosinostoz). Bu tip, tip 2'den daha yaygındır. Bunu, bir bebeğin küçük elleri ve ayakları gibi düşünün, ancak bunlar vücudun geri kalanıyla orantısızdır.

• Tip 2: Bu tip bebeklerin de uzuvları çok kısa ve göğüs kafesi dardır . Ancak uyluk kemikleri düzdür . Ayrıca, kafatasındaki dikişler hızla kapandığı için başın ön ve yan taraflarında çıkıntılar görülebilir. Şekli nedeniyle bazen "yonca yaprağı kafatası" olarak da adlandırılır.

Bu rahatsızlık ne kadar yaygın?

Tanatoforik displazi çok nadir görülen bir durumdur. İstatistiklere göre, her 20.000 doğumda yaklaşık bir bebek bu durumdan muzdarip olabilir. Bu da çok sık rastlanan bir durum olmadığı anlamına gelir.

Tanatoforik displazinin belirtileri nelerdir?

Bu durum bebeğin akciğerlerinin, kemiklerinin ve eklemlerinin anne karnındaki gelişimini etkilediği için aşağıdaki belirtiler görülebilir:

• Akciğerlerin düzgün gelişmemesi: Bu durum kısa kaburgalar ve dar göğüs boşluğundan kaynaklanır. Bu da akciğerlerin şişmesi ve düzgün bir şekilde büyümesi için yeterli alan bırakmaz.
• Kollarda ve bacaklarda fazladan deri kıvrımları.
• Büyük bir kafa, çıkıntılı bir alın ve düz bir yüz.
• Kısa boy (iskelet displazisi) ve aşırı kısa uzuvlar (mikromeli).
• Birbirinden uzak gözler.

Bu rahatsızlıkla doğan bebeklerde başlıca ölüm nedeni, akciğerlerin düzgün gelişmemesi sonucu ortaya çıkan solunum yetmezliğidir. Bu durum, bebeğin düzgün nefes almasını zorlaştırır.

Çok nadir durumlarda, bebeklik dönemini atlatan bebeklerde ek belirtiler gelişebilir:

• Kemiklerin anormal büyümesi.
• Sürekli nefes alma güçlüğü.
• İşitme kaybı.
• Epilepsi (nöbetler) gibi rahatsızlıklar.

Bunun sebebi nedir?

Talamofitik displazinin ana nedeni, `FGFR3` adı verilen bir gendeki mutasyondur. Bu `FGFR3` geni, bebeğin vücudundaki kemiklerin gelişimi ve korunması için talimatlar verir. Bunu vücudumuzdaki bir ışık anahtarı gibi düşünün. İhtiyaç duyulduğunda `açılır` ve iş bittiğinde `kapatılır`.

Ancak `FGFR3` geninde bir mutasyon olduğunda, bu durum ışık düğmesinin 'açık' konumda takılı kalması gibidir. O zaman bu gen tarafından kontrol edilen proteinler aşırı aktif hale gelir. Sonuç olarak, uzun kemiklerin, kıkırdakların kemiğe dönüşmesi süreci olan 'kemikleşme' süreci kısıtlanır. Basitçe söylemek gerekirse, kemikler düzgün bir şekilde oluşmaz.

Kondrodisplazi vakalarının çoğu, bebekte meydana gelen yeni bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu, anneden veya babadan kalıtsal olmadığı anlamına gelir. Genellikle, ailede daha önce bu durumla karşılaşan kimse olmamıştır. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda , bir çocuk bu genetik mutasyonu ebeveynlerinden birinden miras alabilir. Buna "otozomal dominant" kalıtım modeli denir.

Bu durum kimleri etkiliyor?

Tanatoforik displazi her çocukta görülebilir. Bunun nedeni, bu genetik değişikliğin genellikle rastgele meydana gelmesidir. Daha önce de belirtildiği gibi, ebeveynlerden kalıtsal olarak geçmesi çok nadirdir.

Önemli olan şu ki, bu genetik değişiklikler annenin hamilelik sırasında yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmıyor. Bu yüzden kendinizi suçlamayın.

Tanatoforik displazi nasıl teşhis edilir?

