Sanfilippo Sendromu nedir? Ebeveynler olarak bunun farkında olalım.

Çocuğunuzda son zamanlarda gelişimsel gecikmeler veya alışılmadık davranışlar fark ettiniz mi? Bazen bunları çocukların büyüdükçe yaşadığı normal şeyler olarak düşünürüz, ancak bunlar Sanfilippo Sendromu adı verilen nadir bir rahatsızlığın erken belirtileri olabilir. İsminden dolayı endişelenmeyin. Çok nadir görülen bir rahatsızlık. Ancak ebeveynlerin bunun farkında olması önemli. Öyleyse, bunu açık ve basit bir şekilde ele alalım.

Sanfilippo Sendromu tam olarak nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, bu, çocuğun metabolizmasını ve beyin gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır . Ayrıca mukopolisakkaridoz tip III olarak da adlandırılır.

Vücudumuzu büyük bir fabrika olarak düşünün. Bu fabrikanın düzgün çalışması için bazı şeylerin parçalanması, temizlenmesi ve uzaklaştırılması gerekir. Bu işe yardımcı olan küçük işçilere enzim denir. Sanfilippo sendromlu bir çocukta bu temel enzimlerden biri eksiktir.

Bu enzim olmadan, heparan sülfat adı verilen doğal olarak oluşan bir şeker molekülü düzgün bir şekilde parçalanıp vücuttan atılamaz. Bunun yerine, vücut hücrelerinin içinde birikmeye başlar. Bu, temizlenmeyen bir fabrikadaki çöpe benzer. Biriken bu madde, hücrelerin içindeki lizozom adı verilen bölmelerde depolanır. Bu nedenle bu hastalığa lizozomal depo hastalığı da denir.

Bu atık biriktiğinde, hücreler düzgün çalışamaz. Zamanla bu durum organlara zarar verebilir, büyümeyi engelleyebilir, davranış sorunlarına yol açabilir ve sinir sistemine ciddi hasar verebilir.

Bu hastalık çok nadirdir. Yaklaşık 70.000 doğumda bir görülür. Bu hastalığa sahip çocukların ortalama yaşam süresi 10 ila 20 yıl arasındadır. Ancak, ailede daha önce bu hastalığı geçirmiş biri varsa, çocuğun hastalığa yakalanma riski daha yüksektir.

Bu hastalığın farklı türleri var mı?

Evet, bu hastalığın dört ana türü var. Daha önce bahsettiğimiz heparan sülfatı parçalamaya yardımcı olan dört tür enzim var. Dolayısıyla, hastalığın türü , bu dört enzim türünden hangisinin eksik olduğuna bağlıdır. Bazı türler diğerlerinden daha hafif olabilir.

Bu hastalığın belirtileri nelerdir?

Erken belirtiler genellikle doğum ile 2 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. Ancak bazen ebeveynler bunları fark etmeyebilir veya doktorlar bile bunları başka rahatsızlıklarla (örneğin otizm) karıştırabilir.

Kaşların özel görünümü

Bu rahatsızlığa sahip çocuklarda, özellikle kardeşleriyle birlikteyken, ebeveynler yüz değişikliklerini fark edebilirler. Normalden daha kalın ve büyük kaşlar.Bu hastalığın özel bir özelliği de, bazen bu iki kirpiğin birbirine yapışık olması ve alın boyunca tek bir kaş gibi görünmesidir. Bu özellik çocuk büyüdükçe daha belirgin hale gelir.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Nadir görülen bir hastalık olması ve erken belirtilerinin diğer hastalıklara benzemesi nedeniyle doktorlar genellikle erken evrelerinde teşhis koymazlar. Ancak çocuğun ihtiyaç duyduğu destek ve tedaviyi alabilmesi için hastalığın mümkün olan en erken aşamada teşhis edilmesi çok önemlidir.

Çocuğunuzda gelişimsel gecikme, doğum kusurları ve bahsettiğimiz erken belirtilerden bazıları varsa, doktorunuz sizi genetik veya metabolik testlere yönlendirebilir.

• İdrar testi: Yapılacak ilk test idrar testidir. Çocuğun idrarındaki heparan sülfat seviyesi yüksekse, bu Sanfilippo sendromunun mevcut olabileceğinin bir işaretidir.
• Kan testi: Hastalığı doğrulamak için kan testi yapılır. Bu test, ilgili enzimin aktivitesinin düşük olup olmadığını kontrol eder.

Tedaviler nelerdir?

Ne yazık ki, Sanfilippo sendromunun bir tedavisi yok , bu nedenle doktorların temel amacı destekleyici bakım sağlamaktır. Yani, semptomları kontrol altında tutmak ve çocuğa mümkün olan en uzun süre en iyi yaşam kalitesini sunmaktır.

Bu durum için çeşitli tedavi ve terapiler kullanılmaktadır:

• Konuşma ve dil terapisi: Konuşma gecikmesi yaygın bir semptomdur. Konuşma terapisti, çocuğun kelimeler ve ipuçları (örneğin, resimli kartlar) aracılığıyla iletişim kurmasına yardımcı olur.
• Beslenme terapisi: Hastalık ilerledikçe çiğneme ve yutma zorlaşır. Beslenme terapisti, çocuğun güvenli bir şekilde beslenmesine yardımcı olacak bir yöntem geliştirecektir.
• Fizik tedavi: Bu terapi, çocuğun mümkün olduğunca uzun süre yürümesine, güçlü kalmasına ve dengesini korumasına yardımcı olur. Gerekirse, tekerlekli sandalye gibi ekipman edinmelerine de yardımcı olabilir.
• Mesleki terapi: Bu terapi, giyinme ve oyuncak tutma gibi ince motor becerilerinin mümkün olduğunca uzun süre korunmasına yardımcı olur.

Ayrıca dünyada enzim replasman tedavisi (ERT) ve gen tedavisi gibi deneysel tedaviler de mevcuttur.

Çocuğa bakmakla görevli olan siz, kendinizi de düşünmelisiniz.

Böylesine nadir bir rahatsızlığı olan bir çocuğa bakmak büyük bir sorumluluk ve büyük bir fedakarlık. Bu süreçte bunalmış, stresli, üzgün ve öfkeli hissetmeniz çok normal .

Bu nedenle, çocuğunuzun yanı sıra kendinizi de düşünmeyi unutmayın.

• Güvendiğiniz birinden yardım isteyin.
• Kendinize biraz zaman ayırın ve kısa bir mola verin.
• Duygularınızı ailenizle veya doktorunuzla paylaşın. Gerekirse, bir ruh sağlığı danışmanından yardım alın.

Unutmayın ki, çocuğunuza en iyisini verebilmek için önce kendinizin sağlıklı olması gerekir .