Xana n’wana wa wena u tshama a tsakile? Swi nga ha va xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki (Angelman Syndrome) .

Swa tsakisa eka mutswari wihi na wihi ku vona xihlangi xa yena xi ri karhi xi n’wayitela naswona xi tsakile nkarhi hinkwawo, a swi tano ke? Kambe xana u tshame u ehleketa leswaku minkarhi yin’wana mahanyelo lawa ya ku tshamela ku tsaka ni ku ba mavoko ma nga va xikombiso xa xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki? U nga ha hlamala ku twa leswi. Namuntlha hi vulavula hi xiyimo xin’we xo tano, ku nga Angelman Syndrome.

Hi ku olova, xana Angelman Syndrome i yini?

Angelman Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela lexi khumbaka ku kula ka n’wana wa wena, ku vulavula, ku ringanisela ni ku famba-famba ka yena. Eka swiyimo swin’wana, swi nga ha tlhela swi vanga ku khomiwa hi switlhavi.

Loko u languta n’wana la nga ni xiyimo lexi, u ta swi xiya leswaku minkarhi hinkwayo va tsakile naswona va ri ni moya wo antswa ku tlula n’wana la tolovelekeke. Va n’wayitela ngopfu, va hleka hi rito leri tlakukeke. Va endla ntshikelelo wo ba hi voko loko va tsakile. Entiyisweni, hi tlhela hi titwa hi tsakile loko hi vona n’wana a ri karhi a n’wayitela. Hikwalaho, swi nga ha vonaka swi nga tolovelekanga eka wena ku ehleketa leswaku ntumbuluko lowu wo tsakisa wa n’wana wu nga ha va xikombiso xa vuvabyi.

Swikombiso swin’wana swi nga ha sungula ku vonaka loko n’wana a ri karhi a kula. Hi xikombiso, u nga ha sungula ku xiya ku hlwela ka nhluvuko , ku fana ni ku nga vuli rito ra vona ro sungula loko va ri ni lembe rin’we. Ku khomiwa hi switlhavi swi nga ha tlhela swi humelela exikarhi ka malembe mambirhi na manharhu.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Angelman Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene , lexi hlaselaka kwalomu ka munhu un’we eka vanhu va 12 000 ku ya eka 20 000.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Angelman Syndrome?

Swikombiso swa xiyimo lexi swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu ni hi ku ya hi malembe. A hi swi hambanise hi swiyenge swimbirhi.

Swivumbeko swo hlawuleka leswi voniwaka emahlweni ka vana lava

• Xikandza xo koma no anama `(brachycephaly)`
• Ririmi lerikulu `(macroglossia)`
• Nhloko yitsongo ku tlula ya ntolovelo (microcephaly) .
• Mandibular prognathia ya xirhendzevutani
• Nomu wo anama
• Swivandla leswikulu exikarhi ka meno

Swikombiso leswi swi nga ha vonaka swinene loko u ri karhi u dyuhala.

Ha yini vuvabyi bya Angelman Syndrome byi humelela? Xana xivangelo xa kona i yini?

Anakanya leswaku mimiri ya hina yi ni sete ya tibuku ta swiletelo. Hi vitana tijini leti . Tijini leti ti lawula xin’wana ni xin’wana emirini wa hina. Angelman Syndrome yi vangiwa hi ku cinca kumbe ku onhaka eka xitekela lexi vuriwaka `UBE3A` . Jini leyi i ya nkoka swinene eku lawuleni ka matirhelo ya fambiselo ra hina ra misiha.

Hi ntolovelo, hi kuma tikopi timbirhi ta xitekela xin’wana ni xin’wana, yin’wana yi huma eka mana wa hina kasi yin’wana yi huma eka tata wa hina. Eka swiphemu swo tala swa miri, tikopi leti hatimbirhi ta tirha. Kambe eka tindhawu to karhi ta byongo, i kopi ntsena ya jini ya `UBE3A` leyi hi yi kumaka eka mana wa hina leyi tirhaka.

Loko khopi ya jini ya `UBE3A` leyi kumiweke tanihi ndzhaka eka manana hi ndlela yo karhi yi onhakile kumbe yi lahleka, a ku na jini ya `UBE3A` leyi tirhaka eka swiphemu sweswo swa byongo. Lexi i xivangelo-nkulu xa swikombiso leswi fambisanaka na Angelman Syndrome.

Xana madokodela ma byi kambela njhani vuvabyi lebyi?

Swikombiso swa vuvabyi lebyi hi ntolovelo a swi vonaki loko munhu a velekiwa. Hi ntolovelo madokodela ma kuma vuvabyi lebyi loko n’wana a ri exikarhi ka lembe rin’we na mune.

Loko dokodela a xiya leswaku n’wana u kula hakatsongo-tsongo, ku fana ni ku nga vulavuli hi rivilo leri fanelaka malembe ya yena kumbe a nga sunguli ku famba, a nga ha kanakana. Kutani u ta kambisisa hi vukheta mahanyelo ya n’wana ni swikombiso swin’wana swa yena.

Leswaku ku tiyisekisiwa ku kumiwa ka vuvabyi lebyi, ku laveka ku kamberiwa ka ti- gene . Swikambelo leswi swi nga kumisisa kahle loko ku ri na xihoxo eka jini ya `UBE3A`.

