Bazen küçük bir darbeden sonra bile vücudunuzda büyük mavi bir leke oluşuyor mu? Ya da cildiniz o kadar inceliyor ki damarlarınız görünür hale geliyor mu? Bunlar bazen nadir görülen ancak çok ciddi bir hastalığın belirtileri olabilir, ancak bazen bunlara pek dikkat etmeyiz. Bugün tam da böyle bir hastalıktan, vücudun bağ dokularını, özellikle de kan damarlarını zayıflatan bir hastalıktan bahsedeceğiz. Buna Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu veya kısaca (vEDS) denir. Bu biraz karmaşık görünse de, basitçe anlayalım.
Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) nedir? Vasküler tipi tehlikeli midir?
Basitçe söylemek gerekirse, Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), vücudumuzdaki bağ dokularını etkileyen bir grup genetik hastalıktır. Şimdi bağ dokularının ne olduğunu merak ediyor olabilirsiniz. Bunlar, vücudumuzu birbirine bağlayan ve ona güç veren şeylerdir. Örneğin, bağlar, tendonlar ve kıkırdak gibi şeyler. Bunlar vücudumuza şekil, güç ve esneklik kazandıran yapılardır.
Yaklaşık 13 çeşit Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) vardır. Bugün bahsedeceğimiz vasküler Ehlers-Danlos Sendromu (vEDS) dördüncü tiptir (Tip IV). Bu, EDS tiplerinin en nadir ve en ciddi olanıdır. Bu rahatsızlığa sahip kişilerin kan damarları, yani kan taşıyan atardamarları ve içlerindeki iç organları (iç organlar) çok zayıftır ve kolayca hasar görebilir. Tıpkı en küçük bir cisimle bile kırılabilecek ince bir cam gibidir.
Bu rahatsızlık kimlerde gelişebilir? Ne kadar yaygındır?
Bu genetik bir hastalık olduğu için genellikle bir veya her iki ebeveynden miras alınır. Yani kalıtsaldır. Ancak bazen, ailede daha önce bu hastalığa yakalanmış kimse olmasa bile, bir kişi bu genin kendiliğinden mutasyonu yoluyla hastalığa yakalanabilir.
EDS genel olarak nadir görülen bir hastalıktır. Yaklaşık 5.000 kişiden birini etkiler. Bu EDS türünün (vEDS) ne kadar daha nadir olduğunu düşünün. Yaklaşık 200.000 veya 250.000 kişiden birini etkiler. Bu nedenle birçok insanın bu hastalıktan haberdar olmaması şaşırtıcı değil.
Bu durum vücudu nasıl etkiler?
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu (vEDS), vücut dokularının, özellikle kan damarlarının (arterlerin) ve iç organların güç ve esnekliğini kaybetmesine neden olan bir durumdur. Bu durum, kişilerin kolayca morarmasına ve yaralanmalardan kaynaklanan iç kanama riskinin artmasına yol açabilir.
Şöyle düşünün, normal bir insan için kafaya alınan küçük bir darbe büyük bir sorun teşkil etmez. Ancak bu rahatsızlığa sahip biri için, içerideki bir kan damarı patlayabilir veya duvarı yırtılabilir (arteriyel diseksiyon). Tıpkı en ufak bir baskıda patlamaya hazır eski bir lastik boru gibi.
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromunun belirtileri nelerdir?
Bu hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişebilse de, görülebilen bazı ortak belirtiler vardır. Bunlara bir göz atalım:
- Cilt değişiklikleri:
- Cilt çok ince, saydam ve hassas hale gelir, bu da vücuttaki damarların belirgin bir şekilde görünmesini sağlar.
- Bazı bölgelerde, özellikle ellerde ve ayaklarda, cilt diğer bölgelere göre daha hızlı yaşlanmış gibi görünüyor.
- Ayırt edici yüz özellikleri:
- Bu hastalığa sahip kişilerin dudakları ve burunları alışılmadık derecede ince olabilir .
- Küçük çene .
- Gözler iri ve biraz ayrı duruyor .
- Bazı insanların çok az kirpiği vardır, hatta bazılarının hiç kirpiği yoktur .
- Kulak memeleri çok küçük veya neredeyse yok denecek kadar azdır . Her iki kulak da kafadan biraz uzakta konumlanmıştır ve öne doğru çıkıntılı görünebilir.
- Dolaşım sistemi sorunları:
- Vücut kolayca morarır . Küçük bir şeye bile çarpsanız, büyük mavi lekeler oluşur.
- Varisler normalden daha genç yaşlarda da ortaya çıkabilir .
- Yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve kalp kapakçığı sorunları (örneğin mitral kapak prolapsusu ) yaygındır.
