Bebeğinizin kafa şekli anormal mi? Pfeiffer Sendromu hakkında konuşalım.

Yeni doğmuş bir bebeği gören anne ve babanın hissettiği sevinci kelimelerle anlatmak mümkün değil. Ancak bazen, bebeğin kafa şeklinin biraz garip olduğunu gördüğünüzde büyük bir korku ve endişe duymanız normaldir. Bugün, akla böyle bir korku getiren, ancak doğru bir şekilde anlarsanız yönetilebilen nadir bir durumdan bahsedeceğiz. Buna Pfeiffer Sendromu deniyor. Bu ismi duyduğunuzda paniklemeyin. Basitçe, adım adım ele alalım.

Pfeiffer Sendromu nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, Pfeiffer sendromu, bebeğin kafatası ve yüz kemiklerinin gelişimini etkileyen, doğumda ortaya çıkan nadir bir durumdur.

Bunu anlamak için öncelikle kafatasımızın nasıl oluştuğuna bakalım. Bir bebek doğduğunda, kafasının üst kısmı tek bir kemikten oluşmaz. Birkaç kemik parçası veya plakadan oluşur. Bu kemik plakaları arasında özel eklemler (sütürler) bulunur. Bunlar, beynin büyümesiyle birlikte kafatasının da büyümesine veya genişlemesine olanak sağlamak içindir. Normalde, kafa tamamen geliştiğinde bu kemik plakaları birleşir ve katı hale gelir.

Ancak Pfeiffer sendromlu bir bebekte, beyin tam olarak gelişmeden önce kafatasındaki kemik plakaları çok hızlı bir şekilde birleşir. Bunu küçük bir saksıdaki bir bitki gibi düşünün; bitki büyüdükçe kökleri saksının içinde sıkışıp kalır. Beynin büyümesi için sınırlı alan olduğundan, kafatası ve yüzün şekli anormal şekilde değişir.

Pfeiffer sendromunun çeşitleri nelerdir?

Pfeiffer sendromu üç ana tipe ayrılır. Bu tiplerin tümü bebeğin görünümünü etkilerken, 2. ve 3. tipler en şiddetli olanlardır. Zihinsel gelişimde gecikmelere, öğrenme güçlüklerine ve beyin, hareket ve sinir sistemiyle ilgili diğer ciddi sorunlara neden olabilirler.

Pfeiffer sendromuna ne sebep olur?

Bu durum , vücudumuzdaki hücrelerin büyümesini ve ölümünü kontrol eden bir gendeki mutasyondan kaynaklanır.

Bazen bu durum ebeveynlerden çocuğa kalıtsal olarak geçebilir. Ancak çoğu durumda, ebeveynlerde bu sendrom bulunmaz. Bu, durumun bebeğin genlerinin gelişimi sırasında rastgele (birdenbire) meydana gelen yeni bir değişiklikten kaynaklandığı anlamına gelir. Bu nedenle, bir ebeveyn olarak kendinizi suçlu hissetmeyin.

Bu genetik mutasyon, hamilelik sırasında belirli proteinlerin üretilme ve işlev görme biçiminde bir değişikliğe neden olur. Sonuç olarak, bu proteinler bebeğin kafatası kemiklerine "çok hızlı bir şekilde birleşmeleri" yönünde yanlış bir sinyal gönderir. Bu durum beyne baskı yapar ve kafatasının şeklinin değişmesine neden olur. Bazen, parmak ve ayak parmaklarındaki kemikler de çok hızlı bir şekilde birleşebilir.

Başlıca belirtiler nelerdir?

Belirtiler bebekten bebeğe ve sendromun türüne göre değişir. Bu belirtiler çoğunlukla baş ve yüz, parmaklar, eklemler ve vücudun diğer bölgelerinde görülür.

Baş ve yüz

• Geniş, düz ve ucu aşağı doğru kıvrık bir burun.
• Birbirinden uzak ve dışarı fırlamış gözler
• Önden arkaya doğru kısa bir kafa.
• Çok yüksek bir alın
• Yüzün ortasında çökük bir görünüm.
• Üst çene çok küçük ve bu nedenle dişler sıkışık ve birbirine yakın.