Xana swa koteka ku kuma vuvabyi lebyi hi ndlela leyi hoxeke?

Ina, minkarhi yin’wana swi nga va tano, hikuva swikombiso swa Angelman Syndrome swi fana ni swiyimo swin’wana swo hlayanyana swa vutshunguri.

• Vuvabyi bya spectrum ya autism
• Vuvabyi bya byongo
• Xiphiqo xa Prader-Willi

Hikwalaho ka leswi swiyimo swo fana ni leswi swi nga ha hlanganaka, ku kamberiwa ka tijini i swa nkoka leswaku ku kumiwa vuvabyi lebyi kongomeke.

Hi byihi vutshunguri bya Angelman Syndrome?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula Angelman Syndrome. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo tala lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana ku hanya vutomi byo antswa.

• Mirhi yo lwisana na ku pfimba: Nyika mirhi leyi nyikiweke hi dokodela hi ndlela leyinene.
• Vutshunguri bya mbulavulo: Ku pfuna n’wana ku tiphofula hi ku tirhisa ririmi ra mavoko, swifaniso ni switirhisiwa swo hlawuleka swo vulavurisana.
• Vutshunguri bya miri: Swi pfuna ku antswisa ku famba, ku ringanisela ni ku tirhisana.
• Vutshunguri bya ntirho: Ku letela n’wana ku endla mintirho ya siku na siku hi ku tiyimela na ku tiyimela.
• Switirhisiwa swo pfuneta: Ku tirhisiwa ka swisirhelelo leswi ambariwa enhlaneni, emakun’wini kumbe emilengeni ku pfuneta eku fambeni na ku yima.
• Eka swiphiqo swa vurhongo: Simeka mikhuva leyinene yo etlela naswona u va ni mukhuva wo etlela hi nkarhi lowu vekiweke.
• Eka swiphiqo swa ku gayela swakudya: Nyika mirhi leyi lerisiweke hi dokodela.

Swilaveko swa vutshunguri bya n’wana un’wana na un’wana swa hambana. Dokodela wa wena u ta boha pulani ya vutshunguri leyinene hi ku ya hi swikombiso ni swilaveko swa n’wana wa wena.

Xana ndzi nga endla yini leswaku ndzi khathalela n’wana wa mina?

Tanihi vatswari, mi ni xiphemu lexikulu lexi mi faneleke mi xi endla.

• Nyika mirhi leyi nyikiweke hi dokodela hi nkarhi na hi mpimo lowu faneleke.
• Tiyiseka leswaku u ya eka titliliniki leti kambelaka ku kula ka n’wana wa wena.
• Endla leswaku n’wana wa wena a hlanganyela eka swiyenge swa vutshunguri bya miri, bya ntirho ni bya ku vulavula.
• Tiyiseka leswaku u ya eka dokodela eka nkarhi wun’wana ni wun’wana lowu hleriweke.

Vana lava nga na Angelman Syndrome va nga ha lava mpfuno eka mintirho ya siku na siku evuton’wini bya vona hinkwabyo. Ntlawa wa swa vutshunguri lowu tshungulaka n’wana wa wena wu ta ku nyika nseketelo na switsundzuxo leswi u swi lavaka.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

N’wana la nga ni xiyimo lexi u lava ku kamberiwa nkarhi na nkarhi hi dokodela leswaku a tiyiseka leswaku vutshunguri ni vutshunguri bya kona swa tirha kahle. Loko u vona ku cinca kwihi na kwihi lokuntshwa kumbe ku nyanya ka swikombiso swa n’wana wa wena, tivisa dokodela wa wena hi ku hatlisa.

Xana vumundzuku bya vana lava byi ta va njhani?

Vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi bya Angelman Syndrome va ni vutomi lebyi tolovelekeke. Leswi swi vula leswaku a va fi hi ku hatlisa hikwalaho ka xiyimo lexi. Loko n’wana a ri karhi a kula, ku ta va ni ku hlwela ko karhi eku fambeni, ku vulavula ni ku kula. Hambiswiritano, n’wana a nga tlanga, a dyondza ni ku tirha ni vana van’wana.

Loko vanhu lavakulu, vanhu van’wana va nga hanya hi voxe hi nseketelo wo karhi. Van’wana va nga ha lava nkhathalelo wa nkarhi hinkwawo.

Swa twisiseka ku titwa u ri ndzhwalo wo tika loko u twa leswaku ku n’wayitela ko saseka ka n’wana wa wena i xikombiso xa vuvabyi. Kambe tsundzuka, hambi endzhaku ka ku kumiwa loku, xihlangi xa wena xa ha ta va na ku n’wayitela koloko ko nandziha, ku n’wayitela koloko ko nandziha. Nchumu wa nkoka swinene i ku nyikela nyingiso eka ku kula ka n’wana wa wena ni ku nyika vutshunguri lebyi lavekaka hi nkarhi, hilaha dokodela a vulaka hakona. Dokodela wa wena ni ntlawa wa vutshunguri va ta ku pfuna eka goza rin’wana ni rin’wana ra ndlela. Hikwalaho u nga chavi ku vutisa swivutiso ni ku dyondza swo tala hi xiyimo lexi.