- Arteriyel yaralanma riski artmaktadır. Bu, arteriyel diseksiyonlar gibi durumları içerir. Bunlar tehlikeli anevrizmalara (kan damarı duvarlarının zayıflaması ve balonlaşması) veya yırtılmalara yol açabilir.
- İç organların zayıflıkları:
- Akciğer çökmesi (pnömotoraks) ve iç organların yırtılması gibi tehlikeli komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve bu da aşırı kanamaya yol açabilir.
- İskelet değişiklikleri:
- Göğüs kafesinde çökme (pektus ekskavatum) görülebilir.
- Normalden daha kısa olabilirler.
Bu durum neden ortaya çıkıyor? Sebebi nedir?
Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu genetik bir hastalıktır. Yani DNA'mızdaki bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Düşünün, DNA'mız vücudu inşa eden ve kontrol eden bir talimat kitabı gibidir. Hücrelerimiz ve organlarımız bu talimat kitabına göre çalışır. Genetik mutasyon, bu talimat kitabındaki bir hata gibidir. Ancak vücut yine de bu yanlış talimatı takip eder.
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu (vEDS), kolajen III adı verilen bir proteini üreten bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Normalde vücudumuz bu kolajen III'ü belirli dokuları ve yapıları güçlendirmek için kullanır. Ancak bu gen mutasyonu nedeniyle, vücut ya yeterli kolajen III üretmez ya da üretilen kolajen III'te bir kusur bulunur. Bu nedenle dokulara ihtiyaç duydukları gücü sağlayamaz.
Genetik bir hastalık olduğu için, bu hastalığa sahip bir kişi hastalığı çocuklarına da aktarabilir.Ebeveynlerden birinde bu rahatsızlık varsa, çocuğun her gebelikte bu rahatsızlığı miras alma olasılığı %50'dir. Her iki ebeveynde de bu rahatsızlık varsa, çocuğun bu rahatsızlığı miras alma olasılığı %100'dür.
Bu bulaşıcı mı?
Hayır. Bu, kişiden kişiye bulaşabilen bir hastalık değil. Tamamen genler yoluyla kalıtılan bir durum.
Bu hastalık nasıl teşhis edilir?
Doktor, tıbbi geçmişinize, fizik muayenenize, semptomlarınıza ve ailenizde bu rahatsızlığın olup olmadığına dayanarak Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu'ndan (vEDS) şüphelenebilir. Bu şüphe ortaya çıktıktan sonra, olasılığı doğrulamak veya dışlamak için genetik test yapılır. Bu rahatsızlığa neden olan (şu anda tanımlanmış) iki ana genetik mutasyon olduğundan, kesin tanı koymanın tek yolu genetik testtir.
Ne tür testler yapılıyor?
Çok nadir görülen bir durum olduğu için doktorlar genetik testten önce birkaç başka test daha yapabilirler. Örneğin, ekokardiyogram (kalbin taraması) veya BT taraması yapabilirler. Bu testler, aşırı kanamaya veya kolay morarmaya neden olabilecek diğer kan hastalıklarını ekarte etmek için önce yapılır. Bununla birlikte, Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu (vEDS) olup olmadığınızı kesin olarak belirleyebilecek tek yöntem genetik testtir.
Tedavi yöntemleri nelerdir? İyileşmesi mümkün mü?
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Genetik bir durum olduğu için ömür boyu sürer. Tedavisi mümkün olmadığı için doktorlar semptomları yönetmeye ve etkilerini en aza indirmeye odaklanırlar.
Ne tür ilaç/tedavi kullanılıyor?
Vasküler Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde anevrizma (kan damarlarının şişmesi) ve yırtılan kan damarlarına bağlı tehlikeli iç kanama riski artar. Bu nedenle, bu rahatsızlığınız varsa, anevrizma kontrolü için düzenli tıbbi taramalara ihtiyacınız olacaktır. Bazı durumlarda, iç yaralanmaları veya anevrizmaları onarmak için ameliyat gerekebilir.
Bu durum, gebelik sırasında rahim yırtılması veya aşırı kanama gibi ciddi, hatta yaşamı tehdit eden komplikasyonlara da yol açabilir.
İlaçlar, tedaviler ve ihtiyaç duyabileceğiniz ameliyatlar hakkında konuşabileceğiniz en iyi kişi doktorunuzdur. Doktorunuz, durumunuza, kişisel geçmişinize ve ihtiyaç duyduğunuz bakımın ayrıntılarına dayanarak her şeyi açıklayabilir.
Tedavide herhangi bir komplikasyon var mı?
Bu hastalık nedeniyle dokularınız çok zayıf olduğundan kanama riskiniz daha yüksektir . Ayrıca, ameliyat sonrası iyileşme zor olabilir, ancak bu da dokuların zayıflığından kaynaklanmaktadır. Doktorunuz, yaşayabileceğiniz yan etkileri ve riskleri en iyi şekilde açıklayabilir.
Kendime nasıl bakabilirim/belirtilerimi nasıl yönetebilirim?
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) , yakın tıbbi takip ve sık doktor ziyaretleri gerektiren karmaşık bir durumdur . O kadar karmaşıktır ki, bir doktorun yardımı olmadan kendi başınıza tedavi edemez veya yönetemezsiniz. Bu nedenle, doktorunuzun talimatlarına uymak çok önemlidir.
Bunu önlemenin bir yolu var mı?
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu genetik bir durum olduğu için, önlenmesi veya gelişme riskinin azaltılması mümkün değildir. Bu duruma sahip kişiler, hamile kalmayı veya çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa, genetik danışmanlık konusunda doktorlarıyla görüşmelidirler. Bu, çocuklarının bu durumu miras alması durumunda neler beklemeleri gerektiğini anlamalarına yardımcı olacaktır.
Bu rahatsızlığa sahipsem ne beklemeliyim? Gelecek nasıl olacak?
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu olan kişilerde kanama veya zayıflamış iç doku ve organlarla ilgili komplikasyon ve sorun riski daha yüksektir.
Bu rahatsızlığa sahip çoğu kişi 20 yaşına kadar en az bir ciddi komplikasyon yaşayacaktır. 40 yaşına gelindiğinde , yaşamı tehdit eden komplikasyon geliştirme riski yaklaşık %80'dir . İstatistikler, bu hastalığa sahip kişilerin yaklaşık yarısının 48 yaşına kadar yaşadığını göstermektedir.
Ama bunu duymaktan korkmayın. Çünkü tıp bilimindeki ilerlemeyle birlikte bu rahatsızlıkları yönetmenin yeni yolları ortaya çıkıyor ve insanlar eskisine göre daha iyi bir yaşam sürebiliyorlar.
Bu durum ne kadar sürecek?
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu , doğumdan itibaren var olan ve ömür boyu süren bir durumdur.
Kendime nasıl bakmalıyım?
Vasküler EDS'li kişilerin durumlarını takip etmek ve yeni sorunları kontrol ettirmek için düzenli olarak doktora görünmeleri gerekir .
Ayrıca,
- Tehlikeli oyunlardan veya aktivitelerden kaçınmalısınız .
- Ağırlık kaldırmaktan veya yüksek yaralanma riski taşıyan diğer aktivitelerden kaçınmalısınız.
- Aşırı kanama ve iç yaralanma riskinin artması nedeniyle planlı ameliyatlardan kaçınmak da akıllıca olacaktır.
Ne zaman doktora görünmeliyim? / Ne zaman acil tıbbi yardım almalıyım?
Doktorunuzun önerdiği şekilde düzenli olarak doktorunuza görünün . Doktorunuz ayrıca ne zaman doktorunuzu aramanız veya görmeniz gerektiğini ve herhangi bir belirti geliştirmeniz durumunda size bilgi verecektir.
Acil bir durumda bu şu anlama gelir:
- Bu rahatsızlığınız varsa, özellikle göğüs veya karın bölgesinde belirgin bir neden olmaksızın şiddetli ağrı hissederseniz, derhal acil tıbbi yardım almalısınız.
- Ayrıca, şiddetli kanama veya akıntı yapan dış bir yaranız varsa , derhal acil tıbbi yardım alın.
Özetle Alınacak Mesaj
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu (vEDS) gerçekten de karmaşık, genetik bir hastalıktır. Yakın tıbbi takip ve bakım gerektirir. Bu size korkutucu gelebilir, ancak tıptaki gelişmeler ve hastalığın anlaşılması sayesinde, bu rahatsızlığa sahip kişilerin artık geçmiş yıllara göre daha uzun ve daha iyi bir yaşam sürebildiğini unutmayın. Bu nedenle, doktorunuzun tavsiyelerine uymak ve sağlığınıza dikkat etmek önemlidir. Siz veya tanıdığınız birinin bu konuda herhangi bir sorusu varsa, bir doktorla konuşmaktan çekinmeyin.
Vasküler Ehlers-Danlos sendromu, VEDS, Ehlers-Danlos sendromu, EDS, genetik bozukluk, bağ dokusu, kırılgan arterler, kolay morarma, cilt hastalıkları, genetik hastalıklar, kan damarları
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin