Vücudunuzda bu garip şişlikler mi görüyorsunuz? Gelin, von Hippel-Lindau Hastalığı (VHL) hakkında konuşalım.

Vücudumda sürekli garip şişlikler çıkmasının veya bazı hastalıkların bir türlü geçmemesinin nedenini merak ediyor olabilirsiniz. Bazen bunun sebebi düşündüğümüzden biraz daha karmaşık olabilir. Bugün, nadir görülen ancak farkında olunması gereken çok önemli bir durumdan bahsedeceğiz. Bu, von Hippel-Lindau hastalığı veya kısaca `(VHL)` olarak adlandırdığımız hastalıktır.

Von Hippel-Lindau (VHL) nedir? Basitçe anlayalım.

Tamam, şimdi muhtemelen bu `(VHL)`'nin ne olduğunu merak ediyorsunuz. Basitçe söylemek gerekirse, von Hippel-Lindau nadir görülen genetik bir durumdur. Vücudunuzdaki bazı genlerde `(genetik mutasyon)` veya değişiklik olduğunda ortaya çıkar. Bu nedenle, vücudunuzun çeşitli bölgelerinde `(kötü huylu)` tümörlerin yanı sıra `(iyi huylu)` tümörler ve kistler geliştirme olasılığınız daha yüksektir. Doktorlar bazen bu duruma `(von Hippel-Lindau sendromu)` derler.

Araştırmalar, bu genetik mutasyona sahip kişilerin %97'sinin 65 yaşına kadar bu ve diğer VHL ile ilişkili tümörleri geliştireceğini göstermiştir. Çoğu durumda, VHL ile ilişkili tümörlerin ana tedavisi, tümörleri çıkarmak için yapılan cerrahi müdahaledir.

VHL hastalığıyla hangi kanser türleri ilişkilendirilebilir?

Eğer bu (VHL) rahatsızlığına sahipseniz, aşağıdaki kanser türlerinden bir veya daha fazlasına yakalanma riskiniz artar:

• Berrak hücreli böbrek karsinomu (ccRCC): Bu, en yaygın böbrek kanseri türüdür. Uzmanlara göre, VHL hastalarının %25 ila %60'ında bu kanser gelişebilir. Unutmayın, böbrekler vücudumuzdaki en önemli organlardan biridir, bu nedenle böbrek kanseri çok endişe verici bir durumdur.
• Pankreas nöroendokrin tümörleri (pankreas NET'leri): Bunlar, pankreasınızdaki endokrin hücrelerde başlayan nadir bir tümör türüdür. VHL hastalarının %9 ila %17'sinde gelişebilirler.
• Feokromositoma: Bu, böbrek üstü bezinde gelişen nadir ancak tedavi edilebilir bir tümördür. Bu tümörler kanserli olmayan tümörler olarak başlayabilir, ancak daha sonra kanserli hale gelebilirler. VHL hastalarının %10 ila %20'sinde görülürler.
• Geniş bağ kistadenomları: Bu durum kadınları etkiler. VHL'li kadınların yaklaşık %10'unda görülür. Fallop tüplerinin yakınında oluşan bir tümördür.

VHL ile birlikte görülen kanserli olmayan tümörler nelerdir?

VHL varlığı durumunda sadece kanser değil, vücudun diğer bölgelerine yayılmayan (metastaz yapmayan) kanser dışı tümörler de gelişebilir. Bunların en önemlisi hemanjiyoblastomdur.Bunlar beyin, omurilik veya retinadaki kan damarlarında oluşan kanserli olmayan tümörlerdir. Yayılmasalar da büyüyebilir ve çevredeki dokuları etkileyerek ciddi sağlık sorunlarına yol açabilirler.

(VHL) ile ilişkili olarak görülebilen hemanjiyoblastom türleri şunlardır:

• Retinal hemanjiyoblastoma: Bu, gözde gelişen bir tümör türüdür. Hatta görme kaybına bile yol açabilir. Araştırmalar, VHL (Venil Hodgkin Lenfoma) hastalarının %60'ında geliştiğini göstermektedir.
• Beyin sapı ve serebellar hemanjiyoblastomlar: Bunlar beyinde oluşan tümörlerdir. Dengeyi etkileyebilir ve başka sorunlara yol açabilirler. VHL hastalarının %13 ila %72'sini etkilerler.
• Omurilik hemanjiyoblastoması: Bu tip hemanjiyoblastoma, (VHL) hastalarının %13 ila %50'sinde gelişir.

Ayrıca, VHL hastalığınız varsa, aşağıdakiler gibi kanserli olmayan tümörler ve kistler geliştirme riskiniz de vardır:

• Epididimal kistadenomlar: Bunlar erkekleri etkileyen tümörlerdir. Testislerin yakınında, sperm depolayan küçük tüp benzeri bir yapı olan epididimiste gelişirler. VHL'li erkeklerin %25 ila %60'ında görülürler.
• Endolenfatik kese tümörleri (ELST): Bunlar çok nadir görülen tümörlerdir. VHL hastalığınız varsa, iç kulakta gelişebilirler. Bu durum, VHL hastalarının %10 ila %25'ini etkiler.
• Kistler: Bunlar sıvı dolu kistlerdir. VHL hastalarında böbreklerde ve pankreasta bu kistler gelişebilir.

