Bebeğinizde bu nadir genetik rahatsızlık mı var? Gelin Trisomi 13 (Patau Sendromu) hakkında konuşalım!

Hamileyseniz veya küçük bir çocuğunuz varsa, sağlıkları hakkında biraz endişelenmeniz veya merak duymanız normal, değil mi? Bazen daha önce hiç duymadığımız isimlere sahip hastalıklar hakkında bilgi ediniriz. Örneğin, birçok insanın bilmediği, ancak bir çocuğu etkileyebilen nadir bir genetik durum olan Trisomi 13'e bazı insanlar Patau Sendromu da derler. Bu biraz korkutucu gelse de, bu konuda iyi bilgilendirilmek önemlidir. Öyleyse, bunu sizin anlayabileceğiniz şekilde, basitçe anlatalım mı?

Trisomi 13'ün ne olduğunu biliyor musunuz?

Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuzdaki her hücre, genetik bilgiyi depolayan kromozom adı verilen küçük paketler içerir. Bunlar, vücudumuza nasıl büyüyeceğini ve işlev göreceğini söyleyen talimat kılavuzları gibidir. Bunları bir kitaptaki bölümler olarak düşünün. Normalde, her kromozomdan ikişer tane, yani çiftlerimiz vardır. Birini annemizden, birini babamızdan alırız.

Ancak, Trizomi 13'lü bir bebekte 13. kromozomun iki yerine üç kopyası bulunur. Bu nedenle 'trizomi' ('tri' üç anlamına gelir) olarak adlandırılır. Bu fazladan kromozom, bebeğin yüzünü, beynini, kalbini ve vücut gelişimini çeşitli şekillerde etkiler. Bu durum genellikle bebek için hayati tehlike oluşturabilir. Bu nedenle, gebelik sırasında düşük riski veya ne yazık ki, yaşamın ilk yılında bebeği kaybetme riski yüksektir.

Bu durumdan en çok kim etkileniyor?

Bu , herkesin başına gelebilecek bir durumdur. Çünkü fetüs gelişimi sırasında hücreler bölünürken kazara meydana gelen bir kopyalama hatasından kaynaklanır. Yani, anne veya babanın hatasından kaynaklanmaz. Bununla birlikte, bazı çalışmalar 35 yaş üstü annelerin çocuk sahibi olduklarında bu genetik rahatsızlığı geliştirme riskinin biraz daha yüksek olduğunu bulmuştur. Ancak bu, daha genç annelerde veya daha yaşlı herkeste görülmeyeceği anlamına gelmez.

Bu tür genetik bir rahatsızlık açısından risk altında olup olmadığınızı öğrenmek için, özellikle aile kurmayı planlıyorsanız veya hamileyseniz, doktorunuzla genetik test hakkında konuşmanız iyi bir fikirdir.

Trisomi 13 (Patau Sendromu) ne kadar yaygındır?

Bu çok nadir görülen bir durumdur. Yaklaşık 10.000 ila 20.000 canlı doğumda 1 kişiyi etkiler. Ölüm oranı yaşamın ilk birkaç gününde yüksektir. Kalp problemleri ve omurilik anormallikleri gibi yaşamı tehdit eden durumlar fetal dönemde gelişebileceğinden, birçok gebelik düşükle sonuçlanır. Trisomi 13 ile doğan bebeklerin sadece %5 ila %10'u ilk yılını atlatabilir. Bu istatistikleri duyduğunuzda üzülmeniz anlaşılabilir, ancak bu durumun farkında olmak önemlidir.

Trisomi 13 (Patau Sendromu) bebeğimin vücudunu nasıl etkiler?

Trizomi 13, bebeğinizin gelişimini önemli ölçüde etkileyebilir. Bu etkiler bebekten bebeğe değişebilir.

Örneğin,

• yarık damak veya yarık dudak
• El ve ayaklarda fazladan parmak bulunması (polidaktili)
• Kas güçsüzlüğü (hipotoni) , yani bebeğin vücudunun cansız hissetmesi anlamına gelir.
• Küçük kafa (mikrosefali)

Fiziksel gelişimde anormallikler görülebilir.

Bu durum bebeğin iç organlarının gelişimini de etkiler. Bu, özellikle kalp, beyin ve böbrekler olmak üzere önemli organlarda sorunlara yol açabilir. Bu da yaşamı tehdit eden semptomlara neden olabilir. Bebek doğduktan sonra büyük olasılıkla Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi'nde (YBÜ) tutulacaktır. Orada doktorlar ve hemşireler, bebeğin hayatta kalma şansını en üst düzeye çıkarmak için fiziksel semptomlarına göre gerekli tıbbi tedavi ve bakımı sağlayacaklardır.

Trisomi 13'ün (Patau Sendromu) belirtileri nelerdir?

Bu belirtiler kişiden kişiye değişebilir ve şiddeti de farklılık gösterebilir. Bazı bebeklerde birçok belirti olabilirken, bazılarında az sayıda belirti olabilir.

En belirgin özellikleri şunlardır:

• Doğuştan kalp anomalileri. Bu çok yaygın bir durumdur.
• Fiziksel gelişim bozuklukları, özellikle omurilik anormallikleri.
• Bilişsel işlevlerde ciddi sorunlar. Bu, bebeğin zihinsel gelişimini büyük ölçüde etkilediği anlamına gelir.
• İç organları gelişmemiş.

Fiziksel belirtileri nelerdir?

Bunlar, dış özelliklerinden bazılarıdır:

• Dudak yarığı veya damak yarığı.
• Bebeğin kilo almada zorluk çekmesi, yeterince süt alamadığı ve memeyi iyi kavrayamadığı anlamına gelir.
• Fazladan parmak veya ayak parmağına sahip olmak (polidaktili).
• Kulaklar aşağıda konumlanmış.
• Kol ve bacak gelişiminde anormallikler.
• Kas güçsüzlüğü (hipotoni).
• Küçük kafa (mikrosefali) ve küçük çene (mikrognati).
• Çok küçük, birbirine yakın veya gelişmemiş gözler.

İç organları etkileyen belirtiler nelerdir?

Bu durum vücut içindeki organları da etkiler:

• Yemek yemede zorluğa neden olan gastrointestinal (GI) sorunlar.
• Kalp yetmezliği.
• İşitme sorunları, yani işitme kaybı.
• Gelişmemiş akciğerler.
• Görme sorunları.

Bu iç organ semptomları hayati tehlike oluşturabileceğinden, Trisomi 13 teşhisi konulan bebeklerin yaklaşık %80'i birinci yaş günlerinden önce hayatını kaybeder.Bu şekilde yaşayanlar bile ilk yıldan sonra kanser ve nöbet gibi hayatı tehdit eden başka rahatsızlıklar geliştirebilirler.

Trisomi 13'e (Patau Sendromu) ne sebep olur?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Trizomi 13 , 13. kromozoma ek olarak fazladan bir kromozomun eklenmesiyle oluşur. Dolayısıyla, Trizomi 13'lü bir kişinin normalde 46 olan kromozom sayısı toplam 47'dir.

Düşünün ki, vücudumuzda kromozom adı verilen şeyler var. Bunlar hücrelerimizdeki DNA'dır (Deoksiribonükleik Asit) ve vücudumuzun büyümesi ve işlev görmesi için gereken talimatları depolar. Genler ise bu DNA'nın bölümleridir, tıpkı bir talimat kitabındaki bölümler gibi.

Hücreler ilk olarak üreme organlarında, bir sperm ve bir yumurtanın birleşerek döllenmiş bir hücre oluşturmasıyla meydana gelir. Yeni hücreler bölünür ve orijinal hücrenin DNA'sının yarısını içeren kendi kopyalarını oluştururlar. Bu hücre bölünmesi sürecinde, bazen bir çift kromozoma şans eseri üçüncü bir kromozom eklenebilir – buna trizomi denir. Bu, bir talimat kitabını kelimesi kelimesine kopyalamak ve bir harfi atlamak gibidir. Bu 'yazım hatası' meydana geldiğinde, trizomi 13 belirtileri ortaya çıkar. Çünkü hücreler düzgün büyümek ve işlev görmek için ihtiyaç duydukları talimatları alamazlar.

Trizomi 13'ün ortaya çıkmasının üç yolu vardır:

Kromozom 13'ün nasıl birleştiğine bağlı olarak, trizomi 13'ün ortaya çıkmasının üç ana yolu vardır:

1. Tam Trizomi 13: Bu en yaygın olanıdır. Burada olan şey, döllenmeden önce, sperm ve yumurta oluştuğunda, rastgele bir kopyalama hatası nedeniyle 13. kromozoma gerekenden daha fazla genetik materyalin eklenmesidir. Bu, bebeğin her hücresinde 13. kromozomun üç kopyasının bulunduğu anlamına gelir. Bu fazladan genetik materyal, belirtilere neden olan şeydir.

2. Translokasyon: Bu durum, trizomi 13'lü kişilerin yaklaşık %20'sinde görülür. Bu, embriyonik gelişim sırasında 13. kromozomun bir parçasının yakındaki başka bir kromozoma (örneğin, 14. kromozoma) bağlanmasıyla meydana gelir. Bu durumda, normalde iki çift 13. kromozom bulunur, ancak ek olarak, 13. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma bağlanır.

