Bebeğinizin genleri konusunda biraz endişeli misiniz? Gelin, trizomi hakkında konuşalım!

"Trizomi" kelimesini duymuş olabilirsiniz veya doktorunuz bundan bahsetmiş olabilir. Bunu duyduğunuzda biraz korkmanız ve meraklanmanız normaldir. Trizomi nedir? Neden olur? Bebeği nasıl etkiler? Gelin, tüm bunları anlayabileceğiniz basit bir şekilde konuşalım.

Trizomi nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Vücudumuzun milyonlarca minik hücreden oluştuğunu hayal edin. Her hücrenin içinde, o hücrenin kontrol merkezi gibi bir yer vardır ve biz buna çekirdek diyoruz. Bu çekirdeğin içinde ise "kromozom" adı verilen şeyler bulunur. Bunlar kitap gibidir. Vücudumuzla ilgili her şey, bizi diğerlerinden farklı kılan her özellik (boy, ten rengi, saç rengi, göz rengi gibi) kromozom adı verilen bu kitaplarda yazılıdır. Bu bilgiye "DNA" diyoruz.

Normalde, sağlıklı bir insanın her hücresinde bu kromozomlardan 23 çift bulunur. Bu da toplam 46 kromozom demektir. Bunların yarısı, yani 23 tanesi annemizden, diğer yarısı, yani 23 tanesi de babamızdan gelir.

Şimdi, trizominin ne anlama geldiğini açıklayalım: Bazen, bu kromozom çiftlerinden birine ek olarak fazladan bir kromozom daha eklenir. O zaman toplam kromozom sayısı 46 yerine 47 olur. "Tri" üç anlamına gelir ve "somi" ise vücut gibi bir anlama gelir. Dolayısıyla, trizomi, iki kromozom olması gereken yerde üç kromozomun bulunmasıdır.

Bu fazladan kromozoma sahip bir bebek zamanında doğabilse de, bazen gebeliğin ilk üç ayında düşükle sonuçlanabilir.

Trizominin başlıca türleri nelerdir?

Doktorlar bu trizomi durumunu, fazladan kromozomun hangi kromozom çiftinde olduğuna göre teşhis ederler. Her kromozom çiftinin vücudumuzda belirli bir rolü olduğundan, bebeğin genetik durumu, fazladan kromozomun nereye eklendiğine bağlı olarak değişir.

En sık görülen trizomi durumları şunlardır:

• Trizomi 21 : Bu, hepimizin Down sendromu olarak bildiği durumdur. 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunur.
• Trisomi 18 : Bu durum aynı zamanda Edward sendromu olarak da adlandırılır.
• Trizomi 13 : Buna Patau sendromu denir.

Benzer şekilde, genetik yapımızdaki 23. kromozom çifti cinsiyetimizi belirler. Bunlar dişi için 'XX', erkek için 'XY' olarak adlandırılır. Hücreler bölündüğünde, bu cinsiyet kromozomlarında da anormallikler meydana gelebilir ve bu da trizomilere yol açabilir. Bunlara örnek olarak şunlar verilebilir:

• Trizomi X (`Trizomi X` veya `XXX`)
• Klinefelter sendromu (`Klinefelter sendromu` veya `XXY`)
• Jacob sendromu (`Jacob sendromu` veya `XYY`)

Bu trizomi durumundan en çok kimlerin etkilenmesi muhtemeldir?

Aslında, trizomi gebeliğin herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, 35 yaş üstü kadınların hamile kalması durumunda riskin biraz daha yüksek olduğu bulunmuştur. Ancak şaşırtıcı bir şekilde, trizomi ile doğan bebeklerin çoğu 35 yaşın altındaki ebeveynlerden doğmaktadır. Bunun nedeni, istatistiksel olarak, 35 yaşın altındaki kişilerden daha fazla bebek doğmasıdır.

En önemli şey şu: Trizomi, anne veya babanın hatası sonucu ortaya çıkan bir durum değildir. Rastgele meydana gelen genetik bir değişikliktir.

Trizomi ne kadar yaygın?

Trizominin en yaygın türü trizomi 21 veya Down sendromudur. Örneğin, yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 6.000 bebek Down sendromuyla doğmaktadır. Bu, her 700 bebekten birine denk gelmektedir.

Gebelikte trizominin belirtileri nelerdir?

