Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi buleni hi Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Xana xinhwanyetana xa wena xi khunguvanyeka ngopfu ku tlula vana van’wana loko xi famba, kumbe xana xi vonaka xi tikela ku hlayisa ku ringanisela ka xona? Xana minkarhi yin’wana u ni swiphepherhele leswitsongo swo tshwuka swa swihadyana leswi nga ni swihadyana swo basa swa mahlo yakwe kumbe emarhumbyini yakwe? Leswi i swilo leswintsongo leswi minkarhi yin’wana hi swi honisaka, kambe swi nga va swikombiso swo sungula swa xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka `Ataxia-Telangiectasia (AT). Kutani, hambileswi leyi yi nga nhloko-mhaka leyi rharhanganeke nyana, a hi buleni hi yona hi ndlela yo olova leyi u nga yi twisisaka.

Xana kahle-kahle `Ataxia-Telangiectasia (AT)` i yini?

Hi ku olova, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` leyi tlhelaka yi tiviwa hi van’wana tanihi `Louis-Bar Syndrome,` i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene lexi ngopfu-ngopfu xi khumbaka fambiselo ra hina ra misiha, netiweke ya misiha leyi rhwalelaka marungula ku suka ebyongweni, nkolo, na le mirini hinkwawo, na fambiselo ra nsawutiso, leri sirhelelaka miri wa hina eka mavabyi.

Lexi i xiyimo xa `(neurodegenerative)`. Hi leswaku, hi ku famba ka nkarhi, tisele leti nga eka fambiselo ra hina ra misiha ti tsana hakatsongo-tsongo, naswona ntirho wa tona wa hunguteka. Ehleketa hi muchini lowu a wu tirha kahle hakatsongo-tsongo wu dyuhala, kutani swiphemu swa wona swa hela ivi swi tshika ku tirha. Loko ti cells leti ta misiha ti tsana, xiyimo lexi vuriwaka `(ataxia)` xa humelela, laha miri wu lahlekeriwa hi ku ringanisela wa ha ri wutsongo naswona ku famba-famba ku va loku nga tshamisekangiki. Hi yona mhaka leyi "ataxia" yi vuriwaka sweswo.

Xikombiso xin’wana lexikulu i telangiectasia. Leswi hi loko misiha leyitsongo yo tshwuka, leyi fanaka ni thyaka yi humelela eka swirhabyani swo basa swa mahlo, naswona minkarhi yin’wana emarhumbyini ni le marhama ya tindleve. Leswi hi ntolovelo a swi vavisi, kambe i xikombiso xa vuvabyi lebyi.

I mani loyi a nga vaka ni xiyimo lexi?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` yi vangiwa hi ku cinca ka tijini, hi leswaku, `ku cinca ka tijini` . Un’wana ni un’wana a nga kuma ndzhaka ya leswi. Kambe u swi tivisa ku yini? Vuvabyi lebyi byi humelela ntsena loko n’wana a kuma khopi leyi hundzuriweke ya xitekela lexi xa `ATM` ku suka eka manana na tatana. Eka swa vutshunguri, leswi hi swi vitana `(autosomal recessive)` ndzhaka.

Anakanya leswaku vatswari havambirhi va ni kopi yin’we ntsena ya xitekela lexi lexi hundzukeke. Kutani a va nge kombisi swikombiso, hikuva ku laveka tikopi timbirhi ta xitekela lexi hundzuriweke leswaku ku va ni vuvabyi lebyi. Kambe va ta va "varhwali" va xitekela lexi. Kutani, n’wana la humaka eka vatswari vambirhi lava nga varhwari u ni ku koteka ko kuma tikopi leti hatimbirhi ta xitekela lexi lexi hundzuriweke. Loko sweswo swi humelela, n'wana u ta va na xiyimo xa `AT`. Hikuya hi tinhlayo tale United States, kwalomu ka 1% wa vaaki va tiko rero i varhwari va khopi leyi leyi hundzuriweke ya xitekela xa `ATM`.

