Vücutlarımız inanılmaz makinelerdir. Bizi dışarıdan gelen hastalıklardan koruyan ve vücut içinde ortaya çıkan sorunları kontrol eden birçok savunma sistemine sahiptirler. Benzer şekilde, genlerimizde kanser hücrelerinin büyümesini durdurmaya yardımcı olan özel "koruyucular" vardır. Bugün bunlardan bahsedeceğiz.
Bu tümör baskılayıcı genler nelerdir?
Basitçe söylemek gerekirse, bunlar hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve kansere yol açmasını engelleyen genlerdir. Bu genler özel proteinler üretir. Bu proteinler tümör oluşum sürecini durdurur. Başka bir deyişle, bu genler vücudumuzdaki hücrelerin bölünme hızını kontrol eden bir "fren sistemi" gibi davranır.
Bir araba sürdüğünüzü hayal edin. Arabanın hızını kontrol etmek için frenlere ihtiyacınız var, değil mi? İşte durum böyle. Vücudumuzdaki hücreler, ihtiyaç duydukları kadar bölünmeli ve ihtiyaç duyduklarında da bölünmeyi durdurmalıdır. Bu "fren" işlevini yerine getiren proteinler, tümör baskılayıcı genler tarafından üretilir.
Peki ya bu genler bir nedenden dolayı değişirse, yani bir mutasyon meydana gelirse ne olur? Bu, arabanın frenlerinin bozulmasına benzer. Frenler çalışmayı bıraktığında, hücrelere bölünmeyi durdurmalarını söyleyen proteinlerin üretimi durur. Ardından hücreler kontrolsüz bir şekilde bölünmeye başlar. Bu şekilde biriken hücre kümesine "tümör" diyoruz.
Bu nedenle doktorların bu tümör baskılayıcı genlerin farkında olması çok önemlidir. Bu genlerdeki mutasyonların test edilmesi, kişinin kanserinin nedenini belirlemeye ve kanser riskini değerlendirmeye yardımcı olabilir.
Bu genlerde görülen başlıca mutasyonlar nelerdir?
Araştırmacılar, kanseri önlemeye yardımcı olan düzinelerce tümör baskılayıcı geni belirledi. Bu genlerdeki mutasyonlar kanserin gelişimine katkıda bulunabilir. Birkaç örneğe bakalım. Anlaşılması daha kolay olması için bu bilgileri aşağıdaki tabloda sıraladım.
| Gen Adı | İlgili kanserler ve önemi |
|---|---|
| TP53 | Bu o kadar önemli ki, bilim insanları buna "genomun koruyucusu" diyor. Dünyadaki kanserlerin %50'sinden fazlası TP53 genindeki mutasyonlarla bağlantılı. |
| RB1 | Bu, araştırmacılar tarafından keşfedilen ilk tümör baskılayıcı gendir. Bu gendeki mutasyonlar, bir göz kanseri türü olan retinoblastomaya neden olur. Ayrıca meme, akciğer ve mesane kanserleriyle de bağlantılıdır. |
| CDKN2A | Bu gendeki varyasyonlar kalıtsal cilt kanseri (melanom) ve pankreas kanserinde görülebilir. |
| BRCA1 ve BRCA2 | Bu iki ismi muhtemelen duymuşsunuzdur. Bu genlerdeki varyasyonlar, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde artırır. Ayrıca pankreas, prostat ve erkeklerde meme kanseri riskini de artırırlar. |
| APC | Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) adı verilen kalıtsal bir rahatsızlıkla doğan kişilerde APC geninin mutasyona uğramış bir kopyası bulunur. Bu durum sıklıkla kolon kanserine yol açar. |
| PTEN | BRCA genine benzer şekilde, PTEN genindeki mutasyonlar da PTEN hamartoma tümör sendromu (PHTS) adı verilen bir durumla ilişkilidir ve bu durum meme, tiroid ve rahim kanseri de dahil olmak üzere çeşitli kanser türlerinin riskini artırır. |
Bu genlerin rolü tam olarak nedir?
Bu genlerin temel işlevi, hücrelerin bir araya toplanarak tümör oluşturmasını engellemektir. Bunun nasıl gerçekleştiğini anlamak için, DNA, genler ve hücreler arasındaki ilişki hakkında biraz bilgi sahibi olmamız gerekiyor.
Vücudumuzdaki her hücreyi küçük bir fabrika gibi düşünün. Bu fabrikanın ihtiyaç duyduğu tüm talimatlar büyük bir kütüphanede saklı. Bu kütüphane DNA'dır .Yani, o kütüphanedeki kitaplara genler deniyor. Her kitap (gen), vücudun ihtiyaç duyduğu belirli bir proteini üretmek için bir "tarif" içeriyor. Dolayısıyla, tümör baskılayıcı genler olarak adlandırılan kitaplar, hücrelerin büyümesini durduran proteinleri üretmek için tarifler içeriyor.
Bu genler çeşitli temel işlevleri yerine getirir:
- Hücrelerin hızlı ve kontrolsüz bir şekilde bölünmesini ve tümör oluşumunu engeller.