Parmaklar ve ayak parmakları

• Kısa parmaklar
• Ayak başparmakları (el ve ayaklarda), normalden daha geniş ve diğer parmaklardan dışa doğru bükülmüş olanlardır.
• Belki de perdeli parmaklar/ayak parmakları

Diğer sorunlar

• İşitme kaybı: Çocukların %50'sinden fazlasında işitme kaybı vardır.
• Diş problemleri: Dişlerin hizalanması ve çene ile ilgili sorunlar.
• Yeme güçlükleri: Özellikle çocukluk döneminde.
• Solunum problemleri: Uyku sırasında nefes almanın bir anlığına durmasına neden olan uyku apnesi gibi durumlar.
• Görme sorunları: Dışarı çıkık gözler kuruluğa ve göz kapaklarının tamamen kapanamamasına neden olabilir.
• Gelişimsel ve öğrenme gecikmeleri (özellikle 2. ve 3. tiplerde).

Bu rahatsızlık nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz bu durumu gebelik sırasında ultrason veya MR taramasıyla teşhis edebilir. Bebek doğduktan sonra, doktor genellikle fiziksel muayene sırasında bebeğin kafa derisine ve ayak başparmaklarına bakarak durumun mevcut olup olmadığını anlayabilir.

Bunun Pfeiffer sendromu mu yoksa başka bir rahatsızlık mı olduğunu doğrulamak için doktorunuz birkaç başka test önerebilir.

• Röntgen veya BT taraması: Kafatası kemiklerinin tam olarak nasıl hizalandığını görün.
• Genetik testler: Bu duruma neden olan gen mutasyonunun mevcut olup olmadığını doğrulamak için kan veya tükürük örneği alınır.

Tedaviler nelerdir?

Bebeğin aldığı tedavi, sahip olduğu sendrom ve semptomların türüne bağlıdır. Bu , doktorlar, cerrahlar, konuşma terapistleri ve fizyoterapistler de dahil olmak üzere geniş bir uzman ekibinin desteğini gerektirir. Cerrahi, tedavide önemli bir rol oynar.

Kafatası ameliyatı

Birçok çocuk 18 aylık olmadan önce kafatası şeklini düzeltmek için ameliyat geçirir. Bunun iki ana amacı vardır:

1. Beyin üzerindeki baskıyı azaltmak.

2. Beyne özgürce gelişmesi için ihtiyaç duyduğu alanı sağlamak.

Bu ameliyattan sonra, kafatasının doğru şeklini almasına yardımcı olmak için özel bir kask takılacaktır.Bu, yıpranmaya neden olan bir durumdur. Hayatınız boyunca iki ila dört böyle ameliyat geçirmeniz gerekebilir.

Orta yüz ameliyatı

Bazı çocuklarda çene problemlerini düzeltmek ve yüzün orta kısmındaki kemikleri öne doğru getirmek için ameliyat gerekebilir. Bu işlem genellikle çocuk en az 6 yaşına geldikten sonra yapılır.

Solunum problemlerinin tedavisi

Bazı çocuklarda solunum yolu tıkanıklığı nedeniyle nefes almakta zorluk yaşanır. Bunun için,

• Uyurken CPAP (Sürekli Pozitif Hava Yolu Basıncı) adı verilen özel bir maske takmanız istenecektir.
• Bademcikler veya geniz eti ameliyatla alınır.
• En ağır vakalarda, trakeostomi adı verilen cerrahi bir işlem uygulanır; bu işlemde boyunda küçük bir delik açılır ve nefes almayı sağlamak için doğrudan nefes borusuna bir tüp yerleştirilir.

Diğer tedaviler

Bunun yanı sıra, bebeğin ihtiyaçlarına bağlı olarak,

• Diş sorunları için diş tedavisi
• Parmak sorunları için ameliyat
• İşitme sorunları için işitme cihazları veya ameliyat
• Görme sorunlarının tedavisi
• Konuşma ve dil becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi.
• Hareket kabiliyetini artırmak için fizik tedavi gibi şeyler gereklidir.

Ortalama yaşam süresi ne kadar?

Bu çok hassas bir konu.

• Tip 1 Pfeiffer sendromlu çocuklar çok iyi tedavi edilebilirler. Normal bir yaşam süresine sahiptirler. İyi öğrenirler, iyi oynarlar ve bağımsız yetişkinler olarak yaşayabilirler.
• Tip 2 ve 3 daha karmaşıktır. Bu çocuklar hareket, solunum ve zihinsel işlevlerde daha fazla zorlukla karşılaşırlar. Solunum ve nörolojik komplikasyonlar yaşam sürelerini kısaltabilir. Bununla birlikte, devam eden tedavi ve destekle yaşam kaliteleri iyileştirilebilir.