VHL hastalığı ne kadar yaygın?

Bu aslında çok nadir görülen bir durum. Yaklaşık 36.000 kişiden birini etkiliyor. VHL hastalarının çoğu 20'li yaşlarının ortalarında belirti göstermeye başlıyor. Bu da genç yaşta bu konuda dikkatli olunması gerektiği anlamına geliyor.

Von Hippel-Lindau hastalığının belirtileri nelerdir?

Bu durum vücudunuzun her yerinde tümör oluşmasına neden olabileceğinden, belirtiler değişiklik gösterebilir. Tümörlerin bulunduğu yere ve büyüklüğüne bağlıdır. Şu gibi belirtiler yaşayabilirsiniz:

• Sık sık baş ağrısı çekiyorum.
• İşitme kaybı veya kulaklarda sürekli çınlama (tinnitus).
• Yüksek tansiyon.
• Yürürken denge kaybı.
• Kas gücünde azalma veya hareketleri koordine etmede zorluk.
• Görme sorunları.
• Kusma.

Düşünsenize, bu belirtilerden bir veya ikisine sahip olsaydık ne kadar endişelenirdik? Dolayısıyla, bu belirtilerden birkaçını aynı anda yaşıyorsanız, mutlaka tıbbi yardım almanız önemlidir.

VHL hastalığına ne sebep olur?

Von Hippel-Lindau sendromu kalıtsal bir hastalıktır . Bu sendrom, ebeveynlerden birinden VHL adı verilen bir tümör baskılayıcı genin anormal bir kopyasını miras aldığınızda ortaya çıkar.

Basitçe söylemek gerekirse, bu "tümör baskılayıcı genler" hücrelerin çok hızlı bölünmesini engeller ve bu da kansere yol açabilir. Tıpkı bir arabanın frenleri gibi. Ancak bu genler mutasyona uğrarsa, frenler devre dışı bırakılıp gaz pedalına basılmış gibi olur. Hücre büyümesi kontrolsüz bir şekilde hızlanır.

Bu hastalık otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, ebeveynlerinizden birinde anormal VHL geni varsa, bunu miras alma ve von Hippel-Lindau hastalığına yakalanma olasılığınızın %50 olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, araştırmalar VHL hastalarının yaklaşık %10'unun aile öyküsünde hastalık bulunmadığını göstermiştir. Bu, yeni genetik mutasyonların da meydana gelebileceği anlamına gelir.

VHL hastalığı nasıl teşhis edilir?

Eğer Von Hippel-Lindau hastalığının neden olduğu hemanjiyoblastoma veya berrak hücreli böbrek karsinomu gibi bir rahatsızlığın belirtilerini gösteriyorsanız, doktorlar sizde VHL olabileceğinden şüphelenebilirler. Ancak bunu doğrulamanın tek yolu genetik testtir. Ailenizde Von Hippel-Lindau hastalığı olan biri varsa, doktorunuzdan sizin için genetik test yaptırmayı istemeniz önemlidir.

VHL hastalığının tedavileri nelerdir?

VHL tümörü veya kistinin türüne bağlı olarak tedavi seçenekleri değişir. Doktorunuz size uygun tedavi seçeneklerini açıklayacaktır. En yaygın tedaviler şunlardır:

• Tümörü çıkarmak için yapılan ameliyat.
• Kemoterapi.
• Radyasyon tedavisi.
• Hedefli tedavi, peptit reseptör radyonükleotit tedavisi (PPRT) ve tirozin kinaz inhibitörleri (TKI) gibi yöntemleri içerir.
• İmmünoterapi.
• Hormon tedavisi.

En önemli şey hastalığı erken teşhis etmek ve uygun tedaviye başlamaktır. Ancak o zaman en iyi sonuçları alabilirsiniz.

VHL hastalığı tamamen tedavi edilebilir mi?

Maalesef, von Hippel-Lindau hastalığının şu anda bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavinin temel amacı, tümörleri mümkün olan en kısa sürede bulup çıkarmaktır. Doktorunuz, diğer tedavilerle birlikte tümörleri çıkarmak için ameliyat önerebilir.

VHL sigortam varsa ne beklemeliyim?

Bu rahatsızlığa sahipseniz, belirli hastalıkların belirtilerini kontrol etmek için düzenli testler yaptırmanız gerekecektir. Tümörlerin erken teşhisi ve tedavisi, von Hippel-Lindau hastalığının yaşamınız üzerindeki etkisini azaltmaya yardımcı olabilir. Bu nedenle doktorunuzun önerdiği testleri yaptırmak önemlidir.

VHL hastalığı önlenebilir mi?

Hayır, önlenemez. Çünkü von Hippel-Lindau hastalığı, bir ebeveynden diğerine geçen genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Ailenizde VHL hastalığı olan biri varsa, genetik testler sizde de bu mutasyonun olup olmadığını öğrenmenize yardımcı olabilir.

Von Hippel-Lindau hastalığını önleyemezsiniz, ancak riskinizi bilmek ve VHL'nin sizi nasıl etkileyebileceğini anlamak faydalıdır. Risk altında olduğunuzu biliyorsanız, doktorlar VHL ile ilişkili tümör belirtilerini izleyebilir ve bunları erken dönemde ortadan kaldırmak için adımlar atabilirler.

Eğer (VHL) genine sahipseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, çocuğunuzun bu geni miras alma riskini görüşmek üzere bir genetik danışmanla görüşmeniz iyi bir fikirdir.

VHL ile ilgili rahatsızlıklar için özel tarama testleri var mı?

Diğer kanser türlerinde olduğu gibi (örneğin ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü tarafından önerilen kanser taraması gibi) bu durum için özel bir tarama kılavuzu bulunmamaktadır. Bununla birlikte, genetik test anormal bir VHL genine sahip olduğunuzu doğrularsa, sağlık ekibiniz sorunları erken tespit etmeye yardımcı olmak için belirli testler önerebilir. Örneğin, berrak hücreli böbrek karsinomu gibi VHL ile ilişkili kanserleri kontrol etmek için iki yılda bir karın bölgesinin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taraması yaptırmanızı önerebilirler.

Kendime nasıl bakabilirim? Ne yapabilirim?

VHL ile yaşamak, bir miktar belirsizlikle yaşamak anlamına gelir. VHL'ye neden olan genetik mutasyonu miras alırsanız, bu rahatsızlığı geliştirme olasılığınız %50'dir. Eğer geliştirirseniz, belirli kanser türlerine ve diğer ciddi hastalıklara yakalanma olasılığınız %97'dir.

Ancak, VHL'nin hayatınızı tam olarak nasıl etkileyeceğini kimse tahmin edemez. İşte bu zorluklarla başa çıkmanıza yardımcı olabilecek bazı şeyler:

• Ruh sağlığı desteği alın: Bir çalışma, VHL tanısının kaygı ve panik atakları gibi psikolojik etkilere yol açabileceğini göstermiştir. Bu nedenle, bir psikiyatrist veya danışmanla konuşmak çok önemlidir.
• Genel sağlığınızı koruyun: Dengeli beslenin – bol miktarda yağsız et, tam tahıllar, yeşil yapraklı sebzeler ve meyveler tüketin. Egzersiz yapın (bu aynı zamanda stresi de azaltabilir). Sağlık ekibinize sizin için uygun olan aşılar hakkında danışın.

Ne zaman tıbbi yardım almalıyım?

Bu gibi belirtiler yaşarsanız, derhal doktorunuzu aramalısınız:

• Görme veya işitme duyularınızda değişiklikler.
• Sık sık baş ağrısı çekiyorum.
• Başka bir hastalıktan kaynaklanmadığı düşünülen mide bulantısı veya kusma.
• Kan basıncında ani bir artış.
• Eğer aniden yürümekte, dengeyi korumakta veya hareketleri koordine etmekte zorluk çekmeye başlarsanız.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Diyelim ki ailenizden birinde von Hippel-Lindau hastalığı olduğu söylendi. Eğer böyle bir durumla karşılaştıysanız, doktorunuza sorabileceğiniz bazı sorular şunlardır:

• Genetik test sonuçlarım ne diyor?
• Ailemin geri kalanına da genetik test yaptırmalı mıyım?
• (VHL) ile ilişkili olabilecek rahatsızlıkların erken belirtilerini tespit etmek için ne sıklıkla test yaptırmalıyım?

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Von Hippel-Lindau hastalığı (VHL), nadir görülen genetik bir hastalıktır. 36.000 kişiden birini etkiler. Dolayısıyla, bu 36.000 kişiden biri olduğunuzu öğrenmek, özellikle ailenizde daha önce bu hastalığa yakalanmış kimse yoksa, büyük bir şok olabilir.

Genetik testler VHL (Vortex-Hodgkin Lenfoma) hastalığınız olduğunu doğrularsa, haberi sindirmek için kendinize biraz zaman tanıyın. Ardından, teşhisinizin ne anlama geldiğini anlamaya çalışın. Örneğin, farklı kanser ve tümör türlerine yakalanma riskiniz veya teşhisinizin ailenizdeki diğer bireyleri nasıl etkileyeceği hakkında sorularınız olabilir. Sağlık ekibinize neler beklemeniz gerektiği konusunda soru sormaktan asla çekinmeyin. Ve VHL ile yaşamanın getirdiği stresi yönetmek için yardım istemeyi unutmayın. Yalnız değilsiniz ve bu yolculukta size yardımcı olabilecek birçok insan var.

Von Hippel-Lindau sendromu (VHL), genetik hastalık, kanser, tümörler, belirtiler, tedavi