Xana `Ataxia-Telangiectasia (AT)` yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Emisaveni hinkwayo, ku ringanyetiwa leswaku kwalomu ka munhu un’we eka 40 000 ku ya eka 100 000 u ni vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku a swi talanga swinene eSri Lanka na swona.

Xana vuvabyi lebyi byi wu khumba njhani miri wa n’wana?

Ataxia-Telangiectasia (AT) i vuvabyi lebyi nyanyaka hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi.Hi leswaku, swikombiso swa kona swa engeteleka hi ku famba ka nkarhi. N'wana loyi a nga na `AT` hi ntolovelo u sungula ku kombisa swikombiso kwalomu ka malembe ya 5.

Swikombiso swo sungula leswi vonakaka i swiphiqo swa ku famba-famba.

• Loko ndzi famba , swi twa onge milenge ya mina ya rharhangana naswona ndzi lahlekeriwa hi ku ringanisela .
• Swirho swa kona swi rhurhumela hi ndlela leyi nga riki ya ntumbuluko.
• Misiha yi rhurhumela ntsena.
• Loko ndzi vulavula , marito ya mina ma pfilunganyeka, naswona swi vonaka onge swa ndzi tikela ku vulavula .

Loko n’wana wa wena a ri karhi a kula naswona a nghena emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi, a nga ha lava xipfuno xo kota ku famba-famba, xo tanihi xitulu xa lava lamaleke, leswaku a famba-famba. Ndza swi twisisa leswaku leswi swi nga tika eka vatswari ku swi khoma, kambe i swa nkoka ku xiya xiyimo lexi.

Hi swihi swikombiso swa `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, ku ni swikombiso swimbirhi leswikulu swa vuvabyi lebyi:

1. Ku nonoka ku hlanganisa ku fambafamba (ataxia) : Ku nonoka ku famba, ku lahlekeriwa hi ku ringanisela, na swin’wana.

2. Misiha leyintsongo yo tshwuka ya ngati leyi humelelaka ematihlweni na le nhlongeni (telangiectasia) : Leswi switala ku voniwa eka valungu va mahlo, marhama na tindleve.

Ku engetela eka leswi, swikombiso swin'wana swo hlaya leswi fambelanaka na ku fambafamba swi nga voniwa eka xiyimo xa `AT`:

• Ku tika ku famba (leswi i xin’wana xa swikombiso leswikulu leswi voniwaka ku sungula).
• Ku tsandzeka ku fambisa mahlo ku suka eka tlhelo rin'wana ku ya eka rin'wana ``oculomotor apraxia`` kumbe ku famba-famba ka mahlo loku nga tolovelekangiki ``nystagmus``.
• Ku famba-famba loku nga swi laviki, loku rhurhumelaka (chorea).
• Ku rhurhumela ka misiha (myoclonus).
• Ku lahlekeriwa hi ntirho wa misiha hakatsongo-tsongo (neuropathy).
• Ku vulavula hi ndlela yo ka yi nga ri kahle : Vana vo tala va nonon’hwa ku vitana marito hi ndlela leyinene ni ku tirhisa ku kandziyisa loku faneleke loko va vulavula. Hikwalaho ka sweswo, mbulavulo wa vona a wu twali ku fana na mbulavulo lowu "tolovelekeke".
• Swiphiqo swa ku ringanisela .
• Ku hlwela ku kula kumbe ku nga tirhi kahle ka fambiselo ra endocrine: Xiyimo lexi xi nga nyanyisiwa hi ku tshamela ku tluleriwa ni ku cinca ka tihomoni ta ku kula.