3. Mozaik Trizomi 13: Bu çok nadir görülen bir durumdur. Burada olan şey, vücuttaki tüm hücrelerde değil, sadece bazı hücrelerde 13. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Yani, bazı hücrelerde 13 kromozomdan üçü bulunurken, diğer hücrelerde normal iki çift (öploid) bulunur. Mozaik trizomi 13'teki semptomların şiddeti, fazladan kromozoma sahip hücre sayısına bağlıdır. Fazladan kopyaya sahip hücre sayısı ne kadar fazlaysa, semptomlar o kadar şiddetli olur.

Trisomi 13 (Patau Sendromu) nasıl teşhis edilir?

Gebeliğin ilk üç ayında, yaklaşık 11-14. haftalar arasında, doktorunuz rutin doğum öncesi ultrason muayeneleri yapacaktır.Ayrıca genetik tarama testleri de önerilir. Bu taramalar, amniyotik sıvının fazlalığı ve bebeğin gelişimindeki herhangi bir anormallik gibi durumları araştırır. Bunlara kan testleri de dahildir.

Bu ilk testler bir risk gösteriyorsa, doktor daha ileri tanı testleri önerebilir. Teşhis, bebek doğduktan sonra doğrulanabilir. Doktor daha sonra bebeği fiziksel olarak muayene ederek belirtileri arayabilir ve gerekirse karyotip testi gibi özel kromozom testleri yapabilir. Bu karyotip testi, kesin kromozomal anormalliği doğrulamak için kullanılır.

Trisomi 13 (Patau Sendromu) nasıl tedavi edilir?

Trisomi 13'lü bir bebek, semptomları kontrol altına almak ve bebeğin olabildiğince rahat olmasını sağlamak için hem doğumda hem de uzun vadede tedaviye ihtiyaç duyacaktır. Bununla birlikte, bu durumun tamamen iyileşmesinin mümkün olmadığını da anlamalıyız. Tedavi öncelikle semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır.

Trizomi 13 ile doğan çocukların tedavileri şunları içerir:

• Eğitim desteği: Özel ihtiyaçları olan çocuklar için özel olarak tasarlanmış eğitim programları.
• Semptomları azaltmaya yönelik ilaçlar: Örneğin, nöbetleri kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar veya kalp hastalığı için kullanılan ilaçlar.
• Konuşma, davranış ve fizik tedavi: Bu tedaviler bebeğin yeteneklerinin gelişmesine yardımcı olur.
• Fiziksel anormallikleri düzeltmek için yapılan ameliyatlar: Örneğin, yarık damak veya bazı kalp kusurlarının onarımı için ameliyat yapılabilir. Ancak bu ameliyatlar, bebeğin genel sağlığı göz önünde bulundurulduktan sonra gerçekleştirilir.

Trisomi 13 vakalarının bazılarında bebek ilk yaş gününü göremeyebilir, ancak semptomların şiddeti ilk yaş gününe ulaşmasını engelleyebilir. Birçok vakada, trisomi 13 tanısı düşük veya gebelik kaybıyla sonuçlanır. Bu zorlu süreçte, başa çıkmanıza yardımcı olması için arkadaşlarınızdan, ailenizden ve sağlık personelinden destek almak önemlidir. Yas danışmanlığı veya kayıp danışmanlığı , özellikle bir çocuğun kaybıyla başa çıkmanıza yardımcı olmanın harika bir yolu olabilir.

Çocuğumda Trisomi 13 (Patau Sendromu) riskini nasıl azaltabilirim?

Trizomi 13, rastgele ortaya çıkan genetik bir kusurdur, bu nedenle önlenmesinin gerçekten bir yolu yoktur. Yani, yaptığınız veya yapmadığınız herhangi bir şeyden kaynaklanamaz. Bununla birlikte, daha önce de belirttiğimiz gibi, hamile kaldığınızda 35 yaşın üzerindeyseniz, genetik rahatsızlığı olan bir bebeğe sahip olma riskiniz biraz daha yüksektir.

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, doktorunuzla genetik danışmanlık hakkında konuşun.Genetik testlerin farkında olmak ve genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskini anlamak önemlidir.

Trisomi 13 (Patau Sendromu) tanısı konmuş bir çocuğunuz varsa neler bekleyebilirsiniz?

Bunu duymak zor olsa da, gerçeği söylemek önemlidir. Trisomi 13 tanısı konmuş bir bebeğin prognozu hakkında iyi bir şey söylemek zordur. Çünkü özellikle bebeğin beyin, kalp, omurilik ve akciğer gibi hayati organlarını etkileyen ciddi komplikasyonlar fetal dönemde ortaya çıkabilir.