Bu durum genellikle bebek henüz anne karnındayken teşhis edilir. Hamilelik sırasında yapılan ultrason taramalarında,Bu durum teşhis edilebilir. Doktorunuz, gebelik sırasında çeşitli genetik rahatsızlıkları tespit edebilecek testler önerecektir. Ultrason taramaları sırasında doktorlar, bebeğin etrafındaki amniyotik sıvının miktarında artış (polihidramniyos) ve kemik gelişimindeki anormallikler gibi belirtiler ararlar.

Yapılan testler sonucunda `FGFR3` geninde bir mutasyon tespit edilirse, doktorlar gebelik sırasında olası komplikasyonları önlemek için gerekli adımları atacaklardır.

Bebeğin doğumundan sonra, solunum tedavisine ihtiyaç olup olmadığını belirlemek için bebeğin kemiklerinin röntgeni ve iç organlarının, özellikle akciğerlerin ultrasonu yapılabilir.

Bunun için ne tür testler yapılır?

Hamilelik sırasında doktorunuz genetik rahatsızlıkları tespit etmek için aşağıdaki gibi testler önerebilir:

• Amniyosentez: Bu işlem, gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan küçük bir örnek alınmasını ve çeşitli sağlık sorunlarını tespit etmek için test edilmesini içerir.
• Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ): Bu yöntemde, gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında plasentadan küçük bir hücre örneği alınır ve genetik rahatsızlıklar açısından test edilir.

Tanatoforik displazi nasıl tedavi edilir?

Doğumdan sonra hayatta kalan bebekler , gelişmemiş akciğerlerini desteklemek için hemen tedaviye alınırlar . Bu, bebeğin daha iyi nefes almasına yardımcı olur. Bu solunum desteği şunları içerebilir:

• Soluk borusuna tüp yerleştirilmesi (trakeostomi).
• Burun deliklerinden ek oksijen verilmesi (örneğin, "Sürekli Pozitif Hava Yolu Basıncı" veya "CPAP" cihazı).
• Bronkodilatör ilaç verilmesi.
• Akciğerlere hava sağlamak için bir makine (solunum cihazı) kullanılması.

Ayrıca, tedavi rahatsızlığın diğer belirtilerini hafifletmek için de kullanılır. Örneğin:

• İşitme engelliler için işitme cihazı kullanımı.
• Epilepsi için nöbet önleyici ilaç sağlamak.
• Kemik gelişimindeki anormallikleri düzeltmek için gerekirse cerrahi müdahale.

Tanatoforik displazi tanısı konulan birçok bebek hayatta kalamasa da, sağlık ekibiniz size ve sevdiklerinize bu tanıyla gelen keder ve teselliyle başa çıkmanız için gereken kaynaklar ve destek hakkında bilgi verecektir. Keder danışmanlığı veya kayıp danışmanlığı, bu yıkıcı deneyimle başa çıkmanıza ve bu zorlu dönemi yönetmenize yardımcı olmanın bir yoludur. Ayrıca, kederinizle başa çıkmanıza yardımcı olmak için ruh sağlığı uzmanları da mevcuttur.

Tanatoforik displazi tanısı konmuş bir bebeğiniz olursa neler bekleyebilirsiniz?

Aslında, tanatoforik displazi tanısı konulan bebekler için prognoz pek iyi değil. Bunun başlıca nedeni akciğerlerin gelişmemiş olmasıdır. Yaşam süreleri çok kısadır. Bebeklerin çoğu ölü doğar veya doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içinde ölür.

Doğumdan sonra hayatta kalan bebekler, akciğerlerini desteklemek ve solunumlarını stabilize etmek için yoğun bakıma ihtiyaç duyarlar. Genellikle çocuklukları boyunca solunum cihazı desteğine ihtiyaç duyarlar.

Bir çocuğu kaybetmek çok acı verici ve katlanması zor bir durumdur. Ruh sağlığınızı ve duygusal durumunuzu derinden etkileyebilir. Yas tutan ebeveynlere ve aile üyelerine bu kayıpla başa çıkmalarına yardımcı olacak destek hizmetleri mevcuttur.

Çocuğumun kondrodisplazi geliştirme riskini nasıl azaltabilirim?

Bu durum genellikle rastgele meydana gelen yeni bir genetik mutasyonun sonucu olduğundan, tanatoforik displaziyi önlemenin bir yolu yoktur. Hamile kalmayı planlıyorsanız, genetik test yaptırmak ve çocuğunuzda bu genetik rahatsızlığın olma riskini anlamak için doktorunuzla görüşün.

Eğer çocuğuma tanatoforik displazi teşhisi konulmuşsa kendime nasıl bakmalıyım?

Bebeğinizin kondroplazi hastası olduğunu öğrenmek çok zorlu ve acı verici bir deneyimdir. Tıbbi ekibiniz, bu zor zamanla başa çıkmanızda size ve sevdiklerinize yardımcı olacaktır. Ayrıca, bebeğinizi kaybettikten sonra sizin ve ailenizin mümkün olduğunca iyi durumda olmasını sağlamak için takip bakımı da sağlayacaklardır.

Eğer üzgün, endişeli, depresif veya umutsuz hissediyorsanız ve bir çocuğun kaybıyla başa çıkmakta zorlanıyorsanız, doktorunuzu aramanız önemlidir. Doktorunuz sizi bir ruh sağlığı uzmanına veya yas destek grubuna yönlendirebilir. Orada, benzer deneyimler yaşamış diğer kişilerle duygularınızı paylaşabilirsiniz. Etrafınızda bir destek ağı olması, yasınızı yönetmenize yardımcı olabilir.

Ne zaman acil servise gitmeniz gerekiyor?

Tanatoforik displazi ile doğan bebeğinizde nefes almada zorluk , düzensiz veya hızlı kalp atışı varsa veya dudak, ağız ve parmak çevresindeki deri mavi, mor veya soluk renge dönüyorsa , bu solunum güçlüğü ve oksijen eksikliğinin bir işareti olabilir. Hemen 911'i (veya yerel acil durum numaranızı) arayın veya en yakın acil servise gidin.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

• Hamile kalmayı planlıyorsam genetik test yaptırabilir miyim?
• Eğer bir çocuk daha sahibi olmaya çalışırsam, o çocuğun da kondrodisplazi (diş eti displazisi) olma ihtimali var mı?
• Çocuğumu kaybetmenin acısıyla başa çıkmama yardımcı olacak hangi kaynakları önerebilirsiniz?

Sağlıklı bir gebelik geçirmek için elinizden gelen her şeyi yapsanız bile, genetik değişiklikler tirotoksikoz gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Bu zorlu süreçte üzgün, kızgın, kafası karışık, çaresiz veya kaybolmuş hissedebilirsiniz. Bu nedenle, etrafınızda destekleyici bir grubun olması çok önemlidir. Bir ruh sağlığı uzmanıyla konuşmak veya bir destek grubuna katılmak size teselli verebilir. Tıbbi ekibiniz tüm sorularınızı yanıtlamaya ve bu kayıpla başa çıkmanıza yardımcı olmaya hazırdır.

Hatırlanması gereken en önemli şeyler (Özet Mesaj)

Tanatoforik displazi, ebeveynler için çok karmaşık, nadir ve başa çıkması zor bir durumdur. Bu hastalık hakkında bilgi edinmek çok kafa karıştırıcı ve korkutucu olabilir.

En önemlisi yalnız olmadığınızı bilmektir. Doktorlar, hemşireler, danışmanlar, aileniz ve arkadaşlarınız bu süreçte size destek olmak için oradalar.

• Bu durum genellikle rastgele bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Yani bu sizin hatanız değil.
• Gebelik sırasında bu durumu tespit edebilen doğum öncesi testler mevcuttur.
• Tedavi öncelikle bebeğin solunumunu desteklemeyi ve semptomları kontrol altına almayı amaçlar.
• Bu tür bir kayıpla başa çıkarken yas danışmanlığı ve ruh sağlığı desteği almak çok önemlidir.

Bu bilgilerin bu karmaşık durum hakkında biraz bilgi edinmenize yardımcı olduğunu umuyoruz. Başka sorularınız varsa, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.

` tanatoforik displazi, genetik durum, doğum kusuru, kemik gelişimi, akciğer gelişimi, FGFR3 geni, solunum yetmezliği, doğum öncesi tanı, genetik hastalıklar, kemik gelişimi, akciğer gelişimi, fetal sağlık`