Gebelik ultrason muayeneniz sırasında doktorunuz trizomi belirtileri arayacaktır. Bu belirtilerden bazıları şunlardır:

• Bebeğin etrafındaki su miktarı (amniyotik sıvı) çok azdır.
• Bebeğin göbek kordonunda normalde olması gerekenden çok daha fazla sayıda atardamar yerine sadece bir atardamar bulunur.
• Plasenta normalden daha küçük.
• Bebeğin kıpırdanmaları azalmış gibi görünüyor.
• Bebek, gerçek yaşından daha küçük görünüyor.
• Bazı fiziksel anormallikler, örneğin, bazı kalp sorunları veya yarık damak.

Bebek doğduktan sonra hangi belirtiler görülür?

Bebeğin yaşayabileceği belirtiler, trizomi türüne bağlı olarak değişebilir. Bazı yaygın belirtiler şunlardır:

• Normalden daha kısa olmak (kısa boyluluk).
• Yuvarlak yüz ve düz yüz.
• Gözlerinde çekik bir bakış.
• Yarık damak.
• İç organların (kalp, akciğer, böbrek gibi) şekil bozukluğu veya işlev bozukluğu.
• Gelişimsel gecikmeler ve zihinsel engellilik.

Bu trizomi neden oluşuyor? Çok bilimsel bir açıklama...

Vücudumuzdaki kromozomlar çok özel bir sırayla üretilir. Bu hücre dizisi, kim olduğumuzun "planı" gibidir. Üreme organlarının hücreleri (erkeklerde sperm, kadınlarda yumurta) tek bir döllenmiş hücreyle üretilir. Bu hücre daha sonra mayoz adı verilen bir süreçten geçer. Bu süreçte bir hücre iki kez bölünerek dört hücre oluşturur. Her yeni hücre, orijinal hücredeki DNA miktarının yarısına, yani 23 kromozoma sahiptir.

Bu , hücre bölünmesi (mayoz) sürecidir.Bazen hücreler yanlış bölünebilir. Bu durumda, hücrenin fazladan bir kopyası gelir ve bir kromozom çiftine katılır. Normalde her çiftte iki kromozom olmalıdır. Ancak burada üçüncü bir kromozom oluşur ve bu çifte katılır. Buna trizomi denir.

Trizomi, döllenme sırasında meydana gelir. Bu, annenin hamilelik sırasında yaptığı herhangi bir şeyden kaynaklanmayan, rastgele bir olaydır. Bununla birlikte, daha önce de belirtildiği gibi, 35 yaşından sonra hamile kalanlar için risk biraz daha yüksektir.

Trizomi nasıl teşhis edilir?

Gebelik sırasında yapılan genetik testler, trizomi varlığı hakkında ipuçları verebilir. Bebek doğduktan sonra, durum fiziksel muayene ve bebekten alınan kan örneği kullanılarak yapılan başka bir genetik kromozom testi ile doğrulanır.

Trizomi tanısı için hangi testler kullanılır?

Hamilelik sırasında doktorunuz muhtemelen annenizden kan örneği ve ultrason isteyecektir. Daha önce de belirtildiği gibi, ultrason bebeğin etrafındaki aşırı sıvı, ense kalınlığı ve bebeğin uzuvlarının uzunluğu gibi şeylere bakacaktır. Bunlar genetik bir anormalliğin belirtileri olabilir.

Bu temel testlerden sonra, durumu doğrulamak için daha spesifik testler yapılır:

• Koryon villus örneklemesi (KVS): Gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında, genetik rahatsızlıkları ve bebeğin cinsiyetini test etmek için plasentadan küçük bir hücre örneği alınır.
• Amniyosentez: Gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında, bebeği çevreleyen amniyotik sıvıdan küçük bir örnek alınarak olası sağlık sorunları kontrol edilir.
• Perkütan umbilikal kan örneklemesi (PUBS): Bebeğin sağlığını kontrol etmek için bebeğin göbek kordonundan küçük bir kan örneği alınır.
• Non-invaziv prenatal test (NIPT): Gebeliğin 10. haftasından sonra, bebeğin herhangi bir genetik anormalliğe sahip olup olmadığını değerlendirmek için anneden alınan bir kan örneği test edilir.

Trizomi rahatsızlıkları nasıl tedavi edilir?

Trizomi ömür boyu süren bir durumdur. Bu nedenle, bu durumla ilişkili semptomları hafifletmek için uzun süreli tedavi gereklidir. Trizomi ile doğan çocuklar için tedaviler şunlardır:

• Fiziksel anormallikleri düzeltmek için yapılan ameliyat .
• Eğitim desteği sağlamak.
• Konuşma, davranış ve fizik tedavi .
• Zamanla gelişebilecek diğer tıbbi durumların belirtilerini kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar .

Trizomi riskini azaltmanın bir yolu var mı?

Aslında, trizomi gibi genetik rahatsızlıklar önlenemez. Kromozomal kusur hücre bölünmesi sırasında rastgele oluştuğu için, aşağıdaki yöntemlerle genetik rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskinizi azaltabilirsiniz :

• 35 yaş üstü kadınlar için gebelik risklerini anlamak.
• Gebelik öncesi genetik taramalar .
• Tütün ürünleri ve alkol kullanımından kaçınmak.
• Dengeli beslenerek ve düzenli egzersiz yaparak sağlığınıza dikkat edin.

Bu trizomi bebeğimi nasıl etkileyecek?

Fazladan kromozom bebeğin "genetik yapısını" değiştirdiği için doğum kusurlarına ( örneğin belirgin yüz özellikleri) ve zihinsel engellere neden olabilir. Trisomi 12 ile doğan birçok çocuk, durum teşhis edildikten sonra başka sağlık sorunları (örneğin sık kulak enfeksiyonları, kalp hastalığı ve uyku apnesi) geliştirecektir. Bununla birlikte, uygun tedavi ile çocuğunuz mutlu ve dolu dolu bir hayat yaşayabilir .

Ancak, Trisomi 18 veya Trisomi 13 gibi rahatsızlıklarla doğan bebeklerin, rahatsızlığın ciddiyeti (özellikle organ gelişiminde gecikmeler veya anormallikler) nedeniyle, yaşamın ilk birkaç haftasından (yenidoğan dönemi) sonra hayatta kalma şansları daha düşüktür. Doktorunuz bebeğinizin sağlığını değerlendirecek ve bu rahatsızlıklarla doğan bebeklerin hayatta kalma şansını artırmak için tedavi uygulayacaktır.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Trizominin yan etkilerinden biri düşük riskidir . Bu genellikle gebeliğin ilk üç ayında meydana gelir. Aşağıda listelenen düşük belirtilerinden herhangi birini yaşıyorsanız, derhal doktorunuza başvurun:

• Alt karın bölgesinde ağrı, kramp.
• Bel ağrısı.
• Karın ağrısı.
• Hafif veya şiddetli kanama.
• Soğuk algınlığı geçirmek ve ateşlenmek.

Doktora sorulması gereken önemli sorular nelerdir?

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, doktorunuza sormaktan çekinmeyin. İşte sorabileceğiniz bazı sorular:

• Trisomi gibi genetik bir rahatsızlığa sahip bir çocuk sahibi olma riskini nasıl azaltabilirim?
• Bebeğimde genetik bir rahatsızlık olup olmadığını doğrulamak için hangi doğum öncesi testleri önerirsiniz?
• Trizomi tanısı konulduktan sonra başarılı bir gebelik geçirebilir miyim?

Trizomi ve monozomi arasındaki fark nedir?

Bunların ikisi de genetik rahatsızlıklardır.

• Trizomi, bir kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasıdır.
• Monozomi , bir kromozomun bir kopyasının eksikliğidir (yani, bir kromozomun kaybı).

Bu genetik rahatsızlıkların her ikisi de hücre bölünmesi sırasında meydana gelen genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu anormalliğin hücre bölünmesi sırasında oluşması önlenemez.

Tartıştıklarımızdan akılda kalması gerekenler (Özet Mesaj)

Trizomi gibi genetik anormallikleri önlemenin bir yolu olmadığı için, hamile kalmayı planlıyorsanız, genetik bir rahatsızlığı olan bir çocuk sahibi olma riskinizi değerlendirmek için doktorunuzla genetik test hakkında konuşun.

Hamilelik sırasında trizomi tanısı konulursa paniklemeyin. Sizin ve bebeğinizin sağlıklı ve dolu dolu bir yaşam sürmesine yardımcı olacak birçok destek ve kaynak mevcuttur. Genetik danışmanlık, bebeğinizin durumunu anlamanıza ve büyüdükçe ihtiyaç duyduğu bakım ve desteği sağlamanıza yardımcı olabilir. Unutmayın, yalnız değilsiniz.

Trizomi , kromozomlar, genler, Down sendromu, gebelik, genetik test, Patau sendromu, Edward sendromu