Trisomi 13 tanısı konmuş bebeklerde ilk üç ayda düşük riski yüksektir. Trisomi 13 ile doğan bebeklerin %80'inin yaşam beklentisi kısadır. Bebeklerin çoğu hayatlarının ilk birkaç haftasında veya birinci yaş günlerinden önce ölür. Sadece yaklaşık %10'u birinci yaşını atlatabilir. Bu çocuklar ayrıca uzun vadede ciddi sağlık sorunları ve gelişimsel gecikmelerle yaşamak zorunda kalırlar.

Trisomi 13 (Patau Sendromu) teşhisi konulduktan sonra kendime nasıl bakmalıyım?

Trisomi 13 tanısı almak veya bu nedenle bir çocuğu kaybetmek, başa çıkılması çok zor bir deneyimdir. Bu süreçte kendinize ve ailenize iyi bakmanız çok önemlidir.

• Eğer üzgün, endişeli, depresif veya umutsuz hissediyorsanız ve bebeğinizin kaybıyla başa çıkmakta zorlanıyorsanız, bir doktora veya ruh sağlığı danışmanına başvurun.
• Psikolojik danışmanlık almak, bu yas sürecini yönetmede büyük fayda sağlayabilir.
• Duygularınızı aileniz ve yakın arkadaşlarınızla paylaşın.
• Yalnız olmadığınızı unutmayın. Ayrıca, benzer deneyimler yaşamış diğer ebeveynlerden destek alabileceğiniz destek gruplarını araştırın.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Bebeğinizde Trisomi 13'ün şiddetli belirtileri varsa derhal bir doktora görünmelisiniz. Bu şu anlama gelir:

• Yemek yemekte zorlanıyorsanız, süt boğazınızda takılı kalmış gibi hissediyorsanız.
• Nefes almakta zorlanıyorsanız, nefes alma şekliniz farklıysa.
• Kalp atışı düzensiz ise.
• Nöbetler meydana gelirse.

Ayrıca, bir çocuğun kaybı veya bu teşhis nedeniyle dayanılmaz bir üzüntü, kaygı veya depresyon yaşıyorsanız, mutlaka bir doktora görünmeli ve durumu onunla konuşmalısınız.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Böyle bir dönemde birçok sorunuzun olması normaldir. Doktorunuza bu soruları sormaktan çekinmeyin:

• "Çocuğumuzda genetik bir rahatsızlık olma riski nedir/nedir?"
• "Bebeğim doğduktan sonra hayatta kalmasına yardımcı olmak için hangi tedavileri önerirsiniz?"
• "Bu rahatsızlıkla doğan bir çocuğa bakım verirken nelere özellikle dikkat etmeliyim?"
• "Çocuğumu kaybedersem, bu acıyla başa çıkmama yardımcı olacak danışmanlık hizmetleri veya diğer kaynaklar hakkında bilgi verebilir misiniz?"

Trisomi 13 ile Trisomi 18 arasındaki fark nedir?

Trizomi 13 ve Trizomi 18 ( Edwards sendromu olarak da bilinir) her ikisi de bir çift kromozoma fazladan bir kromozomun eklenmesini içermesi bakımından benzerdir. Fark, fazladan kromozomun 13. kromozoma mı yoksa 18. kromozoma mı eklendiğidir. Her iki durumda da hastanın normal 46 yerine toplam 47 kromozomu vardır.

Her iki durumun belirtileri çok benzer ve her ikisi de çok ciddidir. Sonuçları genellikle yaşamı tehdit edicidir. Birçok ebeveyn düşük, ölü doğum yaşar veya bebek bir yaşından önce ölür.

Kararınızı vermeniz için önemli bir mesaj.

Bebeğinizin Trisomi 13 hastası olduğunu ve bu nedenle kısa bir ömür sürmesinin beklendiğini öğrendiğinizde, büyük bir şok, üzüntü ve acı hissedebilirsiniz. Üzüntü, öfke, kafa karışıklığı, çaresizlik gibi birçok duyguyu aynı anda yaşayabilir veya kendinizi kaybolmuş hissedebilirsiniz. Tüm bu duygular normaldir.

Bu zor dönemde yalnız olmadığınızı unutmayın. Aileniz, eşiniz ve güvendiğiniz arkadaşlarınız gibi destekleyici kişilerin yanı sıra, bu zor deneyimi atlatmanıza yardımcı olabilecek doktorlar, hemşireler ve yas danışmanları gibi ruh sağlığı uzmanlarının da yanınızda olması önemlidir . Duygularınız hakkında konuşmaktan ve yardım istemekten asla çekinmeyin.

Umarım bu bilgiler, Trisomi 13 (Patau Sendromu) adı verilen durum hakkında biraz daha bilgi edinmenize yardımcı olmuştur.

Trisomi 13, Patau sendromu, genetik hastalıklar, kromozomal anormallikler, gebelik, bebek sağlığı, doğumsal kusurlar