Ataxia-Telangiectasia (AT) i vuvabyi lebyi tsanisaka masocha ya miri ya munhu . Ku tsana loku ku engeteleka hi ku famba ka nkarhi. Swikombiso swa masocha ya miri lama tsaneke swi katsa:

• Ku tshamela ku humelela ka mavabyi ya mahahu lama nga tshungulekiki.
• Ku titwa u karhele nkarhi hinkwawo (ku karhala).
• Ku hatlisa ku vabya ku tlula van’wana.
• Ku tshamela ku tluleriwa ni ku hola ka swilondza hi ku nonoka.
• Ku tlakuka ka khombo ro khomiwa hi tikhensa to fana na `Leukemia` (khensa ya ngati) kumbe `Lymphoma` (khensa ya ti lymph nodes).
• Ku twa ku tlula mpimo eka ku hlangana na miseve ya miseve (e.g. X-rheyi).

Xikombiso xin’wana i ku tlakuka ka mpimo wa protein leyi vuriwaka `alpha-fetoprotein (AFP)` engatini. Xivangelo lexi kongomeke xa ku tlakuka loku ka swiyimo swa `AFP` a xi tiveki.

I yini lexi vangaka `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Vuvabyi lebyi byi vangiwa hi mutation eka gene leyi vuriwaka ``ATM''.

Sweswi a hi voneni leswaku tijini leti ni ti- chromosome i yini hi ku olova. Anakanya leswaku ku ni buku leyikulu leyi nga ni swiletelo hinkwaswo swa leswaku miri wa hina wu kula. Buku yoleyo yi vuriwa `DNA`. Tindzima ta buku leyi ya `DNA` ti vuriwa `genes`. `DNA` leyi yi hlayisiwa endzeni ka swilo leswi vuriwaka `chromosomes`. Hi ntolovelo, munhu u ni ti- chromosome ta 46, leti hleriweke hi mimpatswa ya 23. Hi kuma yin’we eka mana wa hina kasi yin’wana eka tata wa hina leswaku yi vumba mimpatswa leyi ya ti- chromosome.

Loko ku vumbiwa tisele leti nga eka swirho swa ku veleka, tisele leti ta avana ivi ti tiendlela tikopi. Minkarhi yin’wana, ku fana ni muchini wo gandlisa lowu pfalaka phepha, tisele leti ti nga endla swihoxo eka tijini ta tona, leswi vuriwaka ku cinca ka swiaki swa xitekela. Tikopi tin’wana ta swiletelo ti endliwe hi ku kongoma hilaha ti nga hakona, naswona tin’wana ti endliwe hi ndlela leyi hoxeke.

Tani hilaha hi vuleke hakona ekusunguleni, jini leyi leyi hundzuriweke yi dya ndzhaka hi xivumbeko xa ``autosomal recessive``. Leswi swi vula leswaku manana na tatana i varhwali va jini leyi ya ``ATM`` leyi hundzuriweke, naswona n'wana u ta khomiwa hi vuvabyi lebyi loko havumbirhi bya vona va dya ndzhaka ya jini leyi hundzuriweke. Loko yi huma eka mutswari un’we ntsena, n’wana u ta va a ri murhwali ntsena naswona a nge kombisi swikombiso.

Jini leyi ya `ATM` i ya nkoka swinene. Hikuva yi humesa ti protein leti byelaka miri ndlela yo lunghisa `DNA` ya hina loko yi onhakile. Ti protein ta `ATM` ti fana na vahloti. Hi vona lava kumaka ti cells leti onhakeke na swiphemu swa `DNA` kutani va tisa `(enzymes)` leswi lavekaka ku swi lunghisa. Hikwalaho ka endlelo leri ro lunghisa `DNA` laha matluka ya buku ya swiletelo ya miri wa hina ma hundzukaka hi ku olova.

Nakambe, protein ya `ATM` yi byela fambiselo ra hina ra misiha na masocha ya miri, "U fanele ku tirha kahle." Kutani, loko ku ri na ku cinca eka jini ya `ATM`, ntirho wa phrotheyini ya `ATM` wu hunguteka hi ku famba ka nkarhi. Sweswo swi vula leswaku tisele ti lahlekeriwa hi swiphemu swa buku ya tona ya swiletelo, naswona a ti swi koti ku tirha kahle. Hi xona xivangelo lexikulu xa swikombiso swa `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Ndzi swi kumile?

Xana `Ataxia-Telangiectasia (AT)` yi kumiwa njhani?

Dokodela u ta sungula hi ku kambela swikombiso swa wena ni ku endla swikambelo swa swifaniso ni swikambelo swa ngati leswaku a kumisisa ku cinca ka xitekela loku vangaka swikombiso swa wena. Dokodela wa wena u ta tlhela a languta hi vuxokoxoko rihanyo ra n’wana wa wena na matimu ya vutshunguri bya ndyangu ku endla vukamberi bya vuvabyi. Loko u sola leswaku u na AT, i swa nkoka ku vona mutivi wa masocha ya miri ku ya kamberiwa hi ku hetiseka.

Hi swihi swikambelo leswi tirhisiwaka ku kambela `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ku ni swikambelo swo hlayanyana leswi nga pfunaka ku kambela vuvabyi lebyi:

• Ku kamberiwa ka tijini : Lexi i xikambelo xa ngati lexi nga kombisaka ku cinca ko karhi ka xitekela loku vangaka swikombiso swa wena.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) : Xikeni xa MRI xi teka swifaniso swa byongo naswona xi lava swikombiso swa ku tsana ka tisele ta misiha kumbe tisele ta cerebellum (cerebellar atrophy). Lexi i xikombiso xa leswaku ataxia yi ya yi nyanya.
• Karyotyping : Lexi na xona i xikambelo xa ngati. Yi kambisisa ti- chromosome leswaku yi kuma swiyimo swa xitekela.
• Swikambelo swa ngati : Swikambelo swa ngati swi endliwa ku kambela loko ku ri na mpimo lowu tlakukeke wa alpha-fetoprotein (AFP).

Ematikweni yo tala, ku tirhisiwa ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka ku kuma xiyimo xa Ataxia-Telangiectasia (AT). Handle ka sweswo, hi ntolovelo madokodela ma kambela xiyimo lexi loko va ha ri vatsongo.

Hi byihi vutshunguri bya `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Vutshunguri bya `Ataxia-Telangiectasia (AT)` i ku lawula swikombiso ntsena . Ku hava murhi wo tshungula vuvabyi lebyi ku fikela sweswi . Tindlela ta vutshunguri ti hlawuriwa hi munhu hi xiyexe, leswi vulaka leswaku ti nga ha hambana hi ku ya hi n’wana. Swi nga ha katsa:

• Leswaku u lawula telangiectasia, ku nga network ya misiha ya ngati leyi humelelaka enhlongeni , papalata ku va u ri edyambyini ku tlula mpimo .
• Loko khensa yi sungula , ku tirhisiwa vutshunguri bya tikhemikhali .
• Vutshunguri bya miri ku tiyisa misiha.
• Ku kuma switlhavi swa gammaglobulin eka mavabyi ya ku hefemula.
• Ku amukela vutshunguri bya immunoglobulin ku seketela masocha ya miri lama tsaneke.
• Ku nwa swidlaya-switsongwatsongwana ku tshungula mavabyi.
• Ku nwa mirhi yo fana na Diazepam ku lawula ku nonoka ka ku vulavula na ku famba-famba ka misiha hi ku nga swi lavi.

Xana ndzi nga hunguta khombo ra n’wana wa mina ro khomiwa hi `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Hikuva `Ataxia-Telangiectasia (AT)` i vuyelo bya ku cinca ka xitekela, a ku na ndlela yo yi sivela ku humelela . Hambiswiritano, hi ku angarhela, ku ni swilo leswi u nga swi endlaka leswaku u hunguta khombo ra ku va ni n’wana la nga ni vuvabyi bya xitekela, swo tanihi ku papalata ku dzaha fole ni ku papalata ku hlangana ni tikhemikhali. Loko u kunguhata ku tika, i mhaka ya kahle ku vulavula na dokodela wa wena mayelana na vutsundzuxi bya xitekela ku twisisa khombo ra wena ro va na n’wana loyi a nga na vuvabyi bya xitekela byo fana na `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

Xana ndzi fanele ndzi langutela yini loko ndzi ri na n'wana loyi a nga na `AT`?

Ataxia-Telangiectasia (AT) i vuvabyi lebyi nyanyaka hi ku famba ka nkarhi. Swikombiso swo olova leswi khumbaka ku famba-famba ka n’wana wa wena swi sungula evuhlangini, swin’we ni ti- network leti vonakaka ta misiha ya ngati enhlongeni. Loko n’wana a ri karhi a kula, tisele ta yena ti lahlekeriwa hi vuswikoti bya tona byo tirha hi ku ya hi buku ya swiletelo. Leswi swi vula leswaku swikombiso swa n’wana swi ya swi tika swinene, naswona hakanyingi swi nga ha lava ku tirhisa xitulu xa lava lamaleke loko a fika eka vukulu.

Xikombiso xin’wana xa xiyimo lexi i ku tsana ka masocha ya miri, hikwalaho hambi ku ri ku tluleriwa lokutsongo ku nga va ni nkucetelo lowukulu eka rihanyo ra n’wana.

Fambiselo ra nsawutiso leri tsaneke ri tlhela ri engetela khombo ro khomiwa hi khensa yo tanihi leukemia kumbe lymphoma. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo antswisa matirhelo ya masocha ya miri, lama nga pfunaka leswaku n’wana wa wena a tshama a hanye kahle.

Vutomi bya AT bya hambana kuya hi ku tika ka swikombiso. Hambiswiritano, vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi lebyi va hanya ku fikela loko va ha ri vantshwa lavakulu (kwalomu ka malembe ya 30, hi xiringaniso i malembe ya 25). Vutshunguri bya mavabyi lama tolovelekeke ka ha ri ni nkarhi ni ku kamberiwa ka khensa hi ndlela yo sivela swi nga pfuna ku engetela nkarhi wa vutomi.

Xana ku na murhi wa `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Doo, a ku na murhi wa `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ku fikela sweswi . Vutshunguri byi kongomisa eka ku hunguta swikombiso, ku olovisa vutomi eka munhu un’wana na un’wana loyi a nga na vuvabyi lebyi, na ku pfuneta ku engetela vutomi bya yena.

Xana ndzi n'wi hlayisa njhani n'wana wa mina hi `AT`?

Loko u kuma leswaku n’wana wa wena u na `Ataxia-Telangiectasia (AT),` swi nga tika ku twisisa muxaka lowu heleleke wa xiyimo na ku tiva kahle ndlela yo pfuna n’wana wa wena. Dokodela wa n’wana wa wena u ta ku nyika pulani ya vutshunguri leyi endleriweke swikombiso swa yena, naswona u ta kumeka ku hlamula swivutiso swihi na swihi leswi u nga ha vaka na swona.

Dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta leswaku u hlangana ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela . Vatsundzuxi va ti- gene i vativi va ti- gene. Va nga pfuna ndyangu wa wena ku dyondza swo tala hi Ataxia-Telangiectasia (AT) na ku pfuna n’wana wa wena ku hanya vutomi byo ntshunxeka, lebyi enerisaka. Nakambe ma nga ku pfuna ku langutana ni ntshikilelo lowu u nga ha langutanaka na wona loko n’wana wa wena a ri karhi a kumiwa leswaku u ni vuvabyi lebyi.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Ataxia-Telangiectasia (AT) byi khumbaka masocha ya miri, loko n’wana wa wena a kombisa swikombiso swa ku tluleriwa , u fanele u vona dokodela hi ku hatlisa leswaku a kuma vutshunguri. Swikombiso swa ku tluleriwa swi nga ha katsa:

• Ku cinca ka muhlovo wa nhlonge eka ndzhawu leyi nga na vuvabyi.
• Ku titimela.
• Khohlola.
• Dari.
• Ku twa ku vava kumbe ku vaviseka eka xiphemu xin’we xa miri kumbe miri hinkwawo.
• Ku pfimba kun’wana emirini.
• Ku hefemula ko koma.
• Ku hlanta kumbe ku pfimba ka khwiri.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

• Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela wa miri leswaku a antswisa matimba ya misiha ya n’wana wa mina?
• Xana ku ni switandzhaku swo karhi leswi humaka eka vutshunguri lebyi nyikeriweke eka swikombiso swa n’wana wa mina?
• Loko ndzi ri murhwali wa jini leyi hundzuriweke, xana ndzi le khombyeni ro va na n’wana loyi a nga na `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ku twisisa ku kumiwa ka n’wana wa wena wa `Ataxia-Telangiectasia (AT)` swi nga va ntokoto wo tika swinene no tshikilela eka wena tanihi muhlayisi. Hambiswiritano, dokodela wa wena u ta ku nyika pulani leyinene ya vutshunguri leyi fambisanaka ni swikombiso swa n’wana wa wena. Nchumu wa nkoka swinene i ku nyika n’wana wa wena rirhandzu ni nseketelo lowu a wu lavaka evuton’wini bya yena hinkwabyo. Nakambe, xiya swikombiso swihi na swihi leswintshwa leswi humelelaka, swi tshungula hi ku hatlisa naswona ringeta ku lehisa vutomi bya n’wana wa wena hilaha u nga kotaka hakona.

## Swilo swa nkoka swo swi tsundzuka (Take-Home Message)

Ataxia-Telangiectasia (AT) i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki lebyi nga vaka na nkucetelo lowukulu eka n’wana na ndyangu wa vona. Swi tolovelekile ku titwa u chava ni ku karhateka loko u dyondza ha swona.

• I swa nkoka ku lemuka swikombiso swa xihatla : Lava switsundzuxo swa dokodela loko u vona ku cinca eka ndlela leyi n’wana wa wena a fambaka ha yona, ku ringanisela, ku nonoka ku vulavula, kumbe swivati ​​swo tshwuka leswi nga tolovelekangiki eka nhlonge/matihlweni.
• Hambi leswi ku nga riki na murhi wa leswi, swikombiso swi nga lawuriwa : vutshunguri lebyi faneleke na vukorhokeri bya nseketelo swi nga pfuna ku antswisa khwalithi ya vutomi bya n’wana na ku engetela vutomi bya yena.
• Hlayisa masocha ya miri ya wena : Vana lava nga na `AT` va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi mavabyi. Kutani xiya swikombiso swa ku tluleriwa naswona u lava vutshunguri hi ku hatlisa.
• A wu wexe : Wena ni n’wana wa wena mi nga kuma nseketelo lowu mi wu lavaka eka madokodela, vatsundzuxi va swiaki swa xitekela ni mintlawa ya nseketelo.
• Rirhandzu na nseketelo i swilo swa nkoka swinene : Rirhandzu ra wena, ku lehisa mbilu, na nseketelo i swilo swa nkoka swinene eka n’wana wa wena hi nkarhi wa riendzo leri.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ri ku pfunile leswaku u kuma ku twisisa ko karhi ka xiyimo lexi xo rharhangana. Loko u ri ni swivutiso swin’wana, u nga kanakani ku vulavula ni dokodela.

` Ataxia-telangiectasia, AT, Louis-Bar syndrome, mavabyi ya xitekela, fambiselo ra misiha, masocha ya miri, swiphiqo swa ku famba-famba, mavabyi lama nga tolovelekangiki, mavabyi ya vana