- Bu durum, yaşlı ve hasar görmüş hücrelerin belirli bir süre sonra ölmesine neden olur. Bu, vücutta normal bir süreçtir.
- DNA'daki hasar onarılır, bu da hatalı genlerin yeni hücrelere kopyalanmasını önler.
- Kanserin vücudun diğer bölgelerine yayılmasını önlemeye yardımcı olur.
Yani, bu tek gende bir değişiklik olursa, ürettiği protein yanlış şekilde üretilebilir. Ya da proteinin üretimi tamamen durabilir. O zaman hücreler "şimdi bölünmeyi durdurun" mesajını almazlar. Sonuç olarak, hücreler bölünmeye devam eder ve kanserli tümörler oluşturur.
Kanseri baskılayan bu genler neden mutasyona uğruyor?
Bir kişinin tümör baskılayıcı genlerinin değişmesinin iki ana nedeni vardır.
1. Nesilden nesile miras yoluyla geçiş
Bazı insanlar bu mutasyona uğramış genleri ebeveynlerinden miras alırlar. Örneğin, Li-Fraumeni sendromu, TP53 geninin mutasyona uğramış bir kopyasının miras alınmasından kaynaklanan bir durumdur. Normalde, her genin iki kopyasına sahibiz (biri annemizden, biri babamızdan). Bu şekilde, sadece bir mutasyona uğramış kopyayı miras almak bile kanser riskini artırır.
Normalde, kanserin gelişmesi için bir genin her iki kopyasının da devre dışı bırakılması gerekir. Bu aynı zamanda "iki vuruş hipotezi" olarak da bilinir. Bu, bir kopyanın kusurlu olarak kalıtılması ve diğer sağlıklı kopyanın yaşam boyunca bir nedenle değişmesi durumunda kanserin gelişebileceği anlamına gelir.
2. Yaşam boyunca meydana gelme
Birçok insan, yaşla birlikte meydana gelen bu genlerdeki değişiklikler nedeniyle kansere yakalanır. Bunlara şunlar neden olabilir:
- Yaşlanmayla birlikte vücutta meydana gelen doğal değişiklikler: Tıpkı eski bir makinenin parçalarının aşınması gibi.
- Çevresel faktörler: tütün dumanına, çeşitli kimyasallara veya radyasyona maruz kalma.
- Hücre bölünmesi sırasında rastgele hatalar: Vücudumuz durmadan çalışan bir fabrika gibidir. Sürekli yeni hücreler üretiliyor. Bazen bu süreçte hatalar meydana gelebilir. Bu hatalar zamanla birikebilir.
Bu genlerdeki değişiklikleri tespit edebilecek testler var mı?
Evet, bu tümör baskılayıcı genlerdeki anormallikleri tespit edebilen kan ve tükürük testleri var. Ancak burada anlaşılması gereken çok önemli bir nokta var.
Bu testler doğrudan kanser teşhisi koymaz. Bunun yerine, yalnızca kanser riskinizi artıran genetik bir mutasyonunuz olup olmadığını belirlerler.
Sağlık durumunuz ve aile öykünüz göz önüne alındığında, bu tür bir teste ihtiyacınız olup olmadığı konusunda size en iyi tavsiyeyi verebilecek kişi yalnızca doktorunuzdur . Bu nedenle, bu konuda doktorunuzla konuşmanız en iyisidir.
Tümör baskılayıcı genler ile onkogenler arasındaki fark nedir?
Bu genlerin her ikisi de kansere neden olmada rol oynasa da, zıt şekillerde çalışırlar. Araba örneğimize geri dönelim.
- Tümör baskılayıcı genler, bir arabanın fren pedalı gibidir. Hücre büyümesini durdururlar. Bu genlerden biri değişirse, yani fren bozulursa, hücre büyümesi durdurulamaz.
- Onkogenler, bir arabanın gaz pedalına benzer. Hücrelere büyüme hızlarını artırmalarını söylerler. Bu genlerden biri değişirse, yani gaz pedalı takılı kalırsa, hücreler hızla ve kontrolsüz bir şekilde bölünmeye başlar.
Kanser oluşumuna neden olan bu iki yoldan biri veya her ikisi de sizi etkileyebilir. Yani, frenlerin bozulması ve gaz pedalının sıkışması durumunda neler olacağını hayal edebilirsiniz.
Özetle
- Vücudumuzda, kanser hücrelerinin büyümesini durduran bir "fren sistemi" gibi işlev gören özel genler (Tümör Baskılayıcı Genler) bulunur.
- Bu genlerdeki değişiklikler (mutasyonlar) kalıtsal olabilir veya yaşam boyunca ortaya çıkabilir.
- Normalde kanserin gelişmesi için bu genin her iki kopyasında da bir kusur olması gerekir.
- Genetik test yoluyla bu tür bir değişikliğe sahip olduğunuzu öğrenmek, kanser olduğunuz anlamına gelmez, ancak kanser riskinizin değerlendirilebileceği anlamına gelir.
- Ailevi kanser öykünüz ve kişisel riskiniz hakkında her zaman doktorunuzla